Что такое атаксия: Nie znaleziono strony - Внутренняя Mедицина

Содержание

Медицинская статья от специалистов центра реабилитации Благополучие.

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур.

Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни.

Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Нарушение координации движений (атаксия) в Екатеринбурге

Нарушение координации движений (атаксия) – это симптом, который сопровождает многие заболевания. Это состояние сопровождается нарушением согласованности движений и моторики. Человек выглядит неуклюже, движения не скоординированы, часто нарушается равновесие.

ЦНС отвечает за координацию движений, при поражении этого отдела происходит нарушение в движениях и координации.

Причины возникновения атаксии

Причин, по которым возникает атаксия, множество:

врожденные пороки развития головного мозга;
поражение артерий в головном, спинном мозге;
опухоль в головном мозге;
гипотиреоз;
гормональные заболевания;
генетические болезни;
отравление медикаментами (антиконвульсанты в больших дозах, снотворные, сильнодействующие средства), химическими агентами;
недостаток витамина B12.

Виды и типы

Классифицируют по причинам, которые приводят к ее развитию и по характеру проявления.

1. Сенситивная. Она может возникнуть из-за полиневропатии. При болезнях спинного мозга (рассеянный склероз, опухоль), при дефиците витамина B12. У больного движения характеризуются высоким подъемом ноги, опусканием ноги с силой («штампующая походка»). Ухудшается равновесие при закрывании глаз, нарушается чувствительность. Больной старается идти осторожно, контролирует каждый шаг с помощью глаз.

2. Вестибулярная. Нарушение в органе равновесия, характеризуется атаксия головокружением, наблюдается тошнота, рвота. При повороте головы и изменении положения тела головокружения усиливаются.
3. Мозжечковая. Больной не может координировать движения с закрытыми глазами и в темноте, но движения остаются нормальными, если больной может видеть. При ходьбе могут быть падения. Речь может быть невнятной, замедленной, реакция ухудшается.

Почерк ухудшается.
4. Корковая. Нарушение функции коры передней доли головного мозга. Симптомы характерные для данного вида атаксии – это неустойчивая ходьба, сложности возникают, когда нужно повернуть, сложность сдвинуться с места, сделать шаг («заплетающиеся ноги»). Возникает нарушение к способности стоять, идти. Больные отмечают нарушения со стороны психики. Могут быть галлюцинации слуховые, утрата хватательного рефлекса, больной не может сидеть без помощи.

5. Психогенная (истерическая). Изменение ходьбы (по ломаной линии, ходьба конькобежца, «плетение косы», ходьба как на ходулях). Такие изменения, как правило, не наблюдаются при органической патологии ЦНС.
6. Наследственная.

Симптомы

При атаксии нарушаются движения при ходьбе, походка становится более широкой, с раскачиваниями из стороны в сторону, бывают падения. Походка неуверенная, точные движения трудно выполнимы. Больным тяжело поднести ложку или чашку ко рту не пролив содержимого, нарушается речь, дыхание становится не ритмичным.

Развивается головокружение, больной жалуется на тошноту, рвотный рефлекс, головные боли. Симптомы разнообразны, зависят от вида нарушения.

Статико-локомоторная и кинетическая атаксия

Нарушение статики тела (способности поддерживать устойчивое положение) возникает из-за поражений головного мозга, а именно мозжечка. Больной не может сохранять устойчивое положение тела, старается расставлять ноги широко, помогать руками сбалансировать тело. Легко диагностировать статическую атаксию в позе Ромберга. Может быть потеря равновесия, вплоть до падения. При ее выраженности больной полностью утрачивает способность контролировать движения, теряет координацию, не может стоять, идти и сидеть самостоятельно.

Кинетическая атаксия проявляется нарушением координации движения конечностей (рук, ног), невозможно выполнить точные движения.

Методы диагностики

Для диагностирования заболевания врач-невролог собирает семейный анамнез. Проводит неврологические тесты и функциональные пробы (проба Ромберга, ходьба в тандеме).

Это позволяет увидеть картину симптомов детальнее.

Инструментальная диагностика включает:

КТ, МРТ головного мозга;
электронейромиографию;
ЭЭГ;
дуплексное сканирование сосудов головного мозга;
биохимический и общий анализ крови;
генетический анализ.

Невролог может направить на консультацию к отоларингологу и нейрохирургу при необходимости.

Последствия

Последствия атаксии зависят от причины, которая вызвала нарушение. Если это отравление алкоголем, то при исключении спиртного, чаще всего происходит восстановление физиологических функций организма. При гипотиреозе, опухоли мозга или недостатке витамина B12 – возможно уменьшение при устранении причин.

Если это наследственные расстройства, то коррекции они не поддаются. Тогда лечение необходимо для того, чтобы ослабить симптоматику и улучшить жизнь пациента.

С помощью лечебной физкультуры пациент сможет улучшить равновесие тела, осанку и скоординировать движения настолько максимально, насколько возможно в его случае. Используются устройства, помогающие и облегчающие больному принимать пищу, выполнять повседневные действия, ходить.

Стоимость услуг Способы оплаты: оплата наличными средствами; оплата пластиковыми банковскими картами МИР, VISA, MastercardWorldwide

Атаксии — это… Что такое Атаксии?

нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений.

Для целесообразного выполнения любого двигательного акта необходима согласованная совместная работа многих мышечных групп. Реализация движения обеспечивается механизмами, регулирующими выбор соответствующих мышц, последовательность их включения в двигательный акт, силу и длительность отдельных мышечных сокращений. Отсутствие координирования деятельности мышц-синергистов и антагонистов вызывает изменения качества движения с утратой его точности и соразмерности. Движения становятся чрезмерными, неловкими, теряют плавность, приобретают прерывистый характер.

