Прочие дистонии что это: Мышечные дистонии — лечение, симптомы, причины, диагностика

Синдром мышечной дистонии — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Синдромом мышечной дистонии называют состояние, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, вследствие чего нарушено естественное положение тела или его отдельных конечностей. Диагноз «синдром мышечной дистонии» и «нарушенный мышечный тонус» довольно часто ставят новорожденным детям, из-за этого у родителей возникает вопрос: насколько опасно это заболевание, и каким образом его лечить.

Причины синдрома мышечной дистонии

Самая распространенная причина появления этого заболевания — родовая травма или повреждения головного мозга малыша из-за нарушенного кровообращения или из-за кислородного голодания на протяжении беременности или в процессе родовой деятельности (при ишемической или гипоксической энцефалопатии). Дистония возникает из-за дегенеративных наследственных заболеваний или в период приема некоторых медикаментов. Если не смогли установить причину развития болезни, то устанавливают диагноз «идиопатическая мышечная дистония».

Виды синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии сопровождается незначительными отклонениями или чрезмерной скованностью отдельных частей тела и ограниченной двигательной активностью, отмечается неравномерный или переменный тонус. Специалисты могут определить гипертонус, при котором отмечается усиленное напряжение мышц, или гипотонус при пониженном напряжении мышц. Заболевание может охватить группу мышц, одну конечность (при локальной дистонии) или все тело (при диффузной или генерализованной торсионной мышечной дистонии).

Самые распространенные виды заболевания — спазматическая дисфония (при спазмах голосовых мышц), блефароспазм (при дистонии глазных мышц), кривошея (при дистонии мышц шеи) и писчий спазм (при судорогах мышц рук). Деформирующая мышечная дистония – самая серьезная форма заболевания, которая может привести к нарушениям функций организма.

Симптомы синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии у детей носит односторонний или ассиметричный характер, при котором малыш поворачивает голову и делает перевороты только на одну сторону – это должно обеспокоить родителей.

К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании).

Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить). Прогрессирующий синдром мышечной дистонии ограничивает трудоспособность пациента и является причиной инвалидности, поэтому при начальных симптомах необходимо обращаться к врачу. При пониженном тонусе ребенок вялый, неактивный, мало двигается. Активность движений ребенка зависит от степени понижения тонуса скелетной мускулатуры.

Диагностика синдрома мышечной дистонии

Диагностические критерии для диагностики синдрома мышечной дистонии заключаются в следующем:

• определение наличия дистонических поз или движений;
• оценка родов у матери и раннего развития ребенка, у которого подозревают дистонию;
• определение отсутствия болезней или приема препаратов, которые стать причиной дистонии;
• определение отсутствия паралича и эпилепсии;
• определение результатов инструментальных и лабораторных анализов (например, исследование обмена меди, электроэнцефалография, компьютерная и магнитно-резонансная томография).

Лечение синдрома мышечной дистонии

Лечение синдрома мышечной дистонии должно быть комплексным. Оно может включать в себя массаж, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и, если необходимо, прием медикаментозных препаратов.

С помощью определенных приемов массажист должен расслабить или привести в тонус необходимую группу мышц. Также возможно использование специальных мануальных приемов, чтобы нормализовать общее психомоторное состояние малыша.

Профилактика синдрома мышечной дистонии

Профилактикой дистонии является здоровая мама, контроль развития беременности и состояния плода, исключение вредных привычек, прохождение курса оздоровительного массажа и гимнастики, развивающий уход за малышом, комплексные осмотры для быстрой диагностики и консультация невролога.

