Разное

Кретинизм симптомы: Кретинизм | Симптомы | Диагностика | Лечение

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла
    .
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Кретинизм — виды, диагностика, лечение

Наша клиника предоставляет качественные услуги по диагностике и лечению различных нарушений здоровья. Заболевание кретинизм относится к эндокринным патологиям и требует грамотного лечения. Чем раньше будут приняты меры, направленные на борьбу с заболеванием, тем больше шансов у ребенка на нормальное развитие без задержек.

Наши преимущества:

  • Комплексная диагностика
  • Современное оборудование
  • Разработка индивидуальной программы по лечению
  • Широкий выбор медикаментов
  • Уютные палаты с возможностью выбора
  • Правильное и вкусное питание от шеф-повара
  • Разнообразные виды психотерапии
  • Круглосуточный контроль за состоянием больного
  • Массажный кабинет
  • ЛФК
  • Физиотерапия
  • Йога
  • Регулярная уборка палат
  • Кафе 24/7
  • Тренажерный зал
  • Зал настольного тенниса
  • Раздача бесплатного WI-FI
  • игры и просмотр фильмов
  • Парковая зона

Этапы лечения кретинизма в стационаре

На ранних сроках кретинизм поддается лечению. Важна своевременная диагностика. Только полноценное обследование поможет подобрать эффективную терапию и компенсировать нарушение. Скрининг новорожденных позволяет быстро обнаружить заболевание.

  1. Диагностика кретинизма. В первую очередь пациент проходит осмотр врача и направляется на полное обследование. Помимо обязательных анализов, необходимо выявить объем синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза. Доктор осуществляет сбор анамнеза, измеряет основные показатели здоровья и назначает УЗИ щитовидной железы.
  2. План лечения. Диагноз устанавливается коллегиально. Результаты диагностики позволяют специалистам составить индивидуальную программу лечения.
  3. Терапия. При кретинизме назначается прием гормональных средств, которые восстанавливают нарушенную функцию щитовидной железы. Питание пациента дополнительно обогащается продуктами с высоким содержанием йода. Больной постоянно находится под наблюдением докторов. Они отслеживают эффект, получаемый от назначенной терапии. При необходимости ведут дополнительный подбор препаратов и дозировок.

Этапы терапии:

  • Активная терапия. Сразу после постановки диагноза, врачи назначают гормональную терапию. Прием лекарств продолжается до заметных улучшений в состоянии пациента.
  • Стабилизация. Для закрепления успешного результата, врачи подбирают поддерживающую терапию.
  • Профилактика. Этот этап терапии подразумевает прием препаратов, которые обогащают организм йодом.

Психотерапия в лечении кретинизма

Участие психотерапевта в лечении кретинизма играет важную роль. Специалист должен оценить насколько ребенок отстает в развитии от своих сверстников, а также глубину психических нарушений. Болезнь кретинизм делает пациента эмоционально неустойчивым и замкнутым. С этим недостатком нужно работать под руководством профессионала. Основные причины кретинизма устраняет гормональная терапия, психиатр решает остаточные последствия. Если речь идет о кретинизме у взрослого человека, который практически не поддается компенсации, работа с психотерапевтом помогает больному сохранять стабильное психоэмоциональное состояние.

Медикаментозная терапия при кретинизме

Если в результате обследования у ребенка выявили кретинизм щитовидной железы. В срочном порядке назначаются лечебно-коррекционные мероприятия и медикаменты с гормоном тироксин. Часто специалисты используют трийодтиронин или левотироксин. Медикаментозная терапия при кретинизме в первую очередь направлена на восстановление функций щитовидной железы. Пациенту могут дополнительно назначить витаминный комплекс, ноотропные препараты, лекарства для питания нервных тканей, препараты для стимуляции работы ЖКТ, сердечно-сосудистой системы и головного мозга.

Преимущества лечения кретинизма в стационаре

  • Круглосуточное наблюдение. При назначении заместительной терапии пациент постоянно должен быть под присмотром лечащего врача. Специалист должен отмечать положительную динамику в состоянии больного и проводить коррекцию методов, препаратов и дозировок, если терапия кажется безуспешной.
  • Комфортное проживание. Мамы с детьми могут удобно расположиться, выбрав палату на свой вкус. Пациентам предложено несколько уровней комфорта. У постояльцев есть отдельный санузел, что является большим плюсом для мам с маленькими детьми. Вежливый персонал обеспечивает своевременный прием лекарств, уборку палаты и прием пищи.
  • Питание. При кретинизме очень важен рацион питания. Пациент должен употреблять пищу с высоким содержанием йода. В домашних условиях выполнить эту рекомендацию довольно сложно.

Амбулаторная программа

Лечение пациентов с кретинизмом можно проводить в дневном стационаре. После обследования больному подбирают медикаментозную терапию. Ему необходимо посещать врачей каждый день.

Семейная психотерапия при лечении кретинизма

Родителям ребенка с диагнозом кретинизм необходима помощь психотерапевта. Если заболевание обнаружено сразу после появления ребенка на свет в результате скрининга и высока вероятность полной компенсации, родственникам требуется моральная поддержка. Такой диагноз может сильно напугать родителей и привести к психологическому дискомфорту. Когда болезнь обнаруживается слишком поздно и пациент обладает явными признаками кретинизма, члены семьи должны научиться жить, учитывая потребности больного.

Кто лечит кретинизм

В нашей клинике лечением кретинизма занимается команда квалифицированных специалистов. Процессом руководит врач-эндокринолог, который занимается лечением первопричины заболевания — дисфункции щитовидной железы. К участию привлекаются профильные специалисты: педиатр, невропатолог, психиатр, ортопед.


Как лечат наши врачи

  • Анонимно. Информация о наших пациентах хранится в полной секретности. Люди не хотят разглашать внутрисемейные проблемы. Специалисты нашей клиники их в этом поддерживают.
  • Бережно. Врачи внимательно относятся к нуждам пациентов. Диагностика проводится на современном оборудовании, которое позволяет в короткие сроки установить причину заболевания. Полученные данные выверяются. Диагноз ставят коллегиально. Для терапии применяются только лицензированные препараты высокого качества.
  • Круглосуточно. Наш стационар принимает на лечение в любое время суток. Врачи выезжают на дом по вызову. Доступна транспортировка пациента от дома до клиники.

Сроки лечения кретинизма

Поскольку основным инструментом в лечении кретинизма является заместительная терапия, проводить ее необходимо на протяжении всей жизни. Если щитовидная железа не выделяет нужного количества гормонов, это необходимо корректировать постоянно.

Возможно ли вылечить кретинизм

Еще в начале прошлого столетия для тех, кто страдает таким заболеванием не было утешительных прогнозов. Кретинизму приписывали чуть ли не смертельный исход, поскольку не было известных способ лечения и коррекции. Современная медицина позволяет выявить патологию на ранней стадии, когда отклонение в синтезе гормонов тироидной группы еще незначительно. Избавиться от кретинизма можно, когда он находится в зачаточном состоянии. В противном случае требуется пожизненная гормональная терапия.


Что будет, если кретинизм не лечить

Данное заболевание считается довольно опасным. Кретинизм у взрослых и детей может привести к инвалидности. Возможны серьезные повреждения мозга. Известны случаи, когда больные кретинизмом совершали попытки суицида.

Болезнь кретинизм: симптомы, лечение

Кретинизм – это эндокринная патология, которая проявляется нехваткой гормонов щитовидной железы. Болезнь является врожденной, она затрагивает внутренние органы и нервную систему. Изменения при кретинизме являются необратимыми. У ребенка могут появляться симптомы, которые ухудшают самочувствие.

Что такое кретинизм?

Кретинизм является эндокринным заболеванием, которое развивается на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Он часто диагностируется ещё в младенческом возрасте. Рассматривая вопрос, что такое кретинизм, следует обратить внимание на его типы.

Есть несколько видов патологии:
  • Эндемический кретинизм. При нём наблюдается большое количество психофизических патологий, которые могут появляться у людей, которые получают мало йода. Данный вид болезни, сопровождающий зобом и глухонемотой. Часто патология развивается в начале жизни малыша.
  • Спорадический кретинизм. Как правило, патология является врожденной, но в редких случаях она развивается, когда ребенок растет. Причины такого заболевания становятся нарушения развития плода, которые происходят из-за сбоев работы эндокринной системы.

Чаще всего заболевание встречается в детском возрасте, но бывает так, что патология возникает у взрослого человека в первый раз. Все будет зависеть от того, когда случился сбой в функциональности щитовидной железы.

Симптомы кретинизма

Признаки патологии могут развиваться не сразу, а постепенно. Болезнь прогрессирует медленнее у тех детей, которые на грудном вскармливании. Вместе с молоком малыш получает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Первые симптомы возникают при рождении, а потом со временем становятся интенсивнее.

Основные симптомы кретинизма:
  • Нарушается физическое развитие. Зубы растут медленно, а молочные проблемно меняются. Рост у ребенка задерживается, поэтому у него возникает карликовость. Телосложение непропорциональное, может быть голова больших размеров, конечности короткие. Череп деформируется и появляются выступающие скулы. Кости и суставы также могут искажаться, поэтому часто развивается сколиоз.
  • Изменение лица. Черты становятся грубыми, нос широкий с запавшей спинкой. Глаза находятся на расстоянии друг от друга, рот может быть открытым, а язык высунут и течет слюна. Выражение лица тупое, а мимика бедная.
  • Плохая речь, а также слух, который может быть в различной степени выраженности.
  • Вторичные половые признаки могут быть недостаточно развиты, а также такая проблема может быть у половых желез, у них нарушена функция. Довольно часто наблюдается крипторхизм.
  • Внутренние органы плохо развиваются, поэтому они небольших размеров.
  • Кожный покров толстый, бледный, а также в некоторых случаях наблюдается появление пигментных пятен. Мягкие ткани могут отекать, а после 20 лет кожа становится морщинистая и не упругая.
  • Часто волосы имеют темный оттенок, но их небольшое количество. Ногти постоянно ломаются, а потоотделение снижено.
  • Нарушается интеллект, а также психическое развитие. Это может проявляться от небольшой дебильности и даже до идиотии – это нарушение тяжелой степени. Наблюдается изменения в поведении, сонливость или слабость.