Затрудняется переход от одного движения к другому, особенно чередование противоположных движений (например, сгибание — разгибание). Подобная дискоординация движений называется динамической, или локомоторной, А. В то же время рассогласованность мышечных сокращений, утрата необходимых синергий приводит и к потере чувства равновесия тела в покое и при ходьбе. Нарушение равновесия, возникающее при фиксировании больным тела или части его в определенном положении, называется статической атаксией. А. может распространяться одновременно на туловище и конечности, может ограничиваться одной конечностью или частью ее. Координаторные нарушения, выявляющиеся в одной половине тела, в конечностях с одной стороны, называют гемиатаксией. Контролирует согласованную работу мышц сложно организованная многозвеньевая кинестетическая система, осуществляющая содружественную и высокоавтоматизированную деятельность нескольких отделов ц.н.с.: корковых центров, экстрапирамидной системы, вестибулярного и зрительного анализаторов, проводников глубокой мышечно-суставной чувствительности и мозжечка, который является центральным органом координации движений.

Мозжечок осуществляет интеграцию всех звеньев координаторного аппарата посредством своих афферентных и эфферентных связей. Информация о положении тела в пространстве и взаиморасположении частей тела, исходящая от вестибулярного аппарата, ядер тонкого пучка Голля и клиновидного пучка Бурдаха (проводников глубокой чувствительности), путей собственно мозжечковой проприорецепции, зрительного анализатора, ретикулярной формации и некоторых других отделов, поступает в ядро шатра мозжечка, откуда импульсы передаются в кору мозжечка. В клетках Пуркинье коры мозжечка разномодальные сигналы переводятся на единый «мозжечковый язык». Все афферентные пути подходят к мозжечку, не делая перекреста или делая его дважды (путь Говерса), в связи с чем каждое полушарие мозжечка получает информацию от своей половины тела. Кора больших полушарий связана с мозжечком посредством особых афферентных путей: от передних отделов верхней и средней лобных извилин — лобно-мосто-мозжечковым; от задних отделов височных извилин и затылочной области коры — затылочно-височно-мосто-мозжечковым.

Корково-мозжечковые пути несут корригирующие, направляющие сигналы после обработки всей поступающей в кору больших полушарий головного мозга афферентной импульсации и подходят непосредственно к клеткам Пуркинье, минуя ядро шатра. Полушария головного мозга связаны с противоположными полушариями мозжечка. Поэтому при поражении коры головного мозга координаторные расстройства возникают на противоположной очагу стороне (контрлатеральная гемиатаксия).

После переработки закодированная единым шифром информация о координировании движений передается зубчатым ядрам мозжечка и затем распределяется и «рассылается» по эфферентным каналам. Эфферентные импульсы идут к малым альфа-нейронам передних рогов спинного мозга преимущественно по зубчато-красноядерно-спинномозговому пути, а также опосредованно через стриопаллидарную систему. Эфферентная импульсация связывает полушарие мозжечка с одноименной половиной тела, в связи с чем при поражении полушарий мозжечка нарушения координации отмечаются на стороне очага (гомолатеральная гемиатаксия)

Клинические особенности координаторных расстройств, возникающих при поражении различных отделов ц.

н.с.. позволяют различать несколько видов А.: мозжечковую (при поражении мозжечка), сенситивную, или заднестолбовую (нарушение проводников мышечно-суставной чувствительности), вестибулярную (поражение вестибулярного аппарата), корковую (поражение коры лобной или височно-затылочной области). Мозжечковая атаксия возникает при поражении червя, полушарий и ножек мозжечка. Она часто наблюдается при опухолях, сосудистых заболеваниях мозжечка, энцефалитах, арахноидитах задней черепной ямки, рассеянном склерозе, интоксикациях, а также при ряде наследственных заболеваний. Поражение червя мозжечка проявляется статической А. на фоне диффузной мышечной гипотонии. Больной ходит, широко расставляя ноги и пошатываясь («пьяная», «мозжечковая» походка). В тяжелых случаях больной не может сидеть и стоять, в положении стоя падает вперед (поражение передней части червя мозжечка) или назад (поражение задней части червя мозжечка), плохо удерживает голову. Грубые нарушения статики являются результатом утраты синергий, стабилизирующих центр тяжести, вследствие чего теряется равновесие, отмечается туловищная А.

При мозжечковой А. зрительный контроль (закрывание и открывание глаз) относительно мало влияет на выраженность координаторных нарушений. Отсутствуют расстройства глубокой суставно-мышечной чувствительности. При поражении полушария мозжечка возникает динамическая А., преобладает А. конечностей. Движения конечностей становятся неловкими, размашистыми, утрачивается их точность и плавность. Замедление и дискоординация движений преимущественно выражены на стороне поражения. Динамические координаторные расстройства проявляются гиперметрией (чрезмерностью, несоразмерностью движений), «мимопопаданием», или промахиванием, адиадохокинезом (затруднением чередования противоположных движений), интенционным тремором (дрожанием конечностей в конце целенаправленного движения, усиливающимся при приближении к цели), расстройством речи (дискоординацией движений речедвигательного аппарата). Речь больных теряет плавность, становится замедленной, скандированной, расчлененной на слоги (мозжечковая дизартрия).

При стоянии и ходьбе больной отклоняется или падает в сторону, соответствующую пораженному полушарию мозжечка. Характерна «пьяная» атаксическая походка. Меняется почерк больных, становится неровным, размашистым, буквы — крупными (мегалография). Часто наблюдается нистагм. Как правило, на стороне поражения отмечается снижение мышечного тонуса (гипотония), иногда снижение сухожильных рефлексов. Среди признаков поражения мозжечка важное место занимают асинергии — выпадение физиологических синергических движений при сложных двигательных актах. Асинергии присутствуют в разных мышечных группах: так, при отклонении туловища назад отсутствуют синергическое сгибание ног в коленных суставах, запрокидывание головы; при взгляде вверх не отмечается синергического наморщивания лба и др. Изменяются постуральные рефлексы. Сенситивная атаксия развивается при поражении проводников глубокой суставно-мышечной чувствительности, преимущественно при разрушении задних столбов спинного мозга (спинальная А.

