Где лечат эссенциальный тремор: Статья «Эссенциальный тремор»

Содержание

лечение, причины и симптомы тремора рук

Эссенциальный тремор – наследственное неврологическое расстройство, проявляющееся дрожанием рук, головы, реже голосовых связок. Характерная симптоматика проявляется в зрелом возрасте после 50 лет. В случае доброкачественного течения болезни и медленного ее прогрессирования пациенты с эссенциальный тремором рук сохраняют качество жизни и способность к самообслуживанию, отличаются завидным долголетием.

Причины эссенциального тремора

Основной причиной заболевания считается наследственность аутосомно-доминантного типа, т. е. от родителя к ребенку. Семейная предрасположенность предопределяет возникновение патологии более чем в 50% случаев. Проявление заболевания, не отягощенного наследственными факторами, пока остается на повестке изучения, но основными причинами считаются болезни мозжечка и его нервных связей. Определенные риски создают хронический алкоголизм, инсульт, рассеянный склероз, которые приводят к структурным изменениям в «малом мозге». В некоторых случаях в возникновении заболевания виновата избыточная активность щитовидной железы.

Симптомы эссенциального тремора

Заболевание характеризуется мелким дрожанием рук, которое появляется при напряжении мышц во время выполнения обычных движений. В состоянии покоя тремор отсутствует или маловыражен. В некоторых случаях к основному симптому присоединяются:

дрожание языка, высунутого изо рта;
вибрация голосовых связок;
повышенный мышечный тонус;
усиление тремора в состоянии эмоционального напряжения.

Лечение эссенциального тремора рук

При мягком течении заболевания с невыраженной симптоматикой больные не нуждаются в лечении. Обычно пациентам рекомендуют отказаться от вредных привычек (курения и алкоголя), исключить из рациона кофе и крепкий чай, избегать стрессовых ситуаций и повысить физическую активность.

При выраженном треморе рук назначаются препараты, тормозящие прогрессирование заболевания и уменьшающие его симптомы:

внутримышечные инъекции витаминов группы В;

курсовое лечение бета-блокаторами и антиконвульсантами;
противосудорожные препараты;
инъекции Ботокса.

В ряде случаев эссенциальный тремор рук исчезает после прохождения курса рефлексотерапии, акупунктурного массажа, гипноза.

Современные виды оперативного лечения

При тяжелом течении заболевания, приводящем к инвалидизации и потере качества жизни, врачи предлагают нейрохирургические методы лечения:

ультразвуковую терапию, при которой используется ультразвук высокой мощности. Специалист контролирует процесс лечения с помощью установки МРТ, что позволяет точно определять целевые участки. Положительный эффект наступает уже после первой процедуры.
для лечения тяжелой формы эссенциального тремора рук применяется операция глубокой стимуляции мозга;
стереотаксическая радиохирургия.

Радиохирургическое лечение на установке Гамма-нож

Метод показан при невозможности проведения хирургического вмешательства по состоянию здоровья, а также больным, у которых не наблюдается положительной динамики после медикаментозной терапии и хирургических манипуляций.

Суть метода заключается в деструкции очагов патологической активности пучком ионизирующего излучения с высокоточным подведением.

Преимуществами радиохирургического лечения является его высокая эффективность и отсутствие осложнений, которые можно наблюдать после хирургического вмешательства: повреждения структурных участков мозга, кровотечения, риски анестезии. Лечение занимает один день, и большинство пациентов возвращаются к привычному для себя образу жизни на следующие сутки после процедуры.

Эссенциальный тремор: диагностика и лечение

Резюме. Рекомендации исследователей Национального института неврологических расстройств и инсульта 2018 года

Квинтэссенция подхода к пациенту с эссенциальным тремором

Эссенциальный тремор — синдром, характеризующийся изолированным двусторонним тремором действия верхних конечностей, продолжительностью не менее 3 лет, который может сочетаться с тремором в голове, гортани (тремор голоса) или нижних конечностях.

Патология затрагивает приблизительно 1% населения во всем мире. Заболеваемость увеличивается с возрастом, при этом в большинстве исследований не выявлено различий в распространенности среди мужчин и женщин. Начальные проявления могут возникнуть еще в раннем детстве или во 2–6-м десятилетии жизни. Анамнез эссенциального тремора характеризуется медленным прогрессированием интенсивности с возрастом.

