Разное

Олигофрения свидетельствует о: РОП — произошла ошибка

Содержание

9. Шизофрения — кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

во время зачета Вам будет предложено 2 вопроса из этой темы

11

Какие из нижеперечисленных симптомов можно отнести к группе негативных расстройств, встречающихся при шизофрении?

— псевдогаллюцинации

— бред воздействия

— бред отношения

+ эмоциональное уплощение

— истинные галлюцинации

+ гипобулия

12

Какие из нижеперечисленных симптомов можно отнести к группе позитивных расстройств, встречающихся при шизофрении?

— снижение памяти

— эмоциональное уплощение

+ бред

— гипобулия

— снижение интеллекта

+ псевдогаллюцинации

13

Какой клинический признак свидетельствует о формировании у больного черт шизофренического дефекта?

— нарушение памяти

+ снижение волевой активности

— депрессивное состояние

— появление кататонических симптомов

14

Какое нарушение психосенсорного синтеза в большей степени характерно для шизофрении?

— нарушение восприятия цвета

— нарушение восприятия формы предметов

— нарушения схемы тела

+ деперсонализация

— переживание «уже виденного»

15

Какие из перечисленных нарушений мышления свойственны шизофрении?

+ разорванное мышление

— бессвязное мышление

— персеверации

+ аутистическое мышление

+ резонерское мышление

17

Для приступа фебрильной шизофрении характерно

+ повышение температуры тела

+ угроза жизни больного

+ трофические нарушения тканей

+ кататонические симптомы

— судорожный синдром

18

В рамках какого заболевания чаще всего встречается кататоническая симптоматика?

— маниакально- депрессивный психоз

— эпилепсия

+ шизофрения

— истерия

19

Какое из нижеперечисленных заболеваний, как правило, имеет тенденцию к регредиентному течению?

+ травматическое поражение головного мозга

— шизофрения

— алкоголизм

— олигофрения

20

Укажите среди перечисленных эмоциональных нарушений характерные для шизофрении

— слабодушие

— эйфория

+ эмоциональная неадекватность

— благодушие

+ апатия

21

Какая форма шизофрении протекает наиболее злокачественно и приводит к выраженным изменениям личности ?

— параноидная шизофрения

— паранойяльная шизофрения

+ гебефреническая шизофрения

— шизоаффективное расстройство

22

Какой психопатологический синдром не встречается при шизофрении ?

— апато-абулический

— сенестопатический

— синдром психического автоматизма

+ корсаковский

24

Какие из перечисленных эмоциональных расстройств присущи шизофрении?

+ неадекватность эмоций

— слабодушие

+ амбивалентность

— дисфории

— эмоциональная лабильность

+ эмоциональное уплощение

25

Какие из перечисленных исходов заболевания не свойственны параноидной форме шизофрении?

+ летальный исход

— выход в длительную ремиссию

— непрерывное хроническое течение

— выход в апато-абулический дефект

26

При какой форме шизофрении апато-абулические расстройства определяют клиническую картину заболевания?

+ простой форме

— гебефренической форме

— параноидной форме

— кататонической форме

27

Парафренный синдром характеризуется

— слабоумием

— амнезией

+ мегаломаническим бредом

+ выраженной разорванностью мышления и нелепостью суждений

— трансами

28

Для эмоциональной сферы больных шизофренией характерно

+ прогрессирующее обеднение эмоциональных реакций

+ неадекватность эмоциональных реакций

+ амбивалентность эмоциональных реакций

— приступы дисфории

29

Для рекуррентной шизофрении является характерным

+ однообразие приступов (типа клише)

+ благоприятность течения

+ отчетливые аффективные расстройства

— нарастающая дефицитарная симптоматика

30

Для вялотекущей шизофрении свойственно

+ медленное течение с постепенным развитием изменений личности

— галлюцинаторные и бредовые расстройства

+ преимущественно неврозоподобные и психопатоподобные расстройства

— значительная глубина аффективных расстройств (психотические депрессии, мании)

31

Приступообразно-прогредиентная шизофрения характеризуется

+ спонтанными ремиссиями

— только терапевтическими ремиссиями

+ усложнением симптоматики с очередным приступом

— однотипными (типа клише) приступами

Оральные уроны — Столица С

История с сигаретами сильно ударила по психике 11-летнего жертвы сексуального произвола.
Фото: ESP

16-летнего подростка на 3 года отправили в воспитательную колонию за «интим» с малолеткой. Адвокат и родственники не согласны с судебным решением…

Вершители правосудия приговорили 16-летнего подростка к 3 годам лишения свободы в воспитательной колонии, признав виновным по статье «Насильственные действия сексуального характера, совершенные в отношении лица, не достигшего 14-летнего возраста». Осужденный имеет диагноз «олигофрения в легкой степени дебильности». Адвокат Николай Русяйкин считает, что вердикт является не­обоснованным. Отец подростка собирается обжаловать его в Верховном суде Мордовии. Подробности — в материале САШИ МАКЕЕВОЙ.

В августе прошлого года Илья Коркин (имя и фамилия изменены) вместе с 13-летним приятелем отправились в заброшенный ангар, где собирались покурить. С собой взяли 11-летнего знакомого. «Мы предложили ему три сигареты за то, чтобы удовлетворил меня орально, — рассказал Илья. — Он согласился…» «Само сексуальное действие долго продолжалось?» — поинтересовалась у школьника корр.

«С». «Недолго, — ответил Илья. — Потом мы разошлись по домам…» Через два месяца школьный тренер на занятии услышал, как подростки обсуждают «интимную» историю. Он рассказал об этом родителям потерпевшего, те написали заявление в полицию. В Саранске была проведена сексолого-психолого-психиатрическая судебная экспертиза, которая признала Коркина адекватным…

«С приговором согласиться невозможно, — объясняет адвокат мальчика Николай Русяйкин. — Во-первых, суд не учел его возрастную невменяемость. Уголовная ответственность за данное преступление наступает с 14 лет. Если несовершеннолетний достиг этого возраста, но из-за отставания в психическом развитии во время совершения опасного деяния не мог в полной мере осознавать фактический характер и общественную опасность своих действий либо руководить ими, он не подлежит уголовной ответственности. Напомню, что подзащитный с детства имеет диагноз «олигофрения в легкой степени дебильности». В нашем случае мы имеем несовершеннолетнего осужденного, который вырос в социально опасных условиях.

В школе мальчик практически не учился, родители учебой и воспитанием не занимались. Прихожу к выводу, что эти факты и обстоятельства, невзирая на психическое расстройство, повлияли на уровень развития. Выводы экспертов, перечисленные в приговоре, свидетельствуют о том, что он вменяем. Но тогда куда делись проблемы воспитания и обучения в школе? А самое главное — какое влияние они оказали на уровень психического развития? Считаю, что при наличии надлежащего обучения, участия в воспитании родителей и родственников, а также при участии органов опеки отставания в психическом развитии не возникло бы, несмотря на наличие диагноза».

Довод защитника не единичен. В редакцию попало заключение о психическом состоянии школьника, которое вынес доктор медицинских и психологических наук, сексолог Василий Белов из Санкт-Петербурга. «На момент инкриминируемого деяния — август 2017 года — у мальчика имелась врожденная легкая умственная отсталость (олигофрения в степени легкой дебильности) с эмоционально-волевыми расстройствами, — констатировал профессор. — Выраженный психоподобный тип дефекта. Интеллектуальный возраст в августе прошлого года соответствует развитию в возрасте 9—10 лет». «Если у Коркина имеется умственная отсталость, то насколько отстает его психологический возраст от нормативных значений? — поинтересовался у эксперта адвокат. — Могла ли умственная отсталость повлиять на его способность понимать в августе прошлого года, что пострадавший находился в беспомощном состоянии в силу своего возраста?» Василий Белов ответил, что из-за имеющегося заболевания тот вряд ли это понимал… «На момент инкриминируемого деяния Коркин действительно достиг 14 лет, а равно возраста уголовной ответственности. В данной части возрастной критерий действительно определен безошибочно, — говорит адвокат. — Но биологический возраст и уровень психического развития суд не установил, якобы это невозможно из-за наличия у мальчика психического расстройства. Ошибочный вывод суда основан исключительно на показаниях допрошенных экспертов. Доводы профессора Белова отклонены.

При рассмотрении уголовного дела суд исходил исключительно с позиции обвинения. В ходатайстве о вызове и допросе профессора отказано на формальных основаниях. Он мог быть допрошен не позднее 30 июля, так как до этой даты находился в отпуске. Приговор вынесен 20 июля, то есть из-за разницы в 10 дней суд посчитал, что права и законные интересы участников процесса могут быть нарушены. А какие права могут быть нарушены — неизвестно! Считаю, что суд в данной части существенно нарушил нормы процессуального права. Допрос Белова мог бы в рамках судебного следствия дать ответы на вопросы о возможности отставания в психическом развитии при наличии психического расстройства, а также на ряд других значимых вопросов. Если бы учли показания профессора, это позволило бы назначить мальчику наказание, не связанное с лишением свободы. Суд защитил права и законные интересы участников процесса, но при этом не учел интересы несовершеннолетнего, оказавшегося на скамье подсудимых из-за беспечности родителей и близких родственников.
Срок рассмотрения дела — более важное обстоятельство по сравнению с его судьбой. Только на этом основании можно назвать приговор незаконным и не­обосно­ванным!» «Я не могу оценивать совершенное Ильей, поскольку понимаю его особенности — психическое отклонение, развитие, обстановку, в которой он растет, — рассказал корр.«С» отец осужденного. — Конечно, это плохой поступок. Но в колонию парня отправлять нельзя. Полагаю, нужно обследование и лечение. Ему диагноз поставили в 7-летнем возрасте. А саранские специалисты после экспертизы утверждают, что он осознавал содеянное. Как такое может быть? Получается, недееспособен, а осознавать может? Кстати, семья пострадавшего тоже состоит на учете как неблагополучная». Отец Коркина собирается обжаловать приговор в Верховном суде Мордовии…

По данным «С», родители Ильи развелись, когда ему было 5 лет. С тех пор мальчика воспитывают мама и бабушка. Отец работает в Москве, выплачивает алименты, иногда навещает сына. Мать злоупотребляла спиртным, поэтому семья стоит на учете в органах опеки как неблагополучная. Илья пошел в школу в 6 лет. Программу первого класса не усвоил. По желанию родителей был переведен во второй класс. Постоянно требовал к себе внимания, быстро уставал, отказывался выполнять задания. В 2010 году был направлен на консультацию к психиатру, который поставил диагноз «задержка психического развития с эмоционально-волевыми нарушениями». Через год во время очередного осмотра специалисты выявили «олигофрению в степени легкой дебильности с эмоционально-волевыми нарушениями». Было рекомендовано обучение во вспомогательной школе, но мать отказалась. Последующие осмотры улучшение состояния не выявили. Мальчик не был аттестован за третий класс. В 2014-м диагноз подтвердился. Школьник продолжал учиться в общеобразовательной школе. В этом году окончил 9-й класс «со справкой».

Составление программы профилактики агрессивного поведения на основе анализа динамики его проявлений у детей с умственной отсталостью

%PDF-1.5 % 1 0 obj > /Metadata 4 0 R >> endobj 5 0 obj /Title >> endobj 2 0 obj > endobj 3 0 obj > endobj 4 0 obj > stream

  • Составление программы профилактики агрессивного поведения на основе анализа динамики его проявлений у детей с умственной отсталостью
  • Воробьева К. И.1.52018-05-07T00:46:43+05:002018-05-07T00:46:43+05:00 endstream endobj 6 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] /XObject > >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents [131 0 R 132 0 R 133 0 R] /Group > /Tabs /S /StructParents 0 /Annots [134 0 R] >> endobj 7 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 136 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 1 >> endobj 8 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 137 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 2 >> endobj 9 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 138 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 3 >> endobj 10 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 140 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 4 >> endobj 11 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 143 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 5 >> endobj 12 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 144 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 6 >> endobj 13 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 145 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 7 >> endobj 14 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 146 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 8 >> endobj 15 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 147 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 9 >> endobj 16 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 148 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 10 >> endobj 17 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 149 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 11 >> endobj 18 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 150 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 12 >> endobj 19 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 151 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 13 >> endobj 20 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 152 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 14 >> endobj 21 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 153 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 15 >> endobj 22 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 154 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 16 >> endobj 23 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 155 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 17 >> endobj 24 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 156 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 18 >> endobj 25 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 157 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 19 >> endobj 26 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 158 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 20 >> endobj 27 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 159 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 21 >> endobj 28 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 160 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 22 >> endobj 29 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 161 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 23 >> endobj 30 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 162 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 24 >> endobj 31 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 163 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 25 >> endobj 32 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 164 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 26 >> endobj 33 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 167 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 27 >> endobj 34 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 168 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 28 >> endobj 35 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 169 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 29 >> endobj 36 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 170 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 30 >> endobj 37 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 171 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 31 >> endobj 38 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 172 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 32 >> endobj 39 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 173 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 33 >> endobj 40 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 174 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 34 >> endobj 41 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 175 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 35 >> endobj 42 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 176 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 36 >> endobj 43 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 177 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 37 >> endobj 44 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 178 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 38 >> endobj 45 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 179 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 39 >> endobj 46 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 180 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 40 >> endobj 47 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 181 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 41 >> endobj 48 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 182 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 42 >> endobj 49 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 183 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 43 >> endobj 50 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 184 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 44 >> endobj 51 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 185 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 45 >> endobj 52 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 186 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 46 >> endobj 53 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 187 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 47 >> endobj 54 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 188 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 48 >> endobj 55 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 189 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 49 >> endobj 56 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 190 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 50 >> endobj 57 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 191 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 51 >> endobj 58 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 192 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 52 >> endobj 59 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 193 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 53 >> endobj 60 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 194 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 54 >> endobj 61 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 195 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 55 >> endobj 62 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 196 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 56 >> endobj 63 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 197 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 57 >> endobj 64 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 198 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 58 >> endobj 65 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 199 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 59 >> endobj 66 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 200 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 60 >> endobj 67 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 201 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 61 >> endobj 68 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 202 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 62 >> endobj 69 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 203 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 63 >> endobj 70 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 205 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 64 >> endobj 71 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 207 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 65 >> endobj 72 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 210 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 66 >> endobj 73 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 212 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 67 >> endobj 74 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 214 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 68 >> endobj 75 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 216 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 69 >> endobj 76 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 218 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 70 >> endobj 77 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 220 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 71 >> endobj 78 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 223 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 72 >> endobj 79 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 224 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 73 >> endobj 80 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 226 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 74 >> endobj 81 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 228 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 75 >> endobj 82 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 230 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 76 >> endobj 83 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 232 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 77 >> endobj 84 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 235 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 78 >> endobj 85 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 237 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 79 >> endobj 86 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 239 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 80 >> endobj 87 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 241 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 81 >> endobj 88 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 242 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 82 >> endobj 89 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 244 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 83 >> endobj 90 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 246 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 84 >> endobj 91 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 247 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 85 >> endobj 92 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 248 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 86 >> endobj 93 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 249 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 87 >> endobj 94 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 250 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 88 >> endobj 95 0 obj > /XObject > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 252 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 89 >> endobj 96 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 253 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 90 >> endobj 97 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 254 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 91 >> endobj 98 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 255 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 92 >> endobj 99 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 256 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 93 >> endobj 100 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 257 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 94 >> endobj 101 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 258 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 95 >> endobj 102 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 259 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 96 >> endobj 103 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 260 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 97 >> endobj 104 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 261 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 98 >> endobj 105 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 262 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 99 >> endobj 106 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 263 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 100 >> endobj 107 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 264 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 101 >> endobj 108 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 265 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 102 >> endobj 109 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 266 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 103 >> endobj 110 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 267 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 104 >> endobj 111 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 268 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 105 >> endobj 112 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 269 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 106 >> endobj 113 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 270 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 107 >> endobj 114 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595. 32 841.92] /Contents 271 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 108 >> endobj 115 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 272 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 109 >> endobj 116 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 273 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 110 >> endobj 117 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 274 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 111 >> endobj 118 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 275 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 112 >> endobj 119 0 obj > /ProcSet [/PDF /Text /ImageB /ImageC /ImageI] >> /MediaBox [0 0 595.32 841.92] /Contents 276 0 R /Group > /Tabs /S /StructParents 113 >> endobj 120 0 obj > endobj 121 0 obj > endobj 122 0 obj > endobj 123 0 obj > endobj 124 0 obj > endobj 125 0 obj > endobj 126 0 obj > endobj 127 0 obj > endobj 128 0 obj > endobj 129 0 obj > endobj 130 0 obj > stream x

    Криминологическая характеристика личности преступника в насильственных преступлениях против половой неприкосновенности.

