Эпилепсия врожденная или приобретенная болезнь: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Передается ли эпилепсия по наследству?

Переходит ли эпилепсия по наследству? Может ли у вас родиться здоровый ребенок? Передаётся ли заболевание от отца или матери? Отвечают израильские эпилептологи профессор Ури Крамер и доктор Илан Блат.

Этот вопрос часто звучит во время консультаций у эпилептолога.

Прежде чем перейти к статистике, важно отметить, что эпилепсия не является приговором, при котором нельзя иметь ребенка. У многих пациентов с эпилепсией рождаются абсолютно здоровые дети, и нет каких-либо медицинских показаний, препятствующих беременности и созданию счастливой семьи, даже есть наследственная предрасположенность к эпилепсии.

Несмотря на эпилепсию, Вы должны жить полноценной жизнью, рожать и растить здоровых детей, а задача современной медицины Вам в этом помочь.

Что говорит статистика?

Примерно у 50% пациентов заболевание имеет генетический характер. У некоторых из них эпилепсия передается по наследству от отца или матери.

Считается, что шансы передачи заболевания ребенку по материнской линии равны примерно 10%. Если же эпилепсия у отца, то шанс того, что у ребенка будет эпилепсия, вдвое меньше – около 5%.

Смотрите ответ израильских эпилептологов:

---

Даже если эпилепсия у пациента имеет генетический характер и существует шанс передачи гена по наследству ребенку, заболевание не обязательно проявится именно у вашего ребёнка. Некоторые виды генетической эпилепсии могут «перепрыгнуть» через несколько поколений, именно поэтому многие и не помнят эпилепсии в своей семейной истории.

Приобретённая эпилепсия, которая появилась вследствие какого-либо заболевания либо травмы, не передаётся следующему поколению, будь то тонико-клонические приступы, парциальные приступы или же генерализованные приступы.

Как уменьшить шанс передачи эпилепсии ребенку, если у одного из родителей эпилепсия

Прежде всего, во время диагностики важно определить, относится ли вид эпилепсии у родителей к проблемам с генетикой или нет.

В случае подозрения на генетическую предрасположенность к эпилепсии, необходимо обратиться за консультацией к специалисту по генетике и проверить, что можно сделать для предотвращения или уменьшения шанса передачи данного гена ребенку.

Генетические тесты при эпилепсии

При необходимости назначаются генетические тесты, которые помогут принять решение относительно ребёнка и генетической предрасположенности к эпилепсии. Стоимость генетических тестов доходит до нескольких тысяч долларов, поэтому желательно проконсультироваться с генетиком до их прохождения. Опытный специалист сразу сможет определить, есть ли смысл проводить данные исследования в вашем случае.

В большинстве случаев, генетические тесты при эпилепсии у детей могут помочь с оптимизацией протокола лечения и прогнозом течения заболевания. Большинство тестов проводится в Европе и США, результаты заносятся в базу данных и используются специалистами со всего мира, в том числе и для разработок новых способов лечения эпилепсии.

Подробнее о генетических видах эпилепсии у детей можно прочитать в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я“. Эта информация будет важна родителям, дети которых страдают эпилепсией генетического происхождения (протоколы лечения. прогноз, информация о генетических мутациях).

Эпилепсия и беременность

Что касается женщин с эпилепсией, если заболевание было под контролем до зачатия, то и после никаких проблем быть не должно. Но если до начала беременности эпилептические приступы никак не контролировались, то они могут произойти и во время беременности, что может привести к недоброжелательным последствиям.

В заключение

Эпилепсия – не приговор!

Вы должны жить нормальной полноценной жизнью, беременеть, рожать и расти детей. Вопрос переходит ли эпилепсия по наследству или нет не должен влиять на Ваше решение иметь детей. Несмотря на эпилепсию, у Вас может родиться абсолютно здоровый ребенок. Нет никакой причины или медицинских показаний, которые препятствуют людям с эпилепсией рожать детей.

