Причины олигофрения: симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна.

В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать.

При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире.

Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях.
   предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве.

Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы. Применяются следующие препараты:

1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
2. Витамины группы В
3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.
Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
   0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
   сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Олигофрения — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Олигофрения: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Олигофрения – приобретенное в раннем возрасте или врожденное заболевание, которому характерна задержка или приостановление психического и интеллектуального развития, умственной деятельности. Олигофрения влияет на эмоциональное состояние человека, заметно замедляет моторику и речевые возможности людей.

Причины

К списку наиболее частых причин появления олигофрении можно отнести:

• наследственные нарушения в строении ДНК-цепей, формирующих хромосомы и гены;
• инфекционные болезни, перенесенные беременной женщиной – токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис и краснуха;
• воздействие на плод радиацией и химическими веществами, наркотиками, алкоголем;
• неправильный рацион во время вынашивания плода, например, вегетарианство;
• родовые травмы, спровоцированные родовой деятельностью матери и неумелыми действиями акушера;
• нехватка внимания со стороны взрослых ребенком в первые месяцы жизни.

Виды

По тяжести нарушений олигофрения классифицируется по степеням:

• легкая степень: IQ 50—69;
• умеренная степень: IQ 35—49;
• тяжелая степень: IQ 20—34;
• глубокая степень: IQ менее 20.

По степени выраженности дефектов:

Дебильность – люди с этой степенью заболевания вполне адекватны, но круг их интересов не выходит на пределы быта. Поддаются обучению, но не проявляют к этому интерес. У них развита речь, они способны усвоить общепринятые правила, выполнять несложную работу.

Имбецильность – люди с патологией этого уровня ограничиваются словарным запасов в несколько десятков слов, вполне способны обслужить себя.

Идиотия – пациенты не разговаривают и плохо воспринимают обращение к ним, из эмоций проявляют недовольство или удовольствие. Навыки самообслуживания отсутствуют, полностью зависят от окружающих.

По этиологии олигофрения классифицируется по формам:

• Наследственная форма. Патология вызвана дефектными клетками родителей ребенка.
• Врожденная патология, вызванная фетопатиями или эмбриопатиями.
• Приобретенная патология, полученная с рождения или в возрасте до 3 лет в результате перенесенных заболеваний.
• Патология, вызванная прогрессированием врожденного заболевания.

Люди, страдающие олигофренией, в редких случаях представляют опасность для окружающих: интеллектуальные дефекты не позволяют им правильно пользоваться газом, водой, электрическими устройствами.

Некоторые из них отличаются агрессивным поведением и склонностями к социально опасным поступкам.

Приговор: олигофрения

Дети, выходящие из стен коррекционных школ VIII вида, сталкиваются с жестокостью взрослого мира. Здесь их не очень-то ждут Заключение «умственная отсталость» выносит психолого-медико-педагоги­ческая комиссия, которая организует­ся на базе детского сада или начальной школы. Если нарушения в развитии ребенка подтверждены консилиумом специалистов, родителям рекомендуют направить его в специальное коррекционное образовательное учреждение VIII вида (вид определяется в за­висимости от нарушения развития). В Крас­нодарском крае 38 подобных заведений, 4 из них — в кубанской столице. Основной контингент учащихся таких учреж­дений — дети с клиническим диагнозом «оли­гофрения» разной степени тяжести (в 80-85% случаев). Их отклонения от нормы очень разно­образны. Недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и личности в целом… Но, несмотря на слабоумие, такие дети способны к развитию, пусть и происходит оно гораздо мед­леннее, чем у их здоровых ровесников. Пройдя социальную адаптацию, 77% олигофренов со сла­бой степенью умственной отсталости, по дан­ным одного из светил мировой психиатрии — Дмитрия Мелехова, становятся трудоспособны­ми, а часть из них настолько приспосабливается к самостоятельной жизни, что больше не нуж­дается в наблюдении психиатра. Успех в лече­нии во многом зависит от полноты реабилита­ционных мероприятий, от вовремя протянутой руки помощи. Причиной умственной отсталости могут быть не только генетические мутации, недо­ношенность или родовые травмы. По неко­торым данным, значительная часть людей с таким диагнозом не имеет никаких органи­ческих поражений мозга, а их низкий IQ — результат педагогической запущенности в раннем детстве, и виноваты здесь родители, не развивавшие своего малыша. В ПОИСКАХ ЗОЛОТОЙ СЕРЕДИНЫ В заведениях для детей VIII вида, в зависи­мости от их размера, может быть от 40 до 270 воспитанников. «Обучение занимает 9 лет, — рассказывает Оксана Иванова, руководитель одной из кубанских специализированных школ-интернатов VIII вида. — Ученикам пре­подаются основные предметы: математика, русский, природоведение и некоторые другие, но нет физики, химии…» Большое внимание уделяется трудовому воспитанию. Но главная задача учителей — социально адаптировать де­тей-олигофренов, подготовить их к самостоя­тельной жизни в чужом взрослом мире. Некоторые воспитанники живут в интернате постоянно. Режим дня — с упором на полную занятость. Иванова говорит: «Подростки с от­клонениями в 15-16 лет могут быть опасны не только для себя, но и для окружающих. Поэтому у воспитанников школы-интерната фактически нет свободного времени: учебные занятия сменяются встречами с логопедом, психологом, кружками по интересам». Проблема сложна и многопланова. Важно одновременное взаимодействие лечебно-вос­питательных мероприятий, трудового обуче­ния и профессионального приспособления. Но в компетенции школы — только обучение и социализация. «Увы, мы не можем педаго­гическими методами исправить состояние здоровья», — продолжает Оксана. Любые психоактивные медикаменты (они часто необходимы и назначаются, например, для подавления извращенных влечений, ле­чения нарушений метаболизма или стимуля­ции психического развития) выдаются детям исключительно с письменного разрешения родителей. А те (часто представляющие пре­словутые «неблагополучные семьи») не всегда осознают необходимость их употребления. Получается, что психиатрическая клиника не дает образования, а специальная школа не мо­жет лечить. Найти золотую середину никак не удается. ДОРОГА — В АРМАВИР Образование выпускника коррекционно­го интерната соответствует уровню знаний обычного шестиклассника. После обучения вместо аттестата, который выдается в обще­образовательной школе, подростки получают свидетельство об окончании учебного заведе­ния VIII вида. Что ждет выпускников дальше? Согласно ведомственным документам, опре­деляющим судьбу этих детей, учреждения профессионального образования не прини­мают документы от выпускников школ VIII вида, поскольку те не имеют базы даже сред­ней школы. В Краснодарском крае всего одно профессио­нальное училище-интернат для инвалидов. Находится оно в Армавире. Набор учащихся на первый курс — 135 человек. Потенциаль­ных студентов в разы больше. Портной, вы­шивальщица, закройщик или сборщик обуви — учреждение предлагает стандартный для умственно отсталых людей набор профессий. Учеба здесь предполагает проживание в обще­житии, и это для 15-16-летних молодых людей со столь серьезными отклонениями и юноше­ской гиперсексуальностью создает дополни­тельные сложности. ЕСТЬ ВОПРОСЫ. НЕТ ОТВЕТОВ Теоретически армавирскому училищу есть альтернатива — подростки могут пройти об­разовательные курсы. Только вот принимают их весьма и весьма неохотно. В семье Рым­никовых десять детей, шестеро из них — при­емные. Две старшие удочеренные девочки — VIII вида. Одна все еще учится в школе-ин­тернате, а другая — на курсах поваров. На мой вопрос, были ли сложности с поступлением, мать пожимает плечами: «Заплатили, по- другому никак. Ну а что делать?» Министерство социального развития и се­мейной политики рекомендует родителям умственно отсталых детей обращаться в центр занятости. Но каковы шансы на тру­доустройство у подростка без профессио­нального образования, да к тому же олигоф­рена?.. Далеко не все ученики коррекционных школ — инвалиды. В школе-интернате, с директором которой мне довелось общаться, их около 30%. Соответственно, и пособие инвалида детства (а оно выплачивается до 18 лет, затем нужно оформлять группу) получает лишь каждый третий. Так на что же жить? Проблем у детей-олигофренов очень много — есть сложности с образованием и лечением, обзаведением жильем и дальнейшим трудо­устройством. Вопрос за вопросом. Ответов на каждый из них пока нет.

Имена и фамилии героев изменены

формы, степени и причины, диагностика, лечение

Общая характеристика заболевания

Олигофрения – это врождённое или приобретённое в раннем возрасте слабоумие. Оно выражается в общем недоразвитии психики и в первую очередь затрагивает интеллект человека. Термин «олигофрения» происходит от двух греческих слов  «oligos» (малый) и «phrēn» (разум), хотя более корректными считаются выражения «психическая задержка» или «психическая недостаточность». В обиходе олигофрению у детей нередко называют психической отсталостью, а самого ребёнка с задержкой умственного развития — отсталым.

Олигофрения, как отдельное заболевание, была классифицирована лишь в начале прошлого века. До этого времени общий собирательный термин «слабоумие» объединял пациентов как с врождённой болезнью, так и с приобретённым психическим недоразвитием, например, старческой деменцией.

Причины олигофрении

Существует три группы факторов, провоцирующих развитие заболевания:

Первый комплекс причин олигофрении имеет эндогенный (внутренний) характер. Сюда относят все виды психического недоразвития, вызванного хромосомными патологиями, различными генетическими синдромами и наследственными специфическими нарушениями обмена веществ. Причиной олигофрении данного типа могут послужить синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Рубинстайна — Тейби, болезнь Дауна, разные типы мукополисахаридоза и другие  метаболические заболевания.

Второй комплекс причин олигофрении составляют факторы экзогенной, т. е. внешней, этиологии. В данном случае общее психическое недоразвитие у больного могут вызвать внутриутробные инфекции во время беременности, иммуноконфликт крови мамы и ребёнка, родовые и послеродовые травмы черепа малыша, алкоголизм матери, наркомания и другие пагубные привычки, спровоцировавшие серьёзные нарушения в снабжении плода питательными веществами.

Комплекс причин олигофрении смешанной этиологии состоит из факторов как экзогенной, так и эндогенной природы. В результате совокупного воздействия на организм человека сразу нескольких неблагоприятных факторов развиваются самые тяжёлые формы олигофрении.

Формы олигофрении

Каждому комплексу причин олигофрении соответствует отдельная форма заболевания. Всего на сегодняшний момент принято различать 4 формы олигофрении:

I форма олигофрении – наследственный вариант заболевания, вызванный дефектными генеративными клетками родителей больного. К I форме олигофрении относят пациентов с болезнью Дауна, микроцефалией и психическим недоразвитием на фоне серьёзных патологий кожи и костей человека.

II форма олигофрении – различные виды эмбрио- и фетопатий. Ко II форме олигофрении причисляют виды психического недоразвития, вызванные внутриутробными факторами: вирусными, бактериальными или паразитарными инфекциями женщины во время беременности, гемолитическими болезнями плода.

III форма олигофрении – задержка психического развития у ребёнка, спровоцированная родовой травмой, гипоксией или асфиксией во время родов, а также перенесённым в возрасте до 3 лет энцефалитом, менингитом или серьёзной черепно-мозговой травмой.

И последняя VI форма олигофрении – тип психического недоразвития, вызванный прогрессированием основного врождённого заболевания, например, различных дефектов головного мозга или эндокринных патологий.

Степени олигофрении

В зависимости от выраженности умственного дефекта и коэффициента интеллекта больного различают 3 степени олигофрении:

Лёгкую умственную отсталость принято называть дебильностью. У больных с этой степенью олигофрении коэффициент интеллекта находится в переделах 50-70 балов. Пациенты имеют довольно развитую речь, могут совершать простые арифметические операции (сложить, отнять, посчитать деньги). Их круг интересов ограничен бытовыми вопросами. К обучению больные с лёгкой степенью олигофрении интереса не проявляют и демонстрируют полную неспособность к абстрактному мышлению. Они в состоянии усвоить правила общественного поведения и навыки примитивного монотонного ручного труда.

Имбецильность – степень олигофрении с умеренной выраженностью интеллектуального недоразвития. Коэффициент интеллекта этих людей от 20 до 49 баллов. Больные с данной степенью олигофрении косноязычны. Их словарный запас состоит из нескольких десятков слов. При этой степени олигофрении у человека сохраняется способность к самообслуживанию, но выполнять самую примитивную производственную работу больной часто оказывается не в состоянии.

Идиотия – степень олигофрении с самой глубокой умственной отсталостью. Пациенты этой группы имеют коэффициент интеллекта менее 20 баллов. Мышление при глубокой степени олигофрении практически неразвито. Больные плохо понимают обращённую к ним речь. Их общение с окружающими ограничено проявлением эмоций удовольствия или неудовольствия. Навыки самообслуживания у пациентов отсутствуют, и они полностью зависимы от ухаживающих за ними людей.

Диагностика олигофрении

Некоторые формы олигофрении, вызванные генетическими факторами, сегодня можно диагностировать ещё на стадии внутриутробного развития. В таком случае решается вопрос о возможности искусственного прерывания беременности.