Чем старше будет ребенок, который болеет кретинизмом, тем легче патология будет протекать. Заболевание может проходить в легкой форме, поэтому оно возникнет от двух до пяти, а также может и в подростковом возрасте.

Болезнь кретинизм

Если в питании человека и обмена веществ происходят нарушения, то может проявляться кретинизм.

Болезнь кретинизм развивается по следующим причинам:
  • Недостаточное количество йода в еде матери при вынашивании ребенка.
  • Предрасположенность наследственного характера.
  • Отсутствие ферментов, которые необходимы для перевода йода в биологически активную форму.
  • Врожденная проблемы с развитием щитовидной железы. К этому относится гипоплазия, атиреоз или эктопия.
  • Щитовидная железа уменьшена в размерах по разным причинам.
  • Нарушение гормонального фона в щитовидке.
  • Употребление матерью при беременности лекарственных средств, которые уменьшают выработку тиреоидных гормонов.
  • Проживание в таком месте, где постоянно недостаток йода как в воде, так и в еде.
  • Операция по удалению одной части щитовидной железы.
  • Тиреоидит.
  • Употребление препаратов, которые угнетают функционирование щитовидки.
  • Гипофункция щитовидной железы у ребенка, который зачат от близкородственных браков.

Чаще всего развивается детский кретинизм, если у матери был поставлен диагноз нехватка йода. На самом деле специалисты не могут точно сказать, что именно провоцирует появление патологии. Если своевременно на начать лечить патологию, то могут развиваться необратимые процессы со стороны нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем.

Кретинизм у детей

Умственные отклонения могут проявиться даже у новорожденных. В этом случае отмечается пониженная двигательная активность, чрезмерная сонливость, вялость. Ребёнок будет слабо плакать, при этом отмечается замедленная реакция на раздражители. Кожа может иметь жёлтый оттенок, нередко присутствует отёчность конечностей. При нервной разновидности кретинизм у детей приводит к нарушению слуха и речи.

В раннем детском возрасте у пациента наблюдается маленький рост, короткие конечности, широкое лицо. Сам ребёнок замкнут и эмоционально неустойчив, нередко проявляет агрессию по отношению к другим. У школьников будет замедлено восприятие информации, поэтому им сложнее научиться писать и читать. Если лечение будет начато ещё в младенческом возрасте, тогда будет шанс свести к минимуму проявления патологии.

Кретинизм у взрослых

Кретинизм у взрослых называется микседемой, проблема развивается при недостатке гормонов щитовидной железы. Пациенты отличаются медлительностью, отсутствием эмоций и низким уровнем интеллекта. Они нередко недоброжелательно относятся к другим людям, но при этом любят ласку. Если больной впадёт в ярость, тогда может навредить окружающим. Присутствует склонность к самоубийству и депрессии, может развиться шизофрения, психоз.

Для лечения врач пропишет пациенту препараты, которые придётся принимать в течение всей жизни. Дозировка подбирается индивидуально, так как зависит от возраста пациента и тяжести патологии. Если доза будет слишком маленькой, тогда может нарушиться умственное и физическое развитие. При использовании препарата в большом объёме пациент столкнутся с бессонницей, повышенным беспокойством и учащённым сердцебиением.

Чем раньше начато лечение, тем легче добиться положительных результатов. Желательно, чтобы больной принимал гормоны с самого рождения.

Кретинизм у взрослых не так ярко выражается, как у детей, и даже при явном гипотиреозе слабоумие не развивается. При этом лечение в любом случае потребуется. Показаны препарата, которые активируют работу головного мозга, к примеру, Пантогам и Энцефабол. В любом случае терапевтическая схема должна индивидуально назначаться в зависимости от изначального состояния пациента, возраста и степени развития патологии. Врачи дают благоприятный прогноз для жизни больного, если он будет придерживаться назначенной терапии.

Кретинизм (врожденный гипотиреоз) — МЦ Биосс, медицинский центр клиника БИОСС: 1 мин — метро Беговая, 10 мин

Низкорослость и диспропорция черепа, неправильные пропорции тела, сильно округлое лицо, явно выраженная умственная отсталость — все это говорит о кретинизме. Ниже в статье вы найдете причины заболевания; врачей, которые его лечат; необходимые лечебные процедуры для лечения; а также общую информацию о заболевании его локализации, особенностях диагностики заболеваний и лечения их. Тем не менее, советуем проконсультироваться с врачом, ибо самолечение в 90% чревато осложнениями

Запись на прием и консультацию

Кретинизм. Общая информация

Кретинизм (врожденный гипотиреоз) – эндокринное заболевание, характеризующееся врожденной гипофункцией щитовидной железы. Кретинизм проявляется в задержке физического и психического развития, слабоумии.

При лечении Кретинизма врачи клиники БИОСС используют как проверенные временем, так и самые новые разработки и авторские методики.

В МЦ БИОСС работают лучшие врачи в Москве, имеющие большой опыт в лечении Кретинизма

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях.

В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.

Признаки кретинизма у взрослых

  • Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
  • Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
  • Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
  • Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
  • При кретинизме нарушен рост основания черепа,  поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
  • Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
  • Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
  • На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
  • Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
  • У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
  • При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
  • Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
  • Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Диагностика кретинизма

 Осмотр врачей-специалистов

Кретинизм характеризуется развитием патологических изменений в ряде органов и систем, поэтому больному требуется осмотр и консультация ряда специалистов:

  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • невропатолог;
  • психиатр;
  • терапевт (у детей – педиатр).

Основным лечащим врачом является эндокринолог. Другие специалисты выявляют патологические изменения со стороны соответствующих органов и систем.


Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

  • гормоны щитовидной железы;
  • гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

 

Уровень гормонов щитовидной железы Уровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человек в норме в норме
Первичный гипотиреоз понижен Повышен
Вторичный и третичный гипотиреоз понижен Понижен

 
Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.

Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.

У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.

При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.


УЗИ щитовидной железы

Ультразвуковое исследование – простой и доступный метод исследования щитовидной железы. Он помогает оценить:

  • размеры органа;
  • увеличение отдельных частей щитовидной железы;
  • изменения внутренней структуры;
  • наличие в толще различных образований;
  • состояние кровотока (допплерография и дуплексное сканирование).

Эти данные позволяют судить о причинах недостаточности функции щитовидной железы.


Рентгенография костей

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на процесс окостенения скелета у ребенка. Его можно проконтролировать при помощи рентгенографии. Если окостенение происходит медленно, то это подтверждает наличие заболевания, позволяет судить о степени его тяжести.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.

При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.

Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.

Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений.

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Название препарата

Описание Дозировки
L-тироксин Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции.
Как врач контролирует эффект терапии:

  • периодическое назначение пациенту анализа крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза;
  • контроль роста ребенка, его активности, состояния интеллекта.
  • в первые 6 месяцев жизни – 45 – 60 мг препарата на каждый килограмм массы тела;
  • с 6 месяцев до 1 года  – 75 – 90 мг на каждый килограмм массы тела;
  • дошкольники – 100 – 125 мг на каждый килограмм массы тела;
  • подростки – 125 мг на каждый килограмм массы тела.
Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови.
В дальнейшем лечение проводят пожизненно.
Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол). У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол). Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния.
Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн) Основные эффекты Цианкобаламина:

  • борьба с анемией;
  • нормализация функции печени;
  • нормализация функции нервной системы.
Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом.
Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил) Основные эффекты пирацетама:

  • улучшение функций головного мозга;
  • повышение уровня интеллекта;
  • улучшение памяти;
  • повышение способности к обучению;
  • восстановление нарушенных функций головного мозга.
Препарат выпускается в таблетках.
Дозировки:

  • дети до 5 лет – по 0,2 г 3 раза в день;
  • дети от 5 до 16 лет и взрослые – о,4 г 3 раза в день.
Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше.
Церебролизин Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота.
Основные эффекты:

  • защита клеток головного мозга от повреждений;
  • улучшение питания нервной ткани;
  • улучшение функций нервной системы.
Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом.
Липоцеребрин Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота. Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка:
Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день.
Энцефабол (син.: Пиридитол) Основные эффекты препарата:

  • активация обмена веществ в нервной ткани;
  • улучшение поступления глюкозы в головной мозг;
  • борьба с избыточным образованием вредных продуктов обмена в головном мозге;
  • повышение устойчивости клеток головного мозга к кислородному голоданию;
  • улучшение функций головного мозга;
  • успокоительный эффект.
Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев.
Пантогам Основные эффекты препарата:

  • улучшение обмена веществ в нервной ткани;
  • повышение устойчивости головного мозга к кислородному голоданию;
  • уменьшение реакции на боль;
  • противосудорожное действие.
Пантогам выпускается в виде таблеток.
Дозировки:

  • для взрослых: по 0,5 – 1 г 3 – 4 разам в день;
  • для детей: по 0,25 – 0,5 г 4 – 6 раз в день.
Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить.

Внимание!
Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Прогноз при кретинизме

При всех видах нарушения щитовидной железы прогноз при своевременном правильном лечении благоприятен, кроме двух случаев:

  • снижение чувствительности клеток тела к гормонам щитовидной железы;
  • гипотиреоз, вызванный злокачественной опухолью.

Прогноз наиболее благоприятен в том случае, когда лечение ребенка начато на первом месяце жизни.

Профилактика кретинизма

  • В районах, где распространено данное заболевание, должна проводиться общая профилактика заболеваний щитовидной железы, связанных с недостатком йода в пище. Например, всем людям необходимо употреблять йодированную соль, морскую капусту.
  • Во время беременности питание женщины должно быть полноценным, она должна получать достаточное количество йода.
  • Во время планирования беременности супругам желательно посетить центр планирования семьи и сдать положенные анализы.
  • Большая ответственность лежит на сотрудниках родильных домов. В них должны проводиться скрининговые исследования (анализы крови абсолютно всех детей на гормоны щитовидной железы и гипофиза).
  • Если врач выявил у ребенка внешние симптомы кретинизма, то он должен немедленно начать диагностику и лечение. А если такие симптомы заметили родители, то они должны немедленно обратиться к врачу.