С правильно подобранным лечением можно достигнуть полного контроля над приступами эпилепсии у многих пациентов, а в некоторых случаях даже полного выздоровления и отмены препаратов. А вопрос, передаётся ли эпилепсия по наследству ребёнку, не должен вас так сильно волновать.

---

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

1. Можно ли вылечить эпилепсию?
2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
4. Что нельзя делать при эпилепсии?
5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
7. Как помочь пациенту во время приступа?
8. Можно ли заниматься спортом?
9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

“Советы детского эпилептолога”

---

“Советы эпилептолога для взрослых”

---

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

---

---

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2023)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

---

---

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

• опыт более 30 лет
• окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
• стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
• ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
• автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
• председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

«Эпилепсией можно заболеть в любом возрасте. И это не приговор»,

+7 (498) 602-03-59

доб. 18 035 горячая линия главного врача с 9:00 до 18:00

+7 (977) 131-61-75

горячая линия главного врача круглосуточно

122

для записи в Поликлиники

МОСКОВСКАЯ ОБЛ, Г. МЫТИЩИ,

УЛ. КОМИНТЕРНА, 24

Электронная регистратура

26 марта

Сегодня во всем мире отмечают Фиолетовый день. Это день пациентов, страдающих эпилепсией. О том, кто подвержен заболеванию, как проявляется болезнь и когда нужно обязательно обращаться за помощью, рассказала врач невролог-эпилептолог Мытищинской ГКБ, кандидат медицинских наук Елена Дьячкова.
— Елена Юрьевна, как давно в МГКБ работают с пациентами с диагнозом «эпилепсия»?
— На базе МГКБ был открыт эпилептологический кабинет еще в 2005 году. И сначала на учете состояли пациенты только из Мытищи и Мытищинского района. С 2009 года мы начали работать с жителями всего медицинского округа, а это 13 близлежащих городов и порядка полутора тысяч человек с диагнозом «эпилепсия». Сейчас мы работаем в том же режиме. Пациенты нам доверяют, слушают и получают необходимое лечение. Есть препараты, которые обладают меньшим теротогенным эффектом во время беременности. У нас было довольно много случаев, когда пациентки становились матерями. И мы за них очень рады.

— Получается, что эпилепсия это не приговор?
— Отмечу, что эпилепсией можно заболеть в любом возрасте. Ошибочно полагать, что эпилепсия диагностируется в детском возрасте. Большая часть пациентов — это взрослая часть населения. В 2013 году я защитила диссертацию «Тактика ведения пациента с постинсультной эпилепсией». Инсульты, травмы, различные нейроинфекции, опухоли головного мозга, артерио-венозные мальформация, аневризмы головного мозга, могут привести к эпилепсии.
— Получается, что от заболевания никто не застрахован? Какие основные признаки?
— Если есть головные боли, приступы отключения сознания, различные зрительные и обонятельные галлюцинации, не нужно заниматься самолечением, нужно идти к врачу-неврологу и полностью обследоваться. После обследования врач-невролог, если есть подозрение на пароксизмальное состояние, направляет к эпилептологу для уточнения диагноза и назначения терапии. Иногда пациенты не могут предчувствовать свои приступы, что ведёт к тяжелым травмам. Спровоцировать приступы у пациентов с эпилепсией могут депривация сна (недосыпание), употребление алкоголя, длительный просмотр ТВ и работа за компьютером. Есть и генетические факторы, но они, как правило, проявляются в детском возрасте.
— Если диагноз подтвердился, что делать?
— Сегодня пациенты могут не терять качество жизни, имея данное заболевание, при условии, что они следуют рекомендациям врача. Среди наших пациентов есть очень успешные и известные люди, которые живут с этим диагнозом. Но проблема трудоустройства пациентов с эпилепсией остаётся открытой проблемой, как в Росси, так и во всем мире. Здесь важна комплаентность между пациентом и врачом. Конечно, психологическую работу никто не отменял. Мы объясняем, что пациенты с сахарным диабетом или гипертонией тоже всю жизнь принимают препараты. В результате лечения врач стремиться снизить количество приступов, по возможности достигнуть ремиссии, чтобы улучшить качество жизни. Длительность приема препаратов для каждого пациента индивидуальна. Пациент должен находиться под постоянным наблюдением невролога-эпилептолога. Нужно понимать, что это не разовое посещение, а постоянный контроль. Как я уже говорила, эпилепсия в результате появления новых препаратов сейчас очень хорошо подается лечению. Плюс, у нас в России активно проводится оперативное лечение для фарморезистентных форм эпилепсии.
— Что делать, если вы стали свидетелем приступа эпилепсии?
— Во-первых, не нужно пугаться. Поверните лежащего человека на бок, чтобы не было аспирации. Если есть возможность, подложите что-то мягкое ему под голову, расстегните тугие ремни и воротник, обеспечив доступ воздуха. Удерживайте голову, чтобы не было травматизации. Если приступ затяжной или серия приступов, вызывайте скорую помощь. Никакие твердые предметы в рот вставлять не нужно, человек может пораниться. Берегите себя и будьте здоровы.