Олигофрения у детей первого года жизни диагностируется на основании целого комплекса симптомов физического и психического отставания в развитии. Олигофрения у детей самого раннего возраста выражается в неспособности ребёнка до года держать голову, сидеть, фиксировать взгляд на одной точке, поворачивать голову на звук, улыбаться или гулить на обращённую к нему речь.

Олигофрения у детей второго года жизни проявляется в отсутствии желания познавать окружающую среду, в неразвитости речи и моторики. Ребёнок не понимает обращённую к нему речь и не пытается имитировать действия взрослых. В самом раннем возрасте диагностируются, как правило, самые тяжёлые степени олигофрении.

В дошкольном периоде лёгкая степень олигофрении у детей выражается в слабо развитой речи, преобладании примитивных эмоций, плохой обучаемости и неспособности к самообслуживанию.

Лечение олигофрении

Для выявления различных форм олигофрении у детей во всём мире существует патронажная система контроля физического и психического развития ребёнка от рождения и до определения его в школу. К сожалению, лечение заболевания возможно лишь у детей с олигофренией метаболической этиологии. В таком случае ребёнку назначаются препараты для коррекции обмена веществ, и дальнейшее развитие болезни зависит от восприимчивости детского организма к лечению.

При всех других формах олигофрении у детей можно проводить лишь вспомогательную терапию витаминными комплексами, аминокислотами, ноотропами, препаратами для стимуляции мозгового кровообращения и уменьшения внутричерепного давления.

Диагноз «олигофрения» у детей предполагает участие ребёнка в социальной программе реабилитации. При лёгкой и средней степени олигофрении больные направляются в специализированные детские сады и школы-интернаты. Там они получают образование примерно на уровне 4 классов обычной школы и одновременно обучаются какой-либо профессии. После окончания интерната большинство выпускников трудоустраивается. При всех формах олигофрении пациентам оформляется инвалидность и назначается денежное пособие.

Видео с YouTube по теме статьи:

олигофрения — это… Что такое олигофрения?

олигофрени́я

психическое недоразвитие, врождённое или возникшее в раннем детском возрасте (до 3 лет). Сопровождается отклонениями в физическом развитии (отставание в росте, неправильное телосложение), пороками развития внутренних органов, органов чувств (слух, зрение), преждевременным половым созреванием. Причины олигофрении различны – хромосомные аномалии, врождённые нарушения обмена веществ, действие вредных факторов (алкоголь, наркотики, табак, инфекционные болезни, некоторые лекарства и др.) на половые клетки родителей, зародыш, плод или на ребёнка в первые месяцы жизни. Выделяют три степени недоразвития психики – дебильность, имбецильность, идиотия. Наиболее лёгкая степень олигофрении – дебильность. Дебилы могут учиться в специальных школах, т.к. для усвоения и запоминания учебной информации им необходимы медленный темп обучения, частое повторение пройденного. У них имеется достаточный запас знаний и слов, однако речь их состоит из заученных фраз, смысл которых они не всегда понимают. Они овладевают простыми профессиями – слесаря, токаря, шофёра, парикмахера и др. Будучи наивными и доверчивыми, часто становятся жертвами мошенников. Попадая в неблагоприятную социальную среду, становятся исполнителями. Средняя степень олигофрении – имбецильность. Дети могут говорить, но их речь крайне бедна словами, косноязычна. Они очень эмоциональны, привязаны к близким людям, благодарны, отзывчивы на добро. Способны обслужить себя, осваивают простейшие виды ручного, механического труда (дворники, посудомойки, уборщики). Очень трудно приспосабливаются к любым изменениям жизни и работы. Они крайне внушаемы, не могут отличить хорошее от плохого, нуждаются в постоянном надзоре. Идиотия – тяжёлая форма олигофрении. Дети не могут говорить, издают нечленораздельные звуки. Эмоции проявляют в бессмысленном смехе, визге, возбуждении. Часто наблюдается недержание мочи и кала. Полностью отсутствуют навыки самообслуживания. Дети требуют постоянного ухода за собой и бдительного надзора.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

.

Олигофрения: этиология, симптомы, лечение

1. Главная
2. Статьи
3. Олигофрения

Олигофренией называется врожденное или приобретенное в раннем возрасте слабоумие, которое выражается в недостаточном развитии интеллекта и психической системы. Олигофрения возникает как последствие перенесенной болезни. Умственное развитие пациента определяют при помощи стандартных психологических тестов.

Причины олигофрении

Олигофрения может возникать из-за наследственных факторов, включая патологию генеративных клеток родителей. Также к болезни может привести внутриутробное поражение плода, если мать болеет краснухой, гормональными нарушениями, вирусными инфекциями, сифилисом или токсоплазмозом. Олигофрения может проявиться у ребенка в течение первых трех лет жизни как следствие травмирующих факторов, повлиявших на плод в перинатальный период.

Признаки олигофрении

Для всех форм олигофрении характерна общая недоразвитость психики. У больного нарушается познавательная деятельность, абстрактное мышление. Симптомы недостаточного психического развития могут проявиться постепенно. У некоторых детей их замечают в начальном школьном возрасте. У маленьких детей олигофрения проявляется в притупленности эмоциональных реакции, замедленном речевом развитии, слабым интересом к познаванию окружающего мира, проблемами в общении со сверстниками.

Лечение олигофрении

Лечение олигофрении проводится в зависимости от причины, которая вызвала болезнь. Это может быть специфическая терапия, диетотерапия, гормональное лечение. Психическую деятельность стимулируют медикаментами, витаминами группы В. Также врачи назначают лекарства для коррекции поведения больного. Очень большое значение в лечении олигофренических дефектов имеют лечебно-воспитательные меры, обучение труду. Социальная адаптация и реабилитация олигофренов проходит в специализированных школах, мастерских, интернатах.

Также внимание следует уделять профилактике наследственных форм болезни еще при беременности. Будущую мать обследуют на наличие сифилиса, отрицательного резус-фактора в крови, токсоплазмоза. Беременная женщина должна беречься от заболевания краснухой и вирусными инфекциями. При родах ей должна быть оказана помощь квалифицированных специалистов. Кроме того, врачи прилагают все усилия, чтобы предотвратить тяжелые инфекции и травмы у новорожденных и грудных детей.

Состояние больного олигофренией может значительно улучшиться, если его лечением будет заниматься чуткий и опытный психотерапевт.

Рожать нельзя стерилизовать. Разбор скандала в уральском пансионате | ОБЩЕСТВО

В Екатеринбурге полыхает скандал вокруг видеообращения пациентки Уктусского пансионата для престарелых и инвалидов. Женщина заявила, что в 2008 году ее там угрозами убедили пройти принудительную стерилизацию. Позже появились аналогичные заявления и от других женщин из того же пансионата.

Уполномоченный по правам человека в Свердловской области Татьяна Мерзлякова уже начала проверку по этому поводу. А тем временем в социальных сетях, на сайтах и форумах разгорелись споры.

Дело в том, что по данным некоторых ресурсов, у заявительницы диагнастирована умственная отсталость (копия есть в распоряжении АиФ-Урал). И теперь часть екатеринбуржцев сочувствует женщине и уверена, что никто не должен был лишать ее возможности материнства. Другие же настроены к пострадавшей более жестоко.

«АиФ-Урал» обратился к директору клиники «Елизармед», кандидату медицинских наук Дмитрию Деткову, врачу-психиатру с 20-летним стажем, чтобы он квалифицированно рассудил спорщиков. 

Приводим ответные комментарии врача на типичные тезисы участников спора.

Народная любовь

Коментарий из социальной сети «вКонтакте»

«Олигофрения входит в список медицинских показаний, при которых может быть проведена медицинская стерилизация. Но по закону эта процедура проводится только по письменному заявлению гражданки в возрасте не моложе 35 лет или имеющую двоих детей. Часть психических заболеваний входит в перечень медицинских показаний для проведения стерилизации по приказу №303 от 1993 г. Но с согласия женщины».

Комментарий с сайта Е1.RU

«К медицинской стерилизации допускаются женщины, у которых есть тяжелые заболевания печени, почек, сердца, легких – есть приказ минздрава №303. Психические заболевания – такие как умственная отсталость, шизофрения, психозы, неврастенические расстройства личности, олигофрения – показанием для операции являются. Если женщина является недееспособной, то по заявлению законного представителя суд может принять решение о ее медицинской стерилизации. Но при легкой олигофрении маловероятно, чтобы эта девушка была признана недееспособной.

Олигофрения – это врожденная умственная отсталость с непрогрессирующим состоянием. Дебильность – самая легкая форма умственного недоразвития. Наследственный фактор тут есть, но сказать, что это основная причина умственной отсталости, нельзя. Чаще всего причины являются врожденными или приобретенными в первые годы жизни ребенка. Часто причины кроются в образе жизни мамы и папы ребенка: употребление никотина и алкоголя, ранняя половая жизнь и половые инфекции, медицинские аборты и другие факторы, негативно влияющие на репродуктивную систему женщины».  

Комментарий с сайта URA.RU

«Для дебильности характерна неспособность выработки каких-то сложных понятий и обобщений, сложности с абстрактным мышлением – такие пациенты, например, не понимают пословицы и поговорки. Они не имеют собственных суждений, легко принимают чужие взгляды, они очень внушаемы. Часто довольно шаблонно воспринимают выражения, которые услышат. Но у этих людей может быть хорошо развита бытовая адаптация. У них может быть недостаточно знаний, но достаточно умений. С адаптацией у них все неплохо. Они могут жить как в пансионате, так и в семье.

Бывает тяжелая форма олигофрении, но легкая олигофрения – совсем другой случай. Такие пациенты вполне отдают себе отчет в том, что происходит вокруг. Родительские обязанности они выполнять вполне способны. Это ведь не только интеллектуальная, но и нравственная способность. Сейчас такое время, что родители с нормальным интеллектом часто бросают своих детей еще в роддоме, мужья отправляют жен на аборты… А если человек хочет иметь ребенка – он имеет на это право. Механическая память у таких пациентов страдает не сильно – они вполне способны запомнить, когда надо отвести ребенка в садик или школу, приготовить еду своим детям. Так что вполне могут быть родителями».

Коментарий с сайта URA.RU

«Я считаю, что давление кого бы то ни было в этом вопросе недопустимо – человек имеет право на счастье и рождение детей. Дети у пациенток с умственной отсталостью часто рождаются нормальными. Особенно если интеллект мамы был поврежден вследствие каких-то вредностей, которые она сам не допускает. В моей практике были случаи, когда пациентки с легкой умственной отсталостью рожали детей, воспитывали их, и впоследствии эти дети вырастали, получали образование и сами заботились о своих мамах.

Пока трудно сказать – шла ли в данном случае речь о давлении со стороны той организации, где проживала пациентка, или имело место информирование. Работники администрации или медики могли ознакомить пациенток с законодательством, на что пациентки с любым диагнозом имеют право».      

Будут рожать

Пока на просторах интернета вокруг этой истории продолжают бурлить страсти, в Уктусский пансионат приехала Татьяна Мерзлякова.  Ее однозначная позиция: стерилизация в таких случаях недопустима.

Татьяна Мерзлякова. Фото: «АиФ-Урал»

«Врачи рассказали о 15 случаях стерилизации, которые случились в стенах пансионата. Это факты 2006, 2008, 2012 годов, – рассказала Татьяна Мерзлякова. – В 2016 году случилось еще три случая. С той поры ни одного случая не было. Метод стерилизации — каменный век! Я считаю это недопустимым. Сейчас здесь работает новый директор и новый врач, которые разделяют мою позицию».

Кроме того, уполномоченный по правам человека в Свердловской области рассказала, что в скором времени будет созван круглый стол с представителями здравоохранения региона. На нем будут решаться вопросы контрацепции среди пациенток пансионата, а также вопросы проживания с детьми в подобных интернатах.

Умственная отсталость — Причины умственной отсталости, Профилактические меры — Эмоциональное развитие, отсталость и синдром

Интеллектуальные способности ниже среднего, которые присутствуют в возрасте до 18 лет и мешают процессам развития и способности нормально функционировать в повседневной жизни (адаптивное поведение).

Термин умственная отсталость обычно используется для обозначения людей с коэффициентом интеллекта на ниже 70. IQ 80–130 считается нормальным диапазоном и , а 100 — средним.Согласно определению в Диагностическом и статистическом руководстве Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), умственно отсталый человек значительно ограничен как минимум в двух из следующих областей: самообслуживание, общение, домашняя жизнь, социальные / межличностные навыки. , самостоятельное руководство, использование ресурсов сообщества, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье и безопасность. Умственной отсталостью страдает примерно 1% населения США. По данным Министерства образования США, около 11% детей школьного возраста были зачислены на специальных образовательных программ для учащихся с умственной отсталостью.

Существует четыре категории умственной отсталости: легкая, средняя, ​​тяжелая и тяжелая. Примерно 80% умственно отсталых людей, которые классифицируются как слабоумные, имеют IQ от 50 до 55 и 70. Легкая отсталость, которая не может быть обнаружена в раннем детстве , обычно сопровождается незначительными сенсомоторными нарушениями. Лица, относящиеся к этой категории, могут получить образование до шестого класса. При надлежащей профессиональной ориентации они могут жить и продуктивно работать в обществе, став взрослыми, независимо или под определенным присмотром.

