Разное

Когнитивные нарушения у детей симптомы и лечение: Медсовет для врачей | Remedium.ru

Содержание

Расстройства когнитивных функций и отставание в развитии у детей

Изложить вкратце все факторы, которые влияют на когнитивное развитие ребёнка, достаточно сложно — специалистам на эту тему читают годичный курс лекций в университетах. Но можно обозначить несколько основных, которые играют определяющую роль в развитии ребёнка как личности (а, следовательно, и его дальнейшей судьбе) и при этом всецело зависят от родителей.


Факторы развития личности

Все факторы, так или иначе влияющие на эмоциональное и интеллектуальное развитие ребёнка, можно условно поделить на 2 большие группы: органические и социокультурные. К органическим факторам относятся генетические задатки, которые ребёнок наследует от своих родителей. Разумеется, и эта наследственность не безусловна и во многом зависит от того, как протекала беременность. Непрерывный стресс, вредные привычки матери, недостаток кислорода и питательных веществ и другие потенциально опасные обстоятельства внутриутробного развития ребёнка в дальнейшем могут привести к различным патологиям в его психическом и личностном развитии.

Хороший социоэкономический статус подразумевает, что в распоряжении родителей есть достаточно времени и средств, чтобы обеспечить своему ребёнку всё необходимое для его благополучного ментального развития — в первую очередь своё внимание.


Но не менее важным в формировании здоровой эмоциональной и интеллектуальной конституции ребёнка является его социальное окружение, которое в первую очередь характеризуется таким понятием как социоэкономический статус. Несмотря на определение «-экономический» в названии этого фактора, он имеет весьма опосредованное отношение к материальному благополучию семьи, хотя отчасти и обусловлен им. Хороший социоэкономический статус подразумевает, что в распоряжении родителей есть достаточно времени и средств, чтобы обеспечить своему ребёнку всё необходимое для его благополучного ментального развития — в первую очередь своё внимание.

Если родители постоянно заняты своими делами — вне зависимости от того, сводят ли они концы с концами, выбиваясь из сил на трёх работах, или сконцентрированы на собственной карьере в крупной и успешной компании — и уделяют критически мало внимания общению со своим ребёнком, это неизбежно отразится на его развитии негативным образом. То есть социоэкономический статус как фактор когнитивного развития означает возможность родителей обеспечить своему ребёнку должное внимание, быть чутким в отношении не только его материальных, но и эмоциональных потребностей.

Что играет определяющую роль: наследственность или социальное окружение?


Читайте также

Мифы об аутизме   Материальное благополучие семьи входит в понятие социоэкономического статуса и косвенно влияет на когнитивное развитие ребёнка. Возможность выстраивать различные логические и эмоциональные взаимосвязи, развивать фантазию, внимание, ассоциативное и абстрактное мышление посредством игр, прогулок, наблюдения за животными, самостоятельного чтения или восприятия на слух — всё это обусловлено разнообразием объектов материального мира в период раннего развития ребёнка и во многом определяет горизонт его ассоциативного мышления. Грубо говоря, если ребёнок растёт на пустыре, где нет ничего, кроме фонарного столба, его ассоциативное мышление будет ограничено только одним этим объектом.

Впрочем, мы не случайно начали с органических факторов, определяющих когнитивное развитие. При любом социокультурном статусе именно они задают индивидуальный темп развития ребёнка. Есть дети, которые легко усваивают и оперируют информацией безо всякой предварительной подготовки. Есть те, кто до какого-то возраста не может справляться с домашними заданиями без посторонней помощи. Роль родителей в этих случаях сводится к минимуму и чаще всего приходится на момент зачатия — это исключительно фактор генетической предрасположенности.

Как определить нарушения в развитии?

Но если с успехами всё просто, то как распознать отклонения в развитии? Как понять, что задержка в развитии индивидуальных способностей обусловлена не внутренним темпом, а внешними факторами или личностной патологией?

В детской психологии давно известны и описаны определённые этапы личностного развития — своего рода хронометраж, на который могут ориентироваться и родители, и специалисты. Известно, что ребёнок должен начать говорить не позже 2 лет — он может начать это делать и в 9 месяцев, и в 1,5 года, но если к 2 годам ребёнок не произнёс ни единого слова, возможно, это повод показаться специалисту.

Формирование когнитивных способностей, хоть и задано генетически, не происходит без участия родителей.


Точно так же известно, что к определённому возрасту ребёнок должен самостоятельно собирать пирамиду, условно, из трёх составляющих — это свидетельствует о том, что у него нормально развивается мелкая моторика. А на другом известном отрезке времени — начать проявлять интерес и контактировать с другими детьми в своём окружении, и в 7 лет при условии, что все когнитивные функции работают нормально, пойти в школу. Ориентируясь на эти общеизвестные отрезки времени и делая скидку на индивидуальные особенности ребёнка, можно самостоятельно судить о том, насколько нормальными являются темпы его развития.

Роль родителей в формировании личности ребёнка

Формирование когнитивных способностей, хоть и задано генетически, не происходит без участия родителей. К сожалению, современный образ жизни накладывает на это участие определённые ограничения и требования. Ритм жизни и развитие технологий сегодня зачастую разделяют родителей и детей. Вместо того, чтобы общаться, заниматься их воспитанием и развитием, родители подменяют своё непосредственное участие технологическими гаджетами или бесчисленными секциями и группами так называемого раннего развития, куда ребёнок отправляется едва ли не с самого рождения.

Чем опасно для нормального когнитивного развития и то, и другое? Технологические гаджеты (смартфоны, компьютеры и планшеты) устроены так, что оперируют в основном визуальной информацией: иконки и виртуальные объекты — это интепретированные символы, информация, которая не требует от мозга каких-либо усилий по её распознаванию и восприятию. Таким образом, она лишает ребёнка функции абстрактного мышления за ненадобностью.