Вернуться к списку

Аутоиммунная эпилепсия | Epilepsy Foundation

На этой странице:

Что такое аутоиммунная эпилепсия?

Аутоиммунная эпилепсия (АЭ) вызывается изменением иммунной функции организма. Судороги являются основными признаками АЭ. Этот тип эпилепсии недавно был включен в новый способ классификации эпилепсии Международной противоэпилептической лигой (ILAE).

Наша иммунная система защищает организм от инородных веществ или вещей, которые могут нанести ему вред. Определенные типы клеток важны для иммунного ответа организма, такие как макрофаги, лимфоциты (В-клетки и Т-клетки) и антитела.

• Антитела представляют собой крупные белки, содержащиеся в крови или других жидкостях организма, которые защищают организм.
• Антиген — это то, что вторгается в организм, например, вирус, инфекция или что-то еще. Антитело может видеть, когда захватчик входит в организм, и действует, чтобы остановить его.
• Антитела, нацеленные на головной мозг, могут быть причиной аутоиммунной эпилепсии.
• Наиболее распространенные антитела нацелены на специфические рецепторы в головном мозге, такие как рецептор N-метил-d-аспартата (NMDAR), богатый лейцином белок 1, инактивированный глиомой (LGI1), и декарбоксилаза глутаминовой кислоты 65 (GAD65).
• Если эти антитела связаны с опухолью, их называют паранеопластическими. Если присутствует инфекция головного мозга, ее можно назвать аутоиммунным энцефалитом.
• В то время как паранеопластические синдромы обычно связаны с раком, аутоиммунный энцефалит может протекать как с раком, так и без него.

Обнаружение аутоиммунной причины судорог очень важно и повлияет на их лечение.

Каковы общие черты аутоиммунной эпилепсии?

НЯ часто начинается с припадков, развивающихся в течение нескольких дней или недель. У человека тоже может быть заболевание с лихорадкой.

• Приступы часто случаются несколько раз в день с самого начала.
• Фокальные припадки являются наиболее распространенным типом припадков.
• Приступы, которые поражают одну сторону лица и руку на той же стороне тела (называемые лицевыми брахиальными дистоническими припадками (FBDS)) убедительно свидетельствуют об аутоиммунной эпилепсии.
• Противосудорожные препараты обычно плохо контролируют эти приступы.
• У людей также могут быть проблемы с памятью, изменения личности и изменения настроения или поведения (например, паранойя, депрессия или галлюцинации).

Кто подвержен риску аутоиммунной эпилепсии?

Мы точно не знаем, как часто возникает аутоиммунная эпилепсия. Подсчитано, что от 1 до 7 из 20 (5-35%) людей с впервые начавшимися приступами могут иметь аутоиммунную причину. К ним относятся люди с:

• Наличием в анамнезе другого аутоиммунного заболевания (например, ревматоидным артритом, болезнью Грейвса, тиреоидитом Хашимото, болезнью Крона, язвенным колитом и системной красной волчанкой)
• Раком в анамнезе
• Родственник первой степени родства (родитель, брат, сестра или ребенок) с аутоиммунным заболеванием

Внезапное и тяжелое начало судорог также является тревожным сигналом того, что эпилепсия может иметь аутоиммунную причину.