Около 10% умственно отсталых людей классифицируются как умеренно отсталые, их IQ обычно составляет от 35 до 50. Хотя они обычно не продвигаются дальше второго класса в учебе, взрослые они могут позаботиться о себе в условиях присмотра и выполнять неквалифицированные или неквалифицированные занятия. Полуквалифицированная работа.

Лица с тяжелой степенью умственной отсталости, составляющие 3-4% отсталого населения, имеют серьезные языковые и двигательные нарушения. Обычно они не говорят в раннем детстве, но могут научиться общению и основам самообслуживания в школьные годы.Их языковые навыки могут ограничиваться самыми основными функциональными словами, необходимыми для удовлетворения их повседневных потребностей. Став взрослыми, они живут либо со своими семьями, в групповых домах, либо, при необходимости, в учреждениях, которые могут предоставить квалифицированную медицинскую или медсестринскую помощь.

Глубокая отсталость, которая составляет 1-2% отсталого населения, обычно связана с неврологическим заболеванием. Он характеризуется серьезными сенсомоторными проблемами, начинающимися в раннем детстве, и серьезными долгосрочными ограничениями как в общении, так и в способности заботиться о себе.Некоторые глубоко отсталые люди никогда не могут говорить или приучаться к туалету. Большинство из них нуждаются в постоянной заботе на протяжении всей жизни.

В дополнение к категориям легкой, средней, тяжелой и глубокой отсталости иногда используются отдельные категории для обозначения тех умственно отсталых людей, которые могут извлечь пользу из некоторой степени академической подготовки. Те, кого называют «умственно отсталыми в обучении» (EMR), могут выполнять академическую работу на уровне третьего-шестого класса и обычно имеют IQ от 50 до 75. «Тренируемые умственно отсталые» (TMR) имеют IQ от 30 до 50 и могут прогрессировать до уровня работы второго класса. Важно отметить, что показатели IQ не являются надежным способом определения способностей и потенциала умственно отсталых детей. Некоторые дети с более низким IQ в конечном итоге оказываются более способными вести независимую и продуктивную жизнь, чем другие дети с более высокими баллами. Такие факторы, как эмоциональная поддержка, медицинское обслуживание , внимание и профессиональная подготовка, могут сыграть такую ​​же важную роль, как IQ, в определении будущего отсталого ребенка.

Причины умственной отсталости

Существует множество различных причин умственной отсталости, как биологических, так и экологических. Примерно в 5% случаев задержка развития передается генетически, обычно через хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна или синдром ломкой Х-хромосомы. Синдром Дауна возникает, когда в 21-й паре хромосом есть лишняя хромосома (известная как трисомия 21). У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Заболевание встречается у каждого 600-700 новорожденных во всем мире.Женщины старше 35 лет подвергаются большему риску вынашивания ребенка с синдромом Дауна, чем молодые женщины, и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна более чем в 20 раз выше у женщин старше 45 лет, чем у женщин младше 30 лет. и задержка моторики. Большинство из них имеют серьезную умственную отсталость, IQ от 20 до 49, и склонны к ряду физических проблем, включая плохое зрение , слух и пороки сердца, а также низкую сопротивляемость респираторным инфекциям.Люди с синдромом Дауна (ранее называвшимся монголоидизмом) также имеют отличительные физические особенности, в том числе наклоненные вверх миндалевидные глаза и короткое коренастое телосложение с короткой шеей и черепом меньше среднего, который обычно плоский сзади.

Помимо синдрома Дауна, хромосомным состоянием, которое чаще всего вызывает умственную отсталость, является синдром ломкой Х-хромосомы, при котором сегмент хромосомы, определяющий пол, является аномальным. Синдром ломкой Х-хромосомы в первую очередь поражает мужчин, у которых заболеваемость составляет 1 на 1000, а у женщин — 1 на 2500.Мужчины с синдромом ломкой Х-хромосомы, как правило, имеют длинные тонкие лица с выступающими ушами и челюстями, и часто имеют характеристики аутизма . Некоторые исследователи подозревают, что до 15% людей с диагнозом аутизм действительно страдают синдромом ломкой Х-хромосомы. Около 20% генетически обусловленной умственной отсталости является результатом мутаций одного гена, включая болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурию (ФКУ) и метахроматическую лейкодистрофию.

Умственная отсталость может быть вызвана проблемами, которые возникают во время беременности и родов , включая недостаточность питания матери, токсикоз, инфекции, такие как краснуха, материнская фенилкетонурия (даже если у плода нет этого заболевания), употребление наркотиков или алкоголя, травма матери во время беременности, крайняя недоношенность, низкий вес при рождении, перинатальная травма или недостаток кислорода при рождении. Задержка также может быть результатом заболеваний и травм, которые возникают после рождения, включая нарушения обмена веществ, тяжелое недоедание в детстве, длительную высокую температуру, близость к утоплению, отравление свинцом, тяжелые психические расстройства, такие как аутизм, и инфекции, такие как менингит, от которых страдает . Мозг . Факторы окружающей среды, влияющие на умственную отсталость, включают лишение физического или эмоционального воспитания и стимуляции. В целом, существуют сотни возможных причин или факторов, способствующих умственной отсталости.

Умственно отсталые люди более подвержены как физическим, так и психическим расстройствам, чем население в целом. Некоторые из состояний, вызывающих умственную отсталость, также могут характеризоваться судорогами, проблемами со слухом, врожденными пороками сердца и другими симптомами. Психические расстройства гораздо чаще встречаются среди умственно отсталых, чем среди населения в целом: около миллиона американцев имеют определенную степень умственной отсталости, а также какое-либо психическое расстройство. Наиболее сильно умственно отсталые, по-видимому, больше всего подвержены риску психических расстройств, и чем серьезнее умственная отсталость, тем серьезнее расстройство.Диагностика и лечение этих расстройств могут быть особенно трудными из-за проблем с общением. Кроме того, психических заболеваний у умственно отсталых также могут быть вызваны стрессами, разочарованиями и одиночеством, с которыми они сталкиваются в повседневной жизни. Депрессия , например, является распространенным заболеванием умственно отсталых и часто не диагностируется. Несмотря на свои ограниченные интеллектуальные возможности, отсталые дети понимают, что они разные, и что другим людям часто бывает неуютно рядом с ними.Профессиональное консультирование, наряду с родительской любовью и вниманием, может помочь отсталому ребенку сохранить положительное представление о себе, что имеет решающее значение для способности эффективно функционировать с семьей , , сверстниками и более широким сообществом.

Профилактические мероприятия

Некоторые виды умственной отсталости можно предотвратить с помощью генетического консультирования, чтобы определить риск того, что у пары родится умственно отсталый ребенок. Другие пренатальные профилактические меры включают обеспечение беременной матери адекватным питанием и иммунизацией от инфекционных заболеваний; мониторинг для выявления аномалий плода, связанных с умственной отсталостью; и сокращение употребления наркотиков и алкоголя женщинами во время беременности.После рождения ребенка шансы на умственную отсталость могут быть снижены, если поддерживать хорошее питание как кормящей матери, так и маленького ребенка; избегание вредных факторов окружающей среды, таких как свинец; и обеспечение ребенка эмоциональным, интеллектуальным и социальным стимулированием.

Другой важной профилактической мерой является раннее выявление определенных нарушений обмена веществ и питания, которые приводят к умственной отсталости после периода дегенерации. Скрининг на определенные расстройства является обязательным в большинстве штатов.Гипотиреоз, которым страдает 1 из 4000 новорожденных в Соединенных Штатах, можно предотвратить, если ввести гормон щитовидной железы к первому месяцу жизни ребенка. Однако, если заболевание не лечить, оно вызовет нарушение умственного развития у 20% пострадавших детей к трехмесячному возрасту и у 50% к шестимесячному возрасту. Фенилкетонурия (ФКУ) не позволяет ребенку метаболизировать аминокислоту фениаланин. Уменьшение количества этого вещества в рационе ребенка может предотвратить задержку развития.Младенцам с галактоземией не хватает фермента, необходимого для превращения сахарной галактозы в глюкозу. Отказ от молока и некоторых других молочных продуктов предотвращает накопление галактозы в крови и, в конечном итоге, нарушение нормального умственного развития ребенка. Однако ни одна из предыдущих мер не может быть предпринята, если соответствующие условия не обнаружены, а большинство из них невозможно обнаружить без скрининга.

Симптомы умственной отсталости обычно проявляются к первому или второму году жизни ребенка.В случае синдрома Дауна, который включает в себя отличительные физические характеристики, диагноз обычно можно поставить вскоре после рождения. Умственно отсталые дети отстают от своих сверстников в таких этапах развития, как сидение, улыбка, ходьба и разговор. Они часто демонстрируют более низкий, чем обычно, уровень интереса к своему окружению и отзывчивость к другим, и они медленнее, чем другие дети, реагируют на визуальную или слуховую стимуляцию. К тому времени, когда ребенок достигает двух или трех лет, умственную отсталость можно определить с помощью физических и психологических тестов.Обследование важно в этом возрасте, если у ребенка появляются признаки возможной умственной отсталости, поскольку могут быть обнаружены и вылечены альтернативные причины, такие как нарушение слуха.

Не существует лекарства от умственной отсталости, если она уже возникла. Программы лечения направлены на то, чтобы помочь отсталым детям полностью раскрыть свой собственный потенциал, а не на то, чтобы помочь им догнать своих сверстников, которые не являются умственно отсталыми. Тем не менее, этот тип абилитативного вмешательства может подготовить большинство отсталых людей к полноценной и продуктивной жизни в качестве активных членов своих сообществ.Закон требует от всех штатов предлагать программы раннего вмешательства для умственно отсталых детей с момента их рождения. Чем раньше будет поставлен диагноз умственная отсталость, тем больше можно будет помочь ребенку. У умственно отсталых младенцев основное внимание в лечении уделяется сенсомоторному развитию, которое можно стимулировать с помощью упражнений и специальных игр. Требуется, чтобы программы специального образования были доступны для отсталых детей с трехлетнего возраста. В этих программах основное внимание уделяется основному уходу за собой, например кормлению, одеванию и приучению к туалету.Также имеется специализированная помощь при языковых и коммуникативных трудностях и физических недостатках. По мере взросления детям предлагается обучение навыкам повседневной жизни, а также учебным предметам.

Консультации и терапия — еще один важный вид лечения для умственно отсталых. Отсталые дети как группа склонны к поведенческим проблемам, вызванным непродолжительным вниманием, низкой толерантностью к фрустрации и плохим контролем над импульсами. Поведенческая терапия с специалистом по психическому здоровью может помочь бороться с негативными моделями поведения и заменять их более функциональными.Консультант или терапевт также могут помочь отсталым детям справиться с низкой самооценкой , которая часто возникает из-за осознания того, что они отличаются от других детей, включая братьев и сестер. Консультации также могут быть полезны для семьи отсталого ребенка, чтобы помочь родителям справиться с болезненными переживаниями по поводу состояния ребенка, а также с дополнительным временем и терпением, необходимыми для ухода и обучения ребенка с особыми потребностями. Братьям и сестрам, возможно, придется поговорить о проблемах, с которыми они сталкиваются, например о том, что родители должны уделять дополнительное время и внимание отсталому брату или сестре. Иногда у родителей возникают проблемы , связывая с умственно отсталым младенцем, нуждающимся в профессиональной помощи и заверениях, чтобы установить близкие и любящие отношения.

Текущая социальная политика и политика в области здравоохранения поощряют содержание умственно отсталых людей в их собственных домах или в неформальных групповых домашних условиях, а не в специализированных учреждениях. Разнообразные социальные и психиатрические услуги, доступные умственно отсталым, в том числе предпрофессиональная и профессиональная подготовка, направлены на то, чтобы сделать это возможным.

ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЮЩИХ ПСИХИЧЕСКУЮ ОТЛОЖЕНИЕ

Руководство NIH: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ПСИХИЧЕСКУЮ ОТЛОЖЕНИЕ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ ОТЛОЖЕНИЕ

NIH GUIDE, Volume 23, Number 7, 18 февраля 1994 г.



НОМЕР PA: PA-94-037



P.T.





Ключевые слова:



Национальный институт детского здоровья и развития человека



ЦЕЛЬ



Цель данного объявления о программе (PA) - поощрение предоставления грантов. 

приложения на генетические нарушения, вызывающие умственную отсталость.Сюда входят исследования молекулярно-генетических механизмов, биохимических

и нейропатологические процессы в головном мозге, поведенческая генетика,

и другие процессы развития, которые приводят к аномальным когнитивным нарушениям.

функция. Исследования должны быть направлены на скрининг,

диагностика, лечение, профилактика и / или улучшение психического

задержка развития и связанные с ней нарушения развития.