    Разъясняет аппарат прокуратуры области.

    18.06.2018г.

    Разъясняет старший прокурор отдела по надзору за процессуальной деятельностью территориальных органов Следственного управления СК РФ по Свердловской области прокуратуры области В.В.Неупокоева. 

    Анализ состояния преступности свидетельствует о динамике роста количества преступлений против половой свободы и половой неприкосновенности, уголовная ответственность за которые предусмотрена статьями 131, 132, 133, 134, 135 Уголовного кодекса Российской Федерации. Изучение уголовных дел позволяет сделать выводы, что среди указанной категории преступлений доминируют насильственные действия сексуального характера, ответственность за которые предусмотрена статьей 132 Уголовного кодекса Российской Федерации.

    Около 90 % преступлений против половой свободы и половой неприкосновенности совершаются в сфере досуга, преимущественно в вечернее время.

    В России растет количество преступлений указанной категории, совершенных в отношении несовершеннолетних.

    Групповые преступления насильственного характера чаще совершаю молодые по возрасту лица. Умысел у них возникает во время совместного времяпрепровождения. Часто такие преступления совершаются в состоянии алкогольного или наркотического опьянения.

    Ранее судимые лица совершают изнасилования реже, чем несудимыми лицами. Рецидивистами совершаются чаще убийства. У преступников, совершающих насилие, отмечаются негативные привычки в поведении, такие как пьянство, мелкое хулиганство.

    Преступникам, совершающим преступления против половой свободы и половой неприкосновенности, присущи следующие характеристики их личности:

    — грубость, агрессия, жестокость, потребительское отношение к обществу;

    — примитивное восприятие взаимоотношений между мужчиной и женщиной;

    — неуважение к женщинам;

    — распущенность, которая насильниками признается как достоинство.

    Среди преступников, совершающих насильственные преступления, большое количество лиц низшего социального уровня, с аномальными семейными условиями, с нарушением поведения в детстве, возможное пребывание в детдомах. Зачастую преступниками становятся дети из неблагополучных семей, в которых родители злоупотребляют спиртными напитками. Такие дети легче попадают под дурное влияние, у них наблюдается искаженное представление о сексуальных ролях.

    Для мужчин зрелого возраста, совершающих изнасилование несовершеннолетних лиц и женщин преклонного возраста, характерна очень низкая самооценка.

    Общая характеристика лица, совершающего преступления против половой свободы и половой неприкосновенности несовершеннолетних – это, как правило, холостой мужчина в возрасте от 20 до 39 лет, с низким уровнем образования, не имеющий постоянного дохода, занимающийся неквалифицированным трудом. К данным лицам зачастую относятся люди с отклонениями в психике, преимущественно в форме олигофрении. У таких лиц затруднительные взаимоотношения с людьми, особенно с женщинами. Им проще найти общение с детьми, которых они используют для удовлетворения своих сексуальных потребностей.

     

     

     



    Олигофрения

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    ТЕМА: ОЛИГОФРЕНИЯ

    Содержание

    Введение ……………………………………………………………   3

    1. Олигофрения — как отдельная  форма психического

    заболевания ………………………………………………………………   6

    2. Психические расстройства  при умственной отсталости …  10

    3. Лечение, профилактика, реабилитация лиц, больных олигофренией ……………………………………………………… 16

    4. Судебно — психиатрическая экспертиза лиц больных олигофренией ……………………………………………………………..

    Заключение …………………………………………………………

    Список использованной литературы ……………………………

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Введение

     

    В последнее время отмечается возрастание частоты общественно опасных действий, совершавшихся лицами с умственной отсталостью, более чем в 2 раза отмечается также увеличение доли лиц с умственной отсталостью среди повторно совершивших правонарушения. Одновременно возрастает доля лиц с умственной отсталостью среди контингента признанных невменяемыми1.

    Все это свидетельствует о необходимости и важности учета всех критериев экспертной оценки лиц с умственной отсталостью с применением дифференцированных показаний к изменению различных мер медицинского характера с целью компенсации дефекта психики с более или менее успешной социально-трудовой реабилитацией при своевременно начатой терапии и рациональной медико-психической коррекции.

    Актуальность и сложность изучения проблемы умственной отсталости обусловлена разнообразием этиологии, клиническим полиморфизмом, кажущейся простотой диагностики, возрастанием распространенности, малой эффективностью лечения этих больных и в то же время важностью социально-правовых аспектов в этой группе.

    В настоящее время все большее значение приобретают правовые, организационные и экономические аспекты оказания медицинской, в том числе психиатрической, помощи в связи со смещением ее акцента на внебольничное звено. Амбулаторная психиатрическая помощь имеет ряд преимуществ по сравнению со стационарным лечением, прежде всего в плане экономическом, хотя и не все авторы однозначно положительно оценивают ускоренный переход психиатрической помощи, управляемой менеджерами, в систему, подчиняющуюся законам рынка. Парадокс заключается в том, что реформы психиатрической службы, проводимые с помощью рыночных механизмов, нередко буксуют главным образом из-за рыночного же характера экономики, т. е. нередко они не окупаются. Одновременно с этим специфика амбулаторного лечения в виде отсутствия круглосуточного медицинского наблюдения за пациентом, постоянного контроля за соблюдением предписанного лечения определяет необходимость анализа клинических и социальных факторов, влияющих на эффективность лечебно-реабилитационных мероприятий, в контексте действующего национального и международного законодательства. Важен для анализа и фармакоэкономический аспект — изучение соотношения клинических показателей со стоимостью и эффективностью проводимой терапии.

    Наибольшую сложность представляют больные с общественно опасными формами поведения, поскольку они отличаются недостаточным комплаенсом (способностью к осознанному следованию врачебным рекомендациям), плохими показателями социальной адаптации. В современных социально-экономических условиях больные, страдающие шизофренией, являются одними из первых жертв экономического кризиса. Такие пациенты отличаются низким уровнем качества жизни: они быстро теряют социальные связи, контакты с родственниками, навыки самообслуживания (снижение и утрата способности к трудовой деятельности, организации проведения быта и досуга в повседневной жизни). Представляется бесспорным, что восприятие качества жизни больными с психическими расстройствами может отличаться от общепринятого. В частности, длительно лечившиеся имеют более высокий уровень удовлетворенности по сравнению с непродолжительно лечившимися, хронизированные больные, подолгу находящиеся в психиатрических учреждениях, по сравнению с «острыми» больными, поступающими на короткий срок.

    Все это свидетельствует о необходимости и важности учета всех критериев экспертной оценки лиц с умственной отсталостью с применением дифференцированных показаний к изменению различных мер медицинского характера с целью компенсации дефекта психики с более или менее успешной социально-трудовой реабилитацией при своевременно начатой терапии и рациональной медико-психической коррекции.

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    1. Олигофрения — как отдельная форма психического заболевания

     

    Умственная отсталость (mental retardation), или олигофрения, (от греч. oligos – малый, phren – ум) – патологическое состояние, обусловленное поражением мозга во время родов или на первом году жизни, расстройствами метаболизма, врожденными уродствами, а также хромосомными аномалиями, в клинике которых проявляется синдром относительно стабильного интеллектуального недоразвития, ведущий к большим затруднениям в социально-трудовой адаптации.

    Для течения болезни характерны бедность, элементарность психопатологических проявлений. У многих больных в клинической структуре психоза отмечаются соматоневрологические признаки: головная боль, головокружение, расстройство сна, резкая — утомляемость и истощаемость, изменение уровней бодрствования сознания.

    Общей особенностью психозов у олигофренов является их эпизодичность. По окончании психоза состояние больного, как правило, возвращается к исходному. В ряде случаев наблюдается рецидивирующее течение с четкой сменой психотических состояний полным выздоровлением. Приступ длится 1-2 недели. Светлые промежутки между психотическими приступами обычно продолжаются от 2 до, 3-4 недель. В межприступные периоды имеют место астенические проявления с головной болью, повышенной возбудимостью и раздражительностью, гипертензией. Психозы с преобладанием аффективных расстройств чаще всего представляются в форме дисфорических и депрессивных состояний. Дисфорические психозы проявляются расстройствами настроения тоскливо-злобного оттенка, раздражительностью, склонностью к агрессивным действиям. В эти периоды больные напряжены, негативистичны, нередко испытывают страх, тревогу. Отмечаются выраженная головная боль, головокружение, расстройство сна. При выраженном дисфорическом состоянии может наблюдаться кратковременное расстройство сознания по типу сумеречного с последующей амнезией этого периода.

    От умственной отсталости следует отличать задержки психического развития (патологическое состояние, проявляющееся недостаточностью интеллекта и психики в целом) и искажения психического развития (проявляющиеся частичным развитием психических функций – например, инфантилизмом, акселерацией и т. п.), которые объединяют как патологию психического развития с изменением последовательности, темпа, ритма созревания психических функций (психический дизонтогенез).

    Термин «олигофрен» впервые введен Э. Крепелиным.

    По этиологическим факторам принято выделять три группы умственной отсталости.

    Первая группа – умственная отсталость эндогенной природы (в связи с неполноценностью генеративных клеток родителей), наследственно обусловленная (болезнь Дауна, энзимопатические формы олигофрении, истинная микроцефалия и др.).

    Вторая группа – умственная отсталость, возникающая в результате внутриутробного действия на зародыш и плод различных вредностей (вирусные заболевания и интоксикации, в том числе алкоголизм матери, токсоплазмоз), уродства развития головного мозга, чаще возникающие в ранние периоды эмбриогенеза, и т. д.

    Третья группа – умственная отсталость, вызванная асфиксией и родовой травмой, ранними черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями. В последнее время все больше внимания уделяется умственной отсталости, обусловленной наследственным дефектом обмена веществ, например фенилкетонурией.

    Умственная отсталость – широко распространенная форма патологии во всем мире (до 1–3% населения).

    В настоящее время проблема умственной отсталости изучается интенсивно во многих направлениях. Исследуются ее генетические аспекты, в результате полученных данных появляется возможность уточнения этиологии и патогенеза и воздействия на генетический аппарат для предотвращения возникновения умственной отсталости.

    В настоящее время выделяют несколько основных форм олигофрении, описанных ниже.

    Умственная отсталость (олигофрения) эндогенной природы. Среди этих олигофрении, развивающихся в результате хромосомно-генетических нарушений, одной из самых распространенных форм является синдром Дауна. При этом синдроме происходит изменение числа хромосом (нормальное число хромосом у человека 46), выражающееся в наличии лишней 47-й хромосомы.

    Интеллектуальная недостаточность при болезни Дауна в большинстве случаев выражена имбецильностью, реже достигает идиотии и еще реже – дебильности.

    Внешний вид больных характерен: косой разрез глаз, с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки, круглое широкое лицо с румянцем на щеках, маленький нос и маленькая верхняя челюсть. Отмечается увеличение языка и верхней губы, борозды языка углублены. Зубы редкие и мелкие. Рот небольшой, открыт, нередко слюнотечение. Голова маленькая, затылок уплощен. Пальцы кисти толстые и короткие. Имеются уродства развития внутренних органов.

    Истинная микроцефалия (малоголовость) является также одной из разновидностей олигофрении эндогенной природы. В основе этой формы олигофрении лежит недоразвитие головного мозга, в первую очередь его полушарий: полушария не прикрывают мозжечка, борозды и извилины выражены плохо и не всегда выявляются. Особенно недоразвиты лобные доли. Малоумие, чаще всего выражено в стадии идиотии. Отмечается относительно удовлетворительное развитие эмоциональной сферы микроцефалов2.

    Следующей формой олигофрении эндогенной природы является энзимопатическая олигофрения. Заболевание обусловлено врожденными нарушениями метаболизма. В основе нарушенного обмена вещества лежит наследственная ферментативная недостаточность (энзимопатия).

    Умственная отсталость (олигофрения) внутриутробного генеза (эмбриопатии и фенопатии). К этой группе относятся формы, в происхождении которых имеет значение поражение зародышевых тканей вирусами. Одной из наиболее распространенных форм вирусных эмбриопатии является рубеолярная эмбрионатия. При ней умственное недоразвитие бывает резко выражено и проявляется в идиотии (иногда в имбецильности). Эмбриопатии развиваются при заболевании матери такими вирусными инфекциями, как грипп, эпидемический паротит, гепатит, различные нейроинфекции и т. д.

    К этой группе олигофрении относятся формы, обусловленные токсоплазмозом от больной матери через плаценту. В случае раннего заражения зародыш погибает, при позднем возникает олигофрения (разновидность фенопатии).