В связи с высокими показателями распространенности эссенциального тремора, трудностей диагностики и отсутствием полной медикаментозной коррекции патологии ученые провели сбор данных относительно диагностического маршрута и оптимального курса лечения пациента с эссенциальным тремором, результаты которого опубликованы в «Журнале медицины Новой Англии» («The New England Journal of Medicine») 10 мая 2018 г.

Этиология и патогенез

Эссенциальный тремор часто носит семейный характер с типичным аутосомно-доминантным паттерном. Исследования геномной ассоциации показали, что несколько однонуклеотидных полиморфизмов связаны с эссенциальным тремором, например ген, который кодирует LINGO-белок, который, по-видимому, ингибирует дифференцировку клеток во время развития, а также регенерацию аксонов и синаптическую пластичность.

Вопрос о существовании определенных патофизиологических особенностей эссенциального тремора является спорным. Тем не менее несколько свидетельств указывают на дисфункцию мозжечка. Магнитно-резонансная спектроскопия показала снижение уровня N-ацетиласпартата в мозжечке, что указывает на дисфункцию нейронов. Некоторые из патогистологических исследований показали потерю клеток Пуркинье в мозжечке; дисфункция γ-аминомасляной кислоты также отмечалась в мозжечке людей с эссенциальным тремором. Патофизиология эссенциального тремора включает ритмическую активность в кортикально-понто-церебелло-таламокортикальной петле, хотя происхождение колебаний неизвестно. Метаболизм мозжечка в покое высокий, увеличивается при разгибании рук и уменьшается при введении этанола (который подавляет эссенциальный тремор).

Диагностический маршрут пациента

Рутинное лабораторное обследование, включая измерение уровня тиреотропного гормона и электролитов в крови, а также исследование функции печени и почек, являются неотъемлемыми компонентами.

Сбор анамнеза должен включать информацию о возрасте начала симптомов, семейном анамнезе и любом воздействии, потенциально вызывающих тремор, лекарств (например вальпроата натрия, селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, симпатомиметиков или лития) и токсинов (например ртути, свинца или марганца).

Неврологическое обследование должно оценить топическое распределение тремора и состояние активации (тремор покоя или интенционный), включать оценку диапазона частот тремора (низкая [<4 Гц], средняя [4–8 Гц] или высокая [>8 Гц]) и оценку любых признаков, свидетельствующих о системном заболевании или другом неврологическом заболевании.

Необходимо оценивать состояние пациента при первичном и последующих обследованиях для оценки эффекта терапии с помощью Шкалы оценки эссенциального тремора (The Essential Tremor Rating Assessment Scale — TETRAS).

Дополнительные электрофизиологические исследования, в том числе поверхностная электронейромиография и акселерометрия для оценки характеристик активации мышц, ритмичности и частоты, могут помочь отличить эссенциальный тремор от кортикального, функционального и усиленного физиологического тремора.

Дифференциальный диагноз

№	Тремор	Состояние активации тремора	Область патологического вовлечения	Частота	Критерии
1	Эссенциальный	Постуральный и кинетический	Билатерально верхние конечности, возможно, в области головы, голосовых связок, нижних конечностей	4–12 Гц	Продолжительность от 3 лет и отсутствие других неврологических признаков (дистония, атаксия или паркинсонизм)
2	Усиленный физиологический тремор	Постуральный и кинетический	Доминирующая верхняя конечность, голова, голосовые связки, язык, лицо	4–12 Гц	Синдром изолированного тремора, который обычно возникает без других симптомов; может быть следствием стресса, тревоги, усталости или воздействия холодной температуры
3	Изолированный тремор головы	Постуральный, уменьшается после отдыха мышц шеи	Голова	2–5 Гц	Тремор может присутствовать в виде сгибания-разгибания («да-да»), поворотов («нет-нет») или смешанного направления; необходимо исключить признаки цервикальной дистонии (например неправильное положение или типичное уменьшение выраженности симптомов)
4	Дистонический	Возникает в области с дистонией (дистонический тремор) или в других областях (тремор, ассоциированный с дистонией)	Голова, лицо, челюсть, голосовые связки, руки	<7 Гц	Спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц. Избыточные движения, зеркальные движения в пораженной области при действиях в контралатеральной здоровой стороне. Корригирующие жесты (сенсорные действия), которые позволяют за счет простых прикосновений корригировать дистонию
5	Тремор, комбинированный с паркинсонизмом	Тремор покоя, также может быть постуральным и кинетическим	Верхние конечности (асимметричный), нижние конечности, челюсть, язык и стопа	4–7 Гц	Тремор характерно делает паузу во время перехода конечности от покоя к движению и возвращается после короткой задержки
6	Кортикальный	Постуральный и кинетический	Верхние конечности (одно-, двусторонний)	9–18 Гц	Может сосуществовать при эпилепсии; невосприимчив к терапии; выявляются признаки очаговости при электроэнцефалографии