ЗДОРОВЫЕ ЛЮДИ 2000



Служба общественного здравоохранения (PHS) стремится к достижению здоровья

пропаганда и профилактика заболеваний "Здоровые люди 2000",

национальная деятельность под руководством PHS по определению приоритетных областей.Это ПА,

Генетические заболевания, вызывающие умственную отсталость, связаны с

приоритетная область хронических инвалидизирующих состояний матери и ребенка

здоровье. Потенциальные кандидаты могут получить копию «Здоровые люди».

2000 »(Полный отчет: инвентарный № 017-001-00474-0) или« Здоровые люди. 

2000 »(Сводный отчет: Склад № 017-001-00473-1) через

Заведующий документами, Государственная типография, Вашингтон,

DC 20402-9325 (телефон 202-783-3238).КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТРЕБОВАНИЯ



Заявки могут быть поданы иностранными и отечественными, коммерческими и

некоммерческие организации, государственные и частные, такие как университеты,

колледжи, больницы, лаборатории, государственные и местные

правительства и соответствующие агентства федерального правительства.

Иностранные учреждения не имеют права на участие в Первом независимом исследовании.

Награды Support and Transition (FIRST) (R29). Заявки от

представители меньшинств и женщины приветствуются.МЕХАНИЗМ ПОДДЕРЖКИ



Поддержка этой программы будет осуществляться через исследовательский проект NIH.

механизмы грантов (R01), FIRST (R29) и программных проектов (P01).

Исследователи, заинтересованные в подаче программного проекта, решительно

рекомендуется проконсультироваться с персоналом программы NICHD при подготовке

их приложения.  Заявления мультидисциплинарного характера могут

также могут быть рассмотрены в рамках грантов интерактивных исследовательских проектов.

(IRPG) программа.НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ЦЕЛИ



Сфера



Около одной трети всех генетических заболеваний проявляются неврологическими нарушениями.

вовлечение, и многие из них представляют собой нейродегенеративные заболевания

младенчества. Генетические или генетически обусловленные состояния входят в число

ведущие причины органической умственной отсталости. Эти

проблемы могут быть решены путем изучения местности,

организация и регулирование генетического материала.Это может включать

исследование молекулярно-генетических механизмов (геномный импринтинг, триплет

повторы, митохондриальное наследование), картирование генов, ферментативное

функция, поведенческая генетика, пренатальная диагностика, генетический

консультирование, эпидемиологические исследования, животные модели и генная терапия.



Основные области интересов:



o Врожденные нарушения обмена веществ, которые особенно влияют на мозг

функция.  Это исследование фокусируется на патофизиологии головного мозга из-за:

дисбаланс аминокислот, мукополисахаридов, пуринов, липидов и

углеводов или дисфункции клеточных органелл (например,грамм.,

митохондрии, пероксисомы, лизосомы или Гольджи), который способствует

умственная отсталость и нарушения развития. Мы особенно

заинтересованы в разработке терапевтических стратегий (генетических или

фармакологические), которые помогают в диагностике и клиническом ведении

эти расстройства. Конкретные примеры метаболических нарушений с

выраженные MRDD включают фенилкетонурию, фенилкетонурию у матери,

Леш-Нихан, галактоземия и адренолейкодистрофия.o Синдром Дауна - ведущая генетическая причина умственной отсталости,

происходит примерно в 1 / 800-1000 рождений. Исследования синдрома Дауна могут

сосредоточиться на поведенческой гетерогенности, критических генах на хромосоме

21, Альцгеймероподобная патология, компенсация дозы генов, хромосомные

нерасхождение, клеточный мозаицизм, животные модели, эпидемиология и

вопросы пренатального скрининга. 



o Хромосомные аномалии встречаются у трех-четырех процентов живых

рождений.Это может включать аберрации, связанные с хромосомой.

число, морфология или структура. Частичное удаление или дублирование

хромосомного материала связаны с синдромами смежных генов

(например, Charcot-Marie-Tooth, Smith-Magenis, Prader-Willi, Angelman или

WAGR), которые часто связаны с умственной отсталостью. Хромосомный

аномалии также могут влиять на развитие плаценты (ограниченное

плацентарный мозаицизм). В контексте умственной отсталости мы

интересуются молекулярными механизмами, которые вызывают специфические

хромосомные аномалии, генетические регуляторные механизмы (напр.геномный

импринтинг, униродительская дисомия), эпигенетические явления и

идентификация конкретных генов, влияющих на работу мозга.



o Х-сцепленные расстройства могут объяснить, почему у мужчин наблюдается от 25 до 35 процентов

более высокая частота умственной отсталости, чем у женщин. Мы приветствуем

исследование генетических механизмов, специфичных для Х-хромосомы (например,

X-инактивация, регуляция генов), которые могут иметь отношение к

понимание некоторых форм Х-связанной умственной отсталости. o Синдром ломкой Х-хромосомы является ведущей причиной наследственных психических заболеваний.

отсталость, поражающая примерно 1/1400 мужчин и 1/2500 женщин. В

генетический дефект - это нестабильный участок ДНК на Х-хромосоме, который

сильно расширяется при передаче через материнский

происхождение. Исследование расширения и передачи триплета

повторы, как они влияют на функцию гена и роль гена FMR

в работе мозга поощряется.Поддержите исследования по обнаружению,

поведенческая оценка и эпидемиология синдрома ломкой Х-хромосомы у

нормальное население и у детей с ограниченными возможностями обучения также

поддерживается.



o Синдром Ретта - неврологическое заболевание, которое приводит к аресту

развитие моторики и социальных навыков в раннем возрасте, но это только

появляется у девочек (1/15 000 рождений женского пола). Возникновение

это расстройство предполагает, что оно может включать спонтанную доминантную

мутации в Х-хромосоме, но необходимы более сложные генетические модели. 

быть рассмотренным.Исследование основного дефекта в Rett

Синдром и то, как он влияет на развитие мозга и поведение,

особенно поощряется.



o Дефекты нервной трубки являются одними из самых частых и серьезных

аномалии развития центральной нервной системы, возникающие примерно в

1/1000 живорожденных. Хотя кажется, что и окружающая среда

поскольку генетические факторы играют роль, этиология и патогенез

эти пороки развития плохо изучены.Мы поддерживаем расследования

в генетической основе дефектов нервной трубки, включая роль

гены-модификаторы, влияющие на экспрессию и пенетрантность, генетические

сети (временные и пространственные), важные для формирования паттернов в

развивающийся головной и спинной мозг, а также модели на животных для выяснения

механизмы нормального развития нервной трубки и определение ранних

ошибки в развитии, которые приводят к нарушению нервной функции.



o Митохондриальное наследование может объяснить некоторые формы психического

задержка этого кластера в семьях.Дефекты окислительного

фосфорилирование и его побочные продукты, как ожидается, окажут наибольшее влияние на

сильно воздействует на ткани, такие как мозг, которые требуют высоких энергозатрат и

чувствительны к их метаболической среде. Чтобы понять

роль митохондриальных дефектов в умственной отсталости, мы поддерживаем

исследования митохондриальной генетики, регуляции митохондриальной

функция, репликация, взаимодействие ядерно-кодируемых генов и

разработка модельных систем.o Разработка моделей на животных для конкретных заболеваний головного мозга

быстро развивается благодаря достижениям в области трансгенных манипуляций,

культура стволовых клеток и эмбриология. Мы поддерживаем использование животных

модели для изучения патофизиологических механизмов, связанных с

дисфункция головного мозга и разработка клинических стратегий для

лечение этих расстройств. Мы поощряем исследования в области поведенческих

генетики и сравнительной физиологии с целью разработки соответствующих

физиологические и поведенческие оценки.o Гетерозиготы (носители) часто проявляют фенотипическую гетерогенность,

что может усложнить клиническое ведение и консультирование. Чтобы

улучшить оценку и лечение умственной отсталости, мы

поддерживать исследования механизмов переменной пенетрантности, аллельного

различия, генетический фон, мозаицизм зародышевой линии, X-инактивация,

и / или экологические различия в выражении генетических

расстройства.o Пренатальный скрининг играет центральную роль в диагностике и лечении

умственная отсталость и нарушения развития. Мы поддерживаем

исследования в области разработки безопасных и точных методов для

оценка генетического статуса плода, включая амниоцентез,

отбор проб ворсинок хориона и анализ клеток плода в

материнское кровообращение. Мы также поддерживаем исследования в области народонаселения.

генетики и этические, социальные и правовые последствия этих

технологии.o Генная терапия разрабатывается для лечения специфических

генетические нарушения, влияющие на работу мозга. Мы поощряем исследования

при тех расстройствах, при которых умственная отсталость является основным

клиническое проявление. Это может включать разработку улучшенных

векторы для ткани мозга, транскрипционный и трансляционный контроль

вставленных генов, физиологические исследования экспрессии и

функция генных продуктов в головном мозге, трансплантация

генетически модифицированные клетки или ткани и соответствующие животные модели.ИЗУЧАЙТЕ НАСЕЛЕНИЯ



СПЕЦИАЛЬНЫЕ ИНСТРУКЦИИ ДЛЯ ЗАЯВИТЕЛЕЙ ОТНОСИТЕЛЬНО ВНЕДРЕНИЯ NIH

ПОЛИТИКА, КАСАЮЩАЯСЯ ВКЛЮЧЕНИЯ ЖЕНЩИН И МЕНЬШИНСТВ В КЛИНИЧЕСКУЮ

НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ НАСЕЛЕНИЯ



Политика NIH заключается в том, что соискатели грантов NIH на клинические исследования и

соглашения о сотрудничестве должны включать представителей меньшинств и женщин

в исследуемых группах, чтобы результаты исследований могли быть полезны для

все лица, подверженные риску заболевания, расстройства или состояния при

учиться; Особый акцент следует сделать на необходимости включения

меньшинства и женщины в исследованиях болезней, расстройств и состояний

которые непропорционально влияют на них.Эта политика предназначена для

применимы к мужчинам и женщинам всех возрастов. Если женщины или меньшинства

исключены или недостаточно представлены в клинических исследованиях,

особенно в предлагаемых популяционных исследованиях, четкое и

должно быть предоставлено убедительное обоснование.



Состав предлагаемой исследуемой популяции должен быть описан в

с точки зрения пола и расовой / этнической группы. Кроме того, пол и

расовые / этнические вопросы должны быть рассмотрены при разработке исследования

дизайн и размер выборки, соответствующие научным целям

изучение.Эта информация должна быть включена в форму PHS 398.

(rev. 9/91) в разделах 1-4 плана исследований И кратко изложены в

Раздел 5, Люди. Кандидатам настоятельно рекомендуется тщательно оценивать

возможность включения как можно более широкого представления

группы меньшинств. Однако NIH признает, что это может быть невыполнимо.

или уместно во всех исследовательских проектах включать представление

весь спектр расовых / этнических меньшинств США

(я.е., коренные американцы (включая американских индейцев или жителей Аляски)

Коренные жители), жители азиатских / тихоокеанских островов, чернокожие, латиноамериканцы). Обоснование

для исследований отдельных групп населения меньшинств должны быть предусмотрены.



В рамках данной политики клинические исследования определяются как исследования на людях.

биомедицинские и поведенческие исследования этиологии, эпидемиологии,

профилактика (и превентивные стратегии), диагностика или лечение

заболевания, расстройства или состояния, включая, помимо прочего,

клинические испытания.Обычная политика NIH в отношении исследований на людях также

подать заявление. Фундаментальные исследования или клинические исследования, в которых ткани человека

не могут быть идентифицированы или связаны с отдельными лицами, исключены. Тем не мение,

необходимо приложить все усилия, чтобы включить человеческие ткани, полученные от женщин и

расовых / этнических меньшинств, когда важно применять результаты

исследование в целом, и это должно быть рассмотрено соискателями.



В отношении иностранных наград полностью применяется политика вовлечения женщин;

поскольку определение меньшинства отличается в других странах,

заявитель должен обсудить актуальность исследований с участием иностранных

групп населения к населению Соединенных Штатов, в том числе

меньшинства.Если требуемая информация не содержится в приложении,

рассмотрение будет отложено до тех пор, пока не будет предоставлена ​​информация.



Рецензенты конкретно рассмотрят вопрос о том, включен ли план исследования в

приложение соответствует этим политикам. Если представление

женщин или меньшинств в дизайне исследования неадекватны, чтобы ответить на

рассмотренный научный вопрос (ы) И обоснование

выбранная для исследования популяция неадекватна, она будет считаться

научная слабость или недостаток в дизайне исследования и будет

отражается в присвоении приоритетной оценки приложению.Все заявки на клинические исследования, поданные в NIH, являются обязательными.

для решения этой политики. Компоненты финансирования NIH не присуждаются

гранты или соглашения о сотрудничестве, которые не соответствуют этим

политики.



ПОРЯДОК ПРИМЕНЕНИЯ



Заявки следует подавать на форме заявки на грант PHS.

398 (ред. 9/91) и будет приниматься в стандартной заявке.

сроки, указанные в комплекте заявки.Даты поступления на

заявки на исследования, связанные со СПИДом, можно найти в PHS 398 (rev.

9/91) инструкции.



Комплекты приложений доступны в большинстве офисов

спонсируемое исследование и может быть получено в Офисе грантов.