Графическая информация, которую ребёнок видит в книге, более абстрактна — она заставляет мозг трудиться: он должен интерпретировать изображение и его описание, соединить их воедино в своём воображении, визуализировать действие или понятие, которое они описывают. В этом процессе участвуют определённые отделы коры головного мозга, которые ответственны за формирование абстрактного мышления, являющегося вершиной когнитивного развития в раннем возрасте.

Влияние современных технологий на когнитивное развитие ребёнка

Нельзя утверждать, что в случае злоупотребления «виртуальной» информацией абстрактное мышление полностью атрофируется. Но ребёнку становится труднее им пользоваться, строить собственные или понимать чужие логические взаимосвязи. А ведь реальная жизнь, где ему понадобятся эти качества, протекает за пределами экрана смартфона и компьютера.

Качественное общение, среди прочего, подразумевает, например, ответы на бесконечные детские вопросы, которые ребёнок задаёт по ходу своего развития.


С развитием интернет-технологий дети получили широкий доступ ко всей информации, которую человечество накопило за десятки тысяч лет своего существования. Но станут ли они от этого умнее? Индивидуальный уровень знаний, по наблюдениям специалистов, снижается, во многом благодаря тому, что у нового поколения нет необходимости аккумулировать и интерпретировать информацию самостоятельно, когда для этого есть интернет-технологии. Но не будем забывать, что технологии — лишь средство, полезный инструмент для тех, кто умеет им пользоваться, то есть воспринимать, сравнивать и обрабатывать полученную информацию в нужных ему целях. Получается, что дети получают технологию, которая позволяет им обходиться без абстрактного мышления и аналитических способностей, но в то же время лишает их возможности пользоваться её преимуществами.

Таким детям сложно создавать ассоциативные связи, их кругозор сужен, поэтому вскоре начинается общее отставание в развитии. Трудно сказать, какими причинами оно обусловлено в первую очередь, органическими (не развились определённые участки мозга) или культурными, но, исходя из очевидного, можно сделать предположение в пользу последних.

Поэтому родители должны уделять внимание качественному общению со своим ребёнком, а не подменять его техническими суррогатами. Качественное общение, среди прочего, подразумевает, например, ответы на бесконечные детские вопросы, которые ребёнок задаёт по ходу своего развития. В данном случае важны не достоверные ответы, а сам факт обратной связи со своим ребёнком.

Возможные последствия нарушений развития у детей

К каким жизненным проблемам могут привести нарушения в когнитивном развитии в раннем возрасте? В первую очередь это сниженная способность к абстрактному мышлению: ребёнок не понимает значения отдельных слов, не может сделать самостоятельное умозаключение, выделить основное из поступающей ему информации. А в современном мире информация — это то, чем мы вынуждены оперировать непрерывно.
Читайте также

Чем синдром Аспергера отличается от аутизма?  
В социальном плане абстрактное мышление отвечает за формирование дружеских и партнёрских связей в будущем: ребёнок должен учиться понимать окружающих людей, свои сходства и отличия от них, чтобы выстраивать коммуникацию и налаживать бытовые связи. Это то, без чего невозможно представить нормальную человеческую жизнь в отличие от телевидения и гаджетов. В крайней форме проблемы когнитивного развития, обусловленные нарушениями в эмоциональной сфере жизни ребёнка, могут впоследствии привести к развитию социопатии.

Другой тип проблем, связанных с нарушениями когнитивного развития, — это сужение личностных интересов: когда ребёнок не интересуется ничем, кроме своих базовых, примитивных потребностей. Это значительно сужает социальное окружение ребёнка: он не в состоянии поддерживать отношения с теми людьми, дружба с которыми развивала бы его как личность.

Скорректировать когнитивное развитие можно — и тому есть много примеров. Но только до определённого возвраста, ориентировочно 10-12 лет. После этого личность ребёнка «кристаллизуется», и изменить её будет очень сложно. В любом случае предшествующий изменениям «неблагополучный» период повлияет на развитие личности — ничто не проходит бесследно.

КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА – ГАУЗ СО «Полевская центральная городская больница»

Когнитивные расстройства личности – это специфические нарушения, происходящие в познавательной сфере индивида и включающие следующие симптомы: снижение памяти, интеллектуальной работоспособности и снижение других когнитивных процессов мозга в сравнении с персональной нормой (исходным уровнем) каждого индивида. Познавательными или когнитивными функциями называют наиболее сложные процессы, проистекающие в головном мозге. При помощи этих процессов осуществляется рациональное постижение окружающего мира, взаимосвязь и взаимодействие с ним, характеризующееся целенаправленностью.

К познавательным функциям следует отнести: восприятие (прием) информации, обработку и анализ данных, их запоминание и последующее хранение, обмен данными, выработка и реализация плана действий. Причинами когнитивных расстройств может быть множество недугов, отличающихся по механизмам и условиям возникновения, течения болезни.

ПРИЧИНЫ КОГНИТИВНЫХ РАССТРОЙСТВ

Когнитивные нарушения по своей природе бывают функциональными и органическими. Функциональные нарушения в познавательной сфере формируются в отсутствии прямого поражения головного мозга. Переутомление, стрессы и постоянное перенапряжение, отрицательные эмоции – все это может являться причиной функциональных познавательных расстройств. Функциональные нарушения познавательной сферы могут развиться в любом возрасте. Такие расстройства не считаются опасными и всегда исчезают или существенно уменьшаются их проявления после ликвидации причины нарушений. Однако в отдельных случаях может потребоваться применение медикаментозной терапии.