«Живой» поиск

Вывести список по локализации заболеваний

Вывести полный алфавитный список заболеваний

Перейти к поиску по симптомам

Гипотиреоз у собак — симптомы, диагностика и лечение

Гипотиреоз у собак – патологическое состояние организма, которое развивается в результате длительного недостатка гормонов щитовидной железы. У собак регистрируется довольно часто.

Щитовидная железа вырабатывает тиреоидные гормоны: трийодтиронин (Т3) и тетрайодтиронин или тироксин (Т4). Уровень их секреции регулируется в гипоталамусе. Здесь образуется гормон тиролиберин. Он воздействует на другой отдел головного мозга – гипофиз, в результате чего образуется тиреотропный гормон (ТТГ). Именно ТТГ выделяется в кровь и оказывает влияние на клетки щитовидной железы, которые синтезируют и выделяют тиреотропные гормоны. Активная форма Т4 и Т3 замедляет высвобождение тиролиберина и ТТГ.

Таким образом, в организме осуществляется саморегуляция уровня гормонов, благодаря чему поддерживается внутреннее равновесие.

Причины гипотиреоза у собак

Гипотиреоз у собак может быть результатом врождённой или приобретённой патологии.

Имеются данные, которые указывают на генетическую предрасположенность к гипотиреозу. Если у суки во время беременности вырабатывается недостаточно гормонов щитовидной железы, то у плода могут развиться серьёзные эндокринные нарушения.

Например, кретинизм. Это заболевание вызывает различные патологии нервной системы и задержку физического развития. Есть описание крайней степени проявления кретинизма у собак. Эти животные не поддаются социализации, не реагируют на ласку или агрессию со стороны человека и животных, не способны найти себе корм.

Врожденный гипотиреоз может стать причиной карликовости. В данном случае собаки имеют очень маленький рост по сравнению с другими животными того же пола, возраста и породы.

Если в процессе жизни собаки происходит разрушение ткани щитовидной железы, то речь идет о первичном приобретенном гипотиреозе.

Его могут вызывать:

  • Хроническое воспаление щитовидной железы, как результат генетического дефекта иммунной системы. Иммунные клетки начинают воспринимать ткань щитовидной железы как чужеродную и атакуют её. В результате секреция гормонов снижается, а уровень ТТГ поднимается, развивается гипотиреоз. Такое состояние носит название аутоиммунный тиреоидит или тиреоидит Хашимото.
  • Изменения в тканях щитовидной железы неясной природы или идиопатическая атрофия щитовидной железы.
  • Недостаток йода в корме, воде.
  • Опухоли щитовидной железы.
  • Инфекционные заболевания.

Чем опасен первичный приобретённый гипотиреоз у собак? В результате снижения синтеза гормонов в щитовидной железе, происходит увеличение выработки ТТГ в гипофизе. Сложность в том, что синтез ТТГ имеет периодический или «пульсирующий» характер, поэтому ряд значений может оставаться в норме. Так проявляется ранняя стадия, она ещё называется компенсированным гипотиреозом. Регистрируется у 7-18% животных.

Чем дольше по времени не хватает тиреоидных гормонов, тем больше по количеству вырабатывается ТТГ. Длительный первичный гипотиреоз у собак может вызвать истощение синтеза ТТГ, что повлечёт за собой серьёзный сбой в обменных процессах организма. Это поздняя стадия или прогрессирующий гипотиреоз.

На уровень ТТГ могут влиять лекарственные препараты, например, сульфаниламиды, глюкокортикоиды, прогестерон и другие, давая ложную картину первичного гипотиреоза.

Если секреция гормонов щитовидной железы меняется в результате патологий других органов, то такое состояние называется вторичным приобретённым гипотиреозом. Прежде всего, это касается недостаточного синтеза гормона ТТГ в гипофизе.

Причины:

  • Врождённые аномалии, воспалительные процессы, опухоли или травмы гипофиза. В данном случае в самой щитовидной железе патология отсутствует, но именно недостаток ТТГ вызывает изменения в её клетках. На практике необратимые изменения гипофиза встречаются редко.
  • Применение противосудорожных препаратов и глюкокортикоидов, как в виде лекарственных препаратов, так и в составе натуральных продуктов.
  • Несбалансированное кормление.
  • Удаление щитовидной железы.
  • Другие патологии: хроническая сердечная или почечная недостаточность, сепсис, черепно-мозговая травма и прочее. В данном случае главное то, что нарушение гормонального статуса вторично, и оно определяется не происхождением заболевания, а его тяжестью.

Ещё один важный момент. Существует целый ряд факторов, например, беременность или заболевания печени, поджелудочной железы, инфекции, которые могут давать искажение реального уровня гормонов щитовидной железы в крови.

В тяжелых случаях гипотиреоза у собак развивается кома. Это состояние, при котором происходят серьёзные нарушения в головном мозге, сердечно-сосудистой системе и других органах. Летательный исход в данном случае составляет около 50%.

Симптоматика гипотериоза у собак

В группу риска по гипотиреозу входят собаки следующих пород: таксы, цвергшнауцеры, пудели, кокер-спаниели, боксёры, эрдельтерьеры, доберманы-пинчеры, золотистые ретриверы, ирландские сеттеры, староанглийские, шотландские, немецкие овчарки, датские доги. Суки болеют в 2,5 раза чаще кобелей. Подвержены данному заболеванию также собаки в возрасте от 4 до 10 лет.

Гипотиреоз у собак развивается постепенно и не имеет ярких или специфических симптомов. В каждом случае большое значение имеют индивидуальные особенности животного.

Из симптомов наиболее часто наблюдаются:

  • общая слабость, вялость, пониженная температура тела;
  • масса тела увеличивается без объективных причин;
  • непереносимость физических нагрузок;
  • повышение чувствительности к холоду;
  • слабость в мышцах и плохая подвижность в суставах;
  • паралич мышц на одной стороне морды: опущен угол рта и не смыкаются веки;
  • нарушение секреции слёзных и слюнных желез, восприятия вкуса;
  • язвы роговицы, воспаление сосудистой оболочки глазного яблока или увеит;
  • замедление сердечных сокращений и слабый пульс;
  • нарушение свёртываемости крови;
  • волос тусклый и ломкий, начинает выпадать на симметричных участках тела, начиная с хвоста, а потом и на всём теле;
  • гнойное воспаление поверхностных и глубоких слоёв кожи;
  • плохо заживающие раны, легко образующиеся кровоподтёки;
  • «страдальческое» выражение морды из-за обширных отёков кожи и подкожной клетчатки, кожа холодная на ощупь;
  • паралич гортани, запоры и срыгивание корма;
  • бесплодие: у сук нарушается половой цикл. У кобелей атрофируются семенники и снижается половая активность, регистрируется гибель щенков.

Диагностика гипотиреоза у собак

Диагноз ставится на основании показателей уровня гормона Т4, Т3 и ТТГ в сыворотке крови у собаки. Есть другие тесты, их рекомендует ветеринарный врач, исходя из особенностей течения гипотиреоза.

Для понимания общего состояния собаки врач проведёт опрос, клинический осмотр и назначит общий клинический анализ крови и мочи; исследования сопутствующих патологий при помощи ЭКГ, УЗИ, рентгенографии и других методов.

Лечение гипотериоза у собак

Главной задачей является нормализация работы щитовидной железы. Для этого применяют препараты, восполняющие дефицит гормонов щитовидной железы. Как правило, это синтетические аналоги гормонов. При адекватной схеме лечения, первые положительные изменения в состоянии собаки будут заметны через неделю – полторы, а эффективность гормональной терапии в целом — спустя 3 месяца. Параллельно будет назначено лечение сопутствующих патологий.

Важно помнить: препараты и их дозировку подбирает индивидуально только ветеринарный специалист. Нельзя прерывать курс лечения или не полностью выполнять рекомендации, гипотиреоз может вернуться.

Прогноз при гипотиреозе у собак

При врожденном гипотиреозе, например, кретинизме у щенков, прогноз неблагоприятный, так как происходят необратимые изменения в нервной, костной и мышечной системах.

При первичном приобретённом гипотиреозе прогноз благоприятный в случае проведения своевременной терапии и пожизненном введении гормонов щитовидной железы.

При вторичном приобретённом гипотиреозе прогноз зависит от общего состояния животного.

Клинический случай лечения гипотиреоза у собак

Родезийский риджбек Аданна 6-ти лет была направлена в Прайд на прием к эндокринологу из-за дерматологических нарушений. На приеме выяснилось, что собака за полгода набрала 10 кг веса, стала мене активной, возникли изменения в половом цикле. На основании результатов общего обследования, анамнеза и клинической картины был поставлен предварительный диагноз – гипотиреоз. Взят анализ крови на гормоны щитовидной железы, который подтвердил наличие болезни. Врачом была назначена заместительная терапия. Спустя три месяца собака похудела, стала бодрее.

симптомы и причины развития. Методы лечения

Кретинизм – эндокринное заболевание, вызванное врождённым недостатком гормонов щитовидной железы и проявляющееся комплексом нарушений со стороны внутренних органов и нервной системы. Все изменения при кретинизме являются необратимыми.

Причины

Разнообразные нарушения питания и обмена веществ могут вызывать кретинизм. Причины его можно объединить в следующие группы:

  • Недостаток йода в пище матери во время вынашивания приводит к кретинизму у ребёнка.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Отсутствие ферментов для перевода йода в биологически активную форму.
  • Врождённое нарушение развития щитовидной железы, в том числе её недоразвитие (гипоплазия), расположение в аномальном месте (эктопия) или полное отсутствие (атиреоз).
  • Уменьшение размеров (атрофия) щитовидной железы вследствие различных причин.
  • Нарушение синтеза гормонов щитовидной железы.
  • Приём матерью во время беременности препаратов, уменьшающих выработку тиреоидных гормонов (применяются для лечения её гиперфункции).
  • Проживание в местности, для которой характерен недостаток йода в воде и пище.
  • Оперативное удаление части щитовидной железы.
  • Аутоиммунное поражение железы (тиреоидит).
  • Приём лекарств, угнетающих деятельность щитовидной железы.
  • Также возможна гипофункция щитовидной железы у детей от близкородственных браков.