Информация, Отдел исследовательских грантов, Национальные институты

Health, Westwood Building, Room 449, Bethesda, MD 20892, телефон

301 / 594-7249. Необходимо ввести название и номер объявления.

в Разделе 2а на лицевой странице приложения.Заявки на получение FIRST Award (R29) должны включать не менее трех

запечатанные рекомендательные письма, прикрепленные к лицевой странице оригинала

заявление. Заявки на получение FIRST Award (R29), поданные без

необходимое количество рекомендательных писем будет считаться неполным

и будет возвращен без проверки.



Заполненный оригинал заявки и пять разборчивых копий должны быть

отправлено или доставлено:



Отдел исследовательских грантов

Национальные институты здоровья

Здание Вествуд, комната 240

Бетесда, Мэриленд 20892 **



ПРОСМОТРЕТЬ СООБРАЖЕНИЯ



Несколько других институтов при Национальных институтах здравоохранения также

заинтересованы во вспомогательных областях исследований, охватываемых этим PA.Заявки будут распределяться на основе установленного общественного

Рекомендации по направлению в Службу здравоохранения и некоторые приложения могут получать

двойные задания. В случае приложений R01 и R29 они будут

быть рассмотрены на предмет научных и технических достоинств исследовательскими секциями

Отдел исследовательских грантов, NIH, в соответствии со стандартом

Процедуры и критерии экспертной оценки NIH. Программный проект

заявки будут рассмотрены группами первоначального рассмотрения, организованными

Институт, которому присвоено приложение.Следующий

научно-техническая экспертиза, заявки получат

обзор второго уровня национальным консультативным советом Института.



КРИТЕРИИ НАГРАЖДЕНИЯ



Заявки будут соревноваться за доступные средства со всеми другими одобренными

Приложения. Следующее будет учтено при финансировании

решения:



o Качество предлагаемого проекта, определенное экспертной оценкой

o Доступность средств

o Программный баланс между областями исследования анонса



ЗАПРОСЫ



Приветствуются письменные и телефонные запросы.Возможность

Уточнение любых вопросов или вопросов от потенциальных соискателей приветствуется.



Направляйте запросы по программным вопросам:



Доктор Ральф Ниткин

Сектор умственной отсталости и пороков развития

Национальный институт детского здоровья и развития человека

6100 Executive Boulevard, комн. 4B09

Бетесда, Мэриленд 20892

Телефон: (301) 496-1383

ФАКС: (301) 402-2085



Направляйте запросы по финансовым вопросам в:



Мистер.Э. Дуглас Шаввер

Управление грантов и контрактов

Национальный институт детского здоровья и развития человека

6100 Executive Boulevard, комната 8A-17

Бетесда, Мэриленд 20892

Телефон: (301) 496-1303



ВЛАСТЬ И ПОЛОЖЕНИЯ



Эта программа описана в Каталоге федеральных внутренних

Помощь № 93.865, Исследования для матерей и детей. Награды

сделано с разрешения Закона об общественном здравоохранении, Раздел IV,

Часть A (публичный закон 78-410 с поправками, внесенными публичным законом 99-158, 42 USC

241 и 285) и администрируется в рамках политики грантов PHS и Федерального

Правила 42 CFR 52 и 45 CFR Часть 74.Эта программа не

с учетом требований межправительственного обзора Исполнительной

Приказ 12372 или проверка Агентства систем здравоохранения.



.

 

---

Вернуться к указателю 1994 года

Вернуться к указателю NIH Guide Главный указатель

---

	Отделение заочных исследований (ООР)			Национальные институты здравоохранения (NIH) 9000 Rockville Pike Bethesda, Maryland 20892			Министерство здравоохранения и социальных служб (HHS)
Примечание: Для получения справки по доступу к файлам PDF, RTF, MS Word, Excel, PowerPoint, аудио или видео см. Раздел «Справка по загрузке файлов».

Нарушения умственного развития и развития — обзор

III Определение умственной отсталости

На протяжении многих лет определение умственной отсталости менялось несколько раз. Для краткости многочисленные переосмысления и повторения определения умственной отсталости не обсуждаются полностью. Несмотря на вариативность определений, определения остались неизменными с включением нарушений когнитивных и адаптивных способностей.Одно из основных изменений в определении произошло в 1950-х годах, когда ограничение адаптивного поведения было включено в качестве необходимого критерия для постановки диагноза. До этого изменения низкий IQ был достаточным для диагностики умственной отсталости. Более ранние определения включали различные уровни умственной отсталости, в основном на основе показателя IQ. Например, человек с IQ от 35–40 до 50–55 считался умеренно умственно отсталым.

В 1992 году Американская ассоциация умственной отсталости (AAMR) определила умственную отсталость как относящуюся к существенным ограничениям в нынешнем функционировании.Он характеризуется значительно субсредним интеллектуальным функционированием, существующим одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих применимых областей адаптивных навыков: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные навыки, использование сообщества, самостоятельность, здоровье и безопасность, функциональные возможности. учеба, отдых и работа. Критерий возрастного ограничения (например, умственная отсталость, проявляющаяся до 18 лет) также был включен в это определение.

Применяя определение, AAMR выдвинул четыре допущения, которые необходимы для применения определения.Во-первых, правильная оценка имеет решающее значение и должна учитывать культурное, коммуникативное, поведенческое и языковое разнообразие. Во-вторых, ограничения адаптивных навыков должны возникать в среде сообщества, типичной для сверстников человека (например, на работе и в школе), и быть частью определения потребностей человека в услугах и поддержке. В-третьих, конкретные адаптивные ограничения могут присутствовать одновременно с сильными сторонами в других адаптивных областях. В-четвертых, соответствующая поддержка, предоставляемая в течение длительного периода, чаще всего приводит к улучшению жизнедеятельности человека с умственной отсталостью.Это определение было разработано, чтобы уменьшить зависимость профессионалов от показателя IQ для измерения тяжести инвалидности, и оно было сосредоточено на использовании связанных адаптивных навыков в качестве средства определения соответствующих услуг и поддержки, необходимых для максимального функционирования.

По сравнению с определением умственной отсталости 1983 года очевидны несколько изменений. Раньше адаптивное поведение определялось лишь приблизительно; однако, согласно определению 1992 года, были определены и четко определены 10 конкретных областей адаптивных навыков.Во-вторых, новое определение должно было быть более функциональным по своей природе. В этом определении подчеркивается взаимодействие между тремя измерениями: способностями человека (например, интеллект и адаптивное поведение), средой, в которой человек функционирует (например, дом, работа, школа и общество), и потребность в различных уровнях поддержки, которая может изменение в течение жизни. Определение 1992 г. предусматривало средства для классификации людей по уровню необходимой поддержки (например, периодическая, ограниченная, обширная или всеобъемлющая), а не только по уровню серьезности, например, легкая, умеренная, тяжелая или глубокая.Была надежда, что использование категориальных уровней умственной отсталости будет прекращено; однако на сегодняшний день эти уровни поддержки не получили широкого признания или применения. Наконец, это определение позволило профессионалам разработать профиль необходимой поддержки на основе интеллектуального функционирования и адаптивных навыков, психологических соображений, факторов здоровья и условий окружающей среды. В целом определение 1992 года было новаторским по своему характеру и теоретическим основам; тем не менее, он не обошелся без критиков, причем большая часть критики была сосредоточена на прекращении использования уровней строгости (например,г., интеллектуальный уровень).

Стремясь постоянно продвигать область умственной отсталости, AAMR подготовил новое определение умственной отсталости. Это новое определение не было официально опубликовано на момент публикации данной статьи; однако предлагаемое определение было представлено AAMR [(2001)] и рассматривается здесь. В целом это определение, предложенное в 2002 году, основано на определении 1992 года. Предлагаемое определение гласит, что умственная отсталость — это инвалидность, характеризующаяся значительными ограничениями как в интеллектуальном функционировании, так и в концептуальных, социальных и практических адаптивных навыках.Эта инвалидность возникает до 18 лет.

Есть несколько отмеченных сходств между определением 1992 года и предложенным определением 2002 года, включая: (а) использование функциональной ориентации, (б) интеллектуальное функционирование, адаптивное поведение и возраст начала как диагностические области, и (c) приверженность понятию, что уровень необходимой поддержки для человека должен быть основным направлением системы классификации.

Основные различия в предложенном определении 2002 года по сравнению с определением 1992 года включают: (а) дополнительный критерий стандартного отклонения в интеллектуальной области, (б) дополнительный аспект участия, взаимодействия и социальных ролей как средство добавления к многомерному подходу к умственной отсталости, (c) разъяснение адаптивного поведения, которое заключено в концептуальных, социальных и практических навыках, представляющих типичную работу человека, и (d) реконфигурация оценки поддержки и определение интенсивности потребности.

Рискуя увековечить прежнее определение умственной отсталости, в этой статье используется номенклатура 1983 года. Причин для продолжения использования более раннего определения умственной отсталости три. Во-первых, номенклатура определения 1992 года, в которой подчеркивается уровень поддержки, не получила широкого распространения в клинической и исследовательской практике. Таким образом, обсуждение уровней умственной отсталости заложено в литературе, описывающей эту популяцию, и остается наиболее известной исследователям, клиницистам и другим профессионалам.Во-вторых, предлагаемые уровни поддержки не совсем соответствуют принятой нозологии, часто используемой на практике (например, DSM-IV и ICD-10 ). Наконец, для целей этой статьи использование более общепринятых и понятных уровней задержки поможет облегчить интерпретацию и передачу информации. Несмотря на то, что мы выбрали простоту общения, профессионалы, работающие с людьми с умственной отсталостью, должны ознакомиться с последним определением и его предполагаемым клиническим использованием.

Моногенные причины Х-связанной умственной отсталости

1

Мозер, Х. В., Рэйми, К. Т. и Леонард, К. О. в книге Принципы и практика медицинской генетики Том. I (ред. Эмери, А. Э. Х. и Римоин, Д. Л.) 495–511 (Черчилль Ливингстон, Эдинбург, 1990).

Google ученый

2

Стивенсон Р. Э., Шварц К. Э. и Шроер Р. Дж. Х-связанная умственная отсталость (Oxford Univ.Press, 2000). Превосходная и своевременная книга, которая дает обширный обзор эпидемиологических исследований и клинических описаний всех синдромов XLMR.

Google ученый

3

Макларен, Дж. И Брайсон, С. Е. Обзор недавних эпидемиологических исследований умственной отсталости: распространенность, сопутствующие расстройства и этиология. Am. J. Ment. Замедлить. 92 , 243–254 (1987).

CAS PubMed Google ученый

4

Шаффер Л.Г., Ледбеттер, Д. Х. и Лупски, Дж. Р. в книге « Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний», тома. I (ред. Скрайвер, К. Р., Боде, А. Л., Слай, В. С. и Валле, Д.) 1291–1326 (МакГроу-Хилл, Нью-Йорк, 2001).

Google ученый

5

Доннаи, Д. и Кармилофф-Смит, синдром А. Вильямса: от генотипа до когнитивного фенотипа. Am. J. Med. Genet. 97 , 164–171 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

6

Knight, S.J. et al. Тонкие хромосомные перестройки у детей с необъяснимой умственной отсталостью. Ланцет 354 , 1676–1681 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

7

Хагерман, Р. Дж. И Кронистер, А. Синдром ломкой Х-хромосомы: диагностика, лечение и исследования (Johns Hopkins Univ.Press, Балтимор, 1996).

Google ученый

8

Имберт, Г., Фенг, Ю., Нельсон, Д., Уоррен, С. Т., Мандель, Ж.-Л. в Генетическая нестабильность и наследственные неврологические заболевания (ред. Уоррен, С. Т. и Уэллс, Р. Д.) 27–53 (Academic, San Diego, 1998).

Google ученый

9

Чиурацци, П., Хамель, Б. К. и Нери, Г. Гены XLMR: обновление 2000 г. Eur. J. Hum. Genet. 9 , 71–81 (2001). Полный список локусов XLMR, который регулярно обновляется в Интернете (см. Ссылку на веб-сайт XLMR Genes Update).

CAS Статья PubMed Google ученый

10

Bardoni, B., Mandel, J. L. & Fisch, G. S. Ген FMR1 и синдром ломкой Х-хромосомы. Am. J. Med. Genet. 97 , 153–163 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

11

Гиббонс, Р.Дж., Пикетс, Д. Дж., Виллард, Л. и Хиггс, Д. Р. Мутации в предполагаемом глобальном регуляторе транскрипции вызывают Х-сцепленную умственную отсталость с альфа-талассемией (синдром ATR-X). Cell 80 , 837–845 (1995). В этой статье сообщается об идентификации гена синдрома ATRX, а в следующих семи источниках описывается фенотипическое и мутационное разнообразие этого синдрома.

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

12

Гиббонс, Р.Дж. И Хиггс, Д. Р. Молекулярно-клинический спектр синдрома ATR-X. Am. J. Med. Genet. 97 , 204–212 (2000).

CAS Статья PubMed Google ученый

13

Гиббонс, Р. Дж. И др. Мутации в регуляторе транскрипции ATRX устанавливают функциональное значение PHD-подобного домена. Nature Genet. 17 , 146–148 (1997).