Органические состояния в когнитивной сфере возникают вследствие повреждения головного мозга в результате заболеваний. Они чаще наблюдаются у людей старшего возраста и носят обычно более устойчивые черты. Однако правильная терапия даже в этих случаях помогает добиться улучшения в состоянии и препятствует нарастанию нарушений в дальнейшем.

Наиболее частыми причинами органических патологий в когнитивной сфере считаются: недостаточность кровоснабжения мозга и возрастное понижение массы мозга или атрофия.

Недостаточность кровоснабжения мозга может наступать вследствие гипертонической болезни, сердечнососудистой патологии и инсультов. Поэтому очень важным является своевременное диагностирование перечисленных заболеваний и правильное их лечение. В противном случае могут возникнуть серьезные осложнения. Артериальному давлению, поддержанию уровня сахара в норме и холестерина в крови следует уделять особое внимание. Выделяют также сосудистые когнитивные расстройства, которые развиваются вследствие хронической ишемии головного мозга, повторных инсультов или их сочетания. Такие патологии делятся на два варианта: расстройства, возникающие как результат патологии мелких сосудов, и нарушения вследствие патологии крупных сосудов. Нейропсихологические особенности обнаруженных состояний, отражающие их взаимосвязь с нарушением в работе лобных долей мозга, будут свидетельствовать о сосудистой этиологии когнитивных расстройств.

Сосудистые когнитивные расстройства личности сегодня довольно распространены в практике неврологических патологий.

При атрофии головного мозга, вследствие возрастных изменений, формируются более выраженные патологии когнитивных функций. Такое патологическое состояние именуется болезнью Альцгеймера и считается прогрессирующим заболеванием. Однако темпы нарастания патологий в когнитивной сфере могут значительно варьироваться. Преимущественно, симптомы характеризуются медленным нарастанием, вследствие чего больные могут на протяжении многих лет сохранять независимость и самостоятельность. Огромным значением для таких больных обладает адекватная терапия. Современные методы терапии помогают добиться улучшения в состоянии больного и длительной стабилизации проявлений.

Также причинами патологий в когнитивной сфере могут быть другие заболевания головного мозга, сердечно-сосудистая недостаточность, заболевания внутренних органов, нарушение в обмене веществ, злоупотребление алкогольными напитками или другие отравления.

СИМПТОМЫ КОГНИТИВНЫХ РАССТРОЙСТВ

Расстройство когнитивных функций характеризуется специфической симптоматикой, которая зависит от того, в какой степени выраженности находится патологический процесс, и какие отделы мозга он затрагивает. Поражение отдельных участков обуславливает нарушения отдельных когнитивных функций, однако все же чаще встречается расстройство нескольких сразу или всех функций.

Расстройство когнитивных функций вызывает снижение умственной работоспособности, ухудшение памяти, трудности с выражением собственных мыслей или осмыслением чужой речи, ухудшение концентрации внимания. При тяжелых нарушениях пациенты могут ни на что не жаловаться вследствие потери критичности к собственному состоянию.

Среди патологий познавательной сферы самым частым симптомом считается ухудшение памяти. Вначале возникают прогрессирующие нарушения в запоминании недавних событий, а постепенно и отдаленных событий. Наряду с этим может снижаться умственная активность, нарушаться мышление, вследствие чего человек не может правильно оценить информацию, ухудшается способность обобщать данные, делать выводы. Еще одним не менее распространенным проявлением познавательных нарушений является ухудшение концентрации внимания. Индивидам с такими проявлениями сложно поддерживать энергичную умственную деятельность, концентрироваться на конкретных задачах.

Под понятием умеренные когнитивные расстройства личности обычно подразумевают нарушение работы одного либо нескольких когнитивных процессов, выходящих за границы возрастной нормы, но при этом не доходящих до выраженности деменции. Умеренные когнитивные нарушения, главным образом, считаются патологическим состоянием, результатом которого трансформации на данной стадии не исчерпываются только лишь возрастными инволютивными процессами.

В соответствии с данными ряда исследований, синдром умеренных познавательных расстройств наблюдается у 20% индивидов старше 65 лет. Также исследования свидетельствуют о том, что деменция развивается у 60% индивидов с данной патологией в течение пяти лет.

Умеренные когнитивные расстройства в 20-30% случаев носят устойчивый или вяло прогрессирующий характер, другими словами не преобразуются в деменцию. Такие расстройства способны в течение довольно длительного времени оставаться незамеченными индивидами. Однако если обнаружено наличие нескольких симптомов за короткий срок, то стоит обратиться к специалистам за консультацией.

О наличии расстройства когнитивной сферы свидетельствуют следующие симптомы: сложности в выполнении обычных счетных операций, трудности с повторением только что полученных сведений, нарушение ориентации в малознакомой местности, трудности в запоминании имен людей, новых в окружении, очевидные сложности в подборе слов при обычном разговоре.

Умеренные когнитивные расстройства, выявленные на ранних фазах своего развития, довольно успешно поддаются коррекции при помощи лекарственных препаратов и различных психологических методик.

С целью оценки выраженности нарушений когнитивной сферы применяются специальное нейропсихологическое тестирование, которое заключается в ответе на ряд вопросов и выполнении некоторых заданий пациентом. В соответствии с результатами тестирования становится возможным определить наличие отклонений определенных когнитивных функций, а также их выраженность. Задания теста могут быть в виде простых математических действий, таких как прибавление или вычитание, написания чего-нибудь на бумаге, повторения нескольких слов, определения показанных предметов и др.