Симптомы кретинизма

Независимо от причины, по которой развился кретинизм, симптомы его сходны. Среди них:

  • Значительное отставание в умственном развитии.
  • Задержка физического развития.
  • Низкорослость.
  • Нарушение окостенения скелета: деформации конечностей, позднее закрытие родничков черепа, нарушение формирования зубов, задержка их прорезывания и смены.
  • «Карикатурность», грубость черт лица из-за отёчности тканей головы. Нос у больных кретинизмом плоский и широкий по типу монголоидного, с седловидной спинкой. Глаза глубоко и широко посажены, кажутся маленькими. Часто встречается косоглазие.
  • Чрезмерно развитый язык, который часто не помещается во рту, в большинстве случаев язык частично выглядывает изо рта, формируя характерный внешний вид больного кретинизмом.
  • Кожа у больных толстая, грубая.
  • Волосы сухие, редкие, ломкие, линия начала роста волос низкая.
  • Психическое развитие значительно задерживается, даже во взрослом возрасте больные редко превосходят уровень развития 4-5 летнего ребёнка.
  • Сильное отставание интеллектуального развития вплоть до идиотии.
  • Возможно снижение слуха или полная глухота.
  • Задержка полового развития, недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков.
  • Невысокий рост или карликовость.
  • Нарушение походки.
  • Дети, больные кретинизмом, пассивны, у них отсутствует тяга к активным играм, значительную часть времени они проводят сидя или лёжа.
  • Дети и взрослые с кретинизмом отказываются от пищи, их аппетит снижен, пищеварение замедлено, часто они страдают запорами, метеоризмом. Живот у таких больных непропорционально раздут, напоминает барабан.
  • Имеется тенденция к сниженному артериальному давлению.
  • В послеродовом периоде дети с кретинизмом часто страдают от сильной желтухи.
  • При резком снижении функции щитовидной железы больные страдают от плотных обширных отёков, называемых микседематозными.

Диагностика кретинизма

Для профилактики развития кретинизма всем детям сразу после родов выполняют скрининговое исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Для этого прямо в роддоме производится забор крови у новорождённого, далее образцы направляются в специальную лабораторию, которая исследует уровень тиреотропного гормона – вещества, которое управляет работой щитовидной железы. Своевременное выявление гипофункции щитовидки позволяет сразу же начать заместительное лечении и избежать развития тяжелого кретинизма.

При врождённой гипофункции щитовидной железы кретинизм можно диагностировать в краткие сроки после рождения по характерной внешности ребёнка. Подтверждение и уточнение диагноза, а так же диагностику кретинизма, развившегося по другим причинам, производит врач-эндокринолог.

Кроме скрининга, выполняемого в роддоме, для уточнения диагноза кретинизма необходимо выполнить следующие обследования:

  • Клинический анализ крови;
  • Количественное определение уровня всех видов гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • Анализ на наличие антитиреоидных антител для исключения аутоиммунного тиреоидита;
  • Ультразвуковое исследование железы с измерением размеров её долей и перешейка, поиском патологических образований в железе;
  • Ренгенография черепа для исключения опухоли гипофиза.

При диагностике кретинизма необходимо исключить следующие заболевания: эндемический зоб, при котором, несмотря на увеличение щитовидной железы, её функция полностью сохраняется; гипопитуитаризм, при котором нарушается корректирующая работа гипофиза, что сопровождается нарушением работы всей эндокринной системы и нарушением секреции всех видов гормонов. Также необходимо исключить генетические заболевания, сопровождаемые сходными симптомами.

Лечение

Единственный метод лечения – пожизненная заместительная терапия. При ранней диагностике и назначении подходящих препаратов кретинизм у детей удаётся скомпенсировать и не допустить его выраженных форм. Такие дети должны находиться на постоянном наблюдении у эндокринолога для своевременной коррекции дозы препарата или изменения схемы лечения. Особенно внимательно к подбору лечения нужно относиться в детском возрасте, когда происходит формирование нервной системы и рост тела. Для взрослых с гипотиреозом достаточно посещения эндокринолога один-два раза в год для контроля эффективности препаратов.

Пространственный кретинизм

Очень часто можно услышать название топографический, или пространственный, кретинизм. Конечно, к истинному кретинизму это не имеет никакого отношения и даже такого диагноза в медицине не существует. Так называют затруднения с ориентировкой на местности или по карте. Эта особенность больше присуща женщинам. Конечно, существуют заболевания, для которых характерно нарушение запоминания объектов внешней среды, например ориентирная агнозия. Но люди с такой патологией абсолютно неспособны ориентироваться, они не могут запомнить даже улицу, на которой прожили много лет и испытывают колоссальные сложности при необходимости самостоятельного передвижения.

То, что мы обычно называем топографическим кретинизмом, можно охарактеризовать как нарушение или замедление формирования когнитивной карты местности – сопоставления реальных объектов с их географическим положением и между собой. Такая карта формируется в процессе жизни и изучения пространства. Способность легко запоминать местность формируется в детстве во время изучения окружающего мира, подвижных игр и работы с конструкторами.

Даже во взрослом возрасте можно развить навык ориентирования – нужно чаще выезжать в незнакомые города, ориентироваться по карте, самостоятельно искать дорогу к нужному месту.

Дефицит йода в организме может привести к тяжелейшим последствиям

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Йод чрезвычайно важен для здоровья

Йод чрезвычайно важен для здоровья, но об этом знают далеко не все. Без йода люди страдают от дефектов при развитии организма, и у них возникают проблемы с метаболизмом,

Йод — основной компонент гормонов щитовидной железы, которая регулирует наш метаболизм.

Не получая должного количества йода, люди страдают от серьезных дефектов при развитии, но большинство из нас не знают, сколько йода нам следует потреблять и откуда он берется.

Исследование, проведенное Маргарет Рейман и Университета Суррея, указывает на нехватку йода в современных «здоровых» диетах, в первую очередь, вегетарианских, что создает угрозу дефицита йода у беременных женщин.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Наличие йода в диете беременной женщины чрезвычайно важно для развития мозга ребенка

Зачем нам нужен йод?

Йод — основной компонент гормонов щитовидной железы, которые играют ключевую роль в развитии человека, метаболизма и развитии мозга, в особенности для плода в утробе матери.

«Дефицит йода легко предотвратить, и, тем не менее, он остается основной предотвратимой причиной возникновения неспособности к обучению у детей во всем мире», — говорит профессор Рейман.

Автор фото, University of Surrey

Подпись к фото,

Профессор Маргарет Рейман говорит, что справиться с дефицитом йода очень легко

«Если в организме беременной женщины недостаточно йода, то их дети окажутся неспособны к обучению или же с признаками врожденного гипотиреоза, при котором преобладает торможение всех функций организма. Это то, что на протяжении истории называли кретинизмом», — добавляет профессор.

Изначально слово «кретин» обозначало людей, живущих с этим синдромом в Альпах, где исторически ощущается острая нехватка йода.

Именно там в прошлом появлялось множество людей страдающих от зоба, — заметного увеличения щитовидной железы в области шеи.

«Теперь мы знаем, что это явный симптом нехватки йода в организме, при котором щитовидная железа увеличивается в размере в попытке получить как можно больше йода из крови», — говорит профессор Рейман.

Опасность «здоровых» диет

Автор фото, Getty/EugeneTomeev

Подпись к фото,

Продукты, богатые йодом

Возможно, лучшие источники йода среди продуктов — рыба с белым мясом, а также яйца.

В большинстве стран йод также добавляется в столовую соль.

Во многих странах, как, например, в Великобритании, йод также содержится в молоке и молочных продуктах, так как его добавляют в корм скоту.

Но в развитых странах вновь возникла проблема йододефицита — на этот раз не из-за отсутствия его в обычной еде, а потому, что люди сознательно избегают употреблять эти продукты.

Это решение, которое большинство вегетарианцев и почти все веганы, избегающие продуктов животного происхождения, принимают каждодневно.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Женщины-веганы рискуют получить проблемы с щитовидкой во время беременности

Норвежский институт здравоохранения недавно собрал и проанализировал данные о различных группах населения, всех возрастов и обоих полов, в том числе и о беременных женщинах.

Среди этих люди были как вегетарианцы, так и веганы. Выяснилось, что у веганов особенно высок риск йододефицита.

Профессор Рейман также ссылается на случаи, когда у беременных женщин-веганов появлялся зоб, а у их новорожденных детей наблюдалось снижение функции щитовидной железы.

Долгосрочный эффект

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Йододефицит может привести к долгосрочным проблемам в развитии ребенка

Профессор Рейман также изучила биологические образцы, полученные от 14 тысяч беременных женщин на западе Англии в 1990-е годы, а затем проследила развитие их детей в последующие годы.

Вместе со своей коллегой, доктором Сарой Бат она рассматривала все доступные данные об этих детях, уделяя особенное внимание тому, насколько хорошо они учатся читать, и их коэффициенту умственного развития.

Доктор Бат обнаружила, что у детей, родившихся от матерей с йододефицитом, более высок риск к восьми годам начать испытывать затруднения с выражением своих мыслей вслух, а к девяти годам им все труднее читать и понимать написанное.

Исследователи также обнаружили, что чем сильнее выражен дефицит йода у матери, тем больше трудностей в развитии испытывают их дети.

Но удивительным оказалось то, что этот эффект присутствовал несмотря на то, что у этих матерей отмечался лишь относительно незначительный дефицит йода.

Откуда берется йод?