Дополнительная информация о заболевании Синдром мышечной дистонии

Ссылка на источник

НеврологНевролог (Клиника в Красногорске)Невролог (Клиника в Мытищах)Невролог (Клиника в Троицке)Невролог (Клиника на Варшавке)Невролог (Клиника на Ленинском)Невролог (Клиника в Королеве)

НеврологНевролог (Клиника в Троицке)Невролог (Клиника на Варшавке)Невролог (Клиника на Ленинском)Невролог (Клиника в Красногорске)Невролог (Клиника в Мытищах)Невролог (Клиника в Королеве)

Пройти диагностику и лечение мышечной дистонии в Москве, цена

Получите консультацию невролога

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Оглавление

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистония (торсионная дистония, торсионный спазм) — хроническое заболевание, которое обычно проявляется в возрасте около 15 лет и медленно прогрессирует, проходя стадии обострения и ремиссии. Заболевание выражается в том, что мышечный тонус в разных частях тела распределяется неравномерно, и в результате возникают непроизвольные движения (часто вращательного характера). Мышечной дистонией страдают в основном мужчины, заболевание передается по наследству, в некоторых семьях отмечается на протяжении 4-5 поколений.

Помимо наследственной, выделяют симптоматическую мышечную дистонию, которая встречается, например, при заболеваниях, которые вызывают поражение отдельных участков головного мозга.

Специалисты отделения неврологии Клинического госпиталя на Яузе проводят диагностику и лечение мышечной дистонии, применяя самые современные методы.

Симптомы мышечной дистонии

Мышечная дистония может охватывать небольшую часть тела (локальная или фокальная форма) или вовлекать мышцы всего тела (генерализованная форма).

Для локальной формы характерны гиперкинезы мышц конечностей и шеи. Например, это может быть спастическая кривошея, блефароспазм (неконтролируемое мигание), писчий спазм (непроизвольные движения правой руки), щечно-лицевая дистония и другие.

С годами локальная форма мышечной дистонии переходит в генерализованную, непроизвольные движения становятся все более выраженными. Тонические гиперкинезы охватывают мышцы туловища, шеи, конечностей. Тело больного выгибается в разные стороны, вращается вокруг собственной оси, нередко сильно искривляется позвоночник. Суставы постепенно деформируются. При произвольных движениях, особенно при ходьбе, гиперкинезы усиливаются, как и при эмоциональных перегрузках, однако в состоянии покоя они уменьшаются, а во время сна — отсутствуют. При тяжелых формах заболевания могут пострадать процессы дыхания, глотания, речь.

Причины мышечной дистонии

Специалисты выделяют следующие причины и факторы риска развития мышечной дистонии:

• наследственность
• воспалительные заболевания центральной нервной системы (эпидемический энцефалит), опухоли головного мозга
• нейроинфекции (например, токсоплазмоз, лямблиоз)
• атеросклероз сосудов головного мозга
• интоксикации
• родовая травма, ДЦП и другие

Диагностика мышечной дистонии в Клиническом госпитале на Яузе

Специалисты отделения неврологии Клинического госпиталя на Яузе ставят диагноз на основании клинических данных. Для постановки точного диагноза и выявления истинных причин заболевания пациенту необходимо сдать общий и клинический анализы крови, определить уровень глюкозы, холестерина, билирубина, креатинина, калия, кальция, меди и кортизола в крови. Также в Клиническом госпитале на Яузе используются инструментальные методы диагностики: ЭКГ, электроэнцефалография (ЭЭГ), КТ или МРТ, электромиография.

Лечение мышечной дистонии в Клиническом госпитале на Яузе

В связи с тяжестью заболевания и неблагоприятными прогнозами при первых же симптомах мышечной дистонии необходимо обращаться к неврологу.

В зависимости от причин возникновения, формы и тяжести заболевания специалисты отделения неврологии Клинического госпиталя на Яузе назначают антихолинэстеразные и ноотропные препараты, нейролептики, транквилизаторы, средства для лечения паркинсонизма, витамины группы В. Также пациентам рекомендуется пройти курсы лечебной гимнастики и массажа.