ДЕМЕНЦИЯ (СЛАБОУМИЕ)

Деменцией называется состояние головного мозга, которое приводит к постепенному снижению мыслительной способности; иными словами острота мышления неуклонно «притупляется». Деменция чаще всего поражает именно пожилых людей — развивается старческая деменция (старческое слабоумие). Чем старше мы становимся, тем выше риск развития деменции. У людей в возрасте 65 лет деменция встречается в 5% случаев, а после 80 лет — уже у каждого пятого. Тем не менее очень важно понимать, что деменция вовсе не является нормальной частью процесса старения, это состояние нельзя путать с распространенной «старческой забывчивостью». Помните, что диагноз «деменция» устанавливает только врач и он же определяет причину её возникновения.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ДЕМЕНЦИЯ?

Человек, у которого развивается деменция, постепенно теряет способность к ясному мышлению. У него «путается» память — на начальных стадиях он не может вспомнить события, которые происходили недавно, но зато очень ярко помнит события своей молодости и детства. Также очень характерны снижение интеллекта и плохая концентрация внимания, которая выражается в невозможности на чём-либо сосредоточиться и выполнить запланированное дело до конца. Постепенно человек утрачивает ориентацию в окружающем (перестаёт понимать, где он находится, не узнаёт родных и близких) и теряет способность к самообслуживанию. При этом состояние организма и всех его систем зачастую остаётся удовлетворительным, что приводит к необходимости длительного (иногда продолжающегося годами) ухода за таким больным.

Особые беспокойства для ухаживающих причиняют изменения его характера. Поначалу это обычно проявляется в виде угрюмости и раздражительности, однако позднее человек может стать агрессивным и пытаться причинить вред себе и окружающим. При тяжелых формах деменции возможно серьёзное нарушение психики.

КАКОВЫ ПРИЧИНЫ ДЕМЕНЦИИ?

Деменция обычно связана со множеством различных причин. Наиболее часто она развивается из-за болезни Альцгеймера или по причине атеросклероза сосудов, снабжающих кровью головной мозг.

  • Болезнь Альцгеймера чаще всего становится причиной деменции (более чем в 60% случаев). При болезни Альцгеймера головной мозг по непонятной причине повреждается и в нём уменьшается количество нервной ткани, благодаря которой осуществляется мышление.
  • Сосудистая деменция — вторая по частоте после болезни Альцгеймера причина деменции (около 20% случаев). В этой ситуации деменция развивается в результате закупорки множества мелких сосудов, питающих наш головной мозг, и как следствие, возникает повреждение нервной ткани.
  • Существуют и другие, более редкие причины деменции, например алкогольная деменция или деменция после перенесённых тяжёлых инфекционных заболеваний, поражающих головной мозг (например, сифилиса).

КАК БЫСТРО РАЗВИВАЕТСЯ ДЕМЕНЦИЯ?

Как правило, деменция прогрессирует медленно, на протяжении нескольких лет, скорость её развития зависит от причины заболевания и индивидуальных особенностей человека. У пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, время от лёгких нарушений памяти до полной неспособности к самообслуживанию обычно занимает около 8-10 лет, однако, подчеркнём ещё раз, скорость развития болезни может быть неодинаковой у разных людей.

ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ О ЛЕЧЕНИИ ДЕМЕНЦИИ?

— Существуют лекарственные средства, замедляющие развитие заболевания. Помните, что выбор лекарства и его доза зависят от многих факторов и должны подбираться индивидуально. Деменцию нужно начинать лечить как можно раньше!

Поддержка и уход за человеком, страдающим деменцией, — важнейшая часть лечения, которая ложится на родных и близких больного.

Интервью: люди с аутизмом видят мир иначе

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Вылечить аутизм нельзя, но приспособиться к этому нарушению развитию и научиться с ним жить, можно

Аутизм — не до конца изученное расстройство. В преддверии Всемирного дня распространения информации об аутизме 2 апреля мы обратились к нашим читателям с просьбой задавать нам вопросы про аутизм, которые их волнуют.

Люди с аутизмом очень разные. У некоторых из них встречаются неординарные способности и фантастическая память, у других — выраженные трудности с общением и обучением.

На вопросы читателей о причинах аутизма и о связанных с этим расстройством мифах отвечают клинический психолог Татьяна Морозова и детский невролог Святослав Довбня, эксперты Фонда «Обнаженные сердца». Поговорила с экспертами корреспондент Русской службы Би-би-си Ксения Гогитидзе.

Аутизм не болезнь

Когда медицинская наука выделила аутизм как заболевание? Болезнь ли это?

Аутизм не заболевание, а состояние или расстройство развития, имеющее биологическую природу. Им нельзя заболеть и его нельзя вылечить. С этим нарушением развития человек рождается, живет и доживает до старости.

Можно сделать так, чтобы аутизм не мешал жить человеку, но от него нельзя излечиться, по крайней мере, на сегодняшний день.

Из-за того, что их публикации были разделены языковым барьером и границами, долгое время считалось, что есть два разных аутизма — «Каннеровский аутизм» и «синдром Аспергера».

На самом деле, как показывают исследования, существует много «аутизмов», а люди с этим расстройством очень разные. Есть люди с аутизмом и выдающимися способностями, а есть люди — с выраженными трудностями в обучении — и все это аутизм.

Автор фото, Science Photo Library

Подпись к фото,

Люди с аутизмом несколько иначе обрабатывают информацию, поэтому можно сказать, что они по-другому воспринимают мир

Поэтому ученые говорят о целой группе нарушений, а все похожие состояния называют «расстройствами аутистического спектра». (далее — «аутизм»)

Когда ставить диагноз? Как понять, что у ребенка расстройство?

Специального анализа на аутизм не существует, а диагноз ставится на основании наблюдений за поведением ребенка.

Согласно принятой в наши дни Международной классификации болезней (МКБ-10), аутизм не заболевание, которое нужно лечить и можно излечивать. Это нарушение развития, состояние, которое можно с помощью развивающей и обучающей программы корректировать.