), значительно реже — при повреждении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной доли мозга. Сенситивная А. наблюдается при спинной сухотке, фуникулярном миелозе, реже при некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях и опухолях мозга. Больной теряет представление о положении частей своего тела в пространстве, не ощущает направления и объема движений. Сенситивная А. может быть статической и динамической. Локализация координаторных расстройств определяется уровнем поражения проводников суставно-мышечного чувства. Наиболее часто координаторные нарушения возникают в нижних конечностях вследствие повреждения пучков Голля в задних столбах спинного мозга. Резко расстраивается походка больного, которая приобретает «штампующий характер». При ходьбе нога чрезмерно сгибается в коленном и тазобедренном суставах и с избыточной силой опускается на пол. У больного возникают ощущения «проваливания» «ходьбы по вате» Огромную роль играет контроль зрения, благодаря которому больной пытается компенсировать отсутствие мышечно-суставного чувства. При закрытых глазах выраженность А. значительно усиливается. Если расстройство мышечно-суставного чувства наблюдается в верхних конечностях, то возникают динамические координаторные нарушения в руках. В покое пальцы вытянутых рук непроизвольно меняют свое положение, совершая ненужные спонтанные движения (псевдоатетоз). При тяжелой форме сенситивной А. больной не в состоянии стоять и ходить. Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата в любом его отделе (вестибулярный нерв, ядра в стволе мозга, корковый центр вестибулярного анализатора в височной доле). Наблюдается при заболеваниях внутреннего уха, стволовых энцефалитах, арахноидитах задней черепной ямки, сосудистых нарушениях в бассейне позвоночных и лабиринтных артерий, опухолях IV желудочка и варолиева моста, синдроме Меньера. Чаще вестибулярная А. односторонняя. Как правило, проявляется статическими и динамическими координаторными расстройствами. Выраженность А. усиливается при определенном положении головы и всего туловища, при поворотах глаз. Больные избегают резких движений головой и осторожно меняют положение тела. При закрытых глазах координаторные нарушения несколько усиливаются. Нарушения мышечно-суставного чувства не определяются.

Для поражения вестибулярного анализатора характерно пошатывание при ходьбе с отклонением в пораженную сторону. Если больного попросить пройти с закрытыми глазами несколько шагов по прямой линии вперед и назад, то траектория его движения постоянно отклоняется от исходного направления и напоминает рисунок звезды («звездная проба»).

Вестибулярная А. сочетается с другими вестибулярными расстройствами. Как правило, отмечается головокружение системного характера: окружающие предметы вращаются в определенную сторону, особенно при некоторых положениях головы и всего тела. На фоне головокружения могут возникать тошнота, рвота, затемнение сознания. Отмечается нистагм, чаще горизонтальный, направленный при раздражении вестибулярного аппарата в сторону раздражения, при его повреждении — в противоположную сторону.

Корковая атаксия преимущественно связана с поражением лобной доли, реже височной и затылочной долей. При одностороннем поражении коры головного мозга А. возникает в противоположной половине тела, тогда как при патологии мозжечка и вестибулярного аппарата — на стороне патологического очага. Корковая А. наблюдается при сосудистых заболеваниях головного мозга (инфаркте, гематоме), опухолях мозга, энцефалитах.

Корковая А. проявляется статическими и динамическими координаторными расстройствами. Изменяется походка больного, приобретая «пьяный» атаксический характер. При ходьбе больной отклоняется в противоположную очагу сторону. Контроль зрения мало влияет на выраженность А. Чувствительные нарушения отсутствуют. При тяжелом поражении лобной доли возникает астазия-абазия, выражающаяся в невозможности стоять и ходить при отсутствии парезов и параличей конечностей. Важным дифференциально-диагностическим критерием является наличие других симптомов поражения лобной доли (изменение психики, хватательный автоматизм, нарушение обоняния) или височно-затылочной области (слуховые, обонятельные галлюцинации, нарушения памяти на текущие события, гомонимная гемианопсия). Атаксия при наследственных заболеваниях. При некоторых наследственных заболеваниях, например семейной атаксии Фридрейха, наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, оливопонтоцеребеллярной дегенерации, синдроме Луи-Бар, А. является ведущим клиническим симптомом. Семейная атаксия Фридрейха — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, для которого характерна дискоординация движений, имеющая черты сенситивной и мозжечковой А. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Чаще заболевают лица мужского пола. Болезнь начинается в детском или молодом возрасте (в большинстве случаев в 6—15 лет). Выражены динамические (гиперметрия, «мимопопадание», адиадохокинез, интенционный тремор и др.) и статические координаторные нарушения. Первоначально они возникают в нижних конечностях, затем распространяются на туловище и верхние конечности. Походка изменена по табетически-мозжечковому типу (по Шарко). Под контролем зрения выраженность А. уменьшается. Грубо нарушена мышечно-суставная чувствительность. Характерны мышечная гипотония, сухожильная и надкостничная гипорефлексия. Наряду с этим выявляются пирамидные симптомы. Постоянно отмечается крупноразмашистый нистагм. У некоторых больных наблюдается снижение слуха. Нередко выявляется снижение интеллекта до степени дебильности. Наряду с неврологической симптоматикой выявляется «стопа Фридрейха» (полая стопа с высоким сводом, разгибанием основных и сгибанием концевых фаланг пальцев), кифосколиоз, миокардиодистрофия. Диагноз в типичных случаях не представляет трудностей. Дифференциальный диагноз проводят с мозжечковыми А., сифилитическим поражением ц.н.с., рассеянным склерозом, опухолями мозжечка, фуникулярным миелозом. Лечение симптоматическое, повторными курсами (2—3 раза в год), включает общеукрепляющие средства; дибазол, препараты, улучшающие метаболизм мозга и мышечной ткани; ЛФК, в том числе специальные упражнения на координацию, массаж; ортопедическое лечение. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание; тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Заболевание начинается в возрасте между 20 и 45 годами. Характерными клиническими признаками являются статическая и динамическая мозжечковая А., пирамидная недостаточность (снижение силы в мышцах конечностей, чаще ног, спастическое повышение мышечного тонуса, сухожильная и надкостничная гиперрефлексия, патологические пирамидные рефлексы), нередки глазодвигательные нарушения (птоз, парез отводящего нерва, слабость конвергенции и др.), достаточно часто отмечают снижение остроты зрения, сужение полей зрения вследствие атрофии зрительного нерва и пигментной дегенерации сетчатки. Интеллект, как правило, снижен. Признаки поражения глубокой мышечно-суставной чувствительности практически не обнаруживаются.