Как диагностируется аутоиммунная эпилепсия?

Обычные тесты для людей с подозрением на НЯ включают основные анализы крови, ЭЭГ (электроэнцефалограмма) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают

• ПЭТ (позитронно-эмиссионную томографию) сканирование
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) для поиска определенных антител в спинномозговой жидкости (ЦСЖ), окружающей головной мозг.

Результаты тестов показывают, что у некоторых людей с НЯ нет известных аутоантител. МРТ головного мозга часто бывает нормальной, особенно если она проводится сразу после начала припадков. Признаки воспаления могут быть видны в височных долях. ЭЭГ может мало помочь. Часто требуется видео-ЭЭГ для записи типичных припадков человека.

Поскольку аутоиммунная эпилепсия может быть вызвана раком в каком-либо органе или раком в анамнезе, при обследовании следует также искать опухоль или рак.

Насколько важна ранняя диагностика аутоиммунной эпилепсии?

При ранней диагностике аутоиммунной эпилепсии быстрое начало лечения может привести к исчезновению припадков. Правильное лечение также может замедлить или остановить воспаление головного мозга. Опухоли, если они есть, можно обнаружить на ранней стадии и лечить.

Каково типичное лечение аутоиммунной эпилепсии?

Исследования показывают, что иммунотерапия может быть очень эффективной при НЯ. Иммунотерапия — это способ лечения воспаления в головном мозге. Лечение обычно заключается в приеме стероидов (таких как метилпреднизолон или преднизон) внутрь или в кровоток (внутривенно, внутривенно). Иммуноглобулин (IVIg) также можно вводить в кровоток.

Насколько хорошо это работает, зависит от типа антител человека.

• Как правило, люди с аутоиммунной эпилепсией, связанной с раком, могут не чувствовать себя так же хорошо, как люди с антителами, нацеленными на поверхность клеток головного мозга (например, антитела к рецептору NMDA или энцефалит антитела LGI-1).
• При паранеопластическом НЯ лечение лежащей в основе опухоли также имеет решающее значение, если это возможно.
• Раннее начало иммунотерапии при непаранеопластическом НЯ важно для быстрой остановки судорог и предотвращения повреждения клеток головного мозга.

Types Of Autoimmune Epilepsies

• Specific Types of Autoimmune Epilepsies
  • Rasmussen’s syndrome
  • antiNMDA receptor encephalitis
  • Limbic encephalitis (LG1, CASPR2, other)
  • GAD65 antibody related epilepsy

Learn More About Autoimmune Эпилепсия

• Признаки и симптомы аутоиммунной эпилепсии
• Аутоиммунное тестирование
• Лечение аутоиммунной эпилепсии

Ссылки

1. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G et al. Классификация эпилепсии ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2017;58:512-521.
2. Дубей Д., Алькаллаф А., Хейс Р., Фриман М., Чен К., Дин К., Агостини М., Вернино С. Распространенность неврологических аутоантител при эпилепсии неизвестной этиологии. JAMA Нейрол. 2017;74:397-402.
3. Толедано М., Бриттон Дж.В., МакКеон А. и др. Полезность исследования иммунотерапии при оценке пациентов с предполагаемой аутоиммунной эпилепсией. Неврология . 2014; 82:1578-1586.
4. Фейисса А.М., Лопес Чирибога А.С., Бриттон Дж.В. Противоэпилептическая медикаментозная терапия у больных аутоиммунной эпилепсией. Нейрол Нейроиммунол Нейровоспаление . 2017 10 мая; 4(4):e353.

Автор:

Anteneh M. Feyissa MD

в воскресенье, 12 января 2020 г.