Чтобы понять, есть ли основания говорить об аутизме в том или ином конкретном случае, следует обратить внимание на комплекс симптомов, известный как «триада аутизма».

Главные поведенческие проблемы, которые могут быть у ребенка и которые непосредственно связаны с аутизмом —

  • нарушения коммуникации
  • нарушения социального взаимодействия
  • ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересы и занятия

То есть, у людей с аутизмом бывают проблемы с социальными и эмоциональными навыками, зачастую они не способны вести диалог, они иногда повторяют одну и ту же последовательность действий, не любят изменений в распорядке дня, не умеют притворяться и предпочитают играть в одиночестве.

Ребенок с аутизмом порой не пользуется указательным жестом, чтобы показать свой интерес к чему-то, а вместо того, чтобы что-то сказать, повторяет услышанные слова и фразы.

Стоит помнить, однако, что аутизм как достаточно непростой поведенческий диагноз не может быть поставлен при наблюдении только за одним параметром: смотрит/не смотрит в глаза, говорит/не говорит.

Автор фото, Marla Brose/Zuma

Подпись к фото,

Социальная инклюзия и программы помощи — два главных принципа

Диагноз ставится только в тех случаях, когда проявления симптомов влияют на жизнь ребенка или взрослого и мешают ему общаться, учиться и развивать различные навыки.

Исследования показывают, что достаточно надежно возможно поставить диагноз с возраста полутора лет. Чем раньше поставить диагноз, тем выше шанс, что ребенок сможет впоследствии адаптироваться к своему состоянию.

Как следует называть людей с аутизмом и почему это важно?

Корректным считается говорить о человеке с аутизмом, а не об «аутисте». В данном случае мы придерживаемся принципа «сначала человек» (people first).

Корректная терминология невероятно важна для любого человека. То, как мы говорим о людях — определяет то, как мы к ним относимся.

Другие статьи из цикла «Жизнь с аутизмом» можно прочитатьздесь.

Мы в первую очередь должны видеть человека с его уникальными особенностями и потребностями, а только потом — его диагноз. И это помогает помнить о том, что люди с нарушениями развития имеют такие же права — жить в семье, учиться, играть, заниматься любимыми делами — как и все остальные люди.

Миф о гениальности

Правда ли, что люди с аутизмом — гении?

Это один из самых распространенных мифов об аутизме.

Повторимся, что люди с аутизмом разные. У некоторых — выдающиеся способности, но встречаются и те, у кого выраженные трудности в обучении. И все это — аутизм.

Но неверно считать, что все люди с аутизмом — гении, хотя некоторое количество людей с нарушениями действительно такими способностями обладает.

Неверна и точка зрения, согласно которой все они имеют когнитивные нарушения.

Аутизм — взгляд на мир с другого ракурса?

Люди с аутизмом несколько иначе обрабатывают информацию, поэтому можно сказать, что они по-другому воспринимают мир.

Некоторым из них это позволяет самовыражаться в искусстве и добиваться успехов в других областях.

При этом аутизм порой затрудняет понимание социальных ситуаций, намерений и чувств других людей. Это влияет на повседневное общение человека и его поведение.

Как выглядит мир глазами человека с аутизмом?

Некоторые взрослые люди с аутизмом говорят об особенностях их видения мира: они более остро воспринимают некоторые звуки и запахи.

Другие замечают детали, которые для других не особенно важны.

Им сложнее находиться в местах большого скопления людей (вокзалы, торговые центры, стадионы), правда, многие придумывают стратегии выхода из трудных ситуаций.

Автор фото, EyeWire

Подпись к фото,

Эксперты однозначно говорят — не обнаружено связей между вакцинацией и аутизмом

Как отличить ребенка с аутизмом и ребенка, отстающего в развитии, потому что родители им не занимались?

Прежде всего нужно помнить, что аутизм не возникает из-за недостаточной заботы родителей или других ухаживающих за ребенком взрослых. Это расстройство имеет биологический характер, а большинство детей с аутизмом развивает надежную привязанность к родителям.

Трудности у детей с аутизмом касаются того, как человек учится, общается, как мозг ребенка обрабатывает информацию. Они чаще всего заметны через 12 -18 месяцев после рождения.

Правда, с первого взгляда отличить ребенка с расстройствами аутистического спектра от ребенка, который живет в состоянии серьезной депривации (например, в доме ребенка или семье социального риска) порой нелегко.

Некоторые маленькие дети, не получившие должной заботы, не инициируют контакт с людьми, не смотрят в сторону взрослого (как будто разочаровались в отношениях), отстают в развитии речи, привыкли успокаивать себя сами (раскачиваются, сосут пальцы и т.д.), не проявляют любопытства.

Специалисты называют подобные состояния нарушениями привязанности, однако сейчас понятно, что основная причина — не недостаток игрушек, а отсутствие близкого человека и частая смена ухаживающих за маленьким ребенком взрослых.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек

В отличие от аутизма, подобные симптомы носят временный характер и постепенно исчезают, когда о ребенке начинают заботиться, например, при переходе ребенка из специализированного учреждения в приемную семью.

Разрабатывается ли лекарство от аутизма?

Волшебной таблетки от аутизма нет. На сегодняшний день ни в одной стране мира не существует медикамента, который способен вылечить аутизм.

Тем не менее, есть медикаменты, которые помогают справляться с некоторыми сопутствующими состояниями, например, регулировать настроение, контролировать гиперактивность, бороться с депрессией и дефицитом внимания.

Существуют также программы помощи, ставящие себе целью нормализовать жизнь человека и включить его в общество. Одинаковой для всех программы поддержки не существует, важно учитывать особенности и реакции ребенка.