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных А., рассеянным склерозом, опухолями мозжечка. Лечение такое же, как при семейной атаксии Фридрейха.

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация — группа заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением мозжечковых систем. Различают 5 типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Все они имеют наследственный характер, хроническое, медленно прогрессирующее течение. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Тип наследования при II типе — аутосомно-рецессивный, а при остальных — аутосомно-доминантный. Различные типы заболевания характеризуются сочетанием мозжечковой А. с расстройствами глубокой и поверхностной чувствительности (Чувствительность), спастическими парезами и параличами, акинетико-ригидным синдромом, гиперкинезами, бульбарными нарушениями (см. Бульбарный паралич), наружной офтальмоплегией, прогрессирующим снижением зрения, деменцией и др.

Диагноз подтверждают с помощью пневмо-энцефалографии, компьютерной томографии головы, при которых определяется уменьшение размеров моста головного мозга и нижних олив. Дифференциальный диагноз проводят с другими наследственными формами А. и рассеянным склерозом. Лечение такое же, как при семейной атаксии Фридрейха. По показаниям проводится лечение противопаркинсоническими средствами.

Атаксия — телеангиэктазия Луи-Бар (синдром Луи-Бар) — заболевание из группы факоматозов (Факоматозы), сочетающееся с генетически обусловленным иммунодефицитом. Характеризуется прогрессирующей мозжечковой А., телеангиэктазиями, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Тип наследования — аутосомно-рецессивный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Болезнь проявляется в возрасте от 5 мес. до 3 лет неуклонно прогрессирующей мозжечковой А. Присоединяются экстрапирамидные симптомы — гипомимия, гиперкинезы атетоидного или миоклонического типа, монотонность речи. Выявляются сухожильная гипорефлексия, в ряде случаев — поражение черепных нервов. Нередко отмечается отставание в умственном развитии и росте. Характерны симметричные телеангиэктазии на конъюнктиве и коже. Резко повышена чувствительность больных к инфекционным болезням, преимущественно верхних дыхательных путей и легких. Часто развиваются бронхопневмония, бронхоэктазы, пневмосклероз, что связывают с комбинированным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (дефицит Т-лимфоцитов, иммуноглобулинов А). В условиях этого иммунодефицитного состояния повышается степень риска возникновения злокачественных опухолей (см. Иммунопатология). Диагноз в типичных случаях не вызывает затруднений. Он подтверждается результатами иммунологического исследования крови и цереброспинальной жидкости. В лечении особое внимание должно быть направлено на интенсивную терапию любой инфекционной болезни. Применяют пересадку больным неонатальной вилочковой железы с частью грудины или назначают препараты тимуса (Т-активин), что корригирует иммунодефицитное состояние и приводит к некоторому регрессу клинических симптомов. Проводят симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный. Библиогр.: Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 129, 153, М., 1982; Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы, с. 14, М., 1981; Кроль М.Б. и Федорова Е.А. Основные невропатологические синдромы, с. 312, М., 1966; Пулатов А.М. и Никифоров А.С. Справочник по семиотике нервных болезней, с. 82, Ташкент, 1983; Триумфов А.В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы, с. 149, Л., 1974.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм.

Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимости, вплоть до полной блокады, и гипертрофия межжелудочковой перегородки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: клинически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное локальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело протекающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется гипоплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследовании пациентов с клинически типичными проявлениями АФ на увеличение тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосомах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих больных атипичной атаксией и у пациентов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновременное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метаболизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться активными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплексами корректирующих упражнений, которые следует фокусировать на тренировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не развивается кардиомиопатия. Пациенты чувствуют себя лучше при ограничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление является своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энергетического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом.// В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О.В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при СЦА1 — наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем — в 30 лет. Если симптомы появляются раньше — до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

Основные клинические симптомы: первым симптомом обычно является нарушение координации рук и нарушение баланса при ходьбе. Фактически, само слово «атаксия» означает нарушение координации. При прогрессировании СЦА1 в течение нескольких лет появляются трудности при глотании и неясная речь. В некоторых случаях, у больных появляются дополнительные признаки типа нейропатии (потери чувств и рефлексов в ногах), мышечной спастичности, слабости, или потери памяти.

При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к «мозжечковой форме» вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).

Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.

Литература:

Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. — 2005. № 2(10). — С. 4-12.
Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. — Вып. 7. — Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.
Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. — 2005. — С. 97-100.
Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». — 2005. — С. 99-100.
Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. — 2005. — С. 127-129.
Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. — 2004. — С.103-109.
Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. — 2004. — С.28.

Атаксия — это… Что такое Атаксия?