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

В большинстве стран мира йод добавляется при производстве столовой соли

Основной источник йода — моря и океаны.

Дорога йода из моря на сушу непроста: ионы поднимаются в атмсоферу, затем из дождевых облаков попадают в землю, где впитываются растениями и травоядными животными, и после всего этого попадают к нам в пищу.

Но дождевые облака, сформировавшиеся над морскими просторами, не всегда достигают отдаленных от моря регионов. Соответственно, в тех местах где люди в прошлом зависели в основном от продуктов местного производства, возникали проблемы, вызванные нехваткой йода.

Именно это и происходило в Альпах, в отдаленных горных районах Пакистана, во многих регионах России, в Центральной Азии и в некоторых частях Африки.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

В находящихся вдали от моря горных районах Пакистана жители испытывают проблемы из-за нехватки йода

Затрагиваются также регионы, регулярно подвергающиеся наводнениям, как например Бангладеш, так как уходящие после наводнения потоки вымывают йод из почвы.

Сколько йода нужно человеку?

Женщинам следует принимать от 150 до 300 микрограммов йода в день, а мужчинам — по 150 микрограммов.

Но уровень йода в еде нестабилен, и довольно сложно подсчитать, сколько именно этого вещества вы приняли.

В жирной рыбе меньше йода чем в рыбе с белым мясом. Зимой в молоке больше йода, чем летом, так как зимой скот получает корм с добавками йода, а летом животные пасутся на траве.

Лучше всего соблюдать разнообразную диету и не избегать целых групп продуктов питания, таких как мясо, молоко или рыба, если вам этого не советует сделать доктор.

Прошлое, настоящее и будущее диагностики и лечения

Акретин от французского chrétien (христианин) определяется в Энциклопедическом словаре Вебстера (1) как «тот, кто остается человеком, несмотря на уродства». Медицинское определение кретинизма — невылеченный врожденный гипотиреоз с зобом или без него. Дефицит йода по-прежнему является основной причиной эндемического кретинизма, но в Канаде это уже не так. В интересной исторической справке о зобе в 1832 году у коренного населения Онтарио говорится (2):

Они также очень часто вызывают отек шеи, обычно называемый зобом…. Я должен только заметить, что шея раздувается до невероятных размеров, не вызывая боли или других неприятных эффектов.

Открытие йода и его значения для развития и функционирования щитовидной железы в конце XIX века в конечном итоге привело к принятию мер общественного здравоохранения, в результате которых йодированная соль была доставлена ​​в Канаду вскоре после Первой мировой войны. Добавки йода — это значительная польза для современного общественного здравоохранения. Цитата из The Boston Medical and Surgical Journal от 24 января 1918 г. (3) о страшных (хотя и ошибочных) последствиях зоба в Альберте иллюстрирует основные достижения научного мышления с того времени.

Зоб — это заболевание, которое, будучи однажды приобретенным и не излеченным, может передаваться даже третьему и четвертому поколению потомства, поэтому людям с этим заболеванием не следует позволять заниматься отцовством.

Понимание патогенеза врожденного гипотиреоза привело к профилактике, лечению и надлежащему консультированию.

Врожденный гипотиреоз, вызванный другими причинами, встречается у одного из 3500 живорожденных. До введения неонатального скрининга постановка диагноза часто откладывалась до второго или третьего месяца жизни, хотя большие задержки в распознавании не были необычными.Развитие мозга полностью зависит от нормального уровня гормонов щитовидной железы. Плод и младенец неврологически уязвимы из-за неполного развития мозга у человека при рождении. Прогрессирующее интеллектуальное ухудшение происходит с каждой неделей в отсутствие соответствующей замены тироксина. К шести месяцам наступает серьезная задержка развития и физического развития. Лечение в младенчестве обратит физические изменения, но не неврологические повреждения. Доктор Жан Дюссо (4) в 1970-х годах, тогда еще молодой исследователь из Квебека, видел, как некоторые коллеги использовали пятна фильтровальной бумаги для выявления фенилкетонурии и тирозинемии.Он решил проверить, можно ли определить тироксин из тех же пятен для сбора крови уколами пятки из фильтровальной бумаги. Он добился огромного успеха и опубликовал первый отчет о предварительном массовом просмотре в 1973 г. (5). Ему приписывают начало того, что сейчас считается стандартной практикой при рождении как средство профилактики умственной отсталости, вторичной по отношению к врожденному гипотиреозу (4). Если врожденный гипотиреоз обнаружен при рождении и немедленно начат лечение, терапевтический результат будет очень благоприятным.Многие программы скрининга сейчас используют тиреотропный гормон, элюированный из пятен крови на фильтровальной бумаге, но принцип тот же. К счастью, в клинике мы больше не можем продемонстрировать студентам классические клинические признаки кретинизма, которые были известны каждому педиатру за годы до начала скрининга щитовидной железы.

В развитых странах около 15% людей с врожденным гипотиреозом имеют дефекты синтеза гормонов щитовидной железы, и у этих людей часто бывает зоб.Небольшой процент случаев можно отнести на счет трансплацентарного пассажа материнских блокирующих антител от матерей с аутоиммунным тиреоидитом. Однако в большинстве случаев это связано с дисгенезией щитовидной железы с эктопическими / гипопластическими, гипопластическими или отсутствующими (агенез) железами. Бурный рост исследований в области генетики и молекулярной эндокринологии дал нам некоторое представление о факторах, контролирующих морфогенез и миграцию щитовидной железы у плода в нормальное положение в передней части шеи.В настоящее время известно, что некоторые дефекты возникают из-за ошибок в факторах транскрипции плода, контролирующих происхождение и конфигурацию щитовидной железы. Будущие исследования завершат наше понимание развития производства гормонов щитовидной железы и железы (6,7).

Текущие рекомендации по началу лечения: тироксин от 10 до 15 мкг / кг / день, измельченный ложкой и смешанный с молоком или водой, но не помещенный в бутылку, чтобы обеспечить доставку полной дозы. Таблетки сладкие, вкус не неприятный.В прошлом начало лечения часто откладывалось на более длительный срок, чем нынешний стандарт (11–15 дней), а доза тироксина была ниже (8). Недавно сообщалось о нормальных краткосрочных исходах развития даже у серьезно пораженных младенцев, с ранним назначением тироксина в дозе 9,5 мкг / кг / день или выше и с поддержанием концентрации свободного тетрайодтиронина в верхнем нормальном диапазоне в течение первого года ( 9). Тем не менее, изменения в рекомендациях по лечению все же могут потребоваться после дальнейших долгосрочных анализов результатов скрининга и схем лечения (8).Современные методы ранней выписки представляют собой проблему, поскольку физиологический всплеск тиреотропного гормона в первые 24 часа может привести к ложноположительным результатам, что потребует отзыва младенца для тестирования, если пятно крови будет взято слишком рано. Существуют логистические трудности со скринингом младенцев после выписки или после домашних родов, и эти особые ситуации требуют тщательного решения.

Неонатальная диагностика и лечение врожденного гипотиреоза предотвращает серьезную интеллектуальную задержку, что было значительным вкладом многих в прошлом веке.Нынешнее столетие должно удовлетворить потребности миллионов младенцев в неблагополучных регионах мира, где врожденный гипотиреоз любой этиологии, включая дефицит йода, по-прежнему является серьезной проблемой для здоровья.

Врожденный гипотиреоз (кретинизм) | Блог HealthEngine

Что такое врожденный гипотиреоз (кретинизм)

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы; это эндокринная железа, расположенная в передней части шеи.

Основными гормонами, секретируемыми щитовидной железой, являются тироксин (Т4) и небольшое количество трийодтиронина (Т3). Гормоны щитовидной железы оказывают широкое влияние на обмен веществ, влияя на большинство систем органов организма.

Секреция гормонов щитовидной железы стимулируется тиреотрофином (TSH), который секретируется гипофизом, который, в свою очередь, секретируется в ответ на тиреотропин-рилизинг-гормон (TRH), секретируемый гипоталамусом.

Гипотиреоз относится к недостаточной активности щитовидной железы, что означает чрезмерно низкую секрецию гормонов щитовидной железы — Т4 и Т3.Это может произойти у новорожденного (врожденное) или у ранее здорового взрослого (приобретенное).

Гипотиреоз у новорожденного может быть результатом отсутствия или аномального развития щитовидной железы, разрушения щитовидной железы, недостаточной стимуляции щитовидной железы гипофизом и / или недостаточного или ненормального синтеза гормонов щитовидной железы.

Статистика врожденного гипотиреоза (кретинизма)

Неполное развитие щитовидной железы является наиболее частым дефектом и встречается у 1 из каждых 3000 рождений.Девочки страдают вдвое чаще, чем мальчики.

Факторы риска врожденного гипотиреоза (кретинизма)

Многочисленные причины:

  • Многочисленные генетические синдромы
  • Сниженная активность гипофиза (вторичная), например, из-за опухоли гипофиза или отсутствия гипофиза
  • Травма
  • В большинстве случаев основная причина дефицита не обнаруживается.

    Прогрессирование врожденного гипотиреоза (кретинизма)

    Если не лечить, даже легкий гипотиреоз может привести к серьезной умственной отсталости и задержке роста.Развитие задерживается на раннем этапе, на что часто указывает невыполнение нормальных этапов. Появление зубов может затянуться. Эти проблемы становятся более серьезными с возрастом ребенка. Нарушение роста по длине тела отмечается очень рано.

    Как диагностируется врожденный гипотиреоз (кретинизм)?

    Регулярный скрининг новорожденного с использованием пробы крови, как в тесте Гатри, для выявления высокого уровня ТТГ как индикатора первичного гипотиреоза является эффективным и экономичным, обычно проводится через 5-7 дней; кретинизм можно предотвратить, если начать прием Т4 в течение первых нескольких месяцев жизни.

    Прогноз врожденного гипотиреоза (кретинизма)

    Очень ранняя диагностика обычно приводит к хорошему исходу для младенца с точки зрения роста и умственных способностей. Новорожденные, которым поставлен диагноз и проходят лечение в течение первых полутора месяцев, обычно развивают нормальный интеллект. Отсутствие гормона щитовидной железы в молодом возрасте дает плохие перспективы с точки зрения умственного развития.