Исследования показывают, что рано начатые программы помощи, в которых участвует вся семья, приводят к хорошим результатам.

В США, например, еще 20-30 лет назад около 75% детей к началу школьного обучения (к 5 годам) говорили мало или совсем не говорили. На сегодняшний день с появлением эффективных программ помощи не говорят к пятилетнему возрасту лишь 25% детей.

Автор фото, SESAME WORKSHOP

Подпись к фото,

Важно менять отношение общества к людям с аутизмом. К героям сериала «Улица Сезам» недавно присоединилась Джулия, которая ведет себя, как ребенок с аутизмом

Возможно ли полностью избавиться от аутизма?

Если с ребенком начать заниматься рано, можно добиться впечатляющих результатов.

Как показывают последние исследования, у небольшой группы детей (около 10%), получивших раннюю помощь, в дальнейшем вовсе не проявляется поведенческих особенностей, которые являются основанием для постановки диагноза «аутизм».

Это недавно полученные данные, которые требуют дальнейшего изучения.

У большинства же детей симптомы, на основании которых был поставлен диагноз, сохраняются всю жизнь, но программа помощи может скорректировать поведение человека и улучшить его жизнь в обществе.

Про причины

В чем причины аутизма? В результате чего повышается риск рождения ребенка с аутизмом? Можно ли как-то снизить риски этого?

На сегодняшний день причина аутизма все еще не понятна. Исследования показывают, что существует ряд факторов риска.

  • возраст родителей
  • наличие в семье других детей с нарушениями развития
  • прием некоторых медикаментов во время беременности
  • недоношенность
  • аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек

В последнее время все чаще говорят, что загрязнение окружающей среды может рассматриваться как один из факторов риска, но пока это не полностью подтвержденные исследованиями гипотезы.

Известно также, что при некоторых генетических синдромах (х-ломкая хромосома, синдром Ретта, синдром Дауна) вероятность аутизма выше.

Для просмотра этого контента вам надо включить JavaScript или использовать другой браузер

Подпись к видео,

«Неловкие вопросы»: люди с инвалидностью

Может ли аутизм развиться после проведения прививки паротита?

Точная причина аутизма до сих пор не известна, однако связь его и прививок — это пожалуй наиболее хорошо изученная тема.

Огромное количество исследований, проведенное в разных странах на очень больших выборках людей, уверенно показывает отсутствие какой-либо связи между вакцинацией и аутизмом.

Не обнаружено связи между типом прививки, возрастом, в котором проводилась вакцинация, количеством вакцин и аутизмом.

С чем связан рост количества детей с аутизмом?

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Появление аутизма не зависит от типа кормления

Во всем мире пытаются понять, почему наблюдается увеличение количества людей с расстройствами аутистического спектра.

Одно из объяснений — улучшение диагностики (более четкие критерии постановки диагноза, пересмотр ранее поставленных диагнозов).

Это может частично объяснить рост количества диагнозов. Проводятся исследования с целью определения факторов риска развития аутизма в зависимости от факторов окружающей среды, но пока никаких однозначных данных не получено.

Про социальную адаптацию

Как адаптировать человека с аутизмом к профессиональной жизни?

Успешность в профессии часто зависит от социальных навыков, которые не развиты у людей с аутизмом. Поэтому им необходимо профессиональное сопровождение и помощь, особенно в начале работы.

Люди с аутизмом могут быть прекрасными работниками. Их особенности — внимание к деталям, увлеченность, дисциплина — могут быть преимуществом на работе, требующей высокой концентрации внимания.

Как общаться с ребенком с аутизмом в компании друзей, нужно ли проявлять активность, задавать вопросы, вовлекать в игру? Как общаться с ребенком посторонним людям? Что можно делать и чего нельзя?

Существуют специальные программы, направленные на помощь ребенку с аутизмом в развитии социальных навыков, общения и игры со сверстниками.

Его учат вступать в диалог и поддерживать его, придерживаться правил в игре, отказываться от того, что неприятно.

Программы предусматривают и обучение людей, которые окружают ребенка — и детей, и взрослых.

Очень важно давать ребенку с особенностями время для обработки информации, не торопить его, поддерживать инициативу. Лучше избегать длинных предложений и фразеологизмов.

Возможно ли, чтобы дети с аутизмом учились в обычных школах?

Немало детей с аутизмом обучаются в обычных школах по самым обычным программам.

Некоторым нужна лишь небольшая адаптация школьной программы, например, возможность отвечать письменно, если устный ответ затруднителен.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Чем раньше начать программу помощи детям с аутизмом, тем выше результаты

На сегодняшний день специалисты в области детского развития в один голос говорят, что для нормальной жизни ребенка с особенностями развития ему необходимо общаться с обычными сверстниками и учиться вместе с ними.

Уровень инклюзивного образования может отличаться. Например, дети с аутизмом в сочетании с трудностями обучения могут изучать отдельные предметы в специальном классе, а на других предметах (физкультура, музыка, любимые предметы, дисциплины, которые даются легче) быть среди обычных сверстников.

Очень важно, чтобы дети находились вместе на переменах, в столовой, видели друг друга и привыкали.

Ведь после окончания школы ребенок с нарушениями будет жить среди обычных людей, а не в специально организованной группе.

Автор фото, Science Photo Library

Подпись к фото,

Трудности, которые ассоциируются с аутизмом, чаще всего становятся заметными у ребенка в возрасте после 12 -18 месяцев.

Передается ли аутизм по наследству?

Аутизм имеет генетическую природу, но точная причина расстройства пока не известна.

Как показывают исследования, вероятность, что в семье с особенностями развития родится ребенок с расстройством, выше. Но это не четкая корреляция, а всего лишь некоторое повышение риска.