Атаксия — МКБ 10 R27.027.0 МКБ 9 781.3781.3 MeSH … Википедия

АТАКСИЯ — (от греч. а отриц. част, и taxis порядок), расстройство координации движений. Нормальные движения зависят не только от силы сокращения, но и от правильного порядка сокращений отдельных мышц, гармонии этих сокращений, от надлежащей… … Большая медицинская энциклопедия

АТАКСИЯ — (греч.). Неправильность, беспорядок болезненных припадков. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. АТАКСИЯ болезнь спинного мозга. Полный словарь иностранных слов, вошедших в употребление в русском языке.… … Словарь иностранных слов русского языка

АТАКСИЯ — (от греч. ataxia беспорядок) нарушение координации движений вследствие поражения лобных долей головного мозга, мозжечка и др. Проявляется нарушением равновесия при стоянии (статическая атаксия) и собственно расстройством координации движений… … Большой Энциклопедический словарь

атаксия — сухотка, расстройство, гемиатаксия Словарь русских синонимов. атаксия сущ., кол во синонимов: 4 • болезнь (995) • … Словарь синонимов

АТАКСИЯ — см. Астазия. Большой психологический словарь. М.: Прайм ЕВРОЗНАК. Под ред. Б.Г. Мещерякова, акад. В.П. Зинченко. 2003 … Большая психологическая энциклопедия

АТАКСИЯ — мед. Атаксия двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Генетические аспекты см. Приложение 2.… … Справочник по болезням

АТАКСИЯ — – нарушение координации движений, обычно вызывающее нарушение ходьбы и равновесия (статики), но не связанное с параличами. Выделяют сенситивную, вестибулярную, мозжечковую, лобную и психогенную атаксию. Сенситивная атаксия бывает вызвана… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

атаксия — и; ж. [от греч. ataxia беспорядок]. Мед. Нарушение координации движений. * * * атаксия (от греч. ataxía беспорядок), нарушение координации движений вследствие поражения лобных долей головного мозга, мозжечка и др. Проявляется нарушением… … Энциклопедический словарь

АТАКСИЯ — [от греч. ataxia беспорядок, отсутствие координа ции] расстройство координации движений, согласованности в работе различных групп мышц при произвольных движениях, наблюдаемое при различных заболеваниях (поражениях) головного мозга: коры больших… … Психомоторика: cловарь-справочник

АТАКСИЯ — (ataxia) тремор и неуверенная шатающаяся походка, затруднения при ходьбе, особенно в темноте, возникающие в результате нарушения координации движений мозговыми структурами. Может развиться вследствие какого либо заболевания или повреждения… … Толковый словарь по медицине

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Синонимы русские

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Название гена

Гены ATXN1,ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Локализация гена на хромосоме

Ген ATXN1 расположен в локусе 6p23 (спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа), ген ATXN2 — в локусе 12q24.12(СЦА2), ген ATXN3 — в локусе 14q32.12 (СЦА3), ген CACNA1A — в локусе 19p13.13 (СЦА6), ген ATXN7 — в локусе 3p14.1 (СЦА7), ген FXN- в локусе 9q21.11 (атаксия Фридрейха).

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутосомно-доминатные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) представляют собой гетерогенную группу генетических нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических нарушений. На данный момент описано около 35 генетических форм АДСЦА. Большая часть АДСЦА являются болезнями экспансии нуклеотидных повторов (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36). Более 50% всех АДСЦА приходится на СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов. Распространенность различных типов СЦА сильно варьируется от популяции к популяции.

СЦА 1, 2, 3, 6, 7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для всех перечисленных СЦА, кроме СЦА 6 типа, характерен феномен антиципации. Размер экспансии у данных заболеваний коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов относятся к группе так называемых полиглутаминовых заболеваний. Увеличение количества CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин, приводит к образованию аномального белка с удлиненным полиглутаминовым участком. В основе нейрональной смерти, происходящей при СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов, лежит появление нейрональных агрегатов токсического мутантного белка, секвестрации шаперонов, белков убиквинтин-протеасомной системы, факторов транскрипции, нарушение функции мутировавших белков, митохондриальная дисфункция, а также нарушение внутриклеточного транспорта.

Встречаемость АДСЦА составляет 1-9:100000.

Клинические проявления: проявления отдельных типов СЦА очень неспецифичны и установление типа атаксии на основании клинических признаков и данных инструментального обследования невозможно. Единственным способом подтверждения типа СЦА является молекулярно-генетический анализ. Для всех СЦА характерна медленно прогрессирующая мозжечковая дисфункция. Для некоторых СЦА более характерны определенные клинические проявления, чем для других типов атаксий. Краткое описание клинических особенностей СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов представлено в таблице:

Клинические особенности отдельных форм СЦА

Форма СЦА	Возраст манифестации	Характерные симптомы
СЦА1	4 – 74	Атаксия, деменция, нистагм, медленные саккады, пирамидные знаки, нейропатия
СЦА2	6 – 67	Атаксия, деменция, медленные саккады, гипорефлексия, амиотрофия, нейропатия, миоклонус, редко паркинсонизм
СЦА3	5 – 65	Атаксия, нистагм, диплопия, офтальмоплегия, ретракция век, паркинсонизм, спастичность, нейропатия, дистония, фасцикуляция, хорея
СЦА6	19 – 77	Атаксия, изолированный мозжечковый синдром, позиционный нистагм, эпизодическая атаксия, пирамидные знаки, потеря глубокой чувствительности, мигрень, двоение в глазах
СЦА7	0.1 – 76	Атаксия, дегенерация сетчатки, офтальмоплегия, пирамидные знаки

* СЦА — спиноцеребеллярная атаксия.

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин (ФРН). Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одном из аллелей, а на втором – точечная мутация в гене FXN.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска его развития у потомков. Для АФ характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передачи мутантной аллели от матери у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Экспансия GAA-триплетных повторов в гене FXN приводит к снижению синтеза белка ФРН, что в свою очередь приводит к накоплению железа в митохондриях, митохондриальной дисфункции, апоптозу, нарушению синтеза АТФ, нарушению образования железо-сернистых комплексов и нарушению антиоксидантного механизма.

Встречаемость заболевания составляет 1:50000 населения. Частота носительства мутации в европейской популяции достигает 1:90.

Клинические проявления: у 25% пациентов с АФ наблюдается так называемый атипичный фенотип заболевания — АФ позднего начала и АФ очень позднего начала, АФ с сохраненными сухожильными рефлексами, АФ у акадианов, спастический парапарез без атаксии.