Болезнь Паркинсона с преобладающим тремором действия и незначительным или отсутствующим тремором в состоянии покоя или брадикинезией можно отличить от эссенциального тремора с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии с использованием ¹²³I-иофлупана, который оценивает распределение переносчиков дофамина.

Современная тактика лечения эссенциального тремора

1. Медикаментозное лечение

Пропранолол и примидон являются двумя соединениями с самым высоким уровнем доказательств для терапии эссенциального тремора путем уменьшения выраженности симптомов верхних конечностей.

В рандомизированных контролируемых исследованиях показано, что неселективный блокатор бета-адренорецепторов пропранолол является эффективным средством в дозах, варьирующихся в диапазоне от 120 до 240 мг/сут:

в рандомизированных контролируемых исследованиях амплитуда тремора, измеренная акселерометрией, была снижена в среднем на 55%;
побочные эффекты включают брадикардию и бронхоспазм;
в одном небольшом рандомизированном контролируемом исследовании пропранолол длительного действия имел эффективность, аналогичную эффективности препаратов короткого действия в снижении амплитуды эссенциального тремора.

Примидон, который метаболизируется до фенилэтилмалонамида и фенобарбитала, был эффективен в дозах от 250 до 750 мг/сут

:
амплитуда тремора уменьшается на 60%, что аналогично эффекту, наблюдаемому при монотерапии пропранололом;
ранние побочные эффекты, включая головокружение, усталость и недомогание, отмечали у 23–32% пациентов в начале лечения примидоном (в сравнении с 8% в группе пропранолола), но обычно проходили через 1–4 дня, и большинство пациентов, имевших такие эффекты, продолжали терапию.
Рандомизированное контролируемое исследование комбинированной терапии пропранололом и примидоном по сравнению с плацебо продемонстрировало эффект снижения тремора на 70%. Однако, несмотря на это, при опросе людей, получавших пропранолол или примидон, примерно половина сообщила, что они в конечном итоге прекратили прием препаратов. Наиболее вероятные причины прекращения лечения — ограниченная эффективность и неприемлемые побочные эффекты.