Генетическое консультирование при планировании семьи может помочь при выявлении риска многих генетических синдромов, но в случае с аутизмом пока никаких конкретных рекомендаций дать нельзя.

Если не выявляется никаких сопутствующих генетических состояний, вероятность рождения типично развивающегося ребенка выше, нежели риск рождения ребенка с аутизмом.

Отказ от ответственности

Все сведения, содержащиеся в этой статье, предназначены только для общей информации и не должны рассматриваться в качестве замены медицинских советов вашего лечащего врача или любого другого профессионала из сферы здравоохранения. Би-би-си не несет ответственности и не может быть привлечена к таковой за содержание внешних интернет-сайтов, упомянутых в этом материале. Она также не призывает к использованию каких-либо коммерческих продуктов или услуг, упоминаемых или рекомендуемых на любом из этих сайтов. Всегда обращайтесь к вашему лечащему врачу, если у вас возникают какие бы то ни было опасения по поводу вашего здоровья.

About Huntington’s Disease — European Huntington’s Disease Network

БГ названа в честь Джорджа Гентингтона, американского врача, подробно описавшего это заболевание в 1872 г. Его описание основано на наблюдениях семей с БГ из деревни Ист-Хэмптон, расположенной на острове Лонг-Айленд (Нью-Йорк, США), где жил и работал д-р Гентингтон. БГ известна в прошлом как хорея Гентингтона и пляска святого Витта.

БГ является редким заболеванием, распространённость которого в европейской популяции составляет около 5–10 человек на 100 000 населения. Примерно такая же распространённость и в странах, население которых имеет преимущественно европейское происхождение, например, в США. Распространённость БГ меньше в странах Азии и Африки и составляет около 1 человека на 100 000 населения. Мужчины и женщины имеют одинаковые риски унаследовать экспансию, которая приведёт к развитию БГ.

БГ характеризуется сочетанием двигательных (моторных), поведенческих (например, изменение настроения) и когнитивных (например, трудности в понимании) нарушений, однако могут развиваться и другие симптомы. От пациента к пациенту (даже среди членов одной и той же семьи) симптомы БГ могут отличаться по своей тяжести, возрасту появления и темпу прогрессирования. У одного человека могут быть выраженные двигательные расстройства, но при этом лёгкие поведенческие и когнитивные нарушения, в то время как у другого депрессия и тревога могут наблюдаться за годы до каких-либо двигательных симптомов. Про БГ пишут, что она развивается исподволь, т.к. довольно сложно определить точную дату появления её первых симптомов.

  • Двигательные симптомы
    К двигательным симптомам БГ относятся хорея, брадикинезия и дистония, которые в значительной степени нарушают поддержание физиологической позы, равновесие и ходьбу. Термин «хорея» происходит от греческого слова «choreia», означающего «танец», и используется для обозначения непроизвольных движений, часто наблюдающихся при БГ. К другим распространённым двигательным проявлениям БГ относятся трудности инициации произвольных движений (брадикинезия) и продолжительные сокращения мышц, приводящие к формированию нефизиологических поз, «скручиванию» или подёргиванию тех или иных частей тела (дистония). Кроме того, у пациентов с БГ часто отмечаются глазодвигательные расстройства, трудности при проглатывании пищи и нечёткая речь, которая с течением времени становится всё более смазанной.
  • Личностные и поведенческие изменения
    К наиболее частым психопатологическим симптомам при БГ относятся апатия, тревога, депрессия, раздражительность, вспышки агрессии, импульсивное поведение, обсессивно-компульсивные нарушения, нарушение сна и социальное отчуждение. Реже встречаются мания и шизофреноподобные проявления, включая бред (ложные убеждения) и галлюцинации (зрительное, слуховое или иное восприятие вещей, не существующих на самом деле). У лиц с БГ могут также отмечаться суицидальные мысли (особенно на ранних стадиях заболевания). Большинство пациентов и ухаживающих лиц считают поведенческие изменения более обременительными, чем двигательные или когнитивные нарушения вследствие БГ.
  • Когнитивные нарушения
    БГ характеризуется постепенным нарушением способности понимания и логического суждения, а также снижением памяти. Когнитивные нарушения включают в себя замедление мышления и затруднение концентрации внимания, сложности в организации, планировании, принятии решений и в ответах на вопросы, снижение краткосрочной памяти в сочетании с затруднениями в решении проблем, понимании и усвоении новой информации.
  • Другие симптомы БГ
    По мере течения БГ у человека могут наблюдаться и другие изменения, такие как снижение аппетита, потеря массы тела, снижение самооценки, нарушение сексуального влечения, а также недержание мочи и стула.

У большинства людей, являющихся носителями мутации БГ, симптомы заболевания развиваются в среднем возрасте — между 35 и 55 годами жизни. Примерно в 10 % случаев болезнь дебютирует до 20 лет (в таком случае имеет место ювенильная БГ), а в ещё 10 % — после 55 лет. В целом, БГ развивается постепенно, в связи с чем она может оставаться недиагностированной в течение многих лет. В среднем, продолжительность жизни от момента постановки диагноза составляет от 15 до 20 лет, но эти рамки значительно варьируют среди пациентов и могут сильно зависеть от качества ухода за больным.

Факторы, определяющие возраст начала заболевания, довольно сложны и являются предметом проводимых в настоящее время исследований. При анализе больших групп пациентов с БГ учёные выявили корреляцию между числом тринуклеотидных повторов и возрастом появления симптомов (см. рисунок ниже). Это означает, что, в целом, чем больше CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы (см. рисунок ниже). Тем не менее, как видно на рисунке ниже, для каждого конкретного числа СAG-повторов предполагаемый возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Возможно, такая вариабельность связана с действием других генов, отличных от HTT (так называемые генетические модификаторы), а также с влиянием внешних факторов, таких как образ жизни и диета. Таким образом, точно предсказать конкретный возраст появления первых симптомов заболевания у носителя мутации БГ очень сложно.