Неврологические — нарушенная координация движения, нарушение равновесия; дизартрия, дисфагия, нистагм, саккады; нарушение вибрационной и проприоцептивной чувствительности при сохранности поверхностной чувствительности; патологические рефлексы – симптом Бабинского; недержание или задержка мочи.
Офтальмологические и ЛОР: нарушение зрения и слуха.
Костно-мышечные деформации: молоткообразное искривление пальца ноги, сколиоз, «полая стопа», снижение мышечного тонуса, парезы и атрофия мышц.
Сердечно-сосудистые: кардиомиопатия, фибрилляция предсердий.
Эндокринологические: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников, ожирение.
Инструментальное обследование: МРТ головного мозга — атрофия спинного мозга, умерено выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6, 7 типов и атаксии Фридрейха проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

При подозрении на спиноцеребеллярную атаксию;
для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
для дифференциальной диагностики атаксии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения одного из перечисленных диагнозов и основано на подсчете числа тройных повторов с помощью метода фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Диагностическая значимость обнаруженного числа триплетных повторов представлена в таблице:

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА1
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
	Нормальные аллели. Наличие САТ-триплетов
36-38	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА1 у потомства
> 39	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА1» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА2
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
	Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов
34	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА2 у потомства
> 35	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА2» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА3
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
12-44	Нормальные аллели
45-59	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА3 у потомства
> 60	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА3» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА6
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
Менее 18	Нормальные аллели
19	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА6 у потомства
20-33	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА6» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА7
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
≤ 27	Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов
28-33	Норма. Умеренное увеличение с риском развития СЦА7 у потомства
34-36	Умеренная экспансия, сниженная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден
≥ 37	Выраженная экспансия, полная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден

Критерии оценки GAA-повторов при атаксии Фридрейха
Количество GAA-повторов	Прогноз
5-33 – нормальные аллели	Норма
34-65 умеренное увеличение	Вероятность развития АФ
44-66 – умеренная экспансия	АФ может развиться

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Скачать пример результата

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

Также рекомендуется

[06-080] Церулоплазмин

[06-083] Медь в крови

[06-136] Медь в моче

[13-060] Диагностика системной красной волчанки

[13-058] Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе и сыворотке)

[13-076] Диагностика паранеопластических энцефалитов (антитела к антигенам белого и серого вещества мозга (Yo-1, Hu, Ri) и мембранному антигену (Ma)

[13-143] Определение числа копий или отсутствия гена РМP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

Литература

Paulson HL. The Spinocerebellar Ataxias. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. 2009;29(3):227-237.
Robert B. Daroff, Bradley’s Neurology in Clinical Practice, 2-Volume Set, 7th Edition, Elsevier, 2016.
Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM Friedreich ataxia: an overview Journal of Medical Genetics 2000;37:1-8.
Koeppen AH. Friedreich’s ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci 2011; 303:1.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию. У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться.Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию. Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей.Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью. AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием.Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах.Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система). Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание.Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии. В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз.Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения). Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, либо хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине.Эти категории:

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания.В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Утрата мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

От атаксии нет лекарств, но есть симптоматические методы лечения. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека. Целью лечения является устранение симптомов для повышения комфорта и мобильности.

Лекарства могут помочь справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Физическая терапия и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов выполнения повседневных дел. Людям с атаксией могут понадобиться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины.У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, либо хроническим дегенеративным процессом.

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Утрата мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, либо хроническим дегенеративным процессом.

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Утрата мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Атаксия | Johns Hopkins Medicine

Что такое атаксия?

Атаксия означает без согласования.Люди с атаксией теряют контроль над мышцами рук и ног. Это может привести к нарушению равновесия, координации и затруднениям при ходьбе. Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.

Симптомы атаксии могут быть вызваны многими причинами, в том числе:

Ход
Рассеянный склероз
Опухоли
Алкоголизм
Повреждение нерва
Нарушения обмена веществ
Недостаточность витаминов

В этих случаях лечение состояния, вызвавшего атаксию, может улучшить его.

Хотя термин атаксия обычно описывает симптомы, он также описывает группу конкретных дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, называемых наследственными и спорадическими атаксиями:

Наследственные атаксии. Этот тип вызван дефектом гена, с которым человек родился. Наследственные атаксии — это дегенеративные заболевания, которые могут прогрессировать в течение нескольких лет. Степень тяжести инвалидности зависит от типа атаксии, возраста появления симптомов и других факторов.Некоторые типы наследственной атаксии начинаются в детстве, а другие — во взрослом возрасте.
Спорадические атаксии. Этот тип обычно начинается в зрелом возрасте и не имеет известного семейного анамнеза.

Что вызывает атаксию?

Дефектный ген производит аномальные белки, которые вызывают дегенерацию нервных клеток, ведущую к атаксии. По мере прогрессирования болезни мышцы становятся все менее и менее восприимчивыми к командам мозга. Это приводит к ухудшению равновесия и координации.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы и время появления могут различаться в зависимости от типа атаксии. Обычно к наиболее распространенным относятся:

Проблемы с балансировкой и координацией (затронутые в первую очередь)
Плохая координация рук, рук и ног
Невнятная речь
Походка с широкой базой
Проблемы с письмом и едой
Медленные движения глаз

Симптомы атаксии могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем.Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется атаксия?

Наряду с подробным медицинским анамнезом, семейным анамнезом, а также полным неврологическим и физическим обследованием можно провести следующие тесты:

Лабораторные анализы (включая исследования крови и мочи)
Генетическое тестирование. Тесты, проводимые для определения наличия у человека определенных генных изменений (мутаций) или хромосомных изменений, которые, как известно, повышают риск определенных наследственных состояний
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Тест, в котором используются большие магниты, радиочастотная энергия и компьютер для получения подробных изображений органов и структур тела

Эти тесты также могут использоваться для исключения других состояний, которые могут вызвать атаксию. Некоторые состояния могут вызвать внезапное развитие атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств, а также замедление или остановка сердца или дыхания.

Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Как лечится атаксия?

Нет лекарства от наследственной атаксии. И нет лекарства для лечения конкретного симптома атаксии.

Если атаксия вызвана инсультом, низким уровнем витамина или воздействием токсичного лекарства или химического вещества, лечение направлено на лечение этих конкретных состояний.