Имеются ограниченные данные рандомизированных контролируемых исследований в поддержку применения других лекарственных средств при эссенциальном треморе, включая топирамат, алпразолам, габапентин и другие блокаторы бета-адренорецепторов, например атенолол, надолол и соталол.
Контролируемые исследования не показали существенной пользы применения других медикаментов, включая леветирацетам, амифампридин, флунаризин, тразодон, пиндолол, ацетазоламид, миртазапин, нифедипин и верапамил.
2. Нейростимуляция и абляционная терапия
Глубокая стимуляция мозга (односторонняя и двусторонняя) и таламотомия (только односторонняя), нацеленная на таламическое ядро ventralis intermedius, используются для менеджмента эссенциального тремора, не поддающегося медикаментозному лечению:
Хотя традиционная стереотаксическая таламотомия была первым доступным интервенционным лечением при треморе, ее применение ограничено односторонними вмешательствами из-за высокого риска необратимой дизартрии или атаксии после двусторонней таламотомии.
В рандомизированном исследовании с участием пациентов с тремором глубокая мозговая стимуляция способствовала более значительным функциональным улучшениям, чем таламотомия, и приводила к меньшему количеству побочных эффектов, таких как дизартрия, нарушения чувствительности и нарушения походки. Однако через 5 лет наблюдения у половины пациентов с эссенциальным тремором, которым была назначена глубокая стимуляция головного мозга, снижался эффект, который был объяснен прогрессированием заболевания или развитием толерантности к стимуляции. Неблагоприятные явления чаще встречаются при двусторонней, чем односторонней глубокой стимуляции мозга. Нежелательные последствия глубокой стимуляции мозга могут включать обратимый стимул, вызванный стимуляцией, например дизартрию, парестезии, тонические сокращения мышц.
В 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration — FDA) утвердило сфокусированное ультразвуковое устройство для лечения эссенциального тремора, который не поддается медикаментозной терапии. Оно было разработано на основе результатов рандомизированного контролируемого исследования с участием 76 пациентов с эссенциальным тремором, в котором односторонняя таламическая термоабляция с помощью сфокусированного ультразвука под визуальным контролем магнитно-резонансной томографии (МРТ) способствовала значительно большему снижению тремора рук и улучшению качества жизни в течение 12 мес, чем плацебо. Наиболее частыми нежелательными явлениями сфокусированной ультразвуковой таламотомии была послеоперационная парестезия или онемение (у 38% участников) и нарушение походки (у 36%). Через 12 мес после вмешательства частота парестезии или онемения составила 14%, а степень нарушения походки — 9%.
3. Перспективные направления
Потенциальные молекулярные мишени для лечения при эссенциальном треморе включают кальциевый канал T-типа (transient — кратковременный) и рецепторы гамма-аминомасляной кислоты типа A. На основе подавляющего эффекта этанола и его предполагаемого молекулярного действия на эти мишени октиловый спирт (октанол-1) и его метаболит октановая кислота были предложены для терапии эссенциального тремора.
Хотя вентральное промежуточное ядро таламуса было основной мишенью для хирургического лечения при треморе, в качестве альтернативных мишеней предложены две области ниже таламуса — zona incerta (неопределенная зона) и prelemniscal radiation (волокна мозжечково-таламического тракта), где неконтролируемые исследования предполагают потенциальный эффект.
Новые разработки для менеджмента тремора включают стимуляцию по замкнутому циклу с использованием датчиков для мониторинга активности тремора, которые могли бы противодействовать тремору и стабилизировать мышечную активность.
Практические рекомендации
Выбор терапии первой линии (пропранолол и примидон) следует делать после изучения противопоказаний (например симптоматической брадикардии или гипотензии), а также могут учитываться предпочтения пациента после осветления побочных эффектов этих лекарств, таких как головокружение, гипотензия и седация.
Для терапии второй линии рекомендуется перейти на другой препарат первой линии, если он не противопоказан; если ни один из них не был эффективен в отдельности, можно рассмотреть комбинированную терапию.
Для пациентов с нетрудоспособностью и отсутствием адекватного ответа на фармакотерапию, которая также включает лечение препаратами с более низким уровнем доказательств эффективности (например топирамат, алпразолам или габапентин), следует рассмотреть вариант глубокой стимуляции мозга или сфокусированной ультразвуковой таламотомии после оценки возможных рисков хирургического вмешательства и потенциальной пользы.
Подписывайтесь на наш Telegram-канал, Viber-сообщество, Instagram, страничку Facebook, а также Twitter, чтобы первыми получать самые свежие и актуальные новости из мира медицины.
Маргарита Марчук
Лечение эссенциального тремора | Johns Hopkins Neurology and Neurosurgery
Эссенциальный тремор, ранее называвшийся «семейным тремором» или «доброкачественным эссенциальным тремором», является наиболее распространенным двигательным расстройством и может передаваться по наследству. В тяжелых случаях это, безусловно, не является «доброкачественным» и может повлиять на вашу способность есть, пить, писать или выполнять другие повседневные действия. Специалисты по эссенциальному тремору Университета Джона Хопкинса предлагают новейшие методы лечения, которые помогут вам свести к минимуму симптомы и обеспечить максимальную независимость и хорошее самочувствие.
Почему стоит выбрать Johns Hopkins
Эссенциальный тремор по-разному влияет на разных людей. Наш обширный опыт в исследованиях и лечении пациентов помогает нам разработать индивидуальный план лечения, учитывающий ваши уникальные проблемы.
Ваш план лечения может включать лекарства. Если это так, команда будет работать с вами, чтобы получить положительные результаты при минимизации возможных побочных эффектов.
Непероральные препараты, такие как инъекции ботулинического токсина, могут быть рассмотрены и могут избежать возможных побочных эффектов пероральных препаратов.