Если в вашем гене HTT содержится 40 или более CAG-повторов, в течение жизни (при условии обычной её продолжительности) у вас разовьются симптомы БГ, но сложно сказать, когда именно это произойдёт. Как правило, чем больше у носителя мутации CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы БГ, однако среди носителей 45 CAG-повторов возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Это говорит о том, что возраст начала БГ определяется не только числом CAG-повторов, но также и иными факторами, которые ещё предстоит определить. Рисунок адаптирован из Andrew, S. E. et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington’s disease. Nature Genetics 4, 398–403 (1993).

Согласно классификации, разработанной неврологом и специалистом по БГ Айрой Шолсеном (Ira Shoulson) из Джорджтаунского университета (США), течение БГ можно разделить на пять стадий.

  • Ранняя стадия: человеку выставлен клинический диагноз БГ, однако он может полноценно функционировать как дома, так и на работе.
  • Ранняя промежуточная стадия: человек остаётся трудоустроенным, однако его трудоспособность снижается; несмотря на некоторые трудности, он/она может справляться с повседневными делами.
  • Поздняя промежуточная стадия: человек больше не может справляться с рабочими обязанностями и делами по дому; он/она нуждается в значительной помощи
  • Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.
  • Начало поздней стадии: человек перестаёт быть самостоятельным в повседневных делах, однако сохраняет способность проживать дома при условии поддержки со стороны семьи или профессиональных ухаживающих лиц.
  • Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.


заболевания с началом во взрослом возрасте?

Если БГ начинается в раннем возрасте (до 20 лет), наиболее выраженными симптомами являются замедленность движений (брадикинезия) и скованность (дистония), а не насильственные движения (хорея). К ранним симптомам ювенильной БГ относятся поведенческие нарушения, трудности в обучении и речи, снижение успеваемости в школе. В ряде случаев могут наблюдаться эпилептические приступы, что характерно для пациентов более молодого возраста. В целом, ювенильная форма БГ прогрессирует быстрее, чем БГ с дебютом во взрослом возрасте.


позднем возрасте?

Если БГ начинается в позднем возрасте, наиболее выраженным симптомом является хорея, а не замедленность или скованность движений. В таких случаях нередко сложно выявить семейный характер заболевания, т.к. родители пациента, чаще всего, уже скончались, по всей видимости, не дожив до того возраста, когда бы у них развились симптомы БГ.

Люди с БГ не умирают непосредственно от этого заболевания — причиной смерти являются другие медицинские состояния, являющиеся осложнениями общего истощения организма. Последние включают в себя пневмонию (она является причиной смерти при БГ в трети случаев), попёрхивание, сердечную недостаточность, травмы головы вследствие падений и нарушение питания. Высок также и риск суицида — он является причиной смерти примерно у 7 % пациентов.

Диагноз БГ ставится на основании сочетания результатов клинического обследования и генетического теста. Клинический диагноз базируется на данных истории болезни и семейного анамнеза, а также на данных стандартного обследования с использованием клинических шкал, которые оценивают частоту и выраженность симптомов БГ. Клинический диагноз, как правило, подтверждается проведением генетического тестирования на наличие мутации (экспансии) в гене HTT (так называемое диагностическое, или подтверждающее, генетическое тестирование). Если у человека нет никаких симптомов, но он находится в группе риска по носительству мутации БГ, определить его генетический статус может пресимптоматическое генетическое тестирование (известное также как предиктивное генетическое тестирование).


диагностиrи БГ?

Методы клинического обследования, которые используются для диагностики БГ и оценки различных её проявлений, не являются одинаковыми во всех больницах и во всех странах. Тем не менее, наиболее часто используемой является Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (англ. Unified Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS), имеющая подразделы для двигательной, когнитивной оценки, а также оценки поведенческих и функциональных нарушений. Кроме того, часто используется Шкала оценки поведенческих нарушений при болезни Гентингтона (англ. Problem Behaviours Assessment for Huntington’s Disease, PBA) для исследования выраженности и частоты нарушений поведения (таких как сниженное настроение, апатия и раздражительность) и ряд других тестов. Например, Краткая шкала оценки психического статуса (англ. Mini-Mental State Examination, MMSE) и Шкала Маттиса для оценки деменции (англ. Mattis Dementia Rating Scale) применяются дополнительно к подразделу UHDRS по оценке когнитивных нарушений.

Знание того, что у вас есть риск заболеть БГ, может привести к чувству постоянного беспокойства в течение жизни. По этой причине человек может посчитать, что лучше знать наверняка, есть ли у него мутация этого заболевания или нет. В таком случае крайне рекомендуется проведение генетического консультирования с психологической поддержкой, т.к. это позволяет лучше понять возможные пути для выбора и обсудить беспокоящие вопросы. В целом, пресимптоматическое тестирование не рекомендуется для лиц младше 18 лет — возраста, в котором, как считается, человек способен воспринять информацию о том, что он является носителем мутации БГ. Тем не менее, в порядке исключения детям может проводиться подтверждающее генетическое тестирование, если, например, у ребёнка имеются симптомы ювенильной формы БГ или если женщина моложе 18 лет забеременела. Если вы решили пройти генетическое тестирование, из вены на вашей руке возьмут образец крови, чтобы извлечь из неё молекулы ДНК. В зависимости от условий лаборатории, где сдавалась кровь, результаты будут готовы через 2–8 недель. В 2012 г. рабочая группа EHDN по генетическому тестированию и консультированию обновила
Рекомендации по процедуре пресимптоматического генетического тестирования