Лечение отсутствия координации или дисбаланса в основном включает использование адаптивных устройств, позволяющих человеку сохранять как можно большую независимость.Эти устройства могут включать трость, костыли, ходунки или инвалидную коляску. Также могут помочь физиотерапия, логопедия и лекарства, снимающие такие симптомы, как тремор, скованность, депрессия, спастичность и нарушения сна.

Проводятся исследования дегенерации мозжечка и спинно-мозжечковой дегенерации, включая работу, направленную на поиск причины (причин) атаксии и способов их лечения, лечения и, в конечном итоге, предотвращения.

Каковы осложнения атаксии?

Развитие различных типов атаксии может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома.В худшем случае у человека может быть неизлечимая ригидность, проблемы с дыханием или удушье, что может привести к смерти. Некоторые из наиболее сложных симптомов требуют лечения с помощью устройств постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP), трахеостомии или зонда для кормления.

Падение, приковывание к стулу или кровати может привести к другим опасным для жизни осложнениям, таким как травмы, пролежни, инфекции и образование тромбов. Деменция, поведенческие проблемы и депрессия могут влиять на соблюдение режима лечения и уход.Другие осложнения атаксии могут включать:

Головокружение
Спастичность
Жесткость
Тремор
Боль
Усталость
Низкое артериальное давление в положении сидя или стоя
Дисфункция кишечника или мочевого пузыря
Сексуальная дисфункция

Можно сделать многое, чтобы улучшить качество жизни человека с атаксией.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Симптомы и время появления могут различаться в зависимости от типа атаксии.Каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Обратитесь к своему провайдеру, если у вас есть какие-либо из следующих симптомов:

Проблемы с балансировкой и координацией
Отсутствие координации в руках, руках или ногах
Невнятная речь
Походка с широкой базой
Проблемы с письмом и едой
Медленные движения глаз

Основные сведения об атаксии

Люди с диагнозом атаксия теряют контроль над мышцами рук и ног, что может привести к потере равновесия, координации и затруднениям при ходьбе.
Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.
Обычно наиболее частые симптомы атаксии перечислены ниже:
- В первую очередь затрагиваются баланс и координация
- Плохая координация рук, рук и ног
- Невнятная речь
- Походка с широкой базой
- Проблемы с письмом и едой
- Медленные движения глаз
Некоторые травмы или заболевания могут вызвать внезапное появление атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств или остановка дыхания или сердца.
Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
Знайте, как вы можете связаться со своим провайдером, если у вас есть вопросы.

Атаксия — Причины — NHS

Атаксия обычно вызывается повреждением части мозга, известной как мозжечок, но также может быть вызвана повреждением спинного мозга или других нервов.

Спинной мозг — это длинный пучок нервов, который проходит по позвоночнику и соединяет мозг со всеми другими частями тела.

Мозжечок расположен в основании головного мозга и отвечает за контроль:

равновесия при ходьбе и сидении
координации конечностей
движений глаз
речи

Повреждение может произойти в результате травмы или заболевание (приобретенная атаксия) или дегенерация мозжечка или спинного мозга из-за наследственного дефектного гена (наследственная атаксия).

Иногда нет ясной причины повреждения мозжечка и спинного мозга.Это относится к людям с идиопатической поздней мозжечковой атаксией (ILOCA).

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия вызывается дефектным геном. Гены — это единицы ДНК, определяющие конкретную характеристику, например пол или цвет глаз. Ребенок получает две копии каждого гена — одну от матери и одну от отца.

Существует два способа наследования атаксии:

аутосомно-рецессивный — атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия наследуются таким образом
аутосомно-доминантная — при этой атаксии наследуются эпизодическая атаксия и некоторые случаи атаксии позвоночника способ

Более подробно они описаны в следующих разделах.

Аутосомно-рецессивный

Если атаксия является аутосомно-рецессивной, это означает, что больной унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца.

Если они получили только один мутировавший ген от одного из родителей, другой нормальный ген нейтрализует эффекты дефектного гена, и они будут носителями заболевания. Это означает, что они сами не страдают этим заболеванием, но могут передать его своим детям, если их партнер также является носителем дефектного гена.

По оценкам, примерно 1 из 85 человек является носителем мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридрейха. Меньше людей являются носителями мутировавшего гена, вызывающего атаксию-телеангиэктазию.

Если бы у двух носителей мутировавшего гена был ребенок, был бы:

1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов
1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген (быть носителем)
Вероятность 1 из 4, что ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется атаксия

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия и ваш партнер является носителем, вероятность 1 из 2 ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и будет носителем, и с вероятностью 1 из 2, ваш ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется атаксия.

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия, а у вашего партнера нет и он не является носителем, риск развития атаксии у ваших детей отсутствует. Это потому, что ваш мутировавший ген будет отменен нормальным геном вашего партнера. Однако ваши дети будут носителями.

Аутосомно-доминантный

Когда атаксия является аутосомно-доминантной, у вас может развиться заболевание, если вы получите один дефектный ген от своей матери или отца. Это потому, что мутация достаточно сильна, чтобы подавить другой нормальный ген.

Если у вас аутосомно-доминантная атаксия, вероятность развития атаксии у всех ваших детей будет 1 из 2.

Атаксия — NHS

Атаксия — это термин для группы расстройств, влияющих на координацию, равновесие и речь.

Любая часть тела может быть поражена, но люди с атаксией часто испытывают трудности с:

равновесием и ходьбой
говорением
глотанием
задачами, требующими высокой степени контроля, такими как письмо и еда
видение

Точные симптомы и их тяжесть варьируются в зависимости от типа атаксии у человека.