    Олигофрения может возникать при гемолитической болезни новорожденных (резус-конфликт). В основе этого заболевания лежит несовместимость антигенных свойств матери и плода. Малоумие может быть выражено в различной степени – от дебильности до идиотии. Часто наблюдаются экстрапирамидные расстройства. При рождении ребенка необходимо немедленное применение обменных гемотрансфузий для снятия токсикоза3.

    Умственная отсталость (олигофрения), обусловленная постнатальными вредностями. Наиболее частыми и неблагоприятными причинами являются родовые травмы и асфиксия новорожденных, которые могут сочетаться.

    Наиболее изученной является фенилпировиноградная олигофрения – фенилкетонурия. Основой этого заболевания является нарушение переработки фенилаланина и образование избыточных количеств полупродуктов его обмена (фенилпиро-виноградной, фенилмасляной и фенилуксусной кислот).

    Назначение больным детям с первых месяцев жизни специальной диеты, не содержащей фенилаланина, предупреждает развитие интеллектуальной недостаточности. Диетотерапию проводят систематически, непрерывно в течение нескольких (не менее 3 – 4) лет.

    Ранняя и кратковременная диетотерапия оказывает более благоприятное влияние, чем поздно начатая и длительная.

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    2. Психические расстройства при умственной отсталости

     

    Психические расстройства при умственной отсталости, прежде всего, выражены в недоразвитии психики в целом с преимущественной недостаточностью интеллекта. Дети, страдающие умственной отсталостью, отстают в развитии, у них поздно проявляется, а иногда и вовсе отсутствует, не развиваясь, речь, они начинают ходить только с 3–5 лет и позже, а в тяжелых случаях не в состоянии приобрести даже этого двигательного акта. Движения их недостаточно координированы, мимика однообразная. Внешний вид довольно характерен и отличается неправильностью, непропорциональностью телосложения, асимметричностью лицевого скелета, мускулатуры лица, маленьким или чрезмерно большим черепом.

    Мышление резко нарушено, и выраженность его расстройства зависит от вида олигофрении. У больных отсутствует способность к аналитической и особенно синтетической мыслительной деятельности. Лишь при легкой форме олигофрении может иметь место крайне ограниченная способность к аналитическому и синтетическому мышлению.

    В эмоциональной сфере преобладают низшие эмоции, аффекты недифференцированны и неполноценны.

    Волевые процессы проявляются в элементарных влечениях, в неспособности или недостаточности выполнения целенаправленной деятельности.

    Психические нарушения при олигофрениях довольно стабильны и сохраняются на протяжении всей жизни.

    Различают три степени психического недоразвития (по глубине и тяжести психических расстройств) – идиотию, имбецильность и дебильность. Все эти формы олигофрении объединяются глобальным характером психического недоразвития с акцентом поражения человеческих функций – мышления и относительной сохранностью более филогенетически древних инстинктивных особенностей человека.

    Идиотия (греч. idioteia – невежество) – наиболее тяжелая форма олигофрении, характерной чертой которой является недостаточность реакции на окружающее (она или отсутствует, или неадекватна, недифференцированна). Речь, как правило, не развивается, речь окружающих воспринимается с крайним трудом, смысл ее остается непонятным, воспринимается лишь интонация. Страдающие идиотией нуждаются в постоянном уходе со стороны окружающих и без их помощи не могут жить. Они безучастны к окружающему, пассивны, элементарную реакцию могут проявлять на голод и холод в виде нечленораздельных звуков. Эмоции крайне скудны и связаны с самочувствием, с удовлетворением элементарных потребностей. Нередко выражены аффекты злобы и гнева, которые находят внешнее проявление в двигательном возбуждении со склонностью к ярости и с агрессией по отношению к окружающим и себе. Действия олигофренов (в стадии идиотии) – инстинктивные автоматические акты или элементарные двигательные реакции на внешние раздражители.

    Правда ли, что среди гениев много людей с аутизмом, но их можно вылечить: Статьи общества ➕1, 02.04.2021

    Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — группа комплексных нарушений психического развития. Они являются следствием неврологических отклонений, сказывающихся на работе мозга.

    Эти расстройства нарушают способность к социальному взаимодействию, приводят к проблемам вербальной и невербальной коммуникации.

    РАС часто сопровождаются другими нарушениями, среди которых: речевые расстройства, моторные отклонения, эпилепсия, депрессия, тревожное состояние и гиперактивное расстройство с дефицитом внимания.

    Возможности интеллекта у людей с различными видами аутизма значительно варьируются — от умственной отсталости (олигофрении) до высоких когнитивных способностей (высокофункциональный аутизм). Среди гениев, которые обладали тем или иным расстройством аутистического спектра, — художник-постимпрессионист Винсент Ван Гог, создатель теории эволюции Чарльз Дарвин, кинорежиссер Стэнли Кубрик, снявший «Заводный апельсин», «Космическую одиссею 2001» и «Сияние», легенда поп-арта Энди Уорхолл, 23-кратный олимпийский чемпион по плаванию Майкл Фелпс.

    Люди с аутизмом — очень разные: одни способны вести самостоятельную и продуктивную жизнь, в то время как другие нуждаются в пожизненном уходе и поддержке.

    Как правило, аутизм проявляется в течение первых пяти лет жизни и сохраняется в подростковом и взрослом возрасте. Это генетическое заболевание, которое вызывают как наследственные, так и ненаследственные геномные изменения, включая мутации в определенных генах или сегментах ДНК. Простыми словами, на вероятность проявления у ребенка РАС влияет сразу множество факторов — от наследственности до экологической обстановки.

    Среди ненаследственных факторов риска — инфекции (такие как энцефалит), действие пестицидов, тяжелых металлов и некоторых препаратов (например, талидомида). К этим же факторам относятся зачатие в позднем возрасте, недоношенность или малый вес при рождении, а также любые осложнения в родах, вызвавшие временную кислородную недостаточность в мозге ребенка.

    Современные эпидемиологические данные ВОЗ указывают на отсутствие причинной связи между РАС и вакцинацией от кори, краснухи и паротита. Фактов, которые бы указывали на то, что какая-либо детская прививка может повысить риск развития аутизма, не обнаружено.

    Способов лечения РАС не существует. Поддержка людей с аутизмом и обеспечение их благополучия заключаются в том, чтобы помогать им в коммуникациях и социальном поведении. На это направлены поведенческая терапия и специальные программы обучения.

    Лекарственных препаратов для лечения «симптомов» РАС нет. Однако медикаменты могут назначаться для лечения связанных состояний — например, эпилепсии.

    По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, РАС есть у 1% всего населения планеты — независимо от пола, расовой принадлежности или социально-экономического положения. По оценке ВОЗ, аутизму во всем мире подвержен один ребенок из 160. При этом в государствах с развитой системой здравоохранения цифры значительно выше, а о распространенности аутизма в странах с низким уровнем дохода вообще ничего не известно.

    Численность людей, у которых диагностирован аутизм, имеет тенденцию к росту. Так, в 2000 году в США РАС обнаруживались у одного из 150 детей, а в 2010-м — уже у одного из 68, то есть за 10 лет прирост населения с диагнозом «аутизм» составил почти 120%. Это связано в первую очередь с развитием диагностических методов, сокращением возраста пациентов на момент установления диагноза, ростом доступности медицинских услуг и повышением информированности общества.

    В России, по данным Минздрава, аутизм есть у 0,1% детей. На 2018 год РАС диагностировали у 31 685 детей. Однако в 2017 году Совет при правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере докладывал о том, что цифры официальной статистики занижены минимум в 10 раз.

    Согласно той же статистике Минздрава, с 2015-го по 2019 год число детей с диагнозом «аутизм» выросло более чем вдвое, что все-таки свидетельствует об активном развитии ранней диагностики РАС в РФ за последние годы.

    Илья Арзуманов

    Кристина Бутырина

    Кристина Бутырина, Юлия Дорофеева

    Хронология определения поведения

    : 1845-1975

    ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ СРОК 1845-1975

    1845
    Эскирол: «Идиотизм — это не болезнь, а состояние, при котором интеллектуальные способности никогда не проявляются или никогда не были развиты в достаточной степени, чтобы позволить идиоту приобрести такой объем знаний, как у людей его возраста и помещенных в подобные обстоятельства с собой способны получить »(1845, с. 446).

    Этот французский врач (Итард) полагал, что разум — это чистый лист бумаги, на котором можно писать опыт.Следовательно, умственно отсталыми будут те люди, у которых было мало опыта развития или имело более низкий уровень развития (Колстое, 1970, с. 13).

    1846
    Хоу: «…« слабоумные »люди, уровень дееспособности которых варьировался от тех, у кого достаточно разума для простого индивидуального руководства плюс нормальные способности передвижения и действий животных, до« простых организмов »» (из Президентского комитета по умственной отсталости , 1976, с. 2).

    1908
    Королевский колледж врачей (1908, стр. 324) определил и классифицировал умственную отсталость аналогичным образом: идиоты были определены как люди, настолько неполноценные, что они не могут защитить себя от обычных физических опасностей; имбецилы были определены как люди, способные защитить себя от общих опасностей, но неспособные зарабатывать себе на жизнь; а слабоумные люди определялись как люди, способные зарабатывать на жизнь в благоприятных условиях, но неспособные на равных конкурировать с нормальными людьми или управлять своими делами с обычной осторожностью.

    1949
    Уоллинг пишет об этом условии как об одном, влияющем на «способность социальной и экономической адаптации» (1949, стр. 13).

    1951
    Кирк и Джонсон предложили классифицировать умственно отсталых детей как умственно отсталых или умственно отсталых. Психически неполноценные дети «нуждаются в заботе и надзоре со стороны своих семей или государства» (1951, стр. 7), потому что они не могут управлять своими собственными делами. «Нельзя ожидать, что таких детей можно научить заботиться о себе на уровне взрослых… »(1951, стр. 9). У детей с умственными недостатками есть более благоприятный прогноз:« Прогноз социальной компетентности при благоприятных обстоятельствах позволит отличить умственно отсталого ребенка от слабоумного [умственно отсталого] ребенка, которого нельзя научить стать социально компетентным »(1951, с. 10).

    1954
    Бенда рассматривает отсталого человека как человека, которому «необходимы надзор, контроль и забота для его собственного благополучия и благополучия общества» (1954, стр. 1115).

    1960
    Ингрэм определил обучаемых или сильно отсталых как людей с IQ от 25 до 49 и как «не обучаемых с точки зрения академических навыков и профессиональной пригодности» (1960, стр. 17).

    1962
    Президентская комиссия по умственной отсталости указывает на умственно отсталых людей как на «существенно ограниченные в их способности учиться и адаптироваться к требованиям общества» (1962, стр. 1).

    1963
    Масланд описывает умственно отсталого человека как человека, который «неспособен действовать на уровне, необходимом для приемлемой адаптации в его культурной среде» (1963, стр. 286).

    1966
    Бижу: «Отсталый человек — это тот, чей ограниченный репертуар сформирован событиями, составляющими его историю» (1966, стр.2, курсив в оригинале).

    1969
    Задача: Умственная отсталость означает, что «человек функционирует на уровне ниже ожидаемого для его возраста» (1969, стр. 1).

    1971
    Национальная ассоциация отсталых детей: «Умственно отсталый человек — это тот, кто с детства испытывает необычные трудности в обучении и относительно неэффективно применяет полученные знания для решения проблем повседневной жизни; ему требуется специальная подготовка и руководство. максимально использовать его способности, какими бы они ни были.»(Уэйт, 1971, стр. 5-6).

    1972
    Кирк: «Тренируемый умственно отсталый ребенок был определен как тот, кто из-за субнормального интеллекта не способен учиться в классах для обучаемых умственно отсталых, но у которого есть потенциал для обучения: (1) самопомощь; (2) ) приспособление к дому или району; и (3) экономическая полезность дома, закрытой мастерской или учреждении »(1972, стр. 221).

    Кирк: «Обучаемый умственно отсталый ребенок» — это тот, кто из-за медленного умственного развития не может в значительной степени извлечь пользу из программы обычных школ, но у которого есть следующие возможности для развития: (1) минимальная образованность в чтении, письме, правописании, арифметике и т. д. (2) способность к социальной адаптации до такой степени, что он может самостоятельно жить в обществе, и (3) минимальная профессиональная квалификация, позволяющая впоследствии поддерживать себя частично или полностью на маргинальных уровнях уровень.Термин «обучаемость» означает минимальную образованность в академической, социальной и профессиональной областях »(1972, стр. 191).

    1975
    Р. М. Смит и Нейсворт: «Умственную отсталость» лучше всего определить как неадекватное интеллектуальное функционирование для независимого функционирования в обществе. (1975, с. 42).

    Источник: Neisworth, J.T. И Смит Р. М. (1978.) Рисунок 4-7, Хронологический список определений. В книге Retardation: Issues, Assessment, and Intervention (стр.66-69). Нью-Йорк: McGraw — Hill, Inc

    Легкая умственная отсталость


    Определения умственной отсталости и легкой умственной отсталости

    Как видите, понятие умственной отсталости весьма скользкое. один. Не менее сложно дать определения умственной отсталости. придавить. Видите ли, мы используем определения социальных или политических явления. Эти описания не зависят от человека; скорее, они исходят от тех, кто пытается построить эти определения.На сегодняшний день существует более 30 определений умственной отсталости. Однако преобладают два. Ни один из них явно не идентифицирует легкую умственная отсталость как сдержанная категория.

    Федеральное определение умственной отсталости (IDEA)

    означает умственную отсталость …

    «существенно ниже среднего общего интеллектуального функционирования, существующие одновременно с дефицитом адаптивного поведения и проявляется в период развития, что отрицательно сказывается на детском учебный спектакль.»Статья 300.7 (b) (6)

    Американская ассоциация умственной отсталости (AAMR)

    «Умственная отсталость означает существенные ограничения в настоящее функционирование. Характеризуется значительно субсредней интеллектуальное функционирование, существующее одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих областей адаптивных навыков: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные навыки, использование в сообществе, самостоятельное руководство, здоровье и безопасность, функциональная учеба, досуг и работа.Умственная отсталость проявляется в возрасте до 18 лет »(AAMR, 1992, стр. 5)

    Что все это значит? Оба определения имеют схожие критерии для постановки диагноза умственной отсталости (в том числе легкая умственная отсталость). Щелкните выделенный текст, чтобы просмотреть по этим критериям —

    Ни в одном из определений нет разницы между легкой и тяжелой психической болезнью. заторможенность.Однако практикующие врачи и клиницисты используют следующие шкала, чтобы сделать эти определения для любого определения.