CAS PubMed Статья Google ученый

14

Villard, L.и другие. XNP Мутация в большой семье с синдромом Юберга – Марсиди. Nature Genet. 12 , 359–360 (1996).

CAS PubMed Статья Google ученый

15

Villard, L., Fontes, M., Ades, LC & Gecz, J. Идентификация мутации в гене XNP / ATR-X в семье, о которой сообщается как синдром Смита – Финемана – Майерса . Am. J. Med. Genet. 91 , 83–85 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

16

Стивенсон Р. Э. Расщепление и комкование в нозологии XLMR. Am. J. Med. Genet. 97 , 174–182 (2000).

CAS Статья PubMed Google ученый

17

Guerrini, R. et al. Бессмысленная мутация гена ATRX , вызывающая умеренную умственную отсталость и эпилепсию. Ann. Neurol. 47 , 117–121 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

18

Lossi, A. M. et al. Мутация гена XNP / ATR-X в семье с тяжелой умственной отсталостью, спастической параплегией и искаженным паттерном инактивации X: демонстрация того, что мутация участвует в смещении инактивации. Am. J. Hum. Genet. 65 , 558–562 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

19

McDowell, T. L. et al. Локализация предполагаемого регулятора транскрипции (ATRX) в перицентромерном гетерохроматине и коротких плечах акроцентрических хромосом. Proc. Natl Acad. Sci. США 96 , 13983–13988 (1999).

CAS PubMed Статья Google ученый

20

Ле Дуарен, Б.и другие. Возможное участие TIF1α и TIF1β в эпигенетическом контроле транскрипции ядерными рецепторами. EMBO J. 15 , 6701–6715 (1996).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

21

Cardoso, C. et al. Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP / ATR-X и доменом SET белка EZh3 человека. Гум. Мол. Genet. 7 , 679–684 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

22

Berube, N. G., Smeenk, C. A. и Picketts, D. J. Зависимое от клеточного цикла фосфорилирование белка ATRX коррелирует с изменениями ядерного матрикса и ассоциации хроматина. Гум. Мол. Genet. 9 , 539–547 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

23

Гиббонс, Р.J. et al. Мутации в ATRX , кодирующем SWI / SNF-подобный белок, вызывают разнообразные изменения в паттерне метилирования ДНК. Nature Genet. 24 , 368–371 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

24

Trivier, E. et al. Мутации в киназе Rsk-2, связанные с синдромом Коффина – Лоури. Nature 384 , 567–570 (1996). В этой статье сообщается об идентификации гена Коффина – Лоури, а ссылка 27 расширяет связанные фенотипы до легкой неспецифической отсталости.

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

25

Yntema, H.G. et al. Новая рибосомная S6-киназа (RSK4; RPS6KA6) обычно удаляется у пациентов с комплексной Х-связанной умственной отсталостью. Genomics 62 , 332–343 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

26

Delaunoy, J.и другие. Мутации в гене X-сцепленного RSK2 ( RPS6KA3 ) у пациентов с синдромом Коффина – Лоури. Гум. Мутат. 17 , 103–116 (2001).

CAS PubMed Статья Google ученый

27

Merienne, K. et al. Миссенс-мутация в RPS6KA3 ( RSK2 ), ответственная за неспецифическую умственную отсталость. Nature Genet. 22 , 13–14 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

28

De Cesare, D., Jacquot, S., Hanauer, A. & Sassone-Corsi, P. Активность Rsk-2 необходима для индуцированного эпидермальным фактором роста фосфорилирования белка CREB и транскрипции гена c-fos. . Proc. Natl Acad. Sci. USA 95 , 12202–12207 (1998).

CAS Статья PubMed Google ученый

29

Сассоне-Корси, П.и другие. Потребность в Rsk-2 для фосфорилирования гистона h4, активируемого эпидермальным фактором роста. Science 285 , 886–891 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

30

Merienne, K., Pannetier, S., Harel-Bellan, A. & Sassone-Corsi, P. Регулируемое митогеном взаимодействие RSK2-CBP контролирует их киназную и ацетилазную активности. Мол. Клетка. Биол. (в печати).

31

Сирианни, Н., Найду, С., Перейра, Дж., Пиллотто, Р. Ф. и Хоффман, Э. П. Синдром Ретта: подтверждение Х-сцепленного доминантного наследования и локализация гена в Xq28. Am. J. Hum. Genet. 63 , 1552–1558 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

32

Amir, R.E. et al. Синдром Ретта вызывается мутациями в X-сцепленном MECP2 , кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2. Nature Genet. 23 , 185–188 (1999). Эта знаменательная статья разрешила давнюю загадку генетической основы синдрома Ретта, с идентификацией MECP2 мутаций у пациентов Ретта и поставила новые вопросы о роли MECP2 в поддержании нейронов.

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

33

Амир Р.И Зогби, Х. Синдром Ретта: мутации метил-CpG-связывающего белка 2 и фенотип-генотипические корреляции. Am. J. Med. Genet. Сем. Med. Genet. 97 , 147–152 (2000).

CAS Статья Google ученый

34

Bourdon, V. et al. Подробный анализ гена MECP2 : распространенность повторяющихся мутаций и грубых перестроек ДНК у пациентов с синдромом Ретта. Гум. Genet. 108 , 43–50 (2001).

CAS PubMed Статья Google ученый

35

Laccone, F., Huppke, P., Hanefeld, F. & Meins, M. Спектр мутаций у пациентов с синдромом Ретта в немецком населении: данные о горячих точках. Гум. Мутат. 17 , 183–190 (2001).

CAS PubMed Статья Google ученый

36

Meloni, I. et al. Мутация в гене синдрома Ретта, MECP2 , вызывает Х-сцепленную умственную отсталость и прогрессирующую спастичность у мужчин. Am. J. Hum. Genet. 67 , 982–985 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

37

Orrico, A. et al. MECP2 Мутация у пациентов мужского пола с неспецифической Х-связанной умственной отсталостью. FEBS Lett. 481 , 285–288 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

38

Couvert, P.и другие. MECP2 сильно мутировал при Х-сцепленной умственной отсталости. Гум. Мол. Genet. 10 , 941–946 (2001). В этой статье указано, что мутации MECP2 могут быть второй наиболее частой известной причиной XLMR у мужчин.

CAS Статья PubMed Google ученый

39

Робертсон, К. Д. и Вольф, А. П. Метилирование ДНК при здоровье и болезнях. Nature Rev. Genet. 1 , 11–19 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

40

Chen, R.Z., Akbarian, S., Tudor, M. & Jaenisch, R. Дефицит метил-CpG-связывающего белка-2 в нейронах ЦНС приводит к фенотипу, подобному Ретту, у мышей. Nature Genet. 27 , 327–331 (2001). Эта и следующие ссылки описывают очень интересный фенотип мыши с нокаутом Mecp2 , который моделирует некоторые аспекты синдрома Ретта.

CAS PubMed Статья Google ученый

41

Гай, Дж., Хендрих, Б., Холмс, М., Мартин, Дж. Э. и Берд, А. Мутация мыши Mecp2 -null вызывает неврологические симптомы, имитирующие синдром Ретта. Nature Genet. 27 , 322–326 (2001).

CAS PubMed Статья Google ученый

42

des Portes, V.и другие. Х-сцепленные исследования сцепления неспецифической умственной отсталости (MRX) в 25 неродственных семьях: Европейский консорциум XLMR. Am. J. Med. Genet. 85 , 263–265 (1999).

CAS Статья PubMed Google ученый

43

Гу Ю., Шен Ю., Гиббс Р. А. и Нельсон Д. Л. Идентификация FMR2 , нового гена, связанного с повтором FRAXE CCG и островком CpG. Nature Genet. 13 , 109–113 (1996).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

44

Гец, Дж., Гедеон, А. К., Сазерленд, Г. Р. и Малли, Дж. К. Идентификация гена FMR2 , связанного с умственной отсталостью FRAXE. Nature Genet. 13 , 105–108 (1996).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

45

Найт, С.J. et al. Экспансия триплетных повторов в локусе FRAXE и Х-сцепленный легкий умственный недостаток. Am. J. Hum. Genet. 55 , 81–86 (1994).

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

46

Youings, S.A. et al. FRAXA и FRAXE: результаты пятилетнего исследования. J. Med. Genet. 37 , 415–421 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

47

Гец, Дж., Билби, С., Сазерленд, Г. Р. и Малли, Дж. С. Структура гена и субклеточная локализация FMR2, члена нового семейства предполагаемых активаторов транскрипции. Genomics 44 , 201–213 (1997).

CAS PubMed Статья Google ученый

48

Миллер, У. Дж., Скиннер, Дж. А., Фосс, Г. С. и Дэвис, К. Э. Локализация хрупкого белка умственной отсталости 2 (FMR2) в головном мозге млекопитающих. Eur. J. Neurosci. 12 , 381–384 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

49

Zerial, M. & McBride, H. Rab белки как организаторы мембран. Nature Rev. Mol. Клетка. Биол. 2 , 107–117 (2001).

CAS Статья Google ученый

50

Гепперт, М. и Судхоф, Т. С. RAB3 и синаптотагмин: инь и янь слияния синаптических мембран. Annu. Rev. Neurosci. 21 , 75–95 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

51

D’Adamo, P. et al. Мутации в GDI1 ответственны за Х-сцепленную неспецифическую умственную отсталость. Nature Genet. 19 , 134–139 ​​(1998).

CAS Статья PubMed Google ученый

52

Бьенвеню, Т.и другие. Неспецифическая Х-сцепленная полудоминирующая умственная отсталость в результате мутаций в ингибиторе диссоциации Rab GDP. Гум. Мол. Genet. 7 , 1311–1315 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

53

Ishizaki, H. et al. Роль альфа-ингибитора диссоциации GDP кролика в регуляции пластичности нейротрансмиссии гиппокампа. Proc. Natl Acad. Sci. USA 97 , 11587–11592 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

54

Geppert, M. et al. Роль Rab3A в высвобождении нейромедиаторов. Nature 369 , 493–497 (1994).

CAS Статья Google ученый

55

Billuart, P. et al. Олигофренин-1 кодирует белок rhoGAP, участвующий в X-связанной умственной отсталости. Nature 392 , 923–926 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

56

Диксон, Б. Дж. Ро GTPases в руководстве конусом роста. Curr. Opin. Neurobiol. 11 , 103–110 (2001).

CAS PubMed Статья Google ученый

57

Bagrodia, S., Derijard, B., Davis, R.J. и Cerione, R.A. Cdc42 и PAK-опосредованная передача сигналов приводят к активации Jun-киназы и митоген-активируемой протеинкиназы p38. J. Biol. Chem. 270 , 27995–27998 (1995).

CAS PubMed Статья Google ученый

58

Manser, E. et al. Молекулярное клонирование нового члена семейства p21-Cdc42 / Rac-активированных киназ (PAK). J. Biol. Chem. 270 , 25070–25078 (1995).

CAS PubMed Статья Google ученый

59

Аллен К.M. et al. Мутация PAK3 при несиндромной Х-сцепленной умственной отсталости. Nature Genet. 20 , 25–30 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

60

Bienvenu, T. et al. Миссенс-мутация в PAK3 , R67C вызывает Х-сцепленную неспецифическую умственную отсталость. Am. J. Med. Genet. 93 , 294–298 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

61

Куче, К.и другие. Мутации в ARHGEF6 , кодирующем фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для Rho GTPases, у пациентов с X-связанной умственной отсталостью. Nature Genet. 26 , 247–250 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

62

Manser, E. et al. Киназы PAK непосредственно связаны с семейством факторов обмена нуклеотидов PIX. Мол. Cell 1 , 183–192 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

63

Takagi, S. et al. Идентификация высокоспецифичного поверхностного маркера Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и нейробластомы как нового члена трансмембранного 4 суперсемейства. Int. J. Cancer 61 , 706–715 (1995).

CAS PubMed Статья Google ученый

64

Земни, Р.и другие. Новый ген, участвующий в X-связанной умственной отсталости, идентифицированный анализом сбалансированной транслокации X; 2. Nature Genet. 24 , 167–170 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

65

Maecker, H. T., Todd, S. C. & Levy, S. Суперсемейство тетраспанинов: молекулярные посредники. FASEB J. 11 , 428–442 (1997).

CAS PubMed Статья Google ученый

66

Копчинский, К.С., Дэвис, Г. В. и Гудман, С. С. Нервный тетраспанин, кодируемый поздним цветением, который способствует образованию синапсов. Наука 271 , 1867–1870 (1996).

CAS PubMed Статья Google ученый

67

Rohrbough, J., Grotewiel, M. S., Davis, R. L., Broadie, K. Интегрин-опосредованная регуляция синаптической морфологии, передачи и пластичности. J. Neurosci. 20 , 6868–6878 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

68

Carrié, A. et al. Новый член семейства рецепторов IL-1, высоко экспрессирующийся в гиппокампе и участвующий в Х-связанной умственной отсталости. Nature Genet. 23 , 25–31 (1999).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

69

Brunner, H.G. et al. Х-связанная пограничная умственная отсталость с выраженными поведенческими нарушениями: фенотип, генетическая локализация и доказательства нарушения метаболизма моноаминов. Am. J. Hum. Genet. 52 , 1032–1039 (1993).