. Обзор:

Andres M. Kanner MD

Jeffrey W. Britton Md

в воскресенье, январе, 12, 2020 2020 2020 2020 2020 20202

Структурные причины эпилепсии | Что такое структурная эпилепсия?

На этой странице:

Что такое структурная эпилепсия?

Считается, что эпилепсия имеет структурную причину, если в головном мозге присутствует отчетливая аномальная структурная причина, которая, как известно, существенно увеличивает риск приступов. Большинство из этих причин можно увидеть при визуализации головного мозга с помощью МРТ.

Каковы симптомы структурной эпилепсии?

Структурные эпилепсии у детей старшего возраста и взрослых чаще всего проявляются фокальными приступами и имеют очень похожие симптомы от эпизода к эпизоду. В некоторых случаях судороги могут распространяться на обе половины мозга, приводя к генерализованным тонико-клоническим судорогам.

Лица со структурными причинами могут также иметь другие симптомы, отражающие структурную аномалию в одной области головного мозга, такие как трудности с использованием одной руки или ноги или одной половины тела, трудности с речью, проблемы со зрением на одной стороне и т. д. вперед.

У младенцев и детей младшего возраста со структурной эпилепсией также могут быть фокальные припадки или другие типы припадков, такие как инфантильные спазмы или тонические припадки. В таких случаях часто наблюдается замедление развития после начала приступов.

У большинства людей со структурной эпилепсией МРТ головного мозга ненормальна.

Как возникает структурная эпилепсия?

Структурные аномалии могут быть врожденными или приобретенными.

• Врожденная причина — это изменение в развитии мозга, с которым человек рождается. Некоторые врожденные структурные причины также могут иметь генетический компонент. В большинстве случаев эти изменения наблюдаются у детей, рожденных женщинами, беременность которых в остальном была нормальной, и мы не понимаем, почему происходят эти изменения. В некоторых случаях врожденных структурных причин приступы начинаются очень рано. В других случаях приступы начинаются через много лет после рождения, часто в более позднем детстве или даже в раннем взрослом возрасте.
• Приобретенная причина связана с процессом или травмой, возникшей у человека с ранее нормальной структурой мозга. Примерами являются опухоли головного мозга, инсульты или травмы головы. Эти травмы приводят к тому, что мозг становится более восприимчивым к судорогам, и может возникнуть эпилепсия.

Как вы относитесь к этому?

Противосудорожные препараты чаще всего используются в качестве начального лечения лиц со структурными аномалиями. Однако в некоторых случаях, например при опухолях или аномалиях кровеносных сосудов, для лечения основной причины требуется хирургическое вмешательство.

В то время как у многих людей со структурными случаями припадки будут контролироваться противосудорожными препаратами, у части будут продолжаться припадки, и у них разовьется резистентная к лекарствам эпилепсия. Многие люди со структурной эпилепсией и резистентными к лекарственным препаратам припадками могут быть кандидатами на операцию по поводу эпилепсии. Людям, у которых продолжаются судорожные припадки, несмотря на испытания двух противосудорожных препаратов, рекомендуется обращаться в Комплексный центр эпилепсии.

Конкретные структурные причины, связанные с эпилепсией

• Hypothalamic hamartoma
• Aicardi syndrome
• Focal cortical dysplasia
• Cavernous and other vascular malformations
• Dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNETS), gangliogliomas and low-grade tumors
• Mesial temporal sclerosis (MTS)
• Multiple Sclerosis
• Черепно-мозговая травма (ЧМТ)
• Перинатальная травма головного мозга
• Сосудистая травма
• Гемимегалэнцефалия
• Шизэнцефалия
• Перивентрикулярная узловая гетеротопия (ПВНГ)
• Полимикрогирия (ПМГ)
Нейро-кожные синдромы

Нейро-кожные синдромы представляют собой группу неврологических (головной мозг, позвоночник и периферические нервы) расстройств, которые могут вызывать кожные (кожные) проявления как опухоли, которые растут внутри головного и спинного мозга, органов, кожи и костей скелета.