    Степень умственной отсталости Оценка IQ Стандартное отклонение Дефицит адаптивного поведения
    Мягкая 55-70 -2 2 или более
    Умеренная 35-54 — 3 2 или более
    Тяжелая 20-34 -4 все районы
    Глубокий ниже 20 -5 все районы

    Американская ассоциация умственной отсталости — Уровни поддержки

    AAMR, в дополнение к стандартам IQ и адаптивного поведения использует уровни поддержки, чтобы отличить легкую форму от более тяжелой умственной отсталости.Нажмите на рисунок ниже, чтобы просмотреть эти уровни поддержки.

    Таким образом, согласно определению AAMR, человек в легкой степени умственной отсталостью будет тот, кому требуется лишь ограниченная поддержка.


    Распространенность умственной отсталости

    Согласно последнему ежегодному отчету Конгрессу о выполнении Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями насчитывается 594 025 человек. дети с задержкой умственного развития, посещающие наши школы.Эта группа составляет третью по величине категорию детей, получающих специальные образовательные услуги. Используя определения и таблицы IDEA и AAMR, количество детей, получающих специальное образование по диагностическому категория умственной отсталости и распределение баллов IQ, мы можем разбить всю популяцию детей с умственными замедление в следующее распределение.

    Как видите, люди с легкой умственной отсталостью представляют преобладание детей, подростков и взрослых в этой категории.

    Легкая умственная отсталость.

    Таким образом, используя определения умственной отсталости IDEA и AAMR , современная диагностическая практика и текущая демографическая статистика, мы видим, что дети с легкой умственной отсталостью:

        1. имеют IQ от 55 до 70,
        2. имеют дефицит как минимум в 2 областях адаптивных навыков,
        3. составляют примерно 85% всех учащихся с умственной отсталостью
        4. составляют около 504921 студента в нашей стране. школ, а также
        5. потребует ограниченной поддержки в их образовательной среде

    Однако нам нужно пойти немного дальше, чем просто общая распространенность цифры.Необходимо понимать, что количество детей с легкой умственная отсталость неравномерно распространена в нашей культуре. Распространенность легкой умственной отсталости варьируется в зависимости от:

    По завершении этого урока вам следует:

    Перейти к Мероприятие 1: Снижение легкой умственной отсталости
    или
    Вернуться к Класс Страница


    Отправить электронное письмо инструктору по тел. Ларри[email protected]


    Сайт создан факультетом ОТЛЭ НАУ Студия

    Copyright 1998 Северная Аризона Университет
    ВСЕ ПРАВА ЗАЩИЩЕНЫ

    Выявление классов лиц с легкой интеллектуальной инвалидностью или пограничным интеллектуальным функционированием: латентный классовый анализ | BMC Psychiatry

    Участники

    Данные были собраны у 250 человек с MID (диапазон IQ 50–69) или BIF (диапазон IQ 70–85).Участниками были люди, направленные в организацию, которая предлагает долгосрочную стационарную / амбулаторную помощь лицам с умственными недостатками в южной части Нидерландов. Для определения оценок IQ каждого участника из их личного дела использовался последний результат теста IQ, установленный сертифицированным диагностом (например, психологом). Эти возрастные тесты включали, например, голландские версии дошкольной и начальной шкалы интеллекта Векслера, WPPSI-III-NL [26], шкалу интеллекта Векслера для детей — третье издание, WISC-III-NL [27]. и голландская версия Третьего издания шкалы интеллекта взрослых Векслера, WAIS-III-NL [28].Из исследования были исключены лица, которые: (i) уже получали помощь от исследуемого поставщика медицинских услуг, (ii) были направлены на краткосрочную поддержку (например, временную помощь или кризисную помощь), или (iii) были направлены на временную поддержку, поскольку они ждали поддержки от другого поставщика медицинских услуг.

    Популяция потенциальных участников состояла из 525 человек с MID или BIF, которые были направлены к провайдеру, исследуемому в период с января 2011 года по август 2012 года. При анализе скрытых классов количество подгрупп в выборке частично зависит от размера выборки [ 29, 30].Поскольку количество подгрупп имеет тенденцию к стабилизации с размером выборки около 200 [30, 31], из популяции в 525 человек была отобрана случайная выборка из 250 участников для настоящего исследования.

    Репрезентативность выборки проверялась двумя способами. Во-первых, население, получающее услуги от исследуемого поставщика медицинских услуг, сравнивалось с населением, получающим услуги от сектора умственной отсталости в Нидерландах в целом. Использование χ 2 , распределение различных пакетов интенсивного ухода среди клиентов этого поставщика медицинских услуг сравнивалось с распределением во всем секторе умственной отсталости [32].В Нидерландах долгосрочное лечение лиц с умственной отсталостью предоставляется в соответствии с положениями Закона об исключительных медицинских расходах (AWBZ), и для доступа к поддержке требуется заявление о необходимости. Пакеты интенсивного ухода являются выражением потребностей в поддержке. Во время сбора данных для настоящего исследования пакет интенсивности ухода для человека был определен независимой организацией (называемой CIZ) на общенациональной основе с использованием объективных критериев. Никаких существенных различий обнаружено не было, что указывает на то, что клиенты исследуемого поставщика медицинских услуг были репрезентативными для населения, получающего помощь в секторе умственной отсталости в Нидерландах.Во-вторых, репрезентативность выборки из 250 респондентов была исследована апостериори путем сравнения пола ( х 2 (1) = 0,32, p = 0,57), возраст ( t (773) = 0,66, p = 0,51) и уровень развития ( χ 2 (1) = 0,01, p = 0,92) участников с начальной группой подходящих лиц ( N = 525).Поскольку никаких существенных различий обнаружено не было, это означает, что участники выбранной выборки были репрезентативными для исходной совокупности.

    Выбранная выборка состояла из 250 человек, при этом мужчин (60,8%) значительно больше, чем женщин (39,2%) ( χ ). 2 (1) = 245,82, p <0,001) и средний возраст 26,1 ( SD 13,8; диапазон 3–70) лет. Возрастная категория с наибольшей частотой — 11–20 лет (39.2%), затем следуют возрастные категории 21–30 (21,6%), 31–40 (13,6%), 41–50 (10,4%), 51–60 (3,6%) и 61–70 лет (2,8%). . Значительно более высокая доля участников имела BIF (56,5% / n = 141), чем MID (43,6% / n = 109) ( χ 2 (1) = 245,95, p <0,001). Все включенные в исследование лица имели значительные интеллектуальные ограничения и проблемы с адаптивным поведением, согласно действующим показаниям CIZ (Центр оценки потребностей в уходе).Организация CIZ использует объективные критерии (на общенациональной основе), чтобы определить, есть ли существенные ограничения в интеллектуальном и адаптивном функционировании.

    Меры

    Был использован ретроспективный описательный дизайн. Данные были предоставлены профессионалами из направляющих организаций, и все дела содержали стандартизированную информацию от независимой организации CIZ. Кроме того, большая часть досье состояла из отчетов о приеме, анамнеза, истории поддержки, прежних планов и оценок поддержки, а также отчетов психологов.Эти файлы случаев были проанализированы с использованием структурированной системы анализа случаев, основанной на Сигнальном списке [33] и исследованиях Schalock et al. [34] и Van Nieuwenhuizen et al. [35]. В результате был составлен список из 313 переменных в следующих категориях: личные характеристики (подкатегории: личная информация, уровень IQ, диагнозы, уровень образования, потребности в поддержке, анамнез), семейные характеристики (подкатегории: семейное положение и воспитание, жестокое обращение и жестокое обращение). ), контекстные характеристики (подкатегории: жизненные события и история лечения).Вместе характеристики семьи и контекстные характеристики были названы «экологическими» характеристиками. Наличие или отсутствие этих характеристик было основано на конкретных сигналах или ссылках в материалах дела. Кроме того, лицо, предоставляющее информацию, имело особое значение в отношении переменных «проблемное поведение» и «диагноз DSM-IV». Для этих двух переменных информацию должен был предоставить сертифицированный врач (например, психиатр или клинический психолог).Исследователи оценивали одни и те же файлы по отдельности, пока не было достигнуто согласие между экспертами не менее 80%; Каппа Коэна использовалась для оценки согласия между экспертами по дихотомическим переменным ( n = 75). После того, как те же три дела были закодированы отдельно, исследователи действительно достигли согласия между экспертами не менее 80% и каппа Коэна> 0,70, что указывает на соответствующее соглашение между экспертами. После достижения хорошего межэкспертного уровня анализ материалов дела был проведен тремя исследователями независимо.

    Процедура

    Из-за уязвимости лиц в исследовательской группе мы сознательно выбрали ретроспективный анализ случая, который не требовал активного участия или действий участников. В соответствии с Законом Нидерландов о соглашениях о медицинском лечении (статья 7: 458) следующие строгие условия разрешают ретроспективный анализ случая без этического одобрения: (а) исследование представляет общий интерес, (б) исследование не может проводиться без запрошенной информации. , (c) участник прямо не возражал против предоставления данных, и (d) анонимность участника гарантируется.Мы использовали пассивное информированное согласие на ретроспективный анализ файловых данных. В настоящем исследовании существительное «клиент» относится к людям с умственными недостатками и их родителям или законным опекунам. Соответственно, как для несовершеннолетних, так и для взрослых с умственной отсталостью клиенты и их родители или законные опекуны активно информировались об исследовании с помощью специально разработанной брошюры. Брошюра также включала информацию о добровольности исследования и анонимности участников.Участники могут возражать против предоставления данных. В брошюре было четко указано, с кем клиент должен был связаться, когда он / она не хотел участвовать в этом исследовании. Трое участников исходной выборки ( N = 525) не хотели участвовать в исследовании и поэтому были исключены. Имена всех участников были заменены уникальными номерами, чтобы гарантировать анонимность. Имена участников и их уникальные номера были зарегистрированы в отдельном файле Excel, который был заблокирован паролем и хранился в защищенной среде.

    Хотя согласно голландскому Закону о «Соглашении о медицинском лечении» (статья 7: 458) для целей настоящего исследования не требовалось этического одобрения, было предпринято несколько дополнительных шагов в отношении этических аспектов из-за уязвимости участников и уровень точности, которого мы стремились достичь. Априори был проинформирован Консультативный совет клиентов Prisma (то есть организация, в которой проводилось исследование). Консультативный совет клиентов Prisma имеет юридический статус от имени закона «Привлечение клиентов в медицинские учреждения» (WMCZ в Нидерландах).Консультативный совет клиентов состоит из родителей или родственников клиентов с умственной отсталостью. Правление является представителем группы клиентов и фокусируется на коллективных интересах. Консультативный совет клиентов участвовал в принятии решения по данному исследованию; они подтвердили актуальность исследования и одобрили его выполнение. Кроме того, были проинформированы голландские организации по поддержке инвалидов или хронических больных. Эти независимые организации направляют и поддерживают людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и их родственников в их контактах с поставщиками медицинских услуг.Специалисты этих организаций были активно проинформированы об этом исследовании, и все они признали его важность и актуальность.

    Анализ данных

    Анализ скрытых классов

    Для проведения анализа скрытых классов использовалась программа Latent GOLD (версия 4.5) [36]. Переменные, включенные в анализ латентных классов, были выбраны на основе концепции соответствия социально-экологического человека и окружающей среды [6], а также литературы об общих факторах риска для лиц с MID или BIF [1, 13, 20, 37,38,39,40 ].Как следствие, 14 переменных из начального оценочного списка из 313 переменных были включены в анализ скрытых классов, разделенных на две более высокие категории: переменные среды и личные переменные. Категория «переменные среды» состояла из двух подкатегорий: (1) семейные переменные и (2) контекстные переменные; переменные оценивались как присутствующие или отсутствующие. Семейными переменными были: развод родителей, финансовые проблемы родителей, проблемы с психическим здоровьем родителей, домогательства со стороны основного опекуна, сексуальное насилие со стороны основного опекуна и непоследовательное воспитание.Контекстными переменными были: отсутствие неформальной поддержки со стороны друзей и / или семьи и трудности с установлением связи со сверстниками.

    Были включены следующие «личные переменные»: финансовые проблемы, дневная активность, алкогольная и / или наркотическая зависимость, проблемное поведение, тюремное заключение и классификация Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам-IV (DSM-IV) [41] .

    Анализ скрытых классов был использован для определения классов связанных лиц. Вкратце, латентный анализ классов исследует базовую структуру категориальных данных с использованием вероятностных методов для отнесения человека к классу, который основан на наиболее вероятном членстве человека (см.грамм. [42]). Первым шагом в анализе скрытых классов является определение количества классов, которые содержат отличительные классы. Принадлежность к классу была основана на личных переменных, семейных переменных и контекстных переменных, описанных выше. Чтобы определить наиболее подходящую модель скрытых классов, а также количество классов, использовался информационный критерий Акаике (AIC) с коэффициентом штрафа 3 для каждого параметра (AIC3). AIC3 — это относительная индикаторная модель соответствия, где более низкие значения указывают на лучшее соответствие модели данным.AIC3 был выбран из-за включенных категориальных переменных и из-за относительно небольшого размера выборки [36, 43, 44]. Решение наиболее подходящего класса было выбрано на основе самого низкого балла AIC3, ошибки класса около 10% и двумерных остатков ≤ 4, поскольку двумерные остатки ≥ 4 указывают на возможную корреляцию между переменными.

    Сравнение членства в классах

    На втором этапе членство в классе по отношению к переменным, отличным от переменных, уже включенных в анализ скрытых классов, было проанализировано для более глубокого определения различных классов с помощью SPSS 19.0, ПК. Поскольку собранные данные состояли из категориальных переменных, был проведен односторонний дисперсионный анализ (ANOVA) (соотношение F ). Когда общий односторонний дисперсионный анализ был значимым, было выполнено апостериорных тестов для анализа значимых различий между различными классами. Поправка Бонферрони использовалась для исправления проблемы множественности, используемой для определения статистической значимости.

    Диагностические исследования у лиц с умственной отсталостью: систематический обзор их полезности

    Ограничения и достоинства обзора

    Включение или исключение данной публикации в этот обзор не имеет прямого отношения к научной ценности индивидуальное исследование: нам пришлось исключить многие ценные публикации, поскольку они не соответствовали конкретным целям настоящего исследования.Одним из примеров является публикация Флинта и его сотрудников в Nature Genetics , в которой добавлены фундаментальные новые знания об обнаружении субтеломерных перестроек у пациентов с идиопатической МР. 116 Хотя это исследование имеет большое значение, мы не смогли включить его в этот обзор, поскольку описание отбора пациентов было недостаточным для предоставления надежных данных о частоте субтеломерных аномалий у невыбранных пациентов с МРТ. Также было невозможно определить связь между результатом субтеломерного скрининга и клиническими условиями или конкретными характеристиками изучаемой группы, такими как степень тяжести МР и пол.Другой пример — группа всеобъемлющих исследований, в которых сообщается о полном диагностическом обследовании исследовательской группы МРТ. Исследования из этой группы публикаций часто приходилось исключать, потому что было невозможно определить точную результативность отдельных дополнительных исследований, отчасти потому, что не было указано, сколько пациентов было выполнено каждое из исследований. 117,118

    Вторым ограничением нашего исследования является тот факт, что мы можем сообщить только о положительных результатах расследования; ни одно из исследований не описало наличие и ценность «отрицательных результатов» в диагностическом процессе.В клинической практике исключение конкретной аномалии («отрицательный результат») может быть столь же полезным, как и положительный результат при установлении этиологического диагноза. Потребуется отдельное исследование, разработанное специально для установления ценности «отрицательных результатов» для дальнейшего изучения этого вопроса.