    Как лечится врожденный гипотиреоз (кретинизм)?

  • Ранняя диагностика является обязательной.Большинство последствий гипотиреоза легко обратимы. Однако критическое развитие нервной системы происходит в первые несколько месяцев после рождения. Дефицит гормона щитовидной железы может привести к необратимому повреждению нервной системы с выраженной умственной отсталостью.
  • Заместительная терапия тироксином — стандартный подход к лечению гипотиреоза. После начала приема лекарств контролируются уровни ТТГ и свободного Т4 в крови, чтобы поддерживать значения в пределах нормы.
  • Отсутствие щитовидной железы и недостаточное производство тироксина невозможно предотвратить.Разрушение щитовидной железы у плода может произойти, если мать лечится радиоактивным йодом от рака щитовидной железы во время беременности. Младенцы от матерей, принимающих антитиреоидные препараты, должны тщательно наблюдаться после рождения на предмет наличия лекарственного преходящего (кратковременного) гипотиреоза.

    Врожденный гипотиреоз (кретинизм) Список литературы

    [1] Врожденный гипотиреоз, данные с сайта www.nlm.nih.gov от 23.12.2003 г.
    . [2] Гипотиреоз, данные с сайта www.kumarandclark.com от 23/12/2003
    [3] Лонгмор М., Уилкинсон И., Торок Э. ОКСФОРД СПРАВОЧНИК ПО КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ. Oxford Universtiy Press. 2001
    [4] Роббинс, С.Л., Котран, Р.С., Кумар, В. Роббинс Патологическая основа болезни, 5-е изд. W.B. Saunders 1995.
  • .

Кретинизм — обзор | ScienceDirect Topics

Другими важными селеноферментами являются йодтиронин дейодиназы. Существуют три изоформы йодтиронин дейодиназы, которые действуют как катализаторы дейодирования гормонов щитовидной железы.Дейодиназы типа I (D1) и типа II (D2) в первую очередь катализируют внешнее кольцо или 5′-дейодирование и, как таковые, ответственны за образование трийодтиронина (T3) из тироксина (T4) (St. Germain and Galton, 1997). . Дейодиназа типа III (D3) катализирует внутреннее кольцо или 5-дейодирование, процесс, который приводит к деградации как Т4, так и Т3 до неактивных производных (рис. 71.1). Статус селена влияет на активность трех изоформ дейодиназы. Дефицит селена увеличивает уровень Т4 в сыворотке, но уровни Т3 и тиреотропина (ТТГ) в сыворотке не оказываются существенно затронутыми (St.Жермен и Гальтон, 1997). Два фактора, по-видимому, ответственны за смягчение последствий дефицита пищевого селена на гомеостаз гормонов щитовидной железы. Во-первых, мозг и некоторые эндокринные органы, такие как щитовидная железа, по-видимому, сохраняют селен. Следовательно, активность дейодиназы в этих тканях сохраняется (Behne et al. , 1988). Во-вторых, по-видимому, существует иерархия экспрессии селенопротеинов внутри клетки, так что уровни некоторых селенопротеинов заметно снижаются, в то время как экспрессия других, включая дейодиназы, по-видимому, сохраняется (Allan et al., 1999).

Рисунок 71.1. Дейодирование гормонов щитовидной железы 5′- и 5-дейодиназами. Прогормон Т4 деиодируется в 5′-положении фенольного кольца в активный гормон Т3 двумя селеноферментами D1 и D2. Деиодирование в 5-положении тирозила в rT3.

Микседематозный кретинизм

Микседематозный и неврологический кретинизм являются наиболее тяжелыми последствиями йодной недостаточности. Микседематозный кретинизм был наиболее распространенной формой кретинизма в регионе Уэле в Центральной Африке (Dumont et al., 1963). Отсутствие зоба у микседематозных кретинов вызвано атрофией щитовидной железы (Delange et al. , 1972). Атрофия щитовидной железы обычно возникает незадолго до рождения, но у некоторых субъектов этот процесс происходит в более позднем возрасте, и йодная профилактика может предотвратить его (Vanderpas et al. , 1986).

В Новой Гвинее (Choufoer et al. , 1965) и Южной Америке (DeLong et al. , 1985) неврологический кретинизм был наиболее частой формой. Гипотиреоз у неврологических кретинов встречается нечасто, зоб — обычное явление.Причина недостаточности щитовидной железы и более высокая распространенность микседематозного кретинизма в Центральной Африке долгое время оставалась нерешенной проблемой.

Goyens et al. (1987) выдвинул гипотезу, что атрофия щитовидной железы микседематозных кретинов может быть результатом токсического эффекта увеличения образования H 2 O 2 тироцитами из-за хронической стимуляции ТТГ, вызванной дефицитом йода. Снижение активности ферментов, таких как пероксидаза GSH, которые обычно защищают тироциты и другие клетки от токсичности H 2 O 2 , может привести к некрозу щитовидной железы.Низкий уровень селена в сыворотке крови, обнаруженный на острове Иджви (Goyens et al. , 1987; Vanderpas et al. , 1990), где преобладал микседематозный кретинизм, подтвердил эту гипотезу. Экспериментальные исследования показали, что дефицит селена у крыс снижает D1 и увеличивает сывороточный Т4 (Arthur et al. , 1988; Beckett et al. , 1987). Вскоре после этого было обнаружено, что D1 является селеноферментом (Behne et al. , 1990). Дальнейшее подтверждение гипотезы было получено в результате эпидемиологических исследований в северном Конго (Goyens et al., 1987 г .; Vanderpas et al. , 1990) и из экспериментального исследования на крысах, показавшего, что дефицит селена увеличивает токсические эффекты других агентов у крыс с дефицитом йода (Contempre et al. , 1993).

Поскольку дефицит селена ухудшает превращение Т4 в Т3 на периферии, сохраняя материнские уровни циркулирующего Т4, этот механизм был предложен для доставки необходимого Т3 в мозг плода в критический период, когда созревание нервной системы зависит главным образом от материнский Т4.Таким образом, дефицит селена может защитить от дефицита йода за счет снижения метаболизма Т4 (Contempre et al. , 1991; Corvilain et al. , 1993). Коррекция дефицита селена до дефицита йода может, таким образом, усугубить гипотиреоз, особенно у беременных женщин, что может увеличить частоту неврологического кретинизма (Contempre et al. , 1991, 1992; Vanderpas et al. , 1993).

Однако некоторые наблюдения в других эндемичных по зобу районах не подтвердили селен-йодную гипотезу.Во-первых, дефицит селена в Центральной Африке не так серьезен, как в районах Тибета с дефицитом селена и йода, где чаще всего встречается неврологический, а не микседематозный тип кретинизма (Moreno-Reyes et al. , 1998). 71,4.

Рисунок 71.4. Неврологический кретинизм. Трехлетний мальчик из района Тибета с тяжелым дефицитом селена с неврологическим кретинизмом. Он страдает тяжелой психической недостаточностью, глухонемой, страдает спастической диплегией, но без клинических признаков болезни Кашина – Бека.

Концентрации йода в моче в Тибете очень похожи на значения, наблюдаемые в Центральной Африке, но дефицит селена в Тибете более серьезен, чем в Центральной Африке. В Тибете до 38% школьников имели неопределяемые уровни сывороточного селена (<5 нг / мл) (Moreno-Reyes et al. , 1998) (рисунки 71.2–71.3).

Рисунок 71.2. Распределение концентраций йода в моче у 557 человек из 12 деревень в префектуре Лхаса, Тибет. У четырнадцати процентов концентрация йода в моче была меньше 0.6 мкг / дл, 66% имели концентрации & lt; 2 мкг / дл, а 95% имели концентрации & lt; 5 мкг / дл. Числа на горизонтальной оси представляют собой среднюю точку показанных интервалов. Чтобы преобразовать содержание йода в моче в наномоль на литр, умножьте его на 78,7. Воспроизведено с разрешения Moreno-Reyes et al. , (1998). © Массачусетское медицинское общество.

Рисунок 71.3. Распределение сывороточных концентраций селена у 521 человека из 12 деревень префектуры Лхаса. Тридцать восемь процентов имели концентрацию селена в сыворотке крови <5 нг / мл, 50% имели концентрацию & lt; 8.7 нг / мл и 90% имели концентрации & lt; 27 нг / мл. Числа на горизонтальной оси представляют собой среднюю точку показанных интервалов. Чтобы преобразовать значения сывороточного селена в наномоль на литр, умножьте его на 12,7. Воспроизведено с разрешения Moreno-Reyes et al. , (1998). © Массачусетское медицинское общество.

Отсутствие микседематозного кретинизма в районах Тибета с острым дефицитом йода и селена не обязательно исключает роль селена в патогенезе микседематозного кретинизма.Это говорит только о том, что дефицит селена и йода сам по себе не объясняет всей картины. Другой фактор может объяснить, почему заболевание ограничено несколькими эндемичными зонами зоба. Важное различие между Конго и Тибетом состоит в том, что в Тибете нет свидетельств наличия гойтрогенов, которые усугубили бы дефицит йода (Moreno-Reyes et al. , неопубликованные данные). Тиоцианат, образующийся в результате употребления плохо очищенной маниоки, является хорошо известным зобогенным возбудителем в Центральной Африке. Было высказано предположение, что маниока может быть триггером, приводящим к инволюции щитовидной железы в этой области (Delange et al., 1972 г .; Ngo et al. , 1997). Интересно, что северная часть острова Иджви, демонстрирующая наибольшую распространенность микседематозного кретинизма, отличалась от южной именно потому, что концентрации тиоцианата в моче были значительно выше, а концентрации йода в моче не отличались (Delange et al. , 1968). В регионах с дефицитом йода, где присутствуют гойтрогены, но состояние питания селеном является адекватным, например, в регионе Дарфур в Судане (Moreno-Reyes et al., неопубликованные данные), неврологический кретинизм является наиболее распространенной формой кретинизма (Moreno-Reyes et al. , 1993).