Если заболевание протекает длительно и приводит к тому, что пациент лишается трудоспособности или возможности себя обслуживать, показано хирургическое лечение.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

 

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ. РАБОТАЕМ БЕЗ ВЫХОДНЫХ

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Акции госпиталя

Акции

Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей

15.03.2023

Акции

Бесплатный прием врача-ортопеда при изготовлении ортопедических стелек

06.03.2023

Акции

Проверьте здоровье Ваших легких!

06.03.2023

ВСЕ АКЦИИ

Наши программы

Чек-апы

Грамотное похудение с психологом

Детокс после праздников

ВСЕ ПРОГРАММЫ

Преимущества клиники

Более 100
специалистов

Более 35 000
довольных клиентов

Стационар
на 15 койко-мест

Более 30
специальностей

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое дистония?

Дистония — это неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными (непреднамеренными) сокращениями мышц, которые вызывают медленные повторяющиеся движения или ненормальные позы, которые иногда могут быть болезненными.

Существует несколько различных форм дистонии, которые могут поражать только одну мышцу, группы мышц или мышцы всего тела. Пораженные участки и тяжесть симптомов варьируются от человека к человеку.

Дистония может возникать сама по себе или быть результатом другого состояния, некоторые из которых могут быть наследственными. Некоторые формы дистонии являются генетическими. Расстройство обычно не связано с проблемами мышления или понимания. Дистония не смертельна, но проблемы, связанные с состояниями, которые могут возникнуть в результате дистонии, могут быть опасными для жизни.

Симптомы

Начальные симптомы могут быть очень легкими и могут быть заметны только после длительной нагрузки, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более заметными или широко распространенными; иногда, однако, прогрессия незначительна или отсутствует. Симптомы могут включать:

• Судорога стопы или склонность одной стопы к повороту или волочению, возникающая время от времени или неравномерно, либо после бега или ходьбы на некоторое расстояние
• Ухудшение почерка после написания нескольких строк
• Непроизвольный поворот шеи, особенно когда человек устал или находится в состоянии стресса
• Быстрое и неконтролируемое моргание обоих глаз; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться
• Тремор
• Трудно говорить

Дистония часто протекает через различные стадии. Вначале движения могут быть прерывистыми и появляться только при произвольных движениях или стрессе. Позже дистонические позы и движения можно увидеть при ходьбе и, в конечном счете, даже когда человек расслаблен. Дистония может быть связана с фиксированными позами и укорочением сухожилий.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя при этом без проблем выполнять другие. Например, у музыканта может быть дистония при игре рукой на инструменте, но не при наборе текста той же рукой.

Начало симптомов

Дистония может развиться в любом возрасте, но некоторые формы часто подразделяются на ранние (детские) или взрослые формы.

• Раннее начало дистонии часто начинается с симптомов в руках и ногах и может прогрессировать, вовлекая другие области тела. Некоторые симптомы, как правило, возникают после периодов физической нагрузки и/или колеблются в течение дня.
• Дистония, начинающаяся у взрослых, обычно локализуется в одной или соседних частях тела, чаще всего с вовлечением мышц шеи и/или лицевых мышц.
  Некоторые дистонии могут поражать другие области тела.

Дистония классифицируется по двум разным осям.

• Ось I основана на клинических признаках, которые включают возраст начала заболевания, пораженную область тела, специфические признаки и наличие сопутствующих клинических проблем.
• Ось II основана на причине дистонии. Эта классификация включает дистонию, причина которой неизвестна, а также дистонию, вызванную генетикой или аномалиями в головном мозге.

Существует множество различных форм дистонии. Внутри оси I некоторые из них сгруппированы по областям тела, на которые они воздействуют:

• Генерализованная дистония поражает большую часть или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает две или более не связанных между собой частей тела.
• Сегментарная дистония
  поражает две или более смежных частей тела.
• Гемидистония поражает руку и ногу на одной стороне тела.