    Положительным качеством исследования является широкий характер поисковой стратегии и тщательный процесс отбора исследований, сводящий к минимуму вероятность пропуска важных публикаций. Мы разрешили включение исследований, опубликованных не на английском, а на других языках; статьи, опубликованные в течение длительного промежутка времени, что позволило включить ценные исследования, возраст которых превышает 30 лет; публикации проиндексированы в разных базах данных, так что статьи не попали в одну электронную базу данных, а только в другую; и публикации с необычными заголовками MeSH, не извлеченные из баз данных, но найденные путем просмотра библиографий потенциально полезных статей.Это привело к «обнаружению» нескольких публикаций необычного качества, 57,80 , которые, по-видимому, контролировались многими авторами более ранних обзоров и текстов.

    Настоящее исследование также пытается дать оценку качества обучения. Качество — это многомерное понятие, которое относится к дизайну, проведению и анализу исследования, его клинической значимости и качеству отчетности. 30 Оценка качества необходима для ограничения систематической ошибки в результатах этого систематического обзора, для понимания возможных сравнений и руководства интерпретацией результатов. 4 Поскольку существует лишь небольшое количество исследований, в которых пытались измерить качество, 4 знания и опыт в этой области ограничены. Поскольку оценка качества всегда будет включать некоторую степень клинической и методологической оценки, ее результаты следует интерпретировать с некоторой осторожностью.

    Сходства и различия с единственной другой всесторонней оценкой в ​​этой области, обзор Американской академии неврологии 2 заслуживает более подробного обсуждения.В этой необычной статье описывается основанная на фактах оценка литературы по диагностическим исследованиям у людей с МР. Однако в этой статье есть ряд ограничений. Один из них — это ограничение на выпуск статей только на английском языке. В настоящих исследованиях 197 из 219 были англичанами, остальные 22 не англичанами. Основной проблемой, на наш взгляд, является отсутствие подробностей о критериях отбора статей для рецензирования. Авторы упоминают все ключевые слова своего поиска, но не упоминают, как они выбирали статьи из полученных цитат.Использование одного из их ключевых слов (умственная отсталость) в одной литературной базе данных (Pubmed) дает 57 641 совпадений, что указывает на важность этих критериев включения и исключения. Не сообщалось, производился ли отбор документов одним исследователем или разными исследователями, и работали ли они независимо или нет.

    Эти проблемы важны для предотвращения смещения выборки в полевых условиях; такая предвзятость может привести как к переоценке, так и к недооценке достоинств того или иного диагностического теста.Последний момент, вызывающий беспокойство, заключается в том, что при представлении результатов отдельных исследований не всегда сообщалось о различиях в постановке исследования или степени МР. Нам не удалось собрать эту информацию от авторов этой статьи, и поэтому мы не можем сколько-нибудь значимо сравнить их результаты с настоящим обзором. Несмотря на эти комментарии, статья представляет большую ценность, и результаты во многом аналогичны нашим результатам.

    Количество доступных исследований

    Общее количество статей, сообщающих о результатах одного или нескольких диагностических исследований у пациентов с МРТ, которые представляются подходящими для включения в этот обзор, было значительным.Тем не менее, если учесть количество цитат, которые должны были быть проверены, чтобы получить публикации, действительно соответствующие нашей цели, результативность наших поисков кажется низкой. Низкий уровень «успешности» компьютеризированного поиска можно частично объяснить широким характером нашего поиска, который, в свою очередь, был связан с отсутствием принятых терминов и заголовков MeSH, точно соответствующих целям этого обзора. Например, статьи о пренатальном скрининге на предмет хорошо известных причин МР, таких как синдром Дауна, или статьи о наблюдении за развитием новорожденных, перенесших гипоксические инсульты, также появились в наших результатах поиска.Кроме того, существует несколько других систематических обзоров, посвященных этиологии заболеваний, что дает мало информации для оптимизации эффективности и действенности наших поисковых стратегий. Большое количество полезных публикаций, найденных с помощью проверки ссылок (а не компьютерного поиска), предполагает, что либо наши стратегии поиска, либо качество индексации статей по этой теме являются неоптимальными. Мы пришли к выводу, что, хотя многие статьи не соответствовали критериям нашего обзора, окончательное количество публикаций достаточного качества, включенных в этот обзор, является значительным и должно позволить сделать надежные выводы.

    Доступность методов исследования

    Хромосомные аномалии

    Первый вывод, который можно сделать из этого обзора, заключается в том, что хромосомные аномалии были обнаружены во всех группах исследования MR. В среднем частота обнаруженных аберраций составляла примерно у каждого 10 обследованного пациента. Таким образом, в целом цитогенетические исследования являются ценным диагностическим методом при изучении людей с МРТ. Однако частота обнаруженных аберраций значительно варьируется, особенно в случае численных аномалий.

    Числовые аномалии. Анализ взаимосвязи между результатами хромосомных исследований и клинической ситуацией был затруднен из-за неравномерного распределения исследований в различных условиях. Большинство исследований проводилось в учреждениях, которые в среднем будут включать пациентов с более тяжелой умственной отсталостью, чем школы и опросы населения. Средняя частота аномалий была выше у лиц с умеренной и тяжелой МР, чем у лиц с пограничной или легкой МР, и различия здесь вполне могли объяснить вариацию в частоте обнаруженных хромосомных аномалий в различных условиях.Однако и в группе от пограничной до легкой степени МР количество цитогенетических аномалий все еще достаточно велико, что позволяет рекомендовать рутинное кариотипирование.

    Взаимосвязь между полом и частотой обнаружения числовых аномалий выявлена ​​в 15 исследованиях с участием 6601 человека, что дает достаточно данных, чтобы сделать выводы. В целом сообщается о небольшом преобладании мужчин (M: F = 7,2%: 5,6%). Однако разница слишком мала, чтобы предполагать повышенную вероятность обнаружения числовых аномалий у мужчин; мы рекомендуем проводить цитогенетические исследования независимо от пола.

    Очевидно, включение или исключение лиц с клиническим подозрением на синдром Дауна в исследуемую группу повлияло на сообщаемый результат численных аномалий. Влияние наличия других дисморфологических признаков на частоту выявления в данном обзоре систематически не оценивалось, поскольку различия в применяемой номенклатуре и классификации таких признаков между исследованиями препятствовали надежному анализу. Недавнее исследование, проведенное в группе детей с МРТ из нашей группы, действительно предоставило доказательства гипотезы, часто выдвигаемой доктором Джоном Опитцем, о том, что у людей с анеуплоидией обнаруживаются все более и более распространенные незначительные аномалии. 65 Поскольку хромосомные аберрации были обнаружены у людей с очень легким фенотипом, 14 кариотипирование все же следует проводить у всех пациентов с МР без других очевидных причин, независимо от количества отклонений от нормы.

    Наконец, числовые аномалии затрагивали аутосомы значительно чаще, чем половые хромосомы, со средней частотой 6,5 против 0,4% . Наиболее очевидное объяснение заключается в большом количестве людей с синдромом Дауна.Все девять исследований, в которых сообщается о взаимосвязи между тяжестью МР у пациента и типом пораженной хромосомы, показывают, что числовые аномалии половых хромосом возникают, прежде всего, на границе с умеренной МР, в то время как числовые аномалии аутосом выявляются в основном у пациентов с более тяжелый MR. Это распределение согласуется с предыдущими отчетами.

    Структурные аномалии. Частота обнаружения структурных аномалий менее вариабельна, чем числовых аномалий.Скорость выявления первых аномалий во многом зависит от разрешения цитогенетического исследования: при использовании 350–400 полос будет пропущено больше аномалий по сравнению с более высокими номерами полос. Хотя исследования, сообщающие об исследованиях FISH по скринингу (субмикроскопических) структурных перестроек, затрагивающих концы хромосом, были включены в настоящий обзор, исследования с участием интерстициальных областей не были включены. Только появление молекулярного кариотипирования даст надежные данные о частоте структурных перестроек у людей с МР.

    Что касается настроек, то числа для каждой категории маленькие, что требует осторожности при интерпретации данных. Наивысший средний показатель средней частоты был отмечен в пяти исследованиях, проведенных в амбулаторных условиях, в то время как частота, полученная в 11 институциональных исследованиях, была почти в три раза ниже, как и в исследованиях, проведенных в школах и среди населения. Подобно частоте обнаружения числовых аномалий, структурные аномалии чаще регистрировались у пациентов с умеренной и глубокой МР, чем у пациентов с более легкой степенью МР.Опять же, частоты в обеих группах достаточны для поддержки цитогенетических исследований независимо от степени тяжести МР. Связь между частотой аномалий и полом во всех исследованиях, достоверно сообщающих о гендерном распределении, показала преобладание женщин ( P <0,05). Структурные аномалии чаще затрагивали аутосомы, чем половые хромосомы, во всех исследованиях, кроме одного, в котором сообщалось о равном соотношении пораженных типов хромосом. Это женское преобладание в структурных аномалиях было также обнаружено в субтеломерных исследованиях FISH (см. Ниже).Этому открытию нет хорошего объяснения. Теоретически можно предположить, что структурные аномалии чаще встречаются у женщин, чем у мужчин из-за (1) генов на половых хромосомах, которые регулируют трехмерную структуру ДНК, тем самым влияя на частоту кроссовера или другие trans -реакции между хромосомами; (2) пониженная степень конденсации во время мейоза у женщин, 119 , приводящая к более частому аномальному спариванию участков хромосом, например, в тех, которые несут кластеры обонятельных рецепторов и генов. 120,121 (3) Структурные аномалии встречаются у представителей обоих полов с одинаковой частотой, но преобладание женщин объясняется повышенной пренатальной или ранней постнатальной выживаемостью женщин с такой аберрацией. Эмпирическая мотивация увеличения пренатальной выживаемости у женщин затруднена, потому что соотношение полов при самопроизвольных абортах остается в значительной степени неясным; одно исследование сообщило о несколько более высокой частоте у мужчин (соотношение XY / XX = 1,03). 122 Что касается постнатальной выживаемости недоношенных детей и / или новорожденных с низкой массой тела при рождении, в нескольких исследованиях сообщалось о недостатках мужчин. 123,124 Механизмы, лежащие в основе повышенной смертности (и заболеваемости) у этих новорожденных мальчиков, остаются в значительной степени неизвестными, но подтверждают последнее объяснение. (4) Наконец, обнаруженное в настоящее время преобладание женщин может быть чисто случайным, поскольку количество исследований, на которых основан этот вывод, все еще ограничено. Распределение структурных аутосомных аномалий по полу заслуживает большего внимания в будущих исследованиях.

    Численные и структурные аномалии. Вариация общего числа хромосомных аномалий, конечно же, является суммой отдельных вариаций числовых и структурных аномалий. Приведенные выше выводы также применимы.

    FISH-анализ субтеломерных регионов. Для субтеломерных исследований FISH результаты обзора основаны на относительно небольшом количестве исследований. Мы обнаружили, что частота субтеломерных перестроек у невыбранных пациентов с МР может быть ниже, чем сообщалось ранее. Как предлагалось ранее, 65 , это исследование следует проводить выборочно до тех пор, пока не станут доступны более эффективные и менее дорогие методы.Между положительными результатами тестов исследований наблюдались заметные различия. Объяснения различий в частоте обнаружения подробно обсуждаются в другом месте. 65 В настоящем обзоре количество исследований по каждой категории условий и степени тяжести МР слишком мало, чтобы сделать твердые выводы о связи частоты обнаружения с этими двумя переменными. Что касается пола, все три исследования, в которых представлены надежные данные о частоте перестроек у мужчин против женщин, снова предполагают преобладание женщин ( P <0.05).

    Исследования ломкой Х-хромосомы

    В прежние времена исследования синдрома ломкой Х-хромосомы проводились с использованием цитогенетических методов, но после обнаружения дефекта гена почти во всех исследованиях использовались молекулярные методы. Количество исследований, сравнивающих результативность обоих типов методов исследования, невелико 24 и указывает на сопоставимость результатов. В настоящем обзоре мы обнаружили, что эффективность цитогенетических методов для выявления синдрома ломкой Х-хромосомы дала средний результат 5.4%, тогда как молекулярные исследования дали только 2,0%. Цитогенетические исследования проводились в другой период, в течение которого еще много пациентов с ломкой Х-хромосомой пришлось выявить. Это могло вызвать предвзятость при выборе пациентов. Более того, пациенты с другими уязвимыми участками на дальнем длинном плече Х-хромосомы могут быть ошибочно приняты за пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.

    Самым надежным исследованием, в котором проводился скрининг неотобранной группы пациентов, является исследование De Vries et al . 19,86 Они сообщили о большой группе населения медицинских учреждений и обнаружили хрупкий X с помощью молекулярных методов у 0,7%. В большинстве других исследований не использовались неотобранные исследовательские группы, а группы, выбранные либо по Х-сцепленной МРТ, наличию (или отсутствию) макроорхидизма или других фенотипических признаков синдрома ломкой Х-хромосомы, отсутствию синдрома Дауна или отсутствию каких-либо симптомов. известная причина MR. Читатель может обратиться к Таблице 2 дополнительных материалов для получения более подробной информации об исследованиях каждого выбранного исследования.

    В нескольких исследованиях для увеличения урожайности использовались контрольные списки фенотипов. 19,77,81,82,84,91,125 Несмотря на многие различия в характере контрольных списков, это обычно было успешным, хотя и не всегда. 91 Контрольные списки могут запрашивать несколько пунктов, касающихся лица (размер уха, размер нижней челюсти), роста мозга (окружность черепа), размера яичек, конституции кожи, степени МР, поведения и семейного анамнеза МР. В частности, наиболее ценными критериями являются наличие нормоцефалии или макроцефалии и положительный семейный анамнез (Таблица 2 дополнительных материалов).Если чековая книжка становится слишком длинной, она становится громоздкой в ​​общей практике, и ее использование сокращается. Это требует ограниченного набора критериев для будущих списков.