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

70

Brunner, HG, Nelen, M., Breakefield, XO, Ropers, HH & Van Oost, BA Аномальное поведение, связанное с точечной мутацией в структурном гене моноаминоксидазы A. Science 262 , 578 –580 (1993).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

71

Ящики, О.и другие. Агрессивное поведение и измененное количество серотонина и норэпинефрина в мозге у мышей, лишенных МАОА. Наука 268 , 1763–1766 (1995).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

72

Ibanez, A., de Castro, IP, Fernandez-Piqueras, J., Blanco, C. & Saiz-Ruiz, J. Патологические азартные игры и ДНК-полиморфные маркеры в MAO-A и MAO-B генов. Мол. Психиатрия 5 , 105–109 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

73

Schmidt, L.G. et al. Различное распределение аллелей регуляторного полиморфизма промотора гена MAOA у антисоциальных и тревожно-депрессивных алкоголиков. J. Neural Transm. 107 , 681–689 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

74

Шубак Д.E. et al. Скрининг мутаций MAOA в целевых группах людей. Am. J. Med. Genet. 88 , 25–28 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

75

Pattison, L. et al. Пятый локус первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии отображается на хромосоме 1q31. Am. J. Hum. Genet. 67 , 1578–1580 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

76

Вирт, Дж.и другие. Систематическая характеристика сбалансированных хромосомных перестроек, связанных с заболеванием, с помощью FISH: цитогенетически и генетически заякоренные YAC идентифицируют микроделеции и области-кандидаты для генов умственной отсталости. J. Med. Genet. 36 , 271–278 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

77

Cheadle, J. P. et al. Анализ долгочитаемой последовательности гена MECP2 у пациентов с синдромом Ретта: корреляция тяжести заболевания с типом и локализацией мутации. Гум. Мол. Genet. 9 , 1119–1129 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

78

Ван М. и др. Синдром Ретта и за его пределами: повторяющиеся спонтанные и семейные мутации MECP2 в горячих точках CpG. Am. J. Hum. Genet. 65 , 1520–1529.

79

Виллемсен Р. и др. Неинвазивный тест на синдром ломкой Х-хромосомы с использованием анализа корней волос. Am. J. Hum. Genet. 65 , 98–103 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

80

Merienne, K. et al. Экспресс-тесты иммуноблоттинга и киназного анализа для синдромальной формы X-связанной умственной отсталости: синдром Коффина – Лоури. J. Med. Genet. 35 , 890–894 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

81

Гронсков К., Hallberg, A. & Brondum-Nielsen, K. Мутационный анализ гена FMR1 у 118 умственно отсталых мужчин с подозрением на синдром ломкой Х-хромосомы: отсутствие преобладающих мутаций. Гум. Genet. 102 , 440–445 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

82

Chelly, J. Прорыв в молекулярных и клеточных механизмах, лежащих в основе X-связанной умственной отсталости. Гум. Мол. Genet. 8 , 1833–1838 (1999).

CAS PubMed Статья Google ученый

83

Luo, L. Rho GTPases в нейрональном морфогенезе. Nature Rev. Neurosci. 1 , 173–180 (2000).

CAS Статья Google ученый

84

Comery, T. A. et al. Аномальные дендритные шипы у мышей с хрупким X-нокаутом: дефицит созревания и обрезки. Proc. Natl Acad. Sci. США 94 , 5401–5404 (1997).

CAS PubMed Статья Google ученый

85

Hacia, J. G. & Collins, F. S. Мутационный анализ с использованием олигонуклеотидных микрочипов. J. Med. Genet. 36 , 730–736 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

86

Moch, H.и другие. Высокопроизводительный тканевый микроматричный анализ для оценки генов, обнаруженных при скрининге микрочипов кДНК в почечно-клеточной карциноме. Am. J. Pathol. 154 , 981–986 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

87

Burgemeister, B. B., Hollander, Blum, L. & Lorge, I. Руководство по использованию Колумбийской шкалы психической зрелости (Психологическая корпорация, Нью-Йорк, 1972).

Google ученый

88

Векслер, Д. Руководство по шкале интеллекта Векслера для взрослых (WAIS-R) (Психологическая корпорация, Нью-Йорк, 1981).

Google ученый

89

Пломин Р. Генетика и общие когнитивные способности. Nature 401 , C25 – C29 (1999).

Артикул CAS Google ученый

90

Фогель, Ф.И Мотульский А.Г. (ред.) Генетика человека. Проблемы и подходы 3-е изд (Springer, Berlin / Heidelberg, 1996).

Google ученый

91

Gecz, J. FMR3 представляет собой новый ген, связанный с островком FRAXE CpG и транскрипционно молчащий при полных мутациях FRAXE. J. Med. Genet. 37 , 782–784 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

92

Джанкотти, Ф.G. Передача сигналов интегрина: специфичность и контроль выживаемости клеток и развития клеточного цикла. Curr. Opin. Cell Biol. 9 , 691–700 (1997).

CAS PubMed Статья Google ученый

93

Mosser, J. et al. Предполагаемый ген X-сцепленной адренолейкодистрофии имеет неожиданную гомологию с переносчиками ABC. Nature 361 , 726–730 (1993).

CAS PubMed Статья Google ученый

94

Уилсон, П.J. et al. Синдром Хантера: выделение клона кДНК идуронат-2-сульфатазы и анализ ДНК пациента. Proc. Natl Acad. Sci. США 21 , 8531–8535 (1990).

Артикул Google ученый

95

Rosenthal, A., Jouet, M. & Kenwrick, S. Аберрантный сплайсинг мРНК L1 молекулы адгезии нервных клеток в семье с Х-связанной гидроцефалией. Природа Генет . 2 , 107–112 (1992).

CAS PubMed Статья Google ученый

96

Джинна, Х.A. et al. Спектр наследственных мутаций, вызывающих дефицит HPRT: 75 новых случаев и обзор 196 ранее зарегистрированных случаев. Mutat. Res. 3 , 309–326 (2000).

Артикул Google ученый

97

Des Portes, V. et al. Новый ген ЦНС, необходимый для миграции нейронов и участвующий в X-связанной подкорковой ламинарной гетеротопии и синдроме лиссэнцефалии. Cell 92 , 51–61 (1998).

CAS PubMed Статья Google ученый

98

Gleeson, J. G. et al. Даблкортин, ген, специфичный для мозга, мутировавший при Х-сцепленной лизэнцефалии и синдроме двойной коры головного мозга человека, кодирует предполагаемый сигнальный белок. Cell 92 , 63–72 (1998).

CAS Статья PubMed Google ученый

99

Attree, O. et al. Ген окулоцереброренального синдрома Лоу кодирует белок, высоко гомологичный инозитолполифосфат-5-фосфатазе. Nature 358 , 239–242 (1992).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

100

Jin, H. et al. Новый ген, сцепленный с Х, DDP , обнаруживает мутации в семьях с глухотой (DFN-1), дистонией, умственной отсталостью и слепотой. Nature Genet. 2 , 177–180 (1996).

Артикул Google ученый

101

Квадери, Н.A. et al. Синдром Опица G / BBB, дефект развития средней линии, возникает из-за мутаций в новом гене RING finger на Xp22. Nature Genet. 3 , 285–291 (1997).

Артикул Google ученый

102

Vulpe, C. et al. Выделение гена-кандидата на болезнь Менкеса и доказательство того, что он кодирует АТФазу, транспортирующую медь. Nature Genet. 1 , 7–13 (1993).

Артикул Google ученый

103

Chelly, J.и другие. Выделение гена-кандидата на болезнь Менкеса, который кодирует потенциальный белок, связывающий тяжелые металлы. Nature Genet. 1 , 14–19 (1993).

Артикул Google ученый

104

Батшоу, М. Л., Роан, Ю., Юнг, А. Л., Розенберг, Л. А. и Брусилов, С. В. Церебральная дисфункция у бессимптомных носителей дефицита орнитин-транскарбамилазы. N. Engl. J. Med. 302 , 482–485 (1980).

CAS PubMed Статья Google ученый

105

Lissens, W. et al. Мутации в гене α-субъединицы X-связанной пируватдегидрогеназы (E1) (PDHA1) у пациентов с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса. Rev. Hum. Мутат. 15 , 209–219 (2000).

CAS Статья Google ученый

106

Pasteris, N.G. et al. Выделение и характеристика гена фациогенитальной дисплазии (синдром Аарского-Скотта): предполагаемый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов Rho / Rac. Cell 79 , 669–678 (1994).

CAS Статья PubMed Google ученый

107

Митчелл, Дж. Р., Вуд, Э. и Коллинз, К. Компонент теломеразы является дефектным в врожденном дискератозе человека. Nature 402 , 551–555 (1999).

CAS Статья PubMed Google ученый

108

Пилия, Г.и другие. Мутации в GPC3 , гене глипикана, вызывают синдром избыточного роста Симпсона-Голаби-Бемеля. Nature Genet. 3 , 241–247 (1996).

Артикул Google ученый

109

Felisari, G. et al. Потеря изоформы дистрофина Dp140 и интеллектуальное нарушение при дистрофии Дюшенна. Неврология 55 , 559–564 (2000).

CAS PubMed Статья Google ученый

110

Смахи, А.и другие. Геномная перестройка в NEMO нарушает активацию NF-κB и является причиной пигментного недержания мочи. Международный консорциум Incontinentia Pigmenti (IP). Nature 405 , 466–472 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

111

Meindl, A. et al. Болезнь Норри вызывается мутациями во внеклеточном белке, напоминающем С-концевой глобулярный домен муцинов. Nature Genet. 2 , 139–143 (1992).

CAS PubMed Статья Google ученый

112

Cailloux, F. et al. Корреляция генотип-фенотип в наследственных дефектах миелинизации головного мозга, вызванных мутациями гена протеолипидного белка. Европейская клиническая сеть по дисмиелинизирующим заболеваниям головного мозга. Eur. J. Hum. Genet. 11 , 837–845 (2000).

Артикул Google ученый

113

Фокс, Дж.W. et al. Мутации филамина 1 предотвращают миграцию нейронов коры головного мозга в перивентрикулярной гетеротопии человека? Нейрон 21 , 1315–1325 (1998).

CAS Статья PubMed Google ученый

Помощь пациентам с деменцией / психическими заболеваниями / умственной отсталостью

Уход за пациентами с деменцией / психическими заболеваниями / умственной отсталостью s?

Введение:

В этом модуле рассматривается, как заботиться о пациентах с деменцией, психическими заболеваниями и умственной отсталостью.Жители вашего дома имеют разное происхождение, имеют разный жизненный опыт и уникальные личности. Некоторые легкомысленные и веселые. Кто-то может поспорить. Некоторые очень активны. Другие расслаблены и довольны. Помимо основных различий, у многих могут быть нарушения умственных способностей, независимо от того, являлось ли это заболеванием на протяжении всей их жизни или возникло недавно. Как персонал, осуществляющий непосредственный уход, важно хорошо понимать каждого жителя, с которым вы будете работать, в том числе тех, у кого есть умственные отсталости или нарушения.

На этом занятии мы рассмотрим три основные причины когнитивных нарушений. Вы сможете определить симптомы, описать некоторые из поведенческих особенностей, характерных для этих состояний, и определить методы взаимодействия, которые наиболее эффективны в борьбе со сложным поведением.

Все люди разные, и у всех бывают хорошие и плохие дни. Будет важно познакомиться с каждым жителем и развить свои навыки работы с каждым жителем как с личностью.

Умственная отсталость:

Что такое умственная отсталость? У умственно отсталого человека более низкое интеллектуальное функционирование — это означает, что его / ее IQ значительно ниже среднего. Ему / ей может потребоваться помощь в приобретении повседневных жизненных навыков, необходимых для жизни, работы и развлечений в обществе. К ним относятся навыки общения, самообслуживания, общения, отдыха и работы.

Умственная отсталость может быть вызвана любым заболеванием, нарушающим развитие мозга.Некоторые частые причины умственной отсталости включают генетические состояния, проблемы во время родов, употребление алкоголя и наркотиков матерью, некоторые детские болезни и воздействие токсичных веществ.

Способности людей с задержкой умственного развития различаются. Большинство людей с умственной отсталостью страдают легким поражением и могут осваивать новые навыки. При соответствующей поддержке все люди с умственной отсталостью могут жить полноценной жизнью в обществе.

У жителей с задержкой психического развития социальные интересы и потребности соответствуют их возрасту.Помните об этом, рассматривая музыку, которую они любят, одежду, которую они хотят носить, и занятия, которые им нравятся. Важно знать способности каждого человека и позволять принимать максимально самостоятельные решения. Также важно не разговаривать и не относиться к человеку с умственной отсталостью как к ребенку. Он / она — взрослый, который любит занятия для взрослых и имеет взрослые интересы.