Некоторые из наиболее распространенных форм, поражающих определенную часть тела:

Цервикальная дистония , также называемая спастической кривошеей или кривошеей, является наиболее распространенной из фокальных дистоний. Это влияет на мышцы шеи, которые контролируют положение головы, заставляя голову поворачиваться в одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникнуть в любом возрасте, хотя у большинства людей она впервые возникает в среднем возрасте. Он часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% больных кривошеей могут испытать спонтанную ремиссию, но она может быть непродолжительной.

Блефароспазм  , вторая по распространенности фокальная дистония, представляет собой непроизвольное, насильственное сокращение мышц, контролирующих моргание. Первыми симптомами могут быть учащенное моргание, обычно поражаются оба глаза. Спазмы могут привести к полному закрытию век, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы и зрение нормальное.

Черепная дистония поражает мышцы головы, лица и шеи. Термин синдром Мейге иногда применяется к черепной дистонии, сопровождающейся блефароспазмом.

Оромандибулярная дистония  поражает мышцы челюсти, губ и языка. Это может вызвать трудности с открыванием и закрыванием челюсти, могут быть затронуты речь и глотание.

Спазматическая дисфония , также называемая ларингеальной дистонией, затрагивает мышцы, контролирующие голосовые связки, что приводит к напряженной или хриплой речи.

Дистонии, связанные с определенными задачами , как правило, возникают только при выполнении определенных повторяющихся действий. Примеры включают  писчий спазм  , поражающий мышцы кисти, а иногда и предплечья, возникающий только во время письма. Подобные фокальные дистонии также называют судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта  – это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, поражающих музыкантов, особенно их способность играть на инструменте или выступать. Это может касаться руки у клавишников или струнников, рта и губ у духовых исполнителей или голоса у певцов.

У кого больше шансов заболеть дистонией?

Исследователи считают, что дистония возникает в результате аномалии или повреждения базальных ганглиев или других областей мозга, которые контролируют движение. Могут быть отклонения в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга общаться друг с другом. Также могут быть аномалии в том, как мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев при магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации никаких отклонений не видно.

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония  относится к дистонии, не имеющей четкой причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Генетическая дистония вызывается наследованием аномального гена. Симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже у членов одной семьи. В некоторых случаях у человека, унаследовавшего дефектный ген, дистония может не развиться. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Известные генетические формы дистонии включают:

• Дистония DYT1 — это редкая форма дистонии, которая обычно начинается в детстве, сначала поражает конечности и продолжает ухудшаться, часто вызывая значительную инвалидность.
• Дофа-зависимая дистония  (DRD), также известная как болезнь Сегавы, обычно начинается в детстве и может вызывать прогрессирующие трудности при ходьбе. Симптомы обычно колеблются и ухудшаются в конце дня и после физической нагрузки. Некоторые формы DRD обусловлены мутациями в гене DYT5. У людей, живущих с этим расстройством, наблюдается резкое улучшение симптомов после лечения леводопой, лекарством, обычно используемым для лечения болезни Паркинсона.

Другие гены, которые, как известно, вызывают дистонию, включают:

• DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом (имеет симптомы, подобные паркинсонизму, такие как тремор, ригидность мышц и замедление движений)
• DYT6, поражающий мышцы головы, шеи и рук (а иногда и ног)
• DYT11, вызывающий дистонию, связанную с миоклонусом (кратковременными сокращениями мышц)
• DYT12, вызывающий быстроразвивающуюся дистонию, связанную с паркинсонизмом, и

• DYT28, связанный с развитием дистонии в детстве.

Приобретенная дистония , также называемая вторичной дистонией, возникает в результате экологического или другого повреждения головного мозга или в результате воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовую травму (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в мозг новорожденного), определенные инфекции, реакции на определенные лекарства, отравление тяжелыми металлами или угарным газом, травму или инсульт. Приобретенная дистония часто плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, возникающая в результате приема лекарств, часто проходит, если прием лекарств прекращается быстро.

Как диагностируется и лечится дистония?

Диагностика дистонии

Диагноз основывается на физическом и неврологическом осмотре, личном и семейном анамнезе заболевания, лабораторных тестах, диагностической визуализации, измерении электрической активности мышц и других тестах для исключения любых состояний, которые могут вызывают симптомы, похожие на дистонию. Генетическое тестирование может подтвердить известную мутацию некоторых форм дистонии.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут ослабить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин. Инъекции ботулина часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают сокращение мышц и могут обеспечить временное улучшение. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, который обычно заставляет мышцы сокращаться. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может сохраняться в течение нескольких месяцев, после чего инъекции необходимо повторить.

Лекарства

Несколько классов препаратов, влияющих на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при лечении мышечных спазмов при различных формах дистонии. Эти лекарства используются «не по прямому назначению», что означает, что они одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения различных расстройств или состояний, но не были специально одобрены для лечения дистонии. Реакция на наркотики варьируется у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени. Эти препараты включают:

• Антихолинергические средства блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут оказывать седативное действие или вызывать побочные эффекты, такие как сухость во рту, запоры и проблемы с памятью.
• ГАМКергические средства — это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
• Дофаминергические агенты воздействуют на дофаминовую систему и нейротрансмиттер дофамин, который помогает контролировать движение мышц. Некоторым людям могут помочь препараты, блокирующие действие дофамина, такие как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса, депрессия, непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничивать использование этих препаратов. Дофа-зависимая дистония — это особая форма дистонии, которая чаще всего поражает детей и часто хорошо поддается лечению леводопой.

Хирургия

• Глубокая стимуляция мозга  (DBS) может быть рекомендована некоторым людям с дистонией, особенно когда лекарства недостаточно облегчают симптомы или если побочные эффекты слишком серьезны. DBS включает в себя хирургическую имплантацию небольших электродов, подключенных к генератору импульсов, в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется именно в ту область мозга, которая генерирует симптомы дистонии, и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы.
• Другие операции направлены на прерывание путей, ответственных за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие участки таламуса (таламотомия), бледного шара (паллидотомия) или другие глубокие центры головного мозга. Другие операции включают перерезку нервов, ведущих к нервным корешкам глубоко в шее рядом со спинным мозгом (передняя шейная ризотомия), или удаление нервов в месте их входа в сокращающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые люди сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физическая, речевая и профессиональная терапия может помочь многим людям с дистонией. Логопедия и/или голосовая терапия могут быть полезны для некоторых людей, страдающих спастической дисфонией. Физиотерапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с некоторыми формами дистонии. Трудотерапия включает в себя изучение новых способов выполнения повседневных действий, таких как прием пищи и одевание.

Какие последние новости о дистонии?

Конечная цель исследований — найти причину (причины) дистоний, чтобы их можно было предотвратить, а также найти способы лечения или более эффективного лечения больных. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национального института здоровья (NIH), является федеральным агентством, которое несет основную ответственность за исследования мозга и нервно-мышечной системы. NINDS спонсирует исследования дистонии как на своих объектах в NIH, так и через гранты медицинским центрам и учреждениям по всей стране. Другие институты NIH также спонсируют исследования дистонии. Для получения дополнительной информации об исследованиях NIH в области дисфонии и других расстройств см. NIH RePORTER, базу данных исследовательских проектов, финансируемых NIH. Исследовательские статьи и резюме по дистонии можно найти в PubMed, где содержатся цитаты из медицинских журналов и других сайтов.

Ученые в лабораториях и клиниках NINDS провели подробные исследования моделей мышечной активности, визуализирующие исследования активности мозга и физиологические исследования мозга у людей с дистонией. Ученые продолжают поиск генов, ответственных за некоторые формы дистонии.

Во многих центрах, в том числе в Национальном институте здоровья, проводятся исследования по лечению с использованием хирургии или лекарств. Чтобы узнать больше о клинических исследованиях дистонии, посетите веб-сайт ClinicalTrials.gov.

The Dystonia Coalition — это сеть клинических исследований дистонии, созданная при поддержке NINDS и Управления исследований редких заболеваний NIH как часть Сети клинических исследований редких заболеваний.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с дистонией?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о дистонии и связанных с ней состояниях. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или имеющие возможное заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с дистонией, на Clinicaltrials.gov, базе данных прошлых и текущих клинических испытаний.

Где я могу найти дополнительную информацию о дистонии?

Информацию о дистонии и связанных с ней двигательных нарушениях можно получить в следующих организациях:

Фонд медицинских исследований дистонии
Телефон: 312-755-0198

Национальная ассоциация спастической дисфонии
Телефон: 800-795-6732

Национальная ассоциация спастической кривошеи
Телефон: 714-378-9837 или 800-487-8385

Телефон: 320-09 Benign Essential Blepharospasm Research Foundation 832-09 0788

Дистония – классификация, симптомы и лечение

Дистония – очень сложное, очень вариабельное неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц. Около 250 000 человек в Соединенных Штатах страдают дистонией, что делает ее третьим наиболее распространенным двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Это состояние, которое не знает возрастных, этнических или расовых границ — оно может поражать как маленьких детей, так и пожилых людей всех рас и национальностей.

Дистония возникает в результате аномального функционирования базальных ганглиев, глубокой части мозга, которая помогает контролировать координацию движений. Эти области мозга контролируют скорость и плавность движений и предотвращают нежелательные движения. Пациенты с дистонией могут испытывать неконтролируемые скручивания, повторяющиеся движения или ненормальные позы и положения. Они могут поражать любую часть тела, включая руки, ноги, туловище, лицо и голосовые связки.

Точная причина дистонии пока неизвестна, но она может включать изменения в нескольких областях мозга или связь между ними. Дистония может быть наследственной, приобретенной или идиопатической (причина неизвестна). Наследственные заболевания передаются генетически. В приобретенных формах дистония вызывается повреждением или дегенерацией головного мозга (например, после черепно-мозговой травмы или инсульта) или воздействием определенных лекарств. При идиопатической дистонии нет идентифицируемой причины, структурных повреждений или дегенерации головного мозга.

Дистония классифицируется по трем основным факторам: возраст, в котором развиваются симптомы; пораженные участки тела; и основная причина.

Вероятность того, что дистония поразит несколько частей тела, обычно связана с возрастом начала заболевания. Чем моложе человек в начале, тем больше шансов, что симптомы будут распространяться. И наоборот, чем старше человек в начале, тем больше вероятность того, что расстройство останется более умеренным.

• Начало в детстве – от 0 до 12 лет
• Начало в подростковом возрасте – от 13 до 20 лет
• Начало заболевания у взрослых – старше 20 лет

Очаговая дистония ограничена одной областью тела и может поражать шею (шейная дистония или спастическая кривошея), глаза (блефароспазм), челюсть/рот/нижнюю часть лица (оромандибулярная дистония), голосовые связки (ларингеальная дистония) или руки/ ноги (дистония конечностей). Другие менее распространенные типы фокальной дистонии могут вызывать необычное растяжение, сгибание или скручивание туловища (туловищная дистония) или устойчивые сокращения и непроизвольные корчащие движения брюшной стенки (дистония брюшной стенки).

Фокальная дистония чаще поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет и часто упоминается как дистония с началом во взрослом возрасте. Женщины болеют примерно в три раза чаще, чем мужчины. В целом фокальные дистонии классифицируются как первичные (идиопатические) и не являются наследственными.

Сегментарная дистония поражает две или более частей тела, примыкающих друг к другу или расположенных близко друг к другу. До 30 процентов людей с фокальной дистонией имеют спазмы в областях, прилегающих к первичному очагу. Распространенная форма сегментарной дистонии поражает веки, челюсть, рот и нижнюю часть лица.

Другие типы дистонии включают многоочаговую, которая поражает две или более частей тела, удаленных друг от друга; гемидистония, поражающая половину тела; и генерализованный, который начинается с поражения ног, но обычно распространяется на одну или несколько дополнительных областей тела.

Классификация дистонии по причине

Первичная (идиопатическая) дистония является единственным признаком, а вторичные причины исключены. Большинство первичных дистоний вариабельны, возникают у взрослых и носят очаговый или сегментарный характер. Однако существуют специфические первичные дистонии с началом в детском или подростковом возрасте, связанные с генетическими мутациями.

Большинство первичных дистоний с ранним началом, которые могут проявиться в детстве или раннем взрослом возрасте, связаны с мутациями гена, известного как DYT1. Этот ген был картирован на длинном плече хромосомы 9 по адресу 9q34.1. Примерно в 90–95 процентах случаев симптомы начинаются в конечностях, а затем распространяются на другие части тела. Эта форма дистонии начинается в среднем в возрасте 12 лет и редко развивается после 29 лет.

Дистония DYT6 является аутосомно-доминантной первичной дистонией, картированной на хромосоме 8 (8p21q22). Это реже, чем дистония DYT1, и было изучено в двух семьях меннонитов в Соединенных Штатах. Почти у всех людей с этой формой дистонии расстройство начинается на начальной стадии, но распространяется на несколько областей тела, чаще всего на конечности, голову или шею. Отмечаются серьезные трудности с артикуляцией речи.

Другими идентифицированными семейными первичными дистониями являются DYT7, DYT2 и DYT4, все из которых были отмечены в определенных этнических группах, в основном европейского происхождения.

Вторичные (симптоматические) возникают преимущественно в результате вторичных причин. К ним относятся факторы окружающей среды, такие как воздействие угарного газа, цианида, марганца или метанола; основные состояния и заболевания, такие как опухоли головного мозга, церебральный паралич, болезнь Паркинсона, инсульт, рассеянный склероз, гипопаратиреоз или сосудистые мальформации; травмы головного/спинного мозга; воспалительные, инфекционные или постинфекционные состояния головного мозга; и специфические лекарства.

Синдромы Дистония-плюс возникают в результате недегенеративных нейрохимических нарушений, связанных с другими неврологическими состояниями. Синдромы «дистония-плюс» включают допа-зависимую дистонию (ДРД) или синдром Сегава, быстроразвивающуюся дистонию-паркинсонизм (РДП) и миоклонус-дистонию.

Гередодегенеративная дистония обычно возникает в результате нейродегенеративных заболеваний, при которых присутствуют другие неврологические симптомы и в которых играет роль наследственность. К ним относятся многочисленные нарушения, такие как определенные Х-сцепленные рецессивные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и/или паркинсонические синдромы. В эту категорию включены: Х-сцепленная дистония-паркинсонизм (Любаг), болезнь Хантингтона, болезнь Вильсона, нейроакантоцитоз, синдром Ретта, болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм.

Дистонию иногда неправильно диагностируют как стресс, ригидность затылочных мышц или психологическое расстройство. Перемежающийся характер расстройства может привести практикующих врачей к заключению, что психологическое расстройство является либо основной причиной, либо способствующим фактором. Диагностика затруднена, потому что симптомы дистонии аналогичны симптомам многих других состояний и очень разнообразны по своей природе.

Дистония первоначально возникает после определенных движений или задач, но на более поздних стадиях может возникать в состоянии покоя. Обычно он поражает одну и ту же группу мышц, что приводит к повторяющимся движениям с течением времени. Обычно он развивается постепенно, с локализованными симптомами, указывающими на наличие расстройства. Раздражение глаз, чрезмерная чувствительность к яркому свету и учащенное моргание могут быть признаком блефароспазма. Тонкие лицевые спазмы, затрудненное жевание или изменения темпа речи могут указывать на оромандибулярную дистонию. Судороги кисти во время письма или утомляемость при ходьбе или другой физической активности могут указывать на дистонию конечностей.

Дистония также может прогрессировать по-разному. У некоторых больных заболевание неуклонно ухудшается; для других это плато. У некоторых дистония стабилизируется на относительно незначительной стадии и не прогрессирует дальше. Продвинутая стадия характеризуется быстрыми и непроизвольными ритмичными движениями, скрученными позами, искривлениями туловища, ненормальной походкой и, в конечном счете, фиксированными постуральными деформациями.

Заболевание обычно не связано с болью, но, безусловно, может привести к боли в пораженных участках. Цервикальная дистония может быть особенно болезненной из-за дегенерации позвоночника, раздражения нервных корешков или частых головных болей. Дистония конечностей может изначально не вызывать боли, но со временем она может стать болезненной. Неконтролируемые движения мышц могут привести к ухудшению состояния суставов, что может привести к возникновению артрита.

Ранние признаки дистонии часто бывают легкими, нечастыми и связаны со специфической деятельностью. Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.

Точного теста на дистонию не существует, но врачи могут поставить диагноз, изучив симптомы и проведя неврологическое обследование. Иногда врачи используют другие тесты, такие как МРТ головного мозга, чтобы убедиться, что что-то еще не вызывает симптомы. Пациентам с ранней дистонией или тем, у кого есть больной родственник, врачи могут предложить генетическое тестирование.

Лекарства от дистонии не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов. Существует трехуровневый подход к лечению дистонии: инъекции ботулотоксина (ботокса), несколько видов лекарств и хирургическое вмешательство. Их можно использовать по отдельности или в комбинации. Лекарства и ботокс могут помочь заблокировать связь между нервом и мышцей и уменьшить ненормальные движения и позы.

Ботулинический токсин типа А был разработан в 1980-х годах. В 2001 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило ботулинический токсин типа B для лечения цервикальной дистонии. Исследователи создали новый препарат после того, как у некоторых пациентов развилась резистентность к форме типа А. Препарат типа B имеет побочные эффекты от легкой до умеренной степени, такие как сухость во рту, дисфагия (затрудненное глотание) и расстройство желудка.

 

Хирургическое лечение может быть рассмотрено, если лекарства и другие методы лечения не обеспечивают адекватного облегчения и если симптомы отрицательно влияют на качество жизни. Основой хирургического лечения дистонии является глубокая стимуляция мозга (DBS). Во время операции DBS в тело имплантируется стимулятор с батарейным питанием, похожий на кардиостимулятор, который обеспечивает электрическую стимуляцию областей мозга, ответственных за возникновение симптомов дистонии. Стимуляция мозга регулируется с помощью дистанционного управления для достижения соответствующих настроек для каждого отдельного пациента.

DBS заменил другие хирургические методы, такие как стереотаксическая таламотомия, паллидотомия и ризотомия шейки матки, благодаря своей эффективности и меньшему риску побочных эффектов. Однако преимущества любой операции всегда следует тщательно сопоставлять с ее рисками. Хотя некоторые пациенты с дистонией сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции, нет гарантии, что операция поможет каждому человеку.

Новые подходы к лечению дистонии включают генную терапию и транскраниальную магнитную стимуляцию. Генная терапия может быть перспективным вариантом для пациентов с наследственными формами дистонии, в развитии которых, как считается, задействован определенный ген. Однако генная терапия дистонии еще не была испытана на пациентах. Транскраниальная магнитная стимуляция также исследуется как неинвазивная стимуляция для лечения дистонии. До сих пор он изучался только в небольших контролируемых исследованиях очаговой дистонии рук или шейки матки. Необходимо дополнительное расследование.

Для получения дополнительной информации об историях пациентов посетите раздел историй пациентов Dystonia.uk. Существует также ряд местных, национальных и международных групп поддержки, занимающихся некоторыми проблемами и вопросами, с которыми могут столкнуться пациенты и их семьи после постановки диагноза дистонии.