    Сообщается, что результативность исследований в группах исследования с более выраженной степенью МР в целом выше (4,1%) по сравнению с таковыми в группе погранично-легкой МР (1,0%). Этого следовало ожидать, поскольку, как правило, ломкий X вызывает более выраженную степень MR у мужчин.

    Существует ряд исследований синдрома ломкой Х-хромосомы у женщин. 19,44,47,49,50,53,70,76,77,79,81,83,84,88,89,91,93,94,126 Во многих исследованиях была выбрана группа исследования (см. Отдельные исследования в таблице 2 дополнительных материалов), и даже после такого отбора урожай самок часто был низким. Самым надежным исследованием снова является исследование De Vries и др. , 19,86 , которые сообщили о доходности 0,3% у девочек. Этот результат увеличился с использованием критериев предварительного отбора, наиболее очевидным из которых является положительный семейный анамнез.

    Исследование метаболизма

    Результаты этого систематического обзора метаболических исследований у лиц с МР ограничены. Одна из причин — относительно небольшое количество соответствующих публикаций, доступных для этого исследования. Вторая причина заключается в том, что характер различных исследований значительно различается: метаболические пути, которые были исследованы в одном исследовании, могут полностью отличаться от таковых в других исследованиях. Отсутствие стандартизированного протокола скрининга исключает любое сравнение.Только для скрининговых исследований на фенилкетонурию (ФКУ) было доступно достаточное количество исследований, позволяющих провести перекрестную таблицу (таблица 4).

    В целом результаты метаболических исследований невысоки. Если рассматривать результаты различных исследований метаболических нарушений в целом, результаты варьируются от 0,2 до 8,4% (медиана 1,0%). Более высокие цифры получены из стран, где более распространены конкретные формы, такие как аспартилгликозаминурия в Финляндии, 59 , или цифры были получены с применением критериев контрольного списка, 64,65,105 иногда в высокоинбредной популяции. 105 В таких конкретных исследуемых популяциях урожай может быть высоким. Существует одно популяционное исследование 97 , в котором изучаются все школьники с МР в специальных школах и институтах для умственно отсталых, которые показали метаболические нарушения у 1,0% исследуемой популяции; эта цифра должна быть заниженной оценкой истинной частоты, поскольку дети младше 4 лет были недопредставлены в этом исследовании. В других популяциях программы неонатального скрининга метаболических нарушений выявляют детей с часто излечимыми причинами МР.

    О предварительном отборе случаев с использованием пошагового подхода или контрольного списка (как при синдроме ломкой Х-хромосомы) сообщалось нечасто. Одно исследование 126 с использованием пошагового подхода показало увеличение урожайности до 13,6%. Пунктами такого подхода могут быть дисморфологические симптомы, гепатоспленомегалия, а также офтальмологические и неврологические признаки.

    Неврологическое исследование

    В статье Американской академии неврологии, 2 результаты диагностических исследований клинических неврологических исследований не упоминались как таковые, а приводились только результаты исследований ЭЭГ и нейровизуализации.Диагностическая ценность исследований ЭЭГ вышла за рамки нашего обзора, поскольку исследования ЭЭГ сами по себе редко, если вообще когда-либо, являются диагностическими. В диагностических целях нет никаких указаний на то, что исследования ЭЭГ показаны. 2 Это не означает, что исследования ЭЭГ бесполезны для некоторых детей с МР: Shevell et al 2 продемонстрировали, что имеющиеся литературные данные указывают на выход 4,4% для диагнозов, связанных с эпилепсией, и предположили, что ЭЭГ должна быть полученным у детей с историей или особенностями обследования, предполагающими наличие эпилепсии.

    Большинство клиницистов согласятся, что тщательное неврологическое обследование каждого ребенка с МР является обязательным. В ходе нашего поиска в литературе оказалось трудно получить доказательства полезности этого, поскольку во многих статьях не проводилась дифференциация результатов по результатам клинического неврологического обследования. Однако доступно ограниченное количество документов (Таблица 4 и Таблица 2 дополнительных материалов). Как и ожидалось, все они демонстрируют удивительно высокую доходность в условиях, по которым доступны данные, то есть в амбулаторных клинических исследованиях и обследованиях населения, независимо от степени МР.Суммарная доля этиологических диагнозов во всех исследованиях составила 42,9%. Эта цифра еще не включает значение неврологических обследований в качестве показаний для других диагностических исследований, таких как нейровизуализация или молекулярный анализ. Следовательно, истинная диагностическая ценность неврологического обследования, вероятно, выше. Мы пришли к выводу, что каждый ребенок с МР, независимо от состояния и степени задержки развития, должен пройти базовое клиническое неврологическое обследование.

    Нейрорадиологические исследования

    Различные методы нейровизуализации, включенные в настоящее исследование, включали КТ-сканирование черепа и МРТ-исследования головного мозга.Результаты в таблице 4 относятся к количеству отклонений, обнаруженных в таких исследованиях. В 30,0% всех исследований были зарегистрированы аномалии головного мозга. Ни в одном из исследований не сообщалось о ценности отсутствия каких-либо нейрорадиологических отклонений для диагностического обследования. Следовательно, истинная ценность обнаружения отклонений или отсутствия отклонений должна быть выше. Как и ожидалось, МРТ-исследования оказались более чувствительными по сравнению с КТ-сканированием. 65,111,127

    Если нейровизуализация выполнялась «по показаниям», то есть в случаях аномального размера мозга или очаговой неврологической находки, результаты улучшались.Shevell и др. 2 сообщили, что в более раннем исследовании, проведенном их группой 128 , процент отклонений составлял 13,9%, если выполнялся на «скрининговом основании», но увеличивался до 41,2%, если проводился на «указанном основании»; авторы обсудили другие исследования на меньшем количестве пациентов, которые показали аналогичные результаты.

    Если позволить свести в таблицу только полностью диагностические результаты, результаты будут гораздо менее впечатляющими: Kjos et al 110 сообщили 3.9% диагнозов у ​​пациентов, у которых не было известной причины их МР и не было прогрессирующего или дегенеративного течения, Bouhadiba et al 112 обнаружили 0,9% диагнозов у ​​пациентов с неврологическими симптомами, а четыре других исследования 64,108,109,111 не обнаружили диагноза только на основе нейровизуализации. В трех исследованиях были представлены результаты для невыбранных пациентов: Majnemer и Shevell 58 обнаружили диагноз с помощью этого типа исследования у 0,2% пациентов, Stromme 63 — у 1.4% и Van Karnebeek et al 65 у 2,2% пациентов.

    Для всех вышеперечисленных исследований доходность несколько ниже у пациентов с погранично-легкой МР по сравнению с умеренно-глубокой отсталостью, хотя различия часто невелики.

    Нейровизуализация в настоящее время возможна только у пациентов, которые остаются неподвижными в течение более длительного периода времени. Многие пациенты с МР, особенно молодые, не смогут этого сделать, и для таких исследований потребуется какой-либо седативный эффект.Это увеличивает нагрузку на пациента при проведении нейровизуализационных исследований по сравнению с физическим осмотром, забором проб мочи и забором крови, которые необходимы для других диагностических тестов. Это влияет на желаемый диагностический результат, необходимый перед проведением нейрорадиологического исследования. В этом отношении важно повышение диагностической эффективности нейровизуализации по показаниям (например, аномалия размера мозга, очаговая неврологическая находка, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, указывающие на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоза).С появлением новых и более быстрых методов визуализации нагрузка на пациентов может уменьшиться, а показания для нейровизуализации могут измениться. В настоящее время мы рекомендуем нейровизуализацию только по показаниям.

    Дисморфологические исследования

    Полезность дисморфологического исследования оценить трудно. Основная причина заключалась в том, что в очень ограниченном количестве исследований сообщалось о конкретных результатах таких исследований, в то время как, вероятно, в большинстве, если не во всех исследованиях действительно использовалось наличие или отсутствие необычных особенностей при исследовании физических поверхностей, отчасти для направления дальнейших диагностических исследований. .Численные результаты по полученным диагностическим результатам не могут быть получены на основе этих исследований. В более крупных группах пациентов количество обнаруженных двух или более дисморфических особенностей было от высокого (39,4%, 64 44,5% 58 ) до очень высокого (55,0%, 56 81,9% 65 ). Очевидно, эти цифры сильно зависели от определения дисморфических признаков и способа проведения дисморфологического исследования. 65 Как и при неврологическом осмотре, цифры дисморфических признаков не отражают количество этиологических диагнозов, поставленных с использованием этого метода исследования, а также не указывают, как часто обнаружение дисморфических признаков служило причиной для инициирования дальнейших метаболических, цитогенетических, молекулярных , нейрорадиологические или другие исследования.Об этом подробно сообщалось в одном исследовании: Van Karnebeek et al 65 сообщили о важности физического осмотра, включая педиатрические неврологические и дисморфологические осмотры, и обнаружили, что это было важно для постановки диагноза в 62% и способствовало диагностике в 79% случаев. %, соответственно. Никакого различия между тремя частями физического осмотра не проводилось. Шевелл и др. 128 сообщили об аналогичных результатах. В заключение следует отметить, что сбор подробного клинического анамнеза и подробное физическое обследование квалифицированным специалистом остается основой каждого этиологического исследования у детей с МР.

    При проведении обзоров литературы часто встречаются различия в способах представления результатов исследований. В настоящем исследовании наибольшие различия были обнаружены в способах составления отчетов о дисморфологических экзаменах: используемые определения, объем самого физического осмотра и термины, используемые в описаниях, сильно различались. Мы пришли к выводу, что определенно существует потребность в большей стандартизации отчетов о дисморфологических исследованиях.

    Рекомендации из этого исследования

    Как в текущей клинической практике, так и в будущих эмпирических исследованиях, направленных на выявление этиологического диагноза у детей с МР, можно сформулировать следующие рекомендации (каждый раз указывается, основано ли руководство на настоящем систематическом поиск литературы):

    • У каждого ребенка должен быть собран подробный клинический анамнез и проведено физикальное обследование, независимо от постановки или степени МР (основа: данное исследование).Этот медицинский осмотр также должен включать как подробный педиатрический неврологический осмотр, так и дисморфологический осмотр (основа: данное исследование). Таким образом, хорошая история болезни и медицинский осмотр квалифицированным специалистом остаются основой этиологических исследований у лиц с МР.

    • У каждого ребенка должны проводиться стандартные цитогенетические исследования, независимо от постановки, степени МР и наличия (или отсутствия) дисморфических особенностей (основа: данное исследование).Только если нецитогенетические причины МР очевидны при сборе анамнеза и физикальном обследовании, это можно пропустить.

    • FISH-анализ на субтеломерные перестройки в настоящее время должен использоваться в соответствии со строгими критериями отбора, которые можно найти в доступных контрольных списках (основа: это исследование). Если более эффективные и менее дорогие методы станут широко доступными, исследования субтеломерных (и, возможно, также интерстициальных) перестроек могут стать показательными для каждого ребенка.

    • Молекулярные исследования синдрома ломкой Х-хромосомы дают более низкие результаты, чем ожидалось ранее, но их все же можно проводить у всех мальчиков с МР (основание: это исследование). Шансы на обнаружение синдрома ломкой Х-хромосомы выше у детей с более выраженной степенью МР и в условиях внешней клиники (основание: это исследование). Использование контрольных списков или простых критериев может значительно повысить доходность; двумя наиболее важными критериями, по-видимому, являются наличие положительного семейного анамнеза МР и отсутствие микроцефалии (основа: это исследование).Исследования у девочек не следует проводить рутинно, а только при наличии положительных ключей, из которых наиболее важен положительный семейный анамнез на МР.

    • Метаболические исследования не следует проводить в качестве первого диагностического исследования у каждого ребенка, но при отсутствии ключей к разгадке других причин результат остается достаточно высоким, чтобы можно было проводить тестирование (основание: это исследование). Использование контрольных списков значительно повышает урожайность.Желательна дальнейшая разработка таких контрольных списков. Природа метаболических путей, изучаемых у детей с МР, должна стать более стандартизированной на международном уровне.

    • Нейрорадиологические исследования дают высокий результат для выявления аномалий головного мозга, но низкий результат для установления этиологического диагноза (основа: данное исследование). Нейрорадиологию не следует проводить у каждого ребенка, также из-за бремени нейровизуализации для умственно отсталого ребенка.При наличии специфических симптомов (аномальный размер мозга, очаговые неврологические признаки, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, указывающие на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоз), показана нейровизуализация. Результативность выше у пациентов с более выраженной степенью МРТ, а сканирование МРТ имеет более высокий результат по сравнению с сканированием КТ (основа: это исследование). Разработка новых и более быстрых методов может изменить эту рекомендацию.

    • Результаты конкретных неврологических и дисморфологических исследований следует изучить более подробно (основа: это исследование).Методы исследования и представление результатов дисморфологических исследований должны стать более стандартизованными на международном уровне.

    • Причина более высокого выхода как структурных, так и численных хромосомных аномалий у женщин требует дальнейшего изучения.

    • Значение диагностического процесса отсутствия аномалий, например, при нейровизуализации, требует дальнейшего изучения.

    • Если алгоритмы разрабатываются с использованием вышеперечисленных рекомендаций, их следует оценивать в клинической практике с использованием различных настроек и исследуемых популяций с различной степенью MR.

    Заключительное замечание

    Если станет доступно все больше и больше надежных эмпирических данных о диагностических исследованиях у детей с МР, это должно позволить клиницистам взвесить преимущества выполнения конкретных исследований, таких как разрешение диагностической неопределенности, предотвращение дальнейших исследований, улучшение возможности для генетического консультирования, клинического ведения и, в конечном итоге, профилактики и лечения недостатков , таких как дискомфорт для человека, подвергающегося процедурам тестирования, беспокойство за родителей, ожидающих результатов тестирования, и увеличение затрат.Следует поощрять исследования, посвященные этим предметам.