Концентрация йода в моче в Тибете очень похожа на таковую в Судане (Moreno-Reyes et al. , 1993), но частота зоба или гипотиреоза ниже. Отсутствие гойтрогенов в Тибете, вероятно, объясняет более низкую частоту гипотиреоза и зоба, несмотря на такие же концентрации йода в моче, что и в Центральной Африке.Экспериментально участие тиоцианата в патогенезе микседематозного кретинизма недавно было подтверждено (Contempre et al. , 2004).

Врожденный гипотиреоз | Кретинизм — причины, симптомы, диагностика, лечение

Щитовидная железа — это небольшая эндокринная железа в форме бабочки в нижней части шеи. Он синтезирует йодсодержащие гормоны, а именно Т3 (трийодтиронин) и Т4 (тироксин ). Эти гормоны необходимы для регулирования роста, метаболизма и развития мозга .

У младенцев, рожденных с врожденным гипотиреозом, уровни этих важных гормонов ниже нормы, и это самое распространенное заболевание у младенцев. Это происходит у одного из каждых 3000-4000 родов, и почти в 90% этих случаев оно сохраняется на протяжении всей жизни и требует регулярной замены таблетками для щитовидной железы.

Обычно существует два типа CHT: постоянный и временный.

Большинство ЧТ являются постоянными (85%). При этом щитовидная железа либо отсутствует, либо развита слабо.В некоторых случаях сама продукция гормонов щитовидной железы может быть нарушена из-за генетических проблем, а в некоторых других центральная контролирующая железа, называемая гипофизом или гипоталамусом, может не функционировать должным образом.

Временный гипотиреоз у младенцев встречается примерно в 20% случаев, и его причина остается неизвестной. Как правило, беременные женщины с недостаточной активностью щитовидной железы подвергаются повышенному риску не только рождения детей с КГТ, но также недоношенных детей и детей с низкой массой тела при рождении.

  • Лечение гипертиреоза матери во время беременности антитероидными препаратами может вызвать временный гипотиреоз у ребенка.
  • Дефицит йода — самая частая причина врожденного гипотиреоза во всем мире. В некоторых регионах мира, таких как Гималаи, широко распространен дефицит йода из-за вымывания ледниками, наводнений или сильных дождей.
  • Отсутствует (аплазия) или уменьшенный размер (гипоплазия) щитовидной железы.
  • Нормальная железа, но недостаточная выработка гормонов щитовидной железы. Это вызвано нарушением на одном из нескольких этапов синтеза гормонов щитовидной железы . Эти случаи упоминаются как дисгормоногенез щитовидной железы .
  • Неправильная стимуляция щитовидной железы гипофизом , который является главной железой. Эти случаи называются центральным гипотиреозом или гипофизарным гипотиреозом.
  • Наличие материнских антител к ткани щитовидной железы , которые блокируют функцию щитовидной железы ребенка.Это нечастая причина врожденного гипотиреоза.
  • Снижение активности и больше сна
  • Затруднения в кормлении
  • Слабый крик
  • Запор
  • Отечность лица
  • Слабая мышечная сила
  • Длительная желтуха (изменение цвета кожи на желтоватый оттенок) после рождения
  • Большой и выступающий язык
  • Вздутие живота
  • Роднички (мягкие области) на голове больше нормальных

1.Измерение уровней Т3, Т4 и ТТГ

  • Диагноз первичного гипотиреоза подтверждается демонстрацией пониженных уровней сывороточного гормона щитовидной железы (общий или свободный Т4) и повышенных уровней тиреотропного гормона (ТТГ).
  • В большинстве западных стран перед выпиской из пятки берут образец крови младенца (тест на укол пятки) и проверяют на уровни Т3, Т4 и ТТГ.
  • Если уровни Т3 и Т4 низкие, а ТТГ высокий, об этом сообщают врачу и родителям ребенка и направляют к детскому эндокринологу для подтверждения диагноза и начала лечения.

2. Сканирование щитовидной железы

  • Сканирование щитовидной железы не требуется для диагностики врожденного гипотиреоза, но может предоставить информацию о причине.
  • Обычно технеций (Tc-99m пертехнетат) сканирование щитовидной железы выполняется для обнаружения структурно аномальной железы.
  • Сканирование с радиоактивным йодом (RAIU) поможет дифференцировать врожденное отсутствие железы или дефект организации (процесс, необходимый для выработки гормона щитовидной железы).

3. Ультразвуковое исследование

Можно проводить вместо радиоактивного сканирования. Однако УЗИ не обнаружит эктопическую ткань щитовидной железы , которая будет показана при радиоактивном сканировании.

4. Рентгенограмма (рентгеновское исследование)

Для выявления дистального эпифиза бедренной кости может быть сделана боковая рентгенограмма колена. Этот центр окостенения появляется примерно на 36 неделе беременности. Его отсутствие у доношенных или доношенных новорожденных указывает на пренатальные эффекты гипотиреоза.

До введения измерения гормонов , рентгенограмма использовалась в качестве диагностического теста для врожденного гипотиреоза.

Ранняя диагностика необходима, чтобы лечение можно было начать как можно скорее. Скрининговый тест для новорожденного должен включать тесты, относящиеся к щитовидной железе. Если вы проходите курс заместительной терапии щитовидной железы, вы должны сообщить об этом своему врачу до родов.

Оптимальный уход включает диагнозов в возрасте до 2 недель и приведение уровней гормонов щитовидной железы в крови к норме до 3 недель возраста.Если этого не сделать, скорее всего, у ребенка возникнут проблемы с нормальным развитием.

  • Врожденный гипотиреоз лечится путем введения гормона щитовидной железы в форме пероральных таблеток под названием левотироксин . Большинству младенцев потребуется лечение на всю жизнь.
  • Таблетку измельчают и вводят один раз в день , смешивая с небольшим количеством воды, смеси или грудного молока с помощью шприца или пипетки.
  • Важно, чтобы таблетку вводили в обязательном порядке каждый день .Еще важнее регулярных осмотров у детского эндокринолога. Это поможет обеспечить нормальный рост и развитие мозга ребенка.
  • Необходимо регулярно контролировать уровни гормона щитовидной железы (Т3 и Т4) и ТТГ и соответственно корректировать дозировку.
  • Невозможно переоценить важность ранней диагностики и начала лечения врожденного гипотиреоза.Это одна из важных излечимых причин умственной отсталости.
  • Неонатальный скрининг уровней Т3, Т4 и ТТГ должен проводиться у всех младенцев в возрасте от 2 до 4 дней после рождения . Если это невозможно, то необходимо провести тестирование в течение 7 дней с момента рождения , прежде чем ребенок будет выписан.
  • Добавление йода в рацион в эндемичных районах с йододефицитом помогает предотвратить эндемический кретинизм . Примечательно, что дефицит йода в пище является наиболее распространенной предотвратимой причиной повреждения мозга во всем мире.
  • Младенцы матерей, которые лечились антитиреоидными препаратами от гипертиреоза во время беременности , имеют высокий риск развития врожденного гипотиреоза.

Аналогичным образом, дети матерей, которые прошли курс лечения радиоактивным йодом от рака щитовидной железы во время беременности, также подвержены риску развития врожденного гипотиреоза.

За такими младенцами необходимо тщательно наблюдать и регулярно наблюдать за малейшими признаками гипотиреоза.

Советы для здоровья

  • Для предотвращения гипотиреоза, вызванного дефицитом йода, рекомендуется употребление соли с добавлением йода.
  • Не пренебрегайте такими симптомами, как неправильное питание, запор, слабый плач или снижение активности у новорожденного. Немедленно обратитесь к педиатру. Возможно, потребуется дополнительное расследование.

Кретинизм (информация для пациентов) — wikidoc

Чтобы перейти на страницу WikiDoc по этой теме, щелкните здесь

Главный редактор: C.Майкл Гибсон, M.S., M.D. [1]; Заместитель главного редактора: Цзиньхуэй Ву, доктор медицины

Обзор

Кретинизм — старое название врожденного гипотиреоза. Он включает спорадический кретинизм и эндемический кретинизм. Спорадический кретинизм вызывается генными мутациями, радиацией, лекарствами и т. Д. Обычные симптомы — неврологические нарушения, нарушение обмена веществ и бесплодие. Замещение гормона щитовидной железы — основное лечение. Эндемический кретинизм возникает из-за недостатка йода в диете.Дефицит йода приводит к увеличению щитовидной железы, гипоэволютизму физического развития и нарушению умственного развития. В качестве проблемы общественного здравоохранения многие страны установили политику применения йода.

Каковы симптомы врожденного гипотиреоза?

  • У некоторых детей с врожденным гипотиреозом симптомы не появляются при рождении.
  • Некоторые могут иметь один или несколько из следующих симптомов:
  • Увеличение веса
  • Пухлое лицо
  • Опухший язык
  • Хриплый крик
  • Низкий мышечный тонус
  • Непереносимость холода
  • Упорный запор
  • Усталость и слабость
  • Рост почти отсутствует
  • Без терапии у ребенка позже могут появиться признаки неврологического нарушения.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

  • Гипотиреоз у новорожденного может быть вызван:
  • Отсутствие или аномально развитая щитовидная железа
  • Неспособность гипофиза стимулировать работу щитовидной железы
  • Дефектное или аномальное образование гормонов щитовидной железы
  • Неполное развитие щитовидной железы является наиболее частым дефектом и встречается примерно у 1 из 3000 рождений.Девочки болеют вдвое чаще, чем мальчики.

Кто подвергается наибольшему риску?

Мутации в генах DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB и TSHR приводят к врожденному гипотиреозу.

Когда обращаться за неотложной медицинской помощью?