Типы атаксии

Существует множество различных типов атаксии, которые можно разделить на три большие категории:

приобретенная атаксия — когда симптомы развиваются в результате травмы, инсульта, рассеянного склероза (РС) и т. Д. опухоль головного мозга, недостаточность питания или другие проблемы, которые повреждают мозг или нервную систему
наследственная атаксия — симптомы развиваются медленно в течение многих лет и вызваны дефектными генами, которые человек унаследовал от своих родителей; наиболее распространенным типом является атаксия Фридрейха
идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом (ILOCA) — когда мозг постепенно повреждается по неясным причинам.

Подробнее об основных типах атаксии.

Что вызывает атаксию?

Атаксия обычно возникает в результате повреждения части мозга, называемой мозжечком, но она также может быть вызвана повреждением других частей нервной системы.

Это повреждение может быть частью основного состояния, такого как рассеянный склероз, или может быть вызвано травмой головы, недостатком кислорода в мозгу или длительным чрезмерным употреблением алкоголя.

Наследственная атаксия вызывается дефектным геном, передаваемым членами семьи, которые могут быть затронуты или нет.

Подробнее о причинах атаксии.

Как лечить атаксию

В большинстве случаев лекарства от атаксии не существует, и для контроля симптомов необходимо поддерживающее лечение.

Это может включать:

речевую и языковую терапию для решения проблем с речью и глотанием
физиотерапию для решения проблем с движением
профессиональную терапию, которая поможет вам справиться с повседневными проблемами
лекарство для контроля мышц , проблемы с мочевым пузырем, сердцем и глазами

В некоторых случаях можно улучшить атаксию или остановить ее ухудшение путем лечения основной причины.

Подробнее о лечении атаксии.

Outlook

Перспективы атаксии могут значительно различаться и во многом зависят от типа атаксии, которая у вас есть. Некоторые типы могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться со временем, но большинство из них будет постепенно ухудшаться в течение многих лет.

Ожидаемая продолжительность жизни у людей с наследственной атаксией обычно короче, чем обычно, хотя некоторые люди могут дожить до 50, 60 и старше. В более тяжелых случаях состояние может быть смертельным в детстве или в раннем взрослом возрасте.

При приобретенной атаксии прогноз зависит от первопричины. В некоторых случаях может улучшиться или остаться прежним, в то время как другие могут постепенно ухудшаться с течением времени и сокращать продолжительность жизни.

Последняя проверка страницы: 16 апреля 2021 г.
Срок следующей проверки: 16 апреля 2024 г.

Что такое атаксия?

Атаксия — это форма двигательного расстройства. Потеря равновесия и физической координации, что приводит к затруднениям при нормальной ходьбе.

Мозжечок головного мозга обычно отвечает за поддержание баланса и координации.Атаксия возникает при повреждении мозжечка. Это также может быть результатом повреждения других частей нервной системы.

Симптомы атаксии

Атаксия приводит к нарушению равновесия, ходьбы, речи, зрения, глотания, выполнения задач, требующих высокой степени моторного контроля, таких как письмо, еда и т. Д.

Симптомы различаются по интенсивности в зависимости от степени повреждения частей мозга, регулирующих баланс и координацию двигательных движений.

Что вызывает атаксию?

Атаксия обычно вызывается потерей функции мозжечка. Мозжечок расположен к задней части и нижней части мозга.

Центральная часть мозжечка может контролировать сложные движения при ходьбе, движения глаз и устойчивость головы и туловища.

Другие части мозжечка помогают координировать более мелкие движения, такие как речь, глаза и глотание.

Атаксия возникает, когда нарушаются проводящие пути, ведущие в мозжечок и выходящие из него.

Типы атаксии

Существует несколько типов атаксии, которых может быть более 100 типов. В целом атаксию можно разделить на три большие категории: —

Наследственная атаксия — наследственная атаксия, передающаяся по наследству. Симптомы могут развиваться медленно в течение многих лет
Приобретенная атаксия — симптомы быстро развиваются. Этот тип атаксии может возникнуть из-за травмы головного мозга, инсульта или другого заболевания головного мозга, которое влияет на движения и координацию.
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOA) — при этом типе атаксии мозжечок прогрессивно повреждается из-за необъяснимых причин, ведущих к атаксии.

Эпидемиология атаксии

Из трех типов атаксии приобретенная атаксия является наиболее распространенным типом и связана с инфекциями головного мозга или энцефалитом, инсультом и рассеянным склерозом. Подобным образом могут быть затронуты все возрасты.

Наследственный тип атаксии и атаксия ILOA относительно редки.Самым распространенным типом наследственной атаксии является атаксия Фридрейха, которая составляет почти половину случаев наследственной атаксии. Ежегодно он поражает примерно 1 из 50 000 жителей Англии.

Наследственная атаксия может начаться в детстве и прогрессировать по мере роста ребенка. С другой стороны, ILOA в первую очередь затрагивает взрослых людей среднего возраста.

Диагностика и лечение атаксии

Атаксия диагностируется клинически. Это симптом первопричины, а не болезнь сама по себе.Диагноз ставится на основании клинического обследования, а также лабораторных исследований и визуализационных исследований.

В настоящее время нет лекарства от атаксии. Если основная причина может быть обнаружена, болезнь можно лечить с помощью лекарств или подходов, облегчающих симптомы. Например, если атаксия является результатом дефицита витаминов, дефицит может быть скорректирован для облегчения симптомов.

Не существует специальных методов лечения наследственной атаксии и ILOA, и они имеют тенденцию к ухудшению со временем.Лечение обычно направлено на реабилитацию этих пациентов и на то, чтобы сделать их как можно более самодостаточными или независимыми.

Исход или прогноз атаксии

Причина определяет прогноз или исход атаксии. У пациентов с наследственной атаксией наблюдается прогрессирующее ухудшение. Люди с атаксией Фридрейха умирают в возрасте тридцати лет, а более тяжелые случаи имеют более короткую выживаемость.

Наследственная атаксия и ILOA обычно прогрессивно ухудшаются, тогда как приобретенная атаксия может быть внезапной и исчезнуть со временем и лечением.

Атаксия, например, после инсульта может улучшиться по мере заживления областей мозга, связанных с координацией движений и движением.