    AAMD: Классификация по умственной отсталости

    % PDF-1.6 % 2 0 obj > эндобдж 1252 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 1408 0 R >> эндобдж 712 0 объект > поток application / pdf

  • Американская ассоциация психических расстройств
  • Этот документ был включен в законодательство США и находится в общественном достоянии.
  • Зарегистрирован в U.С. Закон в 42 CFR 483.102 (b) (3) (i)
  • AAMD: Классификация умственной отсталости
  • Подключаемый модуль Adobe Acrobat 9.51 Paper Capture2012-05-09T13: 30: 39ZXerox WorkCentre 42502012-05-13T16: 01: 12-07: 002012-05-13T16: 01: 12-07: 00uuid: a204524d-bc98-6c4a-ab5e -ab054071d8e1uuid: 9c85cfb1-2143-af41-ab99-b5fd99f0e489 Ложь конечный поток эндобдж 1 0 объект > эндобдж 713 0 объект > эндобдж 714 0 объект > эндобдж 715 0 объект > эндобдж 716 0 объект > эндобдж 717 0 объект > эндобдж 718 0 объект > эндобдж 719 0 объект > эндобдж 720 0 объект > эндобдж 721 0 объект > эндобдж 722 0 объект > эндобдж 723 0 объект > эндобдж 724 0 объект > эндобдж 725 0 объект > эндобдж 726 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 727 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 728 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 729 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 730 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 731 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 732 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 733 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 734 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 735 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 736 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 737 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 738 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 739 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 740 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 741 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 742 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 743 0 объект >>> / Тип / Страница >> эндобдж 744 0 объект >>> / Тип / Страница >> эндобдж 745 0 объект >>> / Тип / Страница >> эндобдж 2603 0 объект > поток H * 21534446R0

    Определение

    Умственная отсталость — инвалидность, характеризующаяся значительными ограничениями как в интеллектуальном функционировании , так и в адаптивном поведении , которое охватывает многие повседневные социальные и практические навыки.Эта инвалидность возникла у человека в возрасте до 22 лет года.

    Интеллектуальное функционирование

    Интеллектуальное функционирование — также называемое интеллектом — относится к общим умственным способностям, таким как обучение, рассуждение, решение проблем и так далее.

    Один из способов измерить интеллектуальное функционирование — это тест IQ. Как правило, результат теста IQ от 70 до 75 указывает на ограничение интеллектуального функционирования.

    Адаптивное поведение

    Адаптивное поведение — это совокупность концептуальных, социальных и практических навыков, которые люди усваивают и применяют в повседневной жизни.

    • Концептуальные навыки — язык и грамотность; деньги, время и числа; и самостоятельное руководство.
    • Социальные навыки — навыки межличностного общения, социальная ответственность, чувство собственного достоинства, легковерность, наивность (то есть настороженность), решение социальных проблем и способность следовать правилам / подчиняться законам и избегать преследований.
    • Практические навыки — повседневная деятельность (личный уход), профессиональные навыки, здравоохранение, путешествия / транспорт, графики / распорядки, безопасность, использование денег, использование телефона.

    Стандартизированные тесты также могут определять ограничения адаптивного поведения.

    Возраст начала

    Это состояние является одним из нескольких нарушений развития, то есть имеется свидетельство инвалидности в период развития, который определяется как до 22 лет.

    Дополнительные соображения

    Но при определении и оценке умственной отсталости AAIDD подчеркивает, что необходимо принимать во внимание дополнительные факторы, такие как общественная среда, типичная для сверстников и культуры человека.Профессионалы также должны учитывать языковое разнообразие и культурные различия в способах общения, передвижения и поведения людей.

    Наконец, оценки должны также предполагать, что ограничения у людей часто сосуществуют с сильными сторонами, и что уровень жизнедеятельности человека улучшится, если соответствующая индивидуальная поддержка предоставляется в течение длительного периода.

    Только на основе таких разносторонних оценок специалисты могут определить, есть ли у человека умственная отсталость, и составить индивидуальные планы поддержки.


    Видео с описанием умственной отсталости

    Видео подготовлено The Bethesda Institute

    Риск умственной отсталости среди детей, рожденных с врожденными пороками | Врожденные пороки | JAMA Педиатрия

    Фон Существует мало эпидемиологических исследований, касающихся одновременного возникновения врожденных дефектов и умственной отсталости (MR). Изучение этого совпадения может дать важные ключи к разгадке причин обоих.

    Объектив Изучить совместное возникновение врожденных дефектов и МР, принимая во внимание тип врожденного порока, уровень МР, совместное возникновение МР с другими пороками развития, а также индивидуальные и материнские факторы.

    Дизайн Ретроспективное когортное исследование младенцев, рожденных в Центральной долине Калифорнии со структурным врожденным дефектом и без него к 1 году, а также с МР или без него к 7–9 годам.

    Настройка и участники Годичные выжившие (N = 119 556), родившиеся в невоенных госпиталях в 8 округах Калифорнии в период с 1 января 1992 г. по 31 декабря 1993 г., для которых информация о врожденных дефектах регистрировалась в течение первого года жизни.

    Основной показатель результата Диагноз МР к возрасту 7 лет считается легким или тяжелым и возникает без других нарушений развития (изолированная МР) или имеет место с другими нарушениями развития, включая церебральный паралич, эпилепсию или распространенное нарушение развития.

    Результаты У детей с врожденными дефектами вероятность развития МР к 7 годам была почти в 27 раз выше, чем у детей без диагностированного врожденного порока, независимо от типа дефекта (коэффициент распространенности, 26.8; 95% доверительный интервал, 22,7-31,7). Среди тех, у кого есть врожденные дефекты, дети с синдромом Дауна (коэффициент распространенности, 211,7; 95% доверительный интервал, 171,3-261,5) и дети с половыми хромосомными дефектами (коэффициент распространенности, 57,4; 95% доверительный интервал, 23,7-138,6) были самыми высокими. риск для MR. Дети с нехромосомными дефектами, включая дефекты центральной нервной системы и все типы дефектов органов и систем, подвергались значительно повышенному риску развития всех уровней МР. Риски МР у детей с синдромом Дауна и нехромосомными дефектами существенно не изменились с поправкой на индивидуальные и материнские факторы.

    Выводы Дети с хромосомными и другими структурными врожденными дефектами имеют значительно повышенный риск развития МР к 7 годам по сравнению с детьми, рожденными без врожденных дефектов. Дети с врожденными пороками развития подвергаются особенно высокому риску тяжелой МР и МР, возникающих независимо от других нарушений развития.

    МНОГИЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ исследования 1 -6 исследовали структурные врожденные дефекты и умственную отсталость (MR) отдельно.Тем не менее, несколько исследований изучали это совместное возникновение. Хотя данные свидетельствуют о том, что дети со структурными дефектами имеют повышенный риск развития МР в детстве, 7 , 8 ограниченная информация доступна в отношении рисков, связанных с дефектом и степенью тяжести МР.

    Кирби и его коллеги 8 обнаружили, что почти 70% детей с дефектами нервной трубки и почти 46% детей с хромосомными дефектами имели пороки развития (DD) (включая MR) к 4 годам.Decoufle и соавторы 7 обнаружили 8-кратный риск МР у детей в возрасте от 3 до 10 лет, родившихся с 1 или более врожденными дефектами, по сравнению с детьми, рожденными без врожденных дефектов. Таким образом, исследования 7 , 8 были сосредоточены на врожденных дефектах и ​​пороках развития в целом, но не изучали связь между конкретными врожденными дефектами и конкретными уровнями MR.

    Совместное появление может указывать на альтернативную причину по сравнению с возникновением этих состояний изолированно.Изучая совместное возникновение, можно выявить важные ключи к разгадке причин обоих состояний, в частности, о сроках возможных оскорблений.

    Мы исследовали взаимосвязь между конкретными врожденными дефектами и тяжестью МР в когорте детей, рожденных в Калифорнии. Мы определили, различается ли риск МР в зависимости от типа хромосомного или структурного врожденного дефекта, и исследовали, различается ли степень МР или возникновение МР в сочетании с другими пороками развития в зависимости от типа врожденного порока.Были изучены несколько индивидуальных и материнских факторов, чтобы определить влияние на наблюдаемые риски.

    Институциональный наблюдательный совет Министерства здравоохранения Калифорнии одобрил протокол этого исследования.

    В исследование были включены все младенцы, родившиеся в невоенных больницах из 8 округов Центральной Калифорнии (Фресно, Керн, Кингс, Мадера, Мерсед, Сан-Хоакин, Станислав и Тулар) в 1992 и 1993 годах, дожившие до 1 года (N = 119 556). ).Информация о выживаемости, поле, множественности, гестационном возрасте, массе при рождении, возрасте матери, расе / этнической принадлежности матери, паритете, месте рождения матери и образовании матери была получена из файлов свидетельств о рождении и данных о младенческой смертности.

    Информация о врожденных дефектах была получена из Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов. 9 , 10 Эта система активного эпиднадзора на популяционном уровне собирает диагностическую информацию из нескольких источников медицинских записей обо всех мертворожденных и живорожденных младенцах со структурными врожденными дефектами, диагностированными в течение 1 года после родов в подмножестве округов Калифорнии, включая 8 округов предназначен для этого исследования. 10 Установление выполнено на 97%. 9 , 10 Из 119 556 младенцев, доживших до 1 года в указанных округах рождения и невоенных больницах, у 2337 был диагностирован 1 или более врожденных дефектов.

    Информация о MR была получена из Калифорнийского департамента служб развития, Сакраменто. В Калифорнии люди с нарушениями развития (определяемые как MR, церебральный паралич, эпилепсия, аутизм или другое состояние, «тесно связанное с MR» 11 ) имеют право на получение услуг от рождения до смерти в этом отделении через систему независимо управляемой региональные центры по штату.Был получен список всех детей 1992 и 1993 годов рождения, получавших в марте 2001 года услуги по лечению DD (n = 9134). Записи для этих детей были связаны с файлами свидетельств о рождении и младенческой смертности по месту рождения (если они есть) и по идентификаторам ребенка, матери и отца (включая дату рождения, имя, отчество, фамилию и девичью фамилию матери) . Все совпадения были проверены посредством просмотра записей. Используя этот метод, в период с 1 января 1992 г. по 31 декабря 1993 г. было установлено, что 895 детей, получивших услуги в 2001 г., родились в невоенных госпиталях в исследуемых округах.Эти дети были дополнительно связаны с файлами Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов для выявления детей с врожденными дефектами.

    Карты предоставления услуг для 893 из 895 детей были найдены и просмотрены. Среди них 635 имели МР на основании рекомендаций Американской ассоциации по психической недостаточности (AAMD). 12 Двадцать два человека имели нормальное интеллектуальное функционирование до тяжелой травмы головы, на грани утопления или инсульта и были исключены на основании нашей цели по расследованию потенциально неизвестных причин.Мы разделили оставшихся 613 человек на 2 группы тяжести в соответствии с критериями AAMD с использованием IQ или адаптивного функционирования. Две группы были легкой и тяжелой MR, последняя соответствовала критериям AAMD для умеренной, тяжелой или глубокой MR. В группу легкой МРТ были включены 259 детей с IQ от 50 до 70 при последнем психометрическом тестировании и еще 59 детей, которые не проходили стандартизированное тестирование в течение 3 лет, но соответствовали критериям адаптивного функционирования AAMD для легкой МР и имели диагноз легкой МР от лицензированного психолога, который провел личное обследование ребенка.В группу тяжелой МР были включены 213 детей, у которых IQ был ниже 50 при последнем психометрическом тестировании, и еще 72 ребенка, которые не проходили стандартизированное тестирование в течение последних 3 лет, но соответствовали критериям адаптивного функционирования для тяжелой МР и имел диагноз умеренной, тяжелой или глубокой MR от лицензированного психолога, который провел личное обследование. Десять детей, у которых было обнаружено МР на основании сообщений об адаптивном функционировании, не имели конкретного диагноза или достаточной информации, чтобы определить уровень МР, и были исключены из всех анализов.Таким образом, использованная аналитическая база данных включала 318 детей с легкой МР и 285 детей с тяжелой МР.

    Собиралась информация о наличии других нарушений развития. Дети с МР считались страдающими (1) церебральным параличом, если врач поставил четкий диагноз; (2) эпилепсия, если врач поставил четкий диагноз; или (3) всеобъемлющее расстройство развития (PDD), если диагностировано аутичное расстройство, расстройство Ретта, дезинтегративное расстройство в детстве, расстройство Аспергера или неуточненное PDD.Диагноз PDD рассматривался только в том случае, если он был сделан психологом или врачом с использованием стандартных критериев. 13 Среди детей с легкой MR 109 (34,3%) имели церебральный паралич (n = 30), эпилепсию (n = 43) или PDD (n = 49) и поэтому были классифицированы как имеющие легкую MR с другим DD ( диагнозы не исключают друг друга). Остальные 209 детей с легкой МР и отсутствием других ДП были классифицированы как имеющие изолированную МР. Среди детей с тяжелой МР 173 (60,7%) страдали церебральным параличом (n = 83), эпилепсией (n = 117) или PDD (n = 50) и были классифицированы как имеющие тяжелую MR, сочетающуюся с другим DD (диагнозы не диагностированы). взаимоисключающий).Остальные 112 детей с тяжелой МР и отсутствием другого диагноза ДД были классифицированы как имеющие изолированную МР.

    Распространенность групп MR оценивалась среди младенцев с (n = 2337) или без (n = 117 219) врожденными дефектами. Распространенность группировок MR также оценивалась среди младенцев, сгруппированных по 4 взаимоисключающим категориям врожденных дефектов, включая синдром Дауна (n = 155), другие аутосомные аномалии (n = 36), аномалии половых хромосом (n = 26), неуточненные хромосомные аномалии (n). = 2) и нехромосомные аномалии (n = 2118).Далее оценивалась распространенность умственной отсталости для конкретных врожденных дефектов среди детей с нехромосомными дефектами.

    Оценено

    распространенности МР (по подгруппам) на 1000 детей с врожденными дефектами (в целом и по подтипам). Распространенность МР среди детей с определенным врожденным дефектом сравнивали с распространенностью МР среди детей без каких-либо серьезных врожденных дефектов. Коэффициенты распространенности, а также 95% доверительные интервалы (ДИ) были рассчитаны с использованием методов регрессии Пуассона.Потенциальный вклад индивидуальных и материнских факторов оценивался путем корректировки с использованием моделей регрессии Пуассона. Все модели регрессии выполнялись с использованием программного обеспечения для статистического анализа версии 8.0. 14 Индивидуальные изученные факторы включали пол, расу / этническую принадлежность (белые, испаноязычные, черные, азиатские или другие, в том числе коренные американцы, жители островов Тихого океана и коренные жители Аляски), множественность (одно- или многоплодие), гестационный возраст (<37 или ≥37 недель) и вес при рождении (<2500 или ≥2500 г).Изученные материнские факторы включали возраст на момент родов (<20, 20-24, 25-29, 30-34 или ≥35 лет), годы образования (<12, 12, 13-16 или ≥17), место рождения (Соединенные Штаты Америки). Штаты, Мексика и др.) И паритет (0 или ≥1).