Психическое заболевание:

Что такое психическое заболевание? Психическое заболевание — это нарушение поведения, настроения, мыслительного процесса, социальных навыков или межличностных отношений.Есть много разных типов психических заболеваний и разной степени тяжести.

Житель с психическим заболеванием может быть моложе и находиться дома в связи с его / ее потребностями в уходе, или житель может быть пожилым человеком с психическим заболеванием. Это будут важные вопросы, которые нужно знать о каждом человеке. Пациент с психическим заболеванием может чувствовать глубокую грусть, слышать голоса, может относиться к другим с подозрением, может быстро менять настроение или иметь эмоциональные взлеты и падения. Это симптомы психического заболевания, а не выбор или плохое поведение человека.

Многие люди с психическими заболеваниями лечатся лекарствами под наблюдением врача. Эти лекарства могут значительно уменьшить симптомы болезни, но многие из них часто имеют неприятные побочные эффекты. Вам и резиденту будет полезно, если вы потратите время на то, чтобы узнать, какие лекарства вы принимаете, и о побочных эффектах. Вы также можете заметить, что при некоторых психических заболеваниях часто возникает цикл. Некоторое время человек может чувствовать себя неплохо, а затем у него начинают проявляться некоторые симптомы болезни.Это может быть трудное время для всех. Требуется повторная оценка врачом и, возможно, корректировка лекарств, программы или окружения человека. Как сотрудник, осуществляющий непосредственный уход, вы являетесь частью команды, которая наблюдает за поведением. Если вы замечаете изменения в поведении, обязательно следуйте домашней системе отчетности и документирования. Это будет очень полезно для других при рассмотрении вариантов лечения.

Деменция:

Что такое деменция? Деменция — это постепенное снижение умственного и социального функционирования по сравнению с предыдущим уровнем функционирования человека.Житель может иметь потерю памяти, изменение личности, проблемы с поведением и потерю рассудительности, способности к обучению, внимания и ориентации во времени и месте и на себя. Болезнь Альцгеймера — самая частая причина слабоумия, и мы уделим ей больше времени, поскольку она, вероятно, будет одной из наиболее частых причин когнитивных нарушений у пациентов в вашем учреждении.

Болезнь Альцгеймера — хроническое прогрессирующее изнурительное заболевание. Сначала симптомы легкие и могут включать трудности с запоминанием имен и недавних событий, плохое суждение и трудности с усвоением новой информации.На этой ранней стадии человек часто пытается отрицать свои проблемы. В настоящее время наибольшие трудности связаны с выполнением IADL.

По мере прогрессирования болезни человек не может различать безопасные и небезопасные условия, и ему потребуется помощь, чтобы одеваться, есть, купаться и принимать решения. Могут быть изменения личности, такие как повышенная подозрительность. Незнакомые люди, места и занятия могут вызвать замешательство и стресс. Человек проявляет меньший интерес к другим и хочет уйти в знакомую, предсказуемую обстановку и распорядок дня.Человек на более поздних стадиях испытывает трудности с выполнением основных ADL.

Некоторые общие формы поведения, связанные с болезнью Альцгеймера, — это быстрые изменения настроения, плач, гнев, шаг, блуждание, повторение вещей снова и снова, задание одного и того же вопроса, пристальное наблюдение за людьми и несоответствующее сексуальное поведение.

Навыки управления поведением при работе с резидентами с когнитивными нарушениями:

Теперь, когда у нас есть базовое понимание трех наиболее частых причин когнитивных нарушений, мы рассмотрим некоторые базовые навыки управления поведением.

Как уже говорилось в ходе этого тренинга, вы, вероятно, будете регулярно сталкиваться со сложным поведением. Если вы разовьете сильные навыки управления этим поведением и эффективного общения с жителями, это поможет вам справляться с трудными ситуациями и обеспечит лучшую заботу о жителях во всех аспектах вашей работы, от помощи с ADL до поощрения жителей к участию. в общественной деятельности дома или в обществе.

«Управление поведением» включает использование определенных приемов и способов взаимодействия с целью усиления или ослабления определенного поведения.Это может быть очень эффективным, но это не быстрое решение, и его нужно использовать постоянно.

Думайте о своих навыках управления поведением как о инструментах в наборе инструментов . В этом наборе инструментов у вас есть много различных и эффективных способов обращения с людьми и поведением. В зависимости от поведения, человека и ситуации вы повлияете на решение о том, какой инструмент использовать. Иногда может потребоваться несколько попыток, чтобы выяснить, что будет работать лучше всего, а в некоторые дни это будет сложнее, чем в другие, но мы начнем с размещения некоторых инструментов в нашем наборе инструментов.

Помните, мы просто касаемся этих основных принципов. Многое можно получить, узнав больше о методах позитивного поведения, и вам рекомендуется искать дополнительную подготовку, наблюдать за людьми, которые эффективно используют эти методы, и обращать внимание на ваше собственное взаимодействие и то, как вы можете улучшить их. В дополнение к основным идеям, которые мы обсудим здесь, пациенты, находящиеся под вашим уходом, будут иметь особые планы поддержки, разработанные группой по уходу. Важно ознакомиться с этими планами и использовать свои навыки, чтобы следовать им.

Инструмент № 1. Задавайте вопросы, чтобы выяснить причину , вызвавшую поведение.

Есть много причин поведения. Если вы заметили изменение в поведении резидента, поговорите с другими членами группы по уходу, чтобы узнать, что может происходить. Если это постоянная проблема, сначала посмотрите, в чем может быть причина. Возможно, вам потребуется некоторое время понаблюдать, чтобы увидеть, что может происходить.

Если житель, например, страдает от боли, важно обратить внимание на такие вещи, как, например, недавно ли он / она упал или болел.Если резидент недоедает во время еды, это может быть проблемой с его / ее зубными протезами, может быть проблема с жеванием и глотанием или может быть то, что ему / ей не нравится еда. Понаблюдайте, когда и сколько ест житель. Следите за выражением лица жильца. Наблюдайте за реакцией резидента на людей, сидящих за столом. Что изменилось за последнее время?

Инструмент № 2 — Используйте положительное подкрепление / награды.

Если вы видите хорошее поведение жителя, похвалите его.Вознагражденное поведение будет повторяться.

Инструмент № 3 — Слушайте с пониманием.

Когда мы показываем человеку, что мы заинтересованы и хотим понять его чувства, мы показываем, что мы заботимся о нем как о человеке. Мы общаемся с ними на более личном уровне, что помогает им чувствовать себя менее одинокими. Мы показываем это, слушая резидента и разговаривая с резидентом. Постарайтесь понять чувства жителя.

Инструмент №4 — Улыбайтесь и сохраняйте позитивный настрой!

Вы не поверите, но улыбка может иметь большое значение при работе с людьми.Меньше всего вам хочется улыбаться, когда самое важное — приложить все усилия. Сделайте глубокий вдох, войдите в комнату с улыбкой и будьте позитивны.

© 2006 —

GoodTherapy | Умственная отсталость

Умственная отсталость — умственная отсталость, в результате которой интеллектуальные способности значительно ниже среднего. Умственная отсталость может мешать обучению, способности заботиться о себе и способности соответствовать общим ожиданиям общества в отношении того, как себя вести.Обычно это определяется как IQ ниже 70, хотя люди с IQ немного выше этого числа могут испытывать крайние трудности с функционированием, в то время как люди с IQ немного ниже этого числа могут не испытывать таких трудностей. Исторически диагноз ставился любому человеку с низким IQ, но в современной психологии умственная отсталость имеет компонент адаптации, и одного лишь интеллекта ниже среднего недостаточно для постановки диагноза.

Что вызывает умственную отсталость?
Чтобы диагностировать умственную отсталость, симптомы должны присутствовать в детстве.У взрослых, у которых наблюдается потеря когнитивных функций, может быть диагностировано другое заболевание, такое как деменция. Ряд факторов может вызвать умственную отсталость, в том числе:

• Синдром Дауна и алкогольный синдром плода значительно увеличивают риск умственной отсталости, хотя не все люди с такими заболеваниями имеют умственную отсталость.
• Неправильное развитие во время беременности может способствовать развитию симптомов, а воздействие определенных наркотиков в утробе матери, особенно запрещенных наркотиков и алкоголя, значительно увеличивает риск рождения плода с умственной отсталостью.
• Болезнь и инфекция, поражающие мозг, могут привести к заболеванию, а очень высокая температура в раннем детстве может вызвать умственную отсталость. Корь и менингит также могут способствовать развитию умственной отсталости.

В половине случаев причина умственной отсталости неизвестна.

Есть ли лечение умственной отсталости?
В предыдущих поколениях люди с умственной отсталостью могли провести всю свою жизнь в приютах.Однако современные клиницисты сосредотачиваются на обучении жизненным навыкам, оказании раннего вмешательства и повышении независимости и автономии, когда это возможно. Люди с умственной отсталостью могут жить самостоятельно в зависимости от тяжести своего состояния.

Умственная отсталость и культура
Люди с умственной отсталостью часто предпочитают термин умственная отсталость, а не отсталость. Термин «умственно отсталый» стал широко распространенным термином в культуре США, часто используемым ненадлежащим образом как оскорбление с негативным подтекстом.Некоторые люди с умственной отсталостью изо всех сил пытаются избежать определения своей инвалидностью и часто сталкиваются с препятствиями, которые мешают их стремлению к независимости и признанию в качестве автономных людей.

Артикул:

1. Американская психологическая ассоциация. Краткий психологический словарь APA . Вашингтон, округ Колумбия: Американская психологическая ассоциация, 2009. Печать.
2. Харвуд Р., Миллер С. А. и Васта Р. (2008). Детская психология: развитие в меняющемся обществе .Хобокен, Нью-Джерси: Джон Уайли и сыновья.

Последнее обновление: 11.08.2015

Пожалуйста, заполните все обязательные поля, чтобы отправить свое сообщение.

Подтвердите, что вы человек.

Причины и профилактика умственной отсталости

Умственная отсталость — это состояние, при котором у человека есть определенные ограничения или трудности в умственном функционировании и таких навыках, как языковые навыки,

письма и социальные навыки. Эти трудности заставят человека развиваться медленнее, чем нормальный ребенок.Умственно отсталым детям может потребоваться больше времени, чтобы говорить, ходить и заботиться о своих личных потребностях, например, ходить в туалет и есть.

Основные причины умственной отсталости:

• Врожденные инфекции
• Воздействие на плод вредных веществ
• Осложнения во время беременности или родов
• Недоедание у плода или младенца
• Болезни или травмы в детстве
• Генетические факторы хромосомные, метаболические или неврологические нарушения.

Причины отсталости:

• Синдром Дауна — генетическое заболевание, при котором у человека есть дополнительная хромосома 21. Физические характеристики человека с синдромом Дауна — плоское лицо и короткая шея
• Синдром ломкой Х-хромосомы — это еще одно генетическое заболевание, при котором у человека есть Х-хромосома, при которой одна из рук пациента сужена или оторвана, обычно оно поражает мужчин. Физические характеристики человека с синдромом ломкой Х-хромосомы — изменчивое лицо с большими ушами, длинным лицом и высоким сводчатым небом.
• Алкогольный синдром плода — состояние, вызванное воздействием алкоголя на плод.
• PKU (фенилкетонурия) — врожденное нарушение обмена веществ, которое может повредить мозг ребенка и вызвать умственную отсталость. При ФКУ ребенок не может полностью усваивать определенные белки.
• Болезнь Тея-Сакса — ребенок не может метаболизировать липиды (липиды — это вещества, которые организм использует для хранения энергии и производства клеток), которые затем накапливаются в головном мозге, вызывая умственную отсталость.
• Галактоземия — младенец не может метаболизировать галактозу (галактоза — это простой сахар, который вместе с глюкозой составляет лактозу, сложный сахар, который содержится в основном в мельнице), который накапливается в мозге, вызывая умственную отсталость. Задержку развития обычно можно предотвратить, если галактоземию выявить на ранней стадии и дать ребенку безгалактозную диету .
• Несовместимость резус-фактора между матерью и плодом
• Родовые травмы головного мозга из-за трудностей в родах или временного недостатка кислорода новорожденному.
• Гидроцефалия состояние, характеризующееся аномальным скоплением спинномозговой жидкости в полостях мозга, также может привести к умственной отсталости. Однако в большинстве случаев жидкость можно удалить хирургическим путем и предотвратить ее накопление, вставив трубку для отвода лишней жидкости из полостей мозга в другую часть тела.
• Макроцефалия врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальное увеличение головы и мозга, это состояние может вызывать задержку развития.
• Микроцефалия врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный размер головы и мозга, это состояние может вызывать задержку развития.
• Травмы головы и такие заболевания, как менингит и энцефалит в детстве, также могут вызывать умственную отсталость.

Как предотвратить умственную отсталость:

• Беременным женщинам следует избегать контакта с инфекционными заболеваниями, такими как краснуха или корь, менингит и сифилис, поскольку это может повредить нервную систему плода.
• Беременным женщинам и тем женщинам, которые планируют забеременеть, не следует курить или принимать наркотики, поскольку химические вещества могут проникать через плаценту и могут вызвать нарушение развития мозга у плода.