Позвоните своему врачу, если:

  • Вы чувствуете, что у вашего ребенка есть признаки или симптомы гипотиреоза
  • Вы беременны и принимали антитиреоидные препараты или процедуры

Диагноз

  • Лабораторные тесты для определения функции щитовидной железы, включая сывороточный тиреотропный гормон (ТТГ) и тест Т4.
  • Тест
  • TSH: этот тест является наиболее точным показателем функции щитовидной железы. В целом, значение ТТГ выше нормы означает, что у человека гипотиреоз, а значение ниже нормы означает, что у человека гипертиреоз.
  • Тест
  • T4: Этот тест измеряет фактическое количество циркулирующего гормона щитовидной железы в крови. При гипотиреозе уровень Т4 в крови ниже нормы.
  • Тест на костный возраст: у детей с гипотиреозом обнаруживаются признаки незрелости костей.

Варианты лечения

Цель лечения — как можно раньше восполнить недостаток гормона щитовидной железы. Заместительная гормональная терапия необходима для нормального умственного и интеллектуального развития. Чем раньше начнется лечение, тем лучше будет прогноз для большинства детей с врожденным гипотиреозом. Левотироксин — наиболее часто используемый препарат. Когда ваш ребенок принимает препараты гормонов щитовидной железы, необходимо регулярно проверять анализы крови, чтобы убедиться, что уровень гормонов находится в пределах нормы.

Болезни с похожими симптомами

Где получить медицинскую помощь при врожденном гипотиреозе?

Указания к больницам для лечения врожденного гипотиреоза

Чего ожидать (прогноз / прогноз)?

  • Прогноз врожденного гипотиреоза зависит от того, рано ли начнется заместительная гормональная терапия щитовидной железы.
  • Чем раньше начнется лечение, тем лучше будет результат у ребенка.

Возможные осложнения

  • Умственная отсталость
  • Задержка роста
  • Проблемы с сердцем

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза отсутствует.Скрининговый тест у новорожденных в возрасте от 24 до 72 часов может использоваться для выявления врожденного гипотиреоза.

См. Также

Шаблон: WH Шаблон: WS

Симптомы, причины и лечение — Healthsoul

Кретинизм — это заболевание, при котором гипотиреоз возникает в раннем возрасте. Это заболевание щитовидной железы, при котором уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий (гипотиреоз) с рождения.Если его не лечить, это может вызвать задержку физического и умственного роста. Он также известен как врожденный гипотиреоз.

Обычно он поражает каждого из 3000 живорожденных и чаще встречается в горных районах, таких как Гималаи, внутренний Китай или Африка.

Гормон щитовидной железы

Щитовидная железа — это орган в форме бабочки, расположенный в нижней части шеи и основная функция которого — вырабатывать гормоны тироксина. Йод и присутствие определенных ферментов необходимы для производства гормонов тироксина.Эти гормоны отвечают за регулирование роста тела, общего обмена веществ и развития мозга.

Признаки и симптомы кретинизма

Признаки и симптомы кретинизма могут различаться в зависимости от возраста начала.

  • Ранние признаки младенчества
  • Медленное движение
  • Развитие сухой кожи
  • Слюнотечение из открытого рта
  • Аномальные физические характеристики
  • Короткое и широкое лицо
  • Низкая линия волос
  • Недоразвитая нижняя челюсть
  • Переразвитая верхняя челюсть
  • Язык толстый, большой и выступающий (макроглоссия)
  • Кости короткие и утолщенные
  • Отсроченное прорезывание зубов

Признаки и симптомы более поздних стадий

Иногда новорожденные дети могут иметь нормальный вес, рост и не иметь каких-либо симптомов, поэтому обычно проводят скрининговые тесты.

Причины кретинизма

Существует множество причин, по которым может развиваться кретинизм, и каждая причина влияет на выработку гормонов щитовидной железы на том или ином уровне, включая

  • Отсутствует или неправильно расположена щитовидная железа: щитовидная железа, которая отвечает за выработку гормонов щитовидной железы, может отсутствовать, недоразвита или находиться в другом месте. Это причина около 85% случаев кретинизма
  • Центральный гипотиреоз : Это происходит из-за некоторой дисфункции гипоталамуса и гипофиза, это связано с дефектами гормона, называемого ТТГ, который вырабатывается гипофизом и стимулирует выработку тироксина щитовидной железой.Снижение уровня гормона ТТГ в крови вызывает меньшее выделение гормона тироксина, и ребенок страдает кретинизмом.
  • Дефицит йода у матери: гормон щитовидной железы необходим развивающемуся плоду, и если мать придерживается диеты с меньшим содержанием йода, который необходим для выработки гормонов щитовидной железы, ребенок определенно будет страдать от кретинизма.

Другие наследственные причины: Иногда щитовидная железа присутствует, но ребенок все равно страдает кретинизмом.Это связано с тем, что могут быть проблемы с другими белками и ферментами, которые вызывают

  • Нарушения синтеза и секреции гормонов щитовидной железы
  • Нарушение транспорта гормонов щитовидной железы от щитовидной железы к различным частям тела
  • Нарушение действия гормона щитовидной железы, при котором ткани организма не реагируют на гормон

Факторы риска кретинизма

Люди со следующими факторами имеют больший риск развития кретинизма

  • Пол: шансы заболеть кретинизмом у ребенка женского пола в два раза выше, чем у ребенка мужского пола
  • Возраст: Согласно определению кретинизма, это состояние, которое присутствует до или после рождения.Если гипотиреоз возникает у ребенка в возрасте двух лет и старше, он не называется кретинизмом, а называется первичным гипотиреозом.
  • Раса: Кретинизм поражает все типы населения, но уровень распространенности выше среди латиноамериканских женщин и чернокожих младенцев.

Диагностика кретинизма

Диагностика гипотиреоза может быть сделана путем измерения уровней тироксина и гормонов ТТГ, но врач может назначить некоторые другие тесты, чтобы узнать причину гипотиреоза.Существуют различные тесты, которые можно использовать для выявления кретинизма у ребенка как

.

Скрининговые тесты для новорожденных: это обычные скрининговые тесты, проводимые врачом в первые 24–72 часа жизни для выявления метаболических и генетических нарушений. Несколько капель крови берутся в качестве пробы с пятки путем укола. Существует три типа скрининговых стратегий, так как

  • Измерение уровня тироксина, затем последующее измерение ТТГ: в обычном скрининговом тесте, упомянутом выше, измеряется уровень гормонов тироксина.Если уровень ТТГ ниже измеренного, у ребенка, страдающего кретинизмом, уровни тироксина низкие, а уровни ТТГ высокие.
  • Первоначальное измерение ТТГ: уровень гормона ТТГ измеряется напрямую без измерения уровня гормона тироксина
  • Одновременное измерение гормонов тироксина и ТТГ.

Тесты, чтобы узнать причину гипотиреоза: Тесты визуализации, такие как

  • Тест на поглощение радионуклидов щитовидной железой и сканирование можно использовать для проверки любых структурных аномалий щитовидной железы.
  • Ультрасонография: нерадиоактивные методы визуализации для выявления структурных аномалий щитовидной железы

Ваш врач может заказать другие анализы для поиска других возможных причин.

Лечение кретинизма

Общая цель лечения — обеспечить нормальный рост и развитие ребенка за счет восстановления уровня гормона тироксина в крови и надлежащего регулярного клинического обследования. Лечение начинают как можно раньше после

.
  • Левотироксин перорально : Заместительная гормональная терапия включает пероральное введение таблеток l-тироксина. Дозировка и частота приема определяются вашим доктором.Их дают ежедневно и на протяжении всей жизни малыша.
  • Клиническая оценка: ребенок должен проходить клиническое обследование каждые несколько месяцев в течение первых трех лет жизни. Оцениваются различные параметры, такие как уровень гормонов в крови, рост, вес или нормальное развитие тела
  • Пищевые добавки: йод следует добавлять в рацион в йододефицитной зоне в виде йодированной соли. Исследования показывают, что диета с соевым белком может улучшить действие левотироксина на ребенка, регулируя его всасывание.

Прогноз кретинизма

Прогноз зависит от возраста ребенка, в котором диагностирован кретинизм и начато лечение. Если заболевание диагностировано на ранней стадии и лечение начинается в первый месяц жизни, то у большинства детей нормальный интеллект, и, с другой стороны, новорожденные, которые не диагностированы на ранней стадии, и лечение начато поздно или лечение не начато в все эти дети страдают умственной отсталостью, низким IQ и задержкой роста.

Артикул:

Врожденный гипотиреоз: MedlinePlus Genetics

Врожденный гипотиреоз — это частичная или полная потеря функции щитовидной железы (гипотиреоз), поражающая младенцев с рождения (врожденная). Щитовидная железа представляет собой ткань в форме бабочки в нижней части шеи. Он вырабатывает йодсодержащие гормоны, которые играют важную роль в регулировании роста, развития мозга и скорости химических реакций в организме (метаболизма).У людей с врожденным гипотиреозом уровень этих важных гормонов ниже нормы.

Врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа не может развиваться или функционировать должным образом. В 80-85 процентах случаев щитовидная железа отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипоплазия) или расположена неправильно. Эти случаи классифицируются как дисгенезия щитовидной железы. В остальных случаях присутствует щитовидная железа нормального размера или увеличенная (зоб), но выработка гормонов щитовидной железы снижена или отсутствует.Большинство этих случаев возникает, когда нарушается один из нескольких этапов процесса синтеза гормона; эти случаи классифицируются как дисгормоногенез щитовидной железы. Реже снижение или отсутствие выработки гормонов щитовидной железы вызвано нарушенной стимуляцией производственного процесса (что обычно осуществляется структурой в основании мозга, называемой гипофизом), даже если сам процесс не нарушается. Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза возникают в результате нехватки гормонов щитовидной железы.У пораженных детей могут отсутствовать признаки заболевания, хотя некоторые дети с врожденным гипотиреозом менее активны и спят больше, чем обычно. У них могут быть проблемы с кормлением и запоры. При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и замедлению роста. В США и многих других странах все больницы проверяют новорожденных на врожденный гипотиреоз. Если лечение начинается в первые две недели после рождения, младенцы обычно развиваются нормально.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.