Если лекарства и другие нехирургические подходы не позволяют адекватно контролировать эссенциальный тремор, мы можем направить вас в Центр нейромодуляции и передовых методов лечения для получения методов нейромодуляции, таких как глубокая стимуляция мозга (DBS).
В нашу команду входят ведущие исследователи, которые применяют научные открытия для более эффективного лечения.
Записаться на прием
410-502-0133

Чего ожидать
Ваш первый визит к неврологу из нашей команды начнется с определения того, как эссенциальный тремор влияет на вашу повседневную жизнь. Врач задаст вопросы о вашей истории болезни, вашей семейной истории и ваших симптомах. Могут потребоваться тесты, чтобы определить, вызваны ли ваши симптомы эссенциальным тремором или другим состоянием, таким как гипертиреоз.
Некоторые лекарства могут усиливать эссенциальный тремор. Если вы принимаете такие препараты, мы будем работать с вами и другими вашими врачами, чтобы уменьшить дозы или найти заменители, если это возможно. Вы также получите рекомендации по изменению образа жизни, которые могут свести к минимуму симптомы, например, по уменьшению потребления кофеина.
Ваш план лечения может включать один или несколько из следующих подходов:
Взвешивание : Если у вас легкие симптомы эссенциального тремора, простые утяжелители для запястий могут облегчить состояние и улучшить функцию кисти и предплечья.
Биологическая обратная связь : Этот неинвазивный метод, иногда используемый для релаксации, может помочь вам лучше контролировать стресс и облегчить борьбу с эссенциальным тремором.
Лекарства : Лекарства, обычно используемые для лечения эссенциального тремора, включают бета-адреноблокаторы (бета-блокаторы), такие как пропранолол, и противосудорожный препарат примидон.
Варианты хирургического вмешательства
Если лекарства не контролируют эссенциальный тремор или вызывают слишком много побочных эффектов, врач может порекомендовать операцию. Доступны минимально инвазивные подходы, такие как глубокая стимуляция мозга, которые могут помочь «деактивировать» ту часть мозга, где возникает эссенциальный тремор.
Важно помнить, что хирургическая имплантация устройства DBS — это только часть процедуры. Чтобы получить наилучший результат, требуется время и приверженность, в том числе обширное предоперационное тестирование и картирование, а также последующие визиты для настройки устройства.
Проиграть видео:
Пациент, использующий строительные блоки до лечения DBS
Пациент, использующий строительные блоки после лечения DBS

Наша команда специалистов по эссенциальному тремору
подробнее об эссенциальном треморе Ресурсы для пациентов
Эссенциальный тремор | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
На этой странице
Что такое эссенциальный тремор?
Эссенциальный тремор (также известный как доброкачественный эссенциальный тремор и семейный тремор) — распространенное двигательное расстройство, характеризующееся тремором (нежелательным и неконтролируемым дрожанием) кистей и предплечий во время движения и в состоянии покоя. Это также может повлиять на вашу голову, голос и походку. Однако эссенциальный тремор — это не то же самое, что болезнь Паркинсона. Лекарства от эссенциального тремора не существует, но существуют методы лечения, облегчающие симптомы.
Неврологические симптомы могут включать:
Неконтролируемое дрожание кистей и предплечий
Дрожащий голос
Проблемы с ходьбой или равновесием
Дрожание головы
Факторы риска включают:
Генетика. Считается, что около 50 процентов случаев эссенциального тремора вызваны генетическим фактором риска (называемым семейным тремором). Дети родителей с семейным тремором имеют больший риск наследования этого состояния. Семейные формы эссенциального тремора часто проявляются в раннем возрасте.
Возраст. Хотя эссенциальный тремор может начаться в любом возрасте, чаще всего он встречается у людей в возрасте от 40 до 50 лет.
Точная причина эссенциального тремора неизвестна. Исследования показывают, что эссенциальный тремор сопровождается легкой дегенерацией мозжечка, который является частью вашего мозга, которая контролирует движения. У некоторых людей некоторые лекарства могут вызывать тремор. Повышенные эмоции, стресс, лихорадка, физическое истощение или низкий уровень сахара в крови могут вызвать тремор или усилить его тяжесть.
Хотя эссенциальный тремор не опасен для жизни, он может затруднить выполнение повседневных задач и смущает некоторых людей. Симптоматическая лекарственная терапия может включать бета-блокаторы, такие как пропранолол, противосудорожные препараты, такие как примидон, и транквилизаторы. Часто рекомендуется исключить из рациона такие «триггеры» тремора, как кофеин и другие стимуляторы.
file-medical
Узнайте о клинических испытаниях
Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.
Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с эссенциальным тремором?
Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать об эссенциальном треморе и связанных с ним расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.
Нужны все типы добровольцев — здоровые или могут иметь заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.
Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с эссенциальным тремором, на сайте Clinicaltrials.