    Когорта исследования включала одинаковое количество мужчин и женщин (51% и 49% соответственно) и была преимущественно белой или латиноамериканской (38% и 47% соответственно). Большинство детей родилось от женщин с 12 (31%) или менее (44%) лет образования, родившихся в Соединенных Штатах (62%).В целом, MR возникла в 5 случаях (легкая MR 2,6; тяжелая MR 2,4) на 1000 родов. Врожденные дефекты встречались в 19,5 (синдром Дауна, 1,3; другие аутосомные дефекты, 0,3; половые хромосомные дефекты, 0,2; и нехромосомные дефекты, 17,7) на 1000 рождений. Было обнаружено, что дети с врожденными пороками развития имеют почти 27-кратный риск диагностирования МР к 7 годам по сравнению с детьми без врожденных дефектов (коэффициент распространенности [PR], 26,8; 95% ДИ, 22,7–31,7). Дети с синдромом Дауна подвергались более чем 200-кратному риску МР (PR, 211.7; 95% ДИ, 171,3-261,5), дети с дефектами половых хромосом имели почти 60-кратный повышенный риск (PR, 57,4; 95% ДИ, 23,7-138,6), а дети с нехромосомными дефектами были более чем в 11 раз. повышенный риск (PR, 11,1; 95% CI, 8,7–14,2) наличия МР по сравнению с детьми без врожденных дефектов. Риск МР у детей с синдромом Дауна и нехромосомными дефектами существенно не снизился с поправкой на индивидуальные и материнские коварианты (PR, 178,4; 95% ДИ, 141,0-225,7; и PR, 8.9; 95% ДИ, 6,8-11,5; соответственно).

    Дальнейшая оценка этих больших рисков с помощью более подробных подгрупп МР показала, что наибольшие риски МР среди детей с врожденными дефектами, как правило, связаны с тяжелой МР и изолированной МР (Таблица 1 и Таблица 2). Кроме того, анализ рисков МР у детей с определенными нехромосомными врожденными дефектами показал, что младенцы со всеми типами дефектов на уровне органов и систем при рождении, включая те, которые не связаны с центральной нервной системой, подвергались существенно повышенному риску для всех уровней МР. (Таблица 3 и Таблица 4).Эти риски МР, как правило, были самыми высокими среди младенцев, рожденных с дефектами центральной нервной системы и сердца.

    Таблица 1.

    Распространенность легкой умственной отсталости (MR) среди одногодичных выживших, родившихся в Центральной Калифорнийской долине в 1992 и 1993 годах без врожденных дефектов, по сравнению с распространенностью умеренной умственной отсталости среди детей с врожденными дефектами *

    Таблица 2.

    Распространенность тяжелой умственной отсталости (MR) среди детей без выявленных врожденных дефектов по сравнению с распространенностью тяжелой умственной отсталости среди детей с врожденными пороками *

    Таблица 3.

    Распространенность легкой умственной отсталости (МО) среди детей с определенными типами нехромосомных врожденных пороков по сравнению с распространенностью легкой степени умственной отсталости среди детей без каких-либо врожденных пороков *

    Таблица 4.

    Распространенность тяжелой умственной отсталости (МО) среди детей со специфическими нехромосомными врожденными пороками по сравнению с распространенностью тяжелой умственной отсталости среди детей без каких-либо врожденных пороков *

    Наши результаты показывают, что рождение со структурным врожденным дефектом, включая врожденные дефекты, не затрагивающие центральную нервную систему, увеличивает риск развития легкой или тяжелой МР у ребенка в возрасте от 7 до 9 лет в несколько сотен раз.

    Наши результаты расширяют базу знаний о рисках МРТ у детей с врожденными дефектами. Наши результаты согласуются с предыдущими исследованиями, которые выявили, что дети с врожденными дефектами подвергаются большему риску диагностирования нарушений развития, в том числе MR, в раннем детстве 7 , 8 , а также наличия у них изолированного MR и тяжелого MR. 7 , 8 Однако мы обнаружили больший риск, чем другие исследователи.В частности, мы обнаружили, что дети с врожденным дефектом имеют 27-кратный повышенный риск МР по сравнению с 8-кратным повышенным риском, наблюдаемым Decoufle и коллегами. 7

    Наши более крупные наблюдаемые риски могут быть связаны с различиями в дизайне исследований, включая различия в популяции и критериях отбора случаев. Например, большинство детей в нашей исследуемой когорте были белыми или латиноамериканцами, тогда как большинство детей в исследовании Decoufle et al. 7 были белыми или черными.Мы использовали адаптивные оценки интеллектуального функционирования в дополнение к IQ при диагностике и классификации детей с МР. Это включение, хотя и отражает рекомендации AAMD, 12 Американской ассоциации по умственной отсталости, 15 и Американской психологической ассоциации 13 , представляет собой отход от методов, используемых Decoufle и его коллегами, которые использовали исключительно оценку IQ.

    Повышенный риск МР у детей с врожденными дефектами указывает на то, что причины МР могут различаться между детьми, рожденными с врожденными дефектами, и детьми, рожденными без врожденных дефектов.Такие наблюдения, в частности, предоставляют доказательства, позволяющие предположить пренатальную причину МР, когда она встречается одновременно. В совокупности с сотнями исследований, которые выявили специфические синдромы, включающие МР и 1 или более врожденных дефектов в качестве фенотипических компонентов (например, синдромы Mowat-Wilson, 16 , Hennekam, 17 и Jancar 18 ), повышенные риски предполагают что MR и врожденные дефекты могут быть патогенетически связаны. Эта взаимосвязь может быть причинной (например, конкретный врожденный дефект вызывает МР), временной (например, вредоносное событие или тератоген вызвало врожденный дефект и МР) или генетическим (например, ген или гены вызвали врожденный дефект и МР) или может характеризоваться множеством причинно-следственных связей и механизмов.

    Это исследование представляет собой строгий первый шаг к изучению потенциальной связи между конкретными врожденными дефектами и риском МР по тяжести и сочетанию с другими нарушениями развития нервной системы. Однако эти данные имеют связанные ограничения. Полное выявление детей с МР является сложной задачей в Соединенных Штатах. Хотя мы предприняли шаги для максимального выявления случаев заболевания детей с МР, существует вероятность того, что дети с врожденными дефектами будут с большей вероятностью идентифицированы как имеющие МР, потому что они с большей вероятностью будут находиться под более тщательным медицинским наблюдением и, следовательно, с большей вероятностью будут получение услуг областного центра.Такая ситуация, если таковая имеется, вероятно, будет иметь большее влияние на оценку риска, связанного с легкой МР, в связи с тем, что распространенность легкой МР ниже, чем сообщалось в некоторых других исследованиях, 3 , тогда как распространенность тяжелой МР в это исследование согласуется с другими исследованиями, 16 -19 , как и распространенность врожденных дефектов. 7 , 20

    Чтобы свести к минимуму возможность предвзятого установления, мы сосредоточили внимание на детях, которым был поставлен диагноз МР в возрасте от 7 до 9 лет и которые активно получали услуги в марте 2001 г., когда была начата проверка медицинских карт.К 1992 году в масштабе штата действовали программы по выявлению новорожденных, младенцев и детей с МР, аутизмом, церебральным параличом и эпилепсией. Эти программы на базе региональных центров работают с больницами, местными агентствами и школами, чтобы выявлять и обеспечивать лечение детей с этими расстройствами. Ориентация на детей, родившихся в 1992 и 1993 годах, гарантировала, что детям с MR или другим DD было не менее 7 лет для выявления одним или несколькими специалистами в этой сети, включая как минимум 2 года обучения в начальной школе.Сосредоточение внимания только на детях, которые активно получали услуги, означало, что у детей, скорее всего, будет актуальная диагностическая информация. Мы считаем, что эти стратегии сводят к минимуму недооценку и максимизируют диагностическую точность. Тем не менее, остается возможность, что наблюдаемые результаты были, по крайней мере частично, отражением установленного источника. Этот подход также означал, что дети, которые умерли, переехали или опекуны которых отказались от услуг до марта 2001 года, не включались.

    Мы наблюдали некоторые свидетельства неуверенности.Например, мы обнаружили, что 71% детей с синдромом Дауна при рождении имели МР в возрасте от 7 до 9 лет. Это открытие было ниже, чем мы ожидали, и может быть связано с недооценкой легкого МР. Также возможно, что некоторые дети с синдромом Дауна функционировали на нормальном или пограничном уровне адаптивного функционирования и не получали услуг по МРТ.

    Наше исследование также было ограничено в оценке риска МР специфическими фенотипами врожденных дефектов. Размер нашей выборки не позволял оценить риск более точных определений фенотипов врожденных дефектов, чем те, которые представлены на уровне органов и систем.Это ограничение не уменьшало наблюдаемых результатов, а, скорее, ограничивало нашу способность делать выводы о группах врожденных дефектов, которые могут иметь более однородные лежащие в основе патогенезы.

    Несмотря на эти ограничения, эти данные дают некоторое представление о сложных причинах МР, сужая временные рамки потенциального оскорбления до пренатального периода в большом количестве случаев. Они также приводят доводы в пользу необходимости рассматривать детей со структурными врожденными дефектами и без них как отдельные аналитические группы с целью выявления причин МР.Мы предлагаем включить в будущие исследования, особенно в Калифорнии, другие источники установления случаев заболевания, особенно государственные и частные школы, а также файлы статистики естественного движения населения. Мы также предлагаем, чтобы в будущих исследованиях более тщательно изучалось влияние учета адаптивного функционирования при диагностике и последующем изучении МР, особенно в популяциях, где МР является обычным явлением.

    Статья

    Автор, отвечающий за перепечатку, и оттиски: Лаура Л. Джеллифф-Павловски, доктор философии, отделение по профилактике отравления свинцом в детстве, Департамент здравоохранения Калифорнии, 1515 Clay St, Suite 1801, Oakland, CA 94612 (электронная почта: ljelliff @ dhs.ca.gov).

    Принята к публикации 16 января 2003 г.

    Эта работа была частично поддержана Фондом по врожденным дефектам March of Dimes.

    Мы благодарим Керри Ормерод за ее помощь на всех этапах исследования и Ребекку Мюррей, Массачусетс, и Шелби Хивонен, Массачусетс, за их помощь в клиническом обзоре.

    Хотя многие эпидемиологические исследования изучали структурные врожденные дефекты и МР по отдельности, в нескольких исследованиях изучалась совместная встречаемость.Следовательно, имеется ограниченная информация о риске МР у детей с определенными врожденными дефектами.

    Это исследование уникально тем, что оно изучало связь между конкретными врожденными дефектами и уровнем MR. Представлены риски, связанные с конкретным дефектом, которые предполагают, что наличие структурного врожденного дефекта, включая дефект, не затрагивающий центральную нервную систему, существенно повышает риск развития умственной отсталости у младенца к 7–9 годам. Эти результаты предполагают необходимость постоянного наблюдения за развитием младенцев и детей, рожденных с одним или несколькими врожденными дефектами, в том числе с врожденными дефектами, которые обычно не связаны с долгосрочными когнитивными проблемами.

    1.Уильямс LODecoufle P Является ли возраст матери фактором риска умственной отсталости у детей? Am J Epidemiol. 1999; 149814-823Google ScholarCrossref 2.Drews CDMurphy CCYeargin-Allsopp MDecoufle P Связь между идиопатической умственной отсталостью и курением матери во время беременности. Педиатрия. 1996; 97547-553Google Scholar3.Boyle CAYeargin-Allsopp М.Дёрнберг NSHolmgreen PMurphy CCSchendel DE Распространенность отдельных нарушений развития у детей 3-10 лет: Программа наблюдения за нарушениями развития в Атланте, 1991 г. MMWR CDC Surveill Summ. 1996; 451-14Google Scholar4.Rantakallio Pvon Wendt L Факторы риска умственной отсталости. Arch Dis Child. 1985; 60946-952Google ScholarCrossref 5.Shaw GMLammer EL Материнское преждевременное употребление алкоголя и риск развития орофациальных расщелин. J Pediatr. 1999; 134298-303Google ScholarCrossref 6. Вассерман CRShaw GMO’Malley CDTolarova MMLammer EJ Курение родителей сигарет и риск врожденных аномалий сердца, нервной трубки или конечностей. Тератология. 1996; 53261-267Google ScholarCrossref 7.Decoufle PBoyle Капаулоцци LJLary JM Повышенный риск нарушений развития у детей с серьезными врожденными дефектами: популяционное исследование. Педиатрия. 2001; 108728-733Google ScholarCrossref 8. Кирби RSBrewster MACanino CUPavin M Эпиднадзор за нарушениями развития в раннем детстве с помощью системы эпиднадзора за врожденными дефектами: методы, сравнение распространенности и модели смертности. J Dev Behav Pediatr. 1995; 16318-326Google ScholarCrossref 9.Schulman JHahn JA Контроль качества данных реестра врожденных дефектов: тематическое исследование. Public Health Rep. 1993; 10891-98Google Scholar 10.Croen LShaw GMJensvold NGHarris JA Мониторинг врожденных дефектов в Калифорнии: ресурс для эпидемиологических исследований. Paediatr Perinat Epidemiol. 1991; 5423- 427Google ScholarCrossref 11.

    Недоступно, Закон Лантермана, Калифорнийский кодекс социального обеспечения и учреждений §4512 (a) (1969).

    12.

    Нет данных, Классификация умственной отсталости . Вашингтон, Округ Колумбия, Американская ассоциация психических расстройств, 1983;

    13.

    Американская психиатрическая ассоциация, Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, четвертое издание . Вашингтон, округ Колумбия, Американская психиатрическая ассоциация, 1994;

    14.

    Недоступно, Программное обеспечение для статистического анализа (SAS) . Версия 8.0. Кэри, NC SAS Institute Inc1999;

    15.

    Недоступно, Умственная отсталость: определение, классификация и системы поддержки .10-е изд. Вашингтон, округ Колумбия, Американская ассоциация умственной отсталости, 2002;

    16. Стромм PValvatne K Умственная отсталость в Норвегии: распространенность и подклассификация в когорте из 30037 детей, родившихся в период с 1980 по 1985 год. Acta Paediatr. 1998; 87291-296Google ScholarCrossref 17.Katusic SKColligan RCБорода СМ и другие. Умственная отсталость в когорте новорожденных, 1976–1980 годы, Рочестер, Миннесота. Am J Ment Retard. 1996; 100335-344Google Scholar 18.Штеффенбург UHagberg Г.Виггедал Г.Киллерман M Активная эпилепсия у умственно отсталых детей, I: распространенность и дополнительные нервные нарушения. Acta Paediatr. 1995; 841147-1152Google ScholarCrossref 19.Hagberg GLewerth AOlsson EWesterberg B Легкая умственная отсталость у детей Гетеборга, родившихся в период с 1966 по 1970 годы: изменения между двумя точками времени. Ups J Med Sci Suppl. 1987; 4452-57Google Scholar20.Schulman JEdmonds LDMcClearn ABJensvold NShaw GM Надзор и сравнение распространенности врожденных дефектов в двух географических регионах — США, 1983-88 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 1993; 421-7Google